Шизофрения передается по наследству по какой линии

Обновлено: 13.06.2024

Причины шизофрении
Симптомы психического заболевания
Диагностика шизофрении
Лечение заболевания
Группа риска
Чем опасна шизофрения
Профилактика заболевания

Очень часто первые признаки шизофрении возникают параллельно с депрессивными расстройствами, необоснованным чувством тревоги. Это значительно ухудшает состояние пациента, вызывает у него мысли о самоубийстве. Согласно статистике каждый десятый шизофреник совершает попытку суицида.

Не способные адаптироваться к жизни в социуме, больные шизофренией часто оказываются за чертой бедности, становятся инвалидами. Помочь им могут только психиатры и близкие родственники.

По доминирующим симптомам шизофрения бывает:

параноидной. Главный признак болезни — бред. Больному кажется, что его преследуют или что он является очень важной персоной. Он делится своими переживаниями о несуществующей опасности с окружающими, при первой возможности рассказывает, как велика его роль в мире. Нередко бред сопровождают слуховые галлюцинации. При этом проблемы с эмоциями и речью могут не проявляться;
гебефренической (дезорганизованной). Возникают нарушения эмоциональной сферы, наблюдается расстройство всех мыслительных операций. Симптомы данной формы болезни проявляются в возрасте 11-14 лет. Поведение подростка становится нелепым и непредсказуемым. Из общительного и веселого человека он может за несколько минут превращаться в изолированную личность, демонстрирующую базовые признаки дезадаптации;
кататонической. Ярко выражена психомоторная симптоматика. Шизофреник страдает от сложностей во время движения. Активная жестикуляция у него может резко сменяться ступором. При этом состояния, близкие к параличу, могут длиться по несколько дней. Некоторые пациенты с кататонической шизофренией даже пребывают в сноподобных состояниях;
недифференцированной. Болезнь не имеет доминирующих симптомов, поэтому ее нельзя отнести ни к одной из вышеописанных групп;
остаточной. Признаки болезни неявные. Доминирует потеря интереса к происходящему вокруг, безынициативность, заторможенность.

В отдельную группу психиатры выделяют еще два вида шизофрении:

простую. Острые психозы отсутствуют. Любая деятельность не вызывает у больного даже малейшего интереса. Сначала наблюдается странное поведение, после пропадает волевая мотивация;
постшизофреническую депрессию. Следует за обострением. Проявляется депрессивным расстройством и неярко выраженными остаточными симптомами, преобладающими у конкретного больного.

Классификация болезни в зависимости от особенностей ее течения следующая:

шубообразная шизофрения (возникают острые приступы, после которых личность шизофреника надламывается еще больше);
рекуррентная шизофрения (приступы возникают время от времени);
непрерывно текущая шизофрения (хроническая форма без резких изменений состояния);
вялотекущая шизофрения.

Установив, какая форма заболевания имеется у пациента, психиатр может спрогнозировать, как оно будет развиваться дальше.

Причины шизофрении

Почему возникает шизофрения, до конца не установлено и по сей день. Врачи склоняются к версии, что болезнь возникает под воздействием экзогенных и эндогенных факторов. Увеличивается риск заболеть и в том случае, если у кого-то из родственников был диагностирован данный недуг.

Также к факторам, способствующим развитию шизофрении, относятся:

тяжелые роды;
перенесенные плодом внутриутробные инфекции;
рождение ребенка в весеннее и зимнее время;
неблагоприятные социальные условия жизни;
сексуальное/физическое насилие, перенесенное в детстве;
алкоголизм, наркомания, зависимость от галлюциногенных и стимулирующих лекарственных препаратов.

Есть версия, что шизофрению вызывает недоразвитие структур головного мозга — снижение активности лобной доли и значительное увеличение желудочков.

Шизофрения и наследственность

Чтобы понять, когда с наибольшей вероятностью у ребенка могут проявиться признаки шизофрении, необходимо узнать, когда аномалия дала о себе знать у родителя/бабушки/прабабушки. Повторение наблюдается достаточно часто.

По статистическим данным вероятность передачи склонности к шизофрении во втором колене составляет десять процентов, в первом — тридцать.

Симптомы психического заболевания

Признаки шизофрении условно классифицируют на негативные и позитивные. К первым относятся симптомы, выпадающие из психики больного, то есть они выступают в качестве базового ядра расстройства. Это снижение волевых качеств, утрата интереса к происходящему, разочарованность, апатия, аутистское поведение.

Позитивные признаки — это те, которые присоединяются дополнительно и делают клиническую картину более яркой. Врачи объясняют их появление избытком дофамина и усиленной стимуляцией дофаминовых рецепторов. Сюда относятся бредовые идеи, слуховые галлюцинации, проблемы с речью, мышлением, передвижением, безумные навязчивые идеи.

Описание негативной (дефицитарной) симптоматики

Негативные симптомы характеризуют дефицит определенных психических функций. Больной теряет эмоциональную связь с близкими родственниками, друзьями. У него постоянно плохое настроение. Он не способен чему-то радоваться, тоскует.

При этом выраженность эмоциональных нарушений может быть разной — от легкой тоски до глубокой депрессии. Постепенно у шизофреника проявляются нотки аутистического поведения. Он думает только о себе, закрыт для общения. Если первые признаки шизофрении пришлись на подростковый возраст, ребенок, скорее всего, прекратит посещать все кружки. Он будет надолго уединяться дома, отказываться от выполнения своих повседневных обязанностей. Круг его интересов значительно сужается.

Что касается волевых расстройств, относящихся к негативным симптомам, то они проявляются в виде гипо- или гипербулии — в снижении или повышении аппетита/либидо соответственно. При этом необходимость больше спать и отдыхать исчезает.

Чаще всего шизофреники страдают гипобулией. Все их физиологические потребности сводятся к минимуму. Они отказываются есть, не хотят принимать душ, не обращают внимания на то, что на них одето, теряют интерес к интимным отношениям.

Дрейф — это симптом нарастающей пассивности шизофреника. Он характеризуется неспособностью самостоятельно принимать решения. Шизофреник подчиняется мнению большинства, никогда не высказывает своих мыслей. Он с легкостью копирует чужие действия, даже если они наказуемы законом.

В период доминирования симптомов дрейфа изменяется и внешность больного. Его мимика становится неадекватной и часто не соответствует сложившимся обстоятельствам.

Положительная симптоматика шизофрении

При шизофрении возникают слуховые галлюцинации. Это значит, что пациент слышит голоса, которых не существует. Они могут быть:

угрожающими (дают информацию о том, что человека планируют убить);
комментирующими (поясняют действия шизофреника, делают ему различные замечания);
повелительные (приказывают что-то сделать, например, покончить жизнь самоубийством);
антагонистические (больной одновременно слышит плохой и хороший голос, может подолгу слушать, как они спорят друг с другом).

Большинство шизофреников оценивают галлюцинации как препятствие для нормальной жизни, вмешательство в судьбу извне, поэтому начинают активно им сопротивляться. Отсюда берутся бредовые идеи — суждения, которые не подлежат разубеждению.

Чтобы отличить бред шизофреника от уверенности в своей правоте здорового человека, нужно понять, связаны ли слова первого с личным опытом. У бреда никогда нет никаких логических доказательств. Условно его делят на:

бред воздействия (пациент думает, что на него постоянно кто-то плохо влияет, опасается ведьм и колдунов);
бред последствия (больной уверен, что за ним кто-то следит);
бред ревности (ищет доказательство того, что любимый человек ему изменяет);
бред величия (шизофреник убежден, что является лучшим представителем человечества);
бред самообвинения (больной думает, что всем вредит, что люди умирают именно по его вине);
дисморфофобический бред (пациент уверен, что у него имеется заметный физический изъян, например, лишний вес, в то время, как является совсем худым);
ипохондрический бред (больной верит, что болен смертельным заболеванием, от которого не сможет вылечиться).

Навязчивые идеи у шизофреников возникают против их воли. Так, они могут целыми днями думать о том, что произойдет, если Земля взорвется, неустанно перемножать цифры, размышлять о смерти. Появляясь внезапно, навязчивые идеи очень расстраивают больного, но он не способен о них забыть.

Отрицательно сказывается на общении пациента с окружающими людьми и бесплодное мудрствование. При этом больного совсем не волнует, что о нем думает слушатель, — он занят только собой.

Двигательные расстройства, также относящиеся к положительной симптоматике, — это активное движение либо ступор. Нередко они носят агрессивный характер. Что интересно, ступор бывает разным:

Шизофреники в состоянии ступора ни на что не реагируют, не разговаривают или отвечают на вопросы шепотом.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика шизофрении

Специальных методов диагностики шизофрении не существует. Чтобы поставить диагноз, психиатр выслушивает жалобы больного, беседует с его родственниками, знакомыми, изучает историю болезни. В ходе обследования учитываются критерии, прописанные в МКБ-10 и справочнике DSM-V.

Критерии диагностики шизофрении по МКБ-10

Шизофрения длится от 6 месяцев и более. Ее признаки присутствуют и дома, и на работе. Диагноз ставится, если пациент находится в состоянии глубокой депрессии либо у него выявлены тяжелые поражения головного мозга.

В классификации МКБ-10 прописаны такие диагностические критерии первого ранга, как:

бред;
озвучивание собственных мыслей;
слуховые комментирующие галлюцинации;
нелепые бредовые идеи.

Чтобы подтвердить диагноз шизофрении, у обследуемого на протяжении как минимум 1 месяца должен быть ярко выражен хотя бы 1 из названных признаков.

К критериям второго ранга по МКБ-10 относятся:

постоянные галлюцинации (выражены не очень ярко);
внезапное прерывание мыслей;
ступор/возбуждение;
стремление к уединению, апатия;
отказ от любых видов деятельности, поглощенность своими мыслями.

Данных симптома должно быть 2 или более. Их длительность также должна составлять не менее месяца.

Критерии шизофрении по DSM-V

По информации, указанной в справочнике DSM-V, признаки болезни должны наблюдаться, как минимум, полгода. Они касаются игнорирования правил гигиены, неряшливости. При этом должны присутствовать хотя бы 2 симптома из перечня:

затруднение речи, расстройство мышления;
бредовые идеи;
галлюцинации;
кататония.

Любые аффективные расстройства должны отсутствовать.

Тесты, используемые при обследовании шизофреников

Лечение заболевания

Полностью вылечить шизофрению невозможно. Главная задача врача — добиться состояния стойкой ремиссии, чтобы негативные признаки проявились как можно позже. С этой цель психотерапевт купирует обострения в условиях стационара.

По возвращении шизофреника из больницы с ним должны много времени проводить родственники. Общение очень важно для таких пациентов. Также им помогают арт-терапия, когнитивные тренинги.

Что касается лекарственных препаратов, то при шизофрении применяются нейролептики и антипсихотики. Они помогают избежать рецидивов.

Как вести себя родственникам шизофреника

Важно понимать, что слуховые галлюцинации, которые преследуют больного, являются для него реальными. Он не придумывает их специально. Поэтому переубеждать его в том, что он неправ, бесполезно.

Ни в коем случае нельзя смеяться над больным, оскорблять его. Это только усугубит ситуацию.

Группа риска

Наибольший риск заболеть шизофренией у людей:

с генетической предрасположенностью;
со структурными аномалиями в тканях головного мозга, отвечающих за личностные характеристики, эмоции, мышление;
длительно пребывающих в состоянии стресса, депрессии.

Шизофрения может обостряться:

после перенесенного инфекционного заболевания;
после отмены лекарственных препаратов;
в результате перенесенных патологий сердечнососудистой системы/почек/дыхательной системы;
из-за стресса.

Чем опасна шизофрения

Шизофрения — это очень опасное заболевание. Человек слышит голоса, которые могут приказывать ему совершить самоубийство или убить кого-нибудь. Проживать в одном доме с шизофреником, у которого симптомы проявляются ярко, небезопасно. Необходимо постоянно быть готовым к его неадекватным поступкам.

Профилактика заболевания

Поскольку до сих пор ведутся споры по поводу того, что вызывает шизофрению, сказать, какие меры нужно принять, чтобы ей точно не заболеть, нельзя. Супругов, планирующих ребенка, у которых родственники болели шизофренией, необходимо предупреждать о возможных проблемах со здоровьем малыша в будущем.

Вторичная профилактика состоит в своевременной диагностике шизофрении и грамотном ее лечении.

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

Как влияет степень родства на наследственные болезни?

Риск развития психического заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи и от количества больных родственников.

Наибольшая вероятность передачи заболевания у однояйцевых близнецов, далее идет родство 1-й степени (родители, дети, братья, сестры). У родственников 2-й степени родства риск существенно снижается

Так, при шизофрении, имеющейся у матери и отца, вероятность ее возникновения у детей составляет 46%, если болен один родитель – около 13%, больны дедушка или бабушка – 5%.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.

Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.

3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Другие психические заболевания, передающиеся по наследству:

Если есть риск

Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?

Сначала немного сырых фактов. Шизофрения — это тяжелое, хроническое, ведущее к инвалидности психическое заболевание, поражающее обычно людей в молодом возрасте. От нее страдает около 50 миллионов человек по всему миру (немногим менее 1% популяции). Заболевание сопровождается апатией, безволием, часто галлюцинациями, бредом, дезорганизацией мышления и речи, моторными нарушениями. Симптомы обычно становятся причиной социальной изоляции и снижения работоспособности. Повышенный риск суицида у больных шизофренией, а также сопутствующие соматические заболевания приводят к тому, что общая продолжительность жизни у них снижается на 10-15 лет. Кроме того, больные шизофренией имеют меньше детей: мужчины имеют в среднем на 75 процентов, женщины — на 50 процентов.

Коллективная ответственность

Однако теория эта, не смотря на свою популярность, прожила недолго. Окончательную точку в вопросе о том, является ли шизофрения наследственной болезнью, поставили психогенетические исследования, проведенные уже в 60-70-е годы. Это были прежде всего близнецовые исследования, а также исследования приемных детей. Суть близнецовых исследований заключается в сравнении вероятностей проявления какого-то признака — в данном случае развития заболевания — у одно- и разнояйцевых близнецов. Поскольку разница в действии среды на близнецов не зависит от того однояйцевые они или разнояйцевые, то различия в этих вероятностях должны происходит главным образом от того, что однояйцевые близнецы генетически идентичны, а разнояйцевые имеют в среднем лишь половину общих вариантов генов.

В случае шизофрении оказалось, что конкордантность однояйцевых близнецов более чем в 3 раза превышает конкордантность разнояйцевых: для первых она составляет приблизительно 50 процентов, а для вторых — менее 15 процентов. Эти слова надо понимать так: если у вас есть страдающий шизофренией однояйцевый брат-близнец, то вы сами заболеете с вероятностью в 50 процентов. Если же вы с братом разнояйцевые близнецы, то и риск заболеть составляет не более 15 процентов. Теоретические расчеты, которые дополнительно учитывают распространенность шизофрении в популяции, дают оценку вклада наследуемости в развитие болезни на уровне 70-80 процентов. Для сравнения, примерно так же наследуется рост и индекс массы тела — признаки, которые всегда считались тесно связанными с генетикой. Кстати, как оказалось позже, столь же высокая наследуемость характерна для трех из четырех остальных основных психических заболеваний: синдрома дефицита внимания и гиперактивности, биполярного расстройства и аутизма.

Результаты близнецовых исследований полностью подтвердились при изучении детей, которые родились у больных шизофренией и были усыновлены в раннем младенчестве здоровыми приемными родителями. Оказалось, что риск заболеть шизофренией у них не снижен по сравнению с детьми, воспитанными своими родителями-шизофрениками, что однозначно указывает на ключевую роль генов в этиологии.

Имеется ввиду следующее. Геномы отдельных людей очень похожи друг на друга, отличия в среднем составляют менее 0,1 процента нуклеотидов. Некоторые из этих отличительных особенностей генома довольно широко распространены в популяции. Условно считается, что если они встречаются у более чем одного процента людей, их можно называть распространенными вариантами или полиморфизмами. Считается, что такие распространенные варианты появились в геноме человека более 100,000 лет назад, еще до первой эмиграции из Африки предков современных людей, поэтому они присутствуют обычно в большинстве человеческих субпопуляций. Естественно, что для того, чтобы существовать в значительной части популяции на протяжении тысяч поколений большая часть полиморфизмов должна быть не слишком вредна для своих носителей.

Однако в геноме каждого из людей есть и другие генетические особенности,— более молодые и более редкие. Большая часть из них не предоставляет носителям какого-либо преимущества, поэтому их частота в популяции, даже если они фиксируются, остается незначительной. Многие из этих особенностей (или мутаций) имеют более или менее выраженное отрицательное влияение на приспособленность, поэтому они постепенно удаляются негативным отбором. Им взамен в результате непрерывного мутационного процесса появляются другие новые вредные варианты. В сумме частота любой из новых мутаций почти никогда не превышает 0,1 процентов, и такие варианты называют редкими.

Так вот, под архитектурой болезни имеется ввиду то, какие именно генетические варианты — распространенные или редкие, имеющие сильный фенотипический эффект или лишь слегка увеличивающие риск развития болезни, — предопределяют ее появление. Именно вокруг это вопроса до недавнего времени и велись основные споры о генетике шизофрении.

RV vs. CV

Пороговая модель предрасположенности к заболеванию. Показано нормальное распределение предрасположенности, отложенной по горизонтальной оси. У людей, чья предрасположенность превышает пороговое значение, развивается заболевание.

Вторая базовая модель генетической архитектуры шизофрении — модель RV. Она предполагает, что шизофрения — это собирательное понятие и каждый отдельный случай или семья историей заболевания — это отдельная квази-менделевская болезнь, связанная в каждом отдельном случае с уникальными изменениями в геноме. В рамках этой модели каузальные генетические варианты находятся под очень сильным давлением отбора и довольно быстро удаляются из популяции. Но так как в каждом поколении происходит небольшое количество новых мутаций, то между отбором и возникновением каузальных вариантов устанавливается некое равновесие.

С одной стороны, модель RV может объяснить, почему шизофрения очень хорошо наследуется, но ее универсальных генов до сих пор не найдено: ведь в каждой семье наследуются свои собственные каузальные мутации, а универсальных просто нет. С другой стороны, если руководствоваться этой моделью, то приходится признать, что мутации в сотнях разных генов могут приводить к одному и тому же фенотипу. Ведь шизофрения — заболевание распространенное, а возникновение новых мутаций происходит редко. Например, данные по секвенированию троек отец-мать-ребенок показывают, что в каждом поколении на 6 миллиардов нуклеотидов диплоидного генома возникает лишь 70 новых однонуклеотидных замен, из которых в среднем только несколько теоретически могут оказывать какое-либо влияние на фенотип, а мутации других типов — еще более редкое явление.

Другим эмпирическим наблюдением косвенно подтверждающим роль de novo мутаций в этиологии шизофрении является связь риска заболеть с возрастом отца. Так, по некоторым данным среди тех, чьим отцам было больше 50 лет на момент рождения, в 3 раза больше больных шизофренией, чем среди тех, чьим отцам было меньше 30. С другой стороны, довольно давно выдвигались гипотезы о связи возраста отца с возникновением de novo мутаций. Такая связь, например, давно установлена для спорадических случаев другой (моногенной) наследственной болезни — ахондроплазии. Эта корреляция совсем недавно была подтверждена вышеупомянутыми данными по секвенированию троек: количество de novo мутаций связано с возрастом отца, но не с возрастом матери. По расчетам ученых от матери ребенок в среднем получает 15 мутаций независимо от ее возраста, а от отца — 25, если ему 20 лет, 55, если ему 35 лет и более 85, если он старше 50. То есть количество de novo мутаций в геноме ребенка увеличивается на две с каждым годом жизни отца.

Казалось, что вместе эти данные довольно ясно указывают на ключевую роль de novo мутаций в этиологии шизофрении. Однако ситуация на самом деле оказалась гораздо сложнее. Уже после разделения двух основных теорий, на протяжении десятилетий генетика шизофрении находилась в стагнации. Не было получено почти никаких достоверных воспроизводимых данных в пользу одной из них. Ни об общей генетической архитектуре болезни, ни о конкретных вариантах, влияющих на риск развития заболевания. Резкий скачок произошел за последние 7 лет и он связан прежде всего с технологическими прорывами.

В поисках генов

Секвенирование первого генома человека, последующее усовершенствование технологий секвенирования, а затем появление и повсеместное внедрение высокопроизводительного секвенирования позволили наконец получить более или менее полное представление о структуре генетической вариабельности в человеческой популяции. Эта новая информация сразу стала использоваться для полномасштабного поиска генетических детерминант предрасположенности к тем или иным заболеваниям, в том числе и к шизофрении.

Строятся подобные исследования примерно так. Сначала собирается выборка неродственных больных людей (cases) и примерно такая же по размеру выборка неродственных здоровых индивидуумов (controls). У всех этих людей определяется наличие тех или иных генетических вариантов — как раз в последние 10 лет у исследователей появилась возможность определять их на уровне целых геномов. Затем производится сравнение частоты встречаемости каждого из определенных вариантов между группами больных людей и группой контроля. Если при этом удается найти статистически достоверное обогащение того или иного варианта у носителей, его называют ассоциацией. Таким образом среди необъятного числа существующих генетических вариантов находятся те, которые связаны с развитием болезни.

Важной величиной, характеризующей эффект ассоциированного с болезнью варианта, является OD (odds ratio, отношение рисков), которое определяется как отношение шансов заболеть у носителей данного варианта по сравнению с теми людьми, у которых он отсутствует. Если величина OD варианта равна 10, это означает следующее. Если взять случайную группу носителей варианта и равную ей группу людей, у которых данный вариант отсутствует, окажется, что в первой группе больных будет в 10 раз больше, чем во второй. При этом чем ближе OD к единице у данного варианта, тем бóльшая выборка нужна для того, чтобы достоверно подтвердить то, ассоциация действительно существует, — что это генетический вариант действительно влияет на развитие болезни.

Подобные работы позволили к настоящему времени обнаружить по всему геному более десятка субмикроскопических делеций и дупликаций, ассоциированных с шизофренией (их называют CNV — copy number variations, одна из CNV как раз вызывает уже известный нам синдром Ди Джорджи). Для обнаруженных CNV, вызывающих шизофрению, OD колеблется в интервале от 4 до 60. Это высокие значения, однако из-за чрезвычайной редкости даже суммарно все они объясняют только очень небольшую часть наследуемости шизофрении в популяции. Что же отвечает за развитие болезни у всех остальных?

Удешевление секвенирования сделало в последние годы возможным эксперименты такого типа на довольно больших выборках — включающих в последних работах несколько тысяч больных и столько же здоровых контролей. Каков результат? Увы, пока удалось обнаружить лишь один ген, редкие мутации в котором достоверно ассоциированы с шизофренией — это ген SETD1A, кодирующий один из важных белков, участвующих в регуляции транскрипции. Как и в случае с CNV, проблема тут та же самая: мутации в гене SETD1A не могут объяснять сколько-нибудь значимой части наследуемости шизофрении из-за того, что они просто очень редкие.

Связь распространенности ассоциированных генетических вариантов (по горизонтальной оси) и их влияния на риск развития шизофрении (OR). На основном графике красными треугольниками показаны некоторые из обнаруженных к настоящему времени CNV, ассоциированные с болезнью, синими кружками – SNP по данным GWAS. Во врезе в тех же координатах представлены области редких и частых генетических вариантов.

Психическое неблагополучие, эндогенное заболевание шизофренического спектра, тяжелая хроническая болезнь, ведущая к расстройству умственной деятельности, – шизофрения известна человечеству на протяжении всей истории существования. Несмотря на это, диагностирование остается сложной задачей. Не каждый психотерапевт способен распознать недуг. Для заболевания характерен значительный клинический полиморфизм. Шизофрения поведение человека меняет – это факт. Во всем мире диагноз имеет 1% людей вне зависимости от пола, расы и континента. Показатель может быть выше из-за истинной заболеваемости со слабо выраженными или стертыми формами, которые не учитываются в официальной статистике.

Проявление симптомов

Шизофрения симптомы и признаки имеет трех типов: позитивные, негативные и когнитивные. Они в одинаковой мере проявляются как у женщин, так и мужчин. Некоторые симптомы сложно распознать в качестве признака психического заболевания. Они похожи на лень, депрессию, психоз. Если разобраться детальнее, то состояние психоза действительно свойственно для людей с этим заболеванием. Шизофрения у женщин или мужчин проявляется в разном возрасте. Шизофрения у мужчин в период с 15 до 35 лет, а у женщин – с 27 до 37 лет.

Описание позитивных симптомов

На этой стадии отмечаются ненормальные суждения и навязчивые идеи. Вызывает шизофрения расстройство такого плана против воли больного человека. Он может излишне мудрствовать и вести бессмысленные рассуждения на темы необъятного и глобального характера. Тема разговора часто лишена не только смысла, но и беспорядочна по стилю повествования, наблюдается постоянное перескакивание с темы на тему. Позитивные признаки шизофрении у женщин и мужчин сопровождаются бредовыми состояниями, двигательными нарушениями и расстройствами мышления, галлюцинациями.

Описание негативных симптомов

К этой группе относятся признаки шизофрении с более глубокими эмоциональными расстройствами. Человек теряет способность получать удовольствие от жизни. Он впадает в депрессивное состояние или просто старается оградить себя от социума. Наблюдается нейтральное или плохое настроение, но в редких случаях бывает противоположное проявление с повышением настроение. Люди с эмоциональными расстройствами не интересуются чувствами других. И проводить время в одиночестве им намного комфортнее. Шизофрения симптомы и признаки негативного типа проявляет в аспекте снижения сексуального влечения, игнорировании правил гигиены, а также в употреблении алкоголя.

Описание когнитивных симптомов

Для когнитивных признаков характерны нарушения концентрации внимания и определенных видов памяти. Человек не может адекватно планировать, организовывать собственную жизнь, принимать решения. Шизофрения симптомы и признаки у женщин и мужчин проявляет одинаково, но их не всегда распознают в качестве анамнеза заболевания. Понять, что это нарушения, можно только с помощью нейропсихологических тестов. Шизофрения симптомы умеет маскировать под депрессии, психозы. Тесты позволяют найти истину.

В чем причины развития

Шизофрения не возникает из-за одного фактора. Можно сказать однозначно, что заболевание передается по наследственности. Если кто-то из близких родственников имел такой диагноз, он перейдет с большой долей вероятности и к детям. И для этого не имеет значение половая принадлежность носителей. Наличие родственников второй линии (дяди, тети, двоюродные братья и сестры, бабушки и дедушки) также увеличивают риск получения диагноза. В медицинской практике наблюдают и за однояйцовыми близнецами, где один из них имеет психические нарушения. Риск у второго составляет 65%. Кроме того, что шизофрения по наследству передается близким родственникам, необходимо учитывать влияние других факторов. Они могут спровоцировать пусковой механизм в организме для развития психической патологии:

вирусные инфекции;
стрессовые ситуации;
социальные факторы;
дородовые инфекции;
недостаток витаминов.

Факторы риска и осложнения

Признаки шизофрении у мужчин и женщин на разных стадиях могут не проявляться или периодически пропадать. Особенно это возможно при соблюдении лечения. Есть пациенты, которые ведут нормальную профессиональную и социальную жизнь, хотя для этого диагноза и свойственно желание оградиться от социума. Развивается шизофрения у женщин и мужчин постепенно в течение нескольких лет. Факторами риска являются следующие состояния:

суицидальные попытки (5-6% больных совершают самоубийство);
злоупотребление алкоголем;
вспышки агрессии;
наркомания.

Основные виды болезни

В медицинской классификации основные виды шизофрении насчитывают 9 позиций. Некоторые из них имеют подтипы. Специалисты выделяют несколько из них, которые встречаются наиболее часто. Параноидная шизофрения проявляется в повышенной подозрительности к окружающим. Человека преследует чувство, что за ним постоянно наблюдают, у него бред и галлюцинации. При кататоническом виде заболевания есть двигательные расстройства. И это может быть как полное обездвиживание, так и хаотичное беспорядочное возбуждение. Простая шизофрения не имеет острых психозов в анамнезе, но со временем усиливается негативная симптоматика. Гебефреническая форма проявляется в виде слабоумия и дурашливости.

Когда следует обратиться к врачу

Обратиться к доктору необходимо при появлении первых симптомов. Только сложность заключается в их определении. Обратите внимание, какие шизофрения симптомы у мужчин и женщин проявляет на ранней стадии. Это могут быть: нарушения речи и расстройство сна, странные приступы смеха или плача, игнорирование своего внешнего вида, предпочтение одиночеству, агрессивность на критику.

Подготовка к посещению психиатра

Перед визитом к психиатру специальной подготовки не требуется. Если есть документы по наблюдению у другого врача или о постановке на учет в больнице, рекомендуется справки, медицинские выписки, результаты исследований взять с собой. Это поможет составить доктору объективное представление об исходном психическом состоянии человека. Определив синдромы шизофрении у пациента, будет предложена терапия.

Диагностика

На разных стадиях шизофрения симптомы проявляет в диапазоне эмоций от детского лепета и бреда с галлюцинациями до суицидных попыток. Необходимо провести медицинское обследование для определения точной клинической картины. Сбор анамнеза происходит на основе детальных расспросов о пациенте и его родственниках. Доктор проведет тест на шизофрению для определения диагноза. Речь идет о нейротесте, который показывает иммунные показатели крови. На их основе принимают решение об окончательном диагнозе и его тяжести. При необходимости пациенту могут назначить МРТ головного мозга. Правильно подобранное лечение шизофрении имеет хорошие результаты. В 50% получается добиться ремиссии, а 25% пациентов полностью избавляются от диагноза при условии, что формы шизофрении поддавались корректировке.

Лечение

Первые признаки шизофрении – идеальный момент для начала терапии. В большинстве случаев так не получается, поскольку симптомы игнорируются или принимаются за другие патологические состояния. Если тест на шизофрению подтвердил диагноз, врач назначит подходящее лечение. При проявлении острых симптомов рекомендована медикаментозная коррекция. В основном это касается таких состояний: депрессия, тревога, проблемы со сном, сильная апатия, расстройства мышления. Шизофрения у мужчин и женщин при соблюдении плана лечения имеет положительный прогноз. Для этого также применяется психотерапия и проводится социальная реабилитация. В процессе лечения нужно добиться, чтобы признаки шизофрении именно негативной группы снизились по остроте проявления. В дальнейшем важно поддерживать состояние во избежание рецидивов.

Домашние средства лечения

Лечиться домашними средствами люди с шизофренией не могут. В некоторых источниках можно прочитать о приеме отваров трав или изменении диеты, но человек с психическими проблемами и нарушениями поведения, восприятия окружающей обстановки не может это делать. Только профессиональное сопровождение психиатром процесса лечения может дать положительный результат.

Мифы и заблуждения

Признаки шизофрении поведение выдает открыто, если понимать особенности проявления заболевания. Считается, что люди с этим диагнозом не склонны к насилию и безопасны для общества. Это не миф, но надо брать в учет возможные вспышки ярости и агрессии, непредсказуемые действия.

Несостоятельность личности и глупость поведения – так тоже часто говорят окружающие. Да, определенные стадии шизофрении приводят к такому состоянию. Человек даже может вести себя как ребенок. Есть формы шизофрении с не очень выраженными признаками. Люди в таких случаях не глупее остальных в обществе. Интересно, что среди людей, кому поставлен диагноз шизофрения, есть много талантливых художников, музыкантов. Яркий пример – Винсент Ван Гог.

Способы профилактики болезни

Провоцирует шизофрения расстройство нормальной жизни не только у человека с диагнозом, но и его семьи, близких людей. Заболевание передается по наследству, поэтому профилактика направлена на нивелирование этого аспекта. Необходимо снизить риск стрессов, поддерживать гормональный баланс, не употреблять алкоголь, не принимать наркотики. Все возможные факторы риска, чтобы диагноз шизофрения стал реальностью, необходимо купировать. Рекомендуется заниматься тем, что способствует стабилизации психики: физический труд, рисование и другое ручное творчество. Лучше понимать риски и проводить профилактику, чем потом проходить лечение шизофрении.

Кто столкнулся с диагнозом шизофрения личности, нуждается в психологической помощи. Это нормальная потребность человека в стремлении вернуться к нормальной жизни. В нашей клинике с пониманием относятся к деликатным проблемам пациентов. На приеме психиатр поможет понять суть шизофрении, найти выход из положения и поддержит на пути к выздоровлению.

Цель: изучить генетические особенности семейных случаев параноидной шизофрении в сопоставлении со спорадическими у русских на примере популяции Саратовской области. В исследовании принимали участие больные параноидной шизофренией с семейной отягощенностью по шизофрении (n=30) и больные параноидной шизофренией без наследственной отягощенности по заболеванию (n=140). Исследовали полиморфизм Val66Met (аллели Val и Met) – для гена мозгового нейротрофического фактора (rs6265 G>A), полиморфизм С939T (аллели С и Т) гена рецептора дофамина 2-го типа DRD2 (rs6275C>T) и полиморфизм T102C (аллели Т и С) гена 5-HTR2A (rs6313), кодирующего рецептор серотонина типа 2А. В результате проведенного исследования подтверждено наличие генетических особенностей семейной параноидной шизофрении, для которой характерны преобладание наследования по материнской линии, более высокая частота генотипа ТТ для полиморфизма C939T гена DRD2 (rs6275). Дальнейшее изучение молекулярно-генетических особенностей семейных форм позволит приблизиться к пониманию механизмов этиопатогенеза шизофрении.

1. Голимбет В.Е. Генетика шизофрении // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2003. № 3. – С. 58–67.

2. Кудлаев М.В. Клинико-социальное исследование больных семейной шизофренией: дисс….. канд. мед. наук. – М., 2008 – С. 5–151.

3. Сухоруков B.C. Митохондриальная патология и проблемы патогенеза психических нарушений // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. – 2008. — Т. 108, № 6. – С. 83–90.

4. Aberrant tyrosine transport acrossthe fibroblast membrane in patients with schizophrenia—indications of maternal inheritance? / Flyckt L, Edman G, Venizelos N, Borg K. // J Psychiatr Res. 2011. Vol. 45. P. 519-525.

5. Li X, Sundquist J, Sundquist K. Age-specific familial risks of psychotic dis-orders and schizophrenia: a nation-wide epidemiological study from Sweden // Schizophr Res. 2007. Vol. 97. P. 43–50.

Этиология и патогенез шизофрении в настоящее время недостаточно выяснены. Тем не менее генетическая гипотеза шизофрении общепризнана. В основе ее лежат результаты изучения наследственного предрасположения при шизофрении, показавшие накопление случаев болезни в семьях больных шизофренией, данные о конкордантности близнецов по шизофрении. Существование семейных случаев шизофрении подтверждает наследственную природу заболевания. Генетическая детерминированность с полигенным неменделевским типом наследования, которая присуща шизофрении, определяется не одним конкретным геном, а совокупностью вариантных аллелей в нескольких локусах хромосом, создающих наследственную предрасположенность к развитию заболевания [1]. Современные молекулярно-генетические исследования шизофрении уделяют особое внимание риску заболеваемости для родственников, частоте, типу наследования, прогнозу для последующих поколений. Актуальность проблемы связана с относительно высокой частотой семейных случаев шизофрении в популяции больных эндогенными психозами. Сообщается о клинических особенностях семейных случаев шизофрении с преобладанием параноидной формы [2].

Изучить генетические особенности семейных случаев параноидной шизофрении в сопоставлении со спорадическими.

Материалы и методы

Анамнез и демографические данные собирались в ходе клинического интервьюирования и во время работы с картами стационарного больного. Диагноз психического расстройства определялся с помощью диагностических критериев Международной классификации болезней десятого пересмотра МКБ-10.

У 36 пациентов достоверной и непротиворечивой информации о наследственной отягощенности по шизофрении в процессе детального изучения генеалогического древа выявить не удалось. У 140 обследованных пациентов (63 женщины, 77 мужчин) наследственная отягощенность по шизофрении отсутствовала, у 30 пациентов (19 женщин, 11 мужчин) случай шизофрении был определен как семейный, что составило 17,6%. Случай шизофрении определялся как семейный при наличии у пациента как минимум одного родственника (бабушки-дедушки, тети-дяди, родители, братья, сестры и дети) с данным заболеванием. Генотипированы и обследованы были только пробанды.

Материалом исследования являлась периферическая венозная кровь пациентов, взятая из кубитальной вены. Материалы для генотипирования отправлялись в лабораторию клинической генетики НЦПЗ РАМН (зав. лабораторией д.б.н. В.Е. Голимбет), где из образцов крови выделяли ДНК с помощью фенол-хлороформного метода. Исследовали полиморфизм Val66Met (аллели Val и Met) - для гена мозгового нейротрофического фактора (rs6265 G>A), полиморфизм С939T (аллели С и Т) гена рецептора дофамина 2-го типа DRD2 (rs6275C>T) и полиморфизм T102C (аллели Т и С) гена 5-HTR2A (rs6313), кодирующего рецептор серотонина типа 2А.

Была обнаружена низкая частота повторяемости шизофрении в исследованных нами семейных случаях (2, реже 3 пациента в одной семье), что согласуется с литературными данными и свидетельствует в пользу неменделевского типа наследования и полигенной расположенности к шизофрении [1].

В пяти случаях (16,7%) секундарные шизофренические психозы отмечались у братьев и сестер пробандов. В 16 наблюдениях (53,3%) родоначальниками заболевания являлись матери или родственники пробандов по материнской линии, в 9 наблюдениях (30%) - отцы или родственники пробандов по отцовской линии. Полученные результаты подтверждают мнение о наличии тенденции к материнскому типу наследования у больных шизофренией [5, 4], что может быть объяснено вовлечением митохондриального генома в процессы наследования шизофрении [3, 6].

Был проведен анализ частот аллелей для полиморфизмов rs6265, rs6275, rs6313 у больных параноидной шизофренией с учетом семейного анамнеза. У обследованных больных, имеющих родственников с шизофренией, встречаемость аллеля С полиморфизма С939T гена DRD2 в генотипе была значимо меньше, чем у пациентов без семейной отягощенности по шизофрении. Частоты аллелей полиморфизмов rs6265 и rs6313 не различались между группами семейного и спорадического вариантов параноидной шизофрении (табл. 1).

Частота аллелей в изученных полиморфных участках у больных параноидной шизофренией в группах с наличием (n=30) и отсутствием (n=140) семейной отягощенности

Читайте также: