При каком типе наследования чаще рождаются дети в семьях с кровнородственными браками

Обновлено: 15.05.2024

1) Основные методы изучения генетики человека:
1. генеалогический;
2. гибридологический;
3. клинический;
4. пренатальный, морфологический.

2) Трудности изучения генетики человека:
1. все ответы верны.
2. большое количество хромосом;
3. маленькая плодовитость;
4. невозможно формировать необходимую схему брака;

3) Основным методом генетики человека является:
1. генеалогический;
2. гибридологический;
3. исторический;
4. морфологический.

4) Метод составления и анализа родословной впервые был предложен:
1. Гальтоном;
2. Бочковым.
3. Менделем;
4. Морганом;

5) Метод, который позволяет выяснить характер наследования признака, тип наследования, вероятность проявления анализируемого признака у потомства, называется:
1. генеалогическим;
2. биохимическим.
3. гибридологическим;
4. клиническим;

6) Признак, который встречается в родословной часто, с одинаковой частотой у мужчин и женщин, в каждом поколении, у больных детей всегда один из родителей болен, наследуется:
1. аутосомно-доминантно;
2. аутосомно-рецессивно.
3. сцеплено с У-хромосомой;
4. сцеплено с Х-хромосомой;

7) Признак, который встречается в родословной редко, с одинаковой частотой у мужчин и женщин, не в каждом поколении, у больных детей могут быть здоровые родители, наследуется:
1. аутосомно-рецессивно.
2. аутосомно-доминантно;
3. сцеплено с У-хромосомой;
4. сцеплено с Х-хромосомой;

8) Признаки, которые встречаются в равной степени, как у мужчин, так и у женщин, являются:
1. аутосомными;
2. голандрическими;
3. доминантными.
4. сцепленными с полом;

9) Признаки, которые встречаются чаще у мужчин или у женщин, являются:
1. сцепленными с полом;
2. аутосомными;
3. голандрическими;
4. доминантными.

10) Признак, который проявляется в каждом поколении, чаще отмечается у женщин, при больном отце, отмечается у всех его дочерей, называется:
1. доминантным, сцепленным с Х-хромосомой.
2. аутосомным;
3. голандрическим;
4. сцепленным с полом;

11) Признак, проявляющийся у детей, родители которых им не обладают, является:
1. рецессивным;
2. голандрическим;
3. доминантным.
4. сцепленным с полом;

12) Признак, который встречается чаще у мужчин и не в каждом поколении, а у больной матери все её сыновья больные, является:
1. рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой;
2. аутосомным.
3. голандрическим;
4. доминантным, сцепленным с Х-хромосомой;

13) Признаки, наследуемые по мужской линии, называются:
1. голандрическими;
2. аутосомными.
3. доминантными, сцепленным с Х-хромосомой;
4. рецессивными, сцепленным с Х-хромосомой;

14) Для цитоплазматической наследственности характерно, что признак:
1. все ответы верны.
2. встречается с одинаковой частотой у обоих полов;
3. передается по материнской линии;
4. проявляется при попадании плазмогенов от яйцеклетки;

15) Пробанд это:
1. человек, родословную которого изучают;
2. родственник больного;
3. тот, кто собирает сведения;
4. человек, изучающий родословную.

16) Сибсами являются:
1. родные братья и сестры.
2. двоюродные братья;
3. любые члены родословной;
4. троюродные сестры;

17) Если анализируемый признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что этот признак:
1. имеет наследственную природу;
2. аутосомный;
3. не имеет наследственную природу.
4. сцеплен с полом;

18) Признак, который встречается только у мужчин, в каждом поколении, а у больного отца все его сыновья больные, является:
1. голандрическим;
2. аутосомным.
3. доминантным, сцепленным с Х-хромосомой;
4. рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой;

19) Если признак встречается чаще у лиц мужского или женского пола, то этот признак:
1. сцеплен с Х- или У- хромосомой;
2. аутосомный;
3. доминантный;
4. рецессивный.

20) Если в родословной заболевание проявляется через поколение с одинаковой частотой у мальчиков и девочек при здоровых родителях, то это заболевание имеет характерные черты … наследования:
1. аутосомно-рецессивного;
2. аутосомно-доминантного;
3. голандрического.
4. сцепленного с полом;

21) С помощью генеалогического метода можно установить:
1. сцепленное наследование;
2. морфологию и количество хромосом в кариотипе;
3. строение генов;
4. структуру хромосом.

22) На основе анализа родословной, которая показала, что заболевание встречается в каждом поколении и только у мужчин, передается от отца к сыну, можно заключить - тип наследования этого заболевания:
1. сцепленный с Y-хромосомой.
2. аутосомно-доминантный;
3. аутосомно-рецессивный;
4. рецессивный сцепленный с Х-хромосомой;

23) Если в родословной заболевание проявляется в каждом поколении с одинаковой частотой у мальчиков и девочек и один из родителей болен, то это заболевание имеет характерные черты … наследования:
1. сцепленного с полом;
2. аутосомно-доминантного;
3. аутосомно-рецессивного;
4. голандрического.

24) Брахидактилия наследуется по … типу:
1. аутосомно-доминантному;
2. аутосомно-рецессивному;
3. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;
4. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

25) Не витамино зависимый рахит наследуется по … типу:
1. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

26) Дальтонизм наследуется по … типу:
1. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;

27) Ихтиоз наследуется по … типу:
1. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;

28) Гипертрихоз ушной раковины наследуется по … типу:
1. голандрическому; -аутосомно-рецессивному;
2. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;
3. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

29) Метод генетики, который не используется при определении наследственности и изменчивости человека:
1. гибридологический.
2. близнецовый;
3. популяционно-статистический;
4. цитогенетический;

30) Вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией А, в браке женщины – носительницы этого гена и здорового супруга составляет:
1. 25%;
2. 100%.
3. 50%;
4. 75%;

31) Менделирующие признаки у человека наследуются:
1. аутосомно.
2. голандрически;
3. сцеплено с Х- хромосомой;
4. сцеплено с полом;

32) Темная эмаль зубов наследуется по … типу:
1. А и В верны.
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;

33) Гемофилия типа А наследуется по … типу:
1. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;

34) Кариотип – совокупность признаков … набора хромосом:
1. метафазного;
2. анафазного;
3. профазного;
4. телофазного.

35) Благодаря генеалогическому методу, были (о) установлены(о):
1. сцепленное наследование признаков;
2. механизмы возникновения генных, геномных и хромосомных мутаций;
3. морфология и количество хромосом в геноме.
4. строение генов;

36) С помощью … метода было показано, что продолжительность жизни, и творческие способности человека, в большей степени определяются наследственностью, а не влиянием воспитания и действием окружающей среды:
1. близнецового;
2. биохимического.
3. генеалогического;
4. цитогенетического;

37) Дизиготные близнецы в первую очередь отличаются друг от друга благодаря … изменчивости:
1. комбинативной;
2. модификационной;
3. мутационной.
4. фенотипической;

38) Метафазные Х- и Y-хромосомы человека различаются по:
1. все ответы верны.
2. генному набору;
3. длине;
4. размеру плеч;

39) Органоиды яйцеклетки человека, которые отвечают за цитоплазматическую наследственность:
1. митоходрии;
2. пластиды;
3. рибосомы;
4. ядро.

40) Субметацентрическая средняя хромосома кариотипа человека:
1. Х-хромосома;
2. 1-ая хромосома.
3. 21-ая хромосома;
4. У-хромосома;

41) Дети одной беременности называются:
1. близнецами;
2. братьями и сестрами.
3. дизиготами;
4. монозиготами;

42) Морфологически 21 пара хромосом:
1. акроцентрическая;
2. метацентрическая;
3. самая крупная;
4. средняя.

43) Расположение метафазных пар хромосом, по мере убывания размеров называется:
1. идиограмма;
2. геном;
3. генотип.
4. кариотип;

44) Метод дифференциального окрашивания хромосом разработан:
1. Касперсоном;
2. Гальтоном.
3. Менделем;
4. Морганом;

45) Метод, изучающий роль наследственности и среды в развитии признака, называется:
1. близнецовый;
2. биохимический;
3. генеалогический;
4. цитологический.

46) Близнецы, развивающиеся из одной яйцеклетки, называются:
1. монозиготные;
2. двуяйцевыми;
3. дизиготные;
4. неидентичными.

47) Близнецы, развивающиеся из одной яйцеклетки, называются:
1. монозиготные;
2. все ответы верны.
3. идентичные;
4. однояйцевыми;

48) Рождение однояйцевых близнецов, как правило,:
1. передается по линии матери;
2. зависит от среды;
3. не наследуется;
4. нет верного ответа.

50) Дискордантность определяет:
1. отличие по многим признакам;
2. дизиготность.
3. разнояйцовость;
4. сходность по многим признакам;

Несмотря на наличие большого количества научных данных об отрицательном влиянии близкородственных брачных союзов на здоровье детей, рожденных в таких семьях, в настоящее время в целом ряде стран значимость данной проблемы не уменьшается.

Цель. Анализ современной научной базы по проблеме родственных браков, оценка их влияния на развитие той или иной патологии у детей.

В статье отражена позиция современных клинических рекомендаций, результаты последних исследований и некоторые спорные и нерешенные вопросы. Несмотря на наметившуюся тенденцию к снижению родственных браков в последние десятилетия, эта проблема затрагивает не менее 20% населения и десятки стран планеты. Распространенность кровнородственных браков в мире значительно варьирует, составляя от 0,1-0,4% в США и Европейских государствах до более 50% в странах Северной Африки, Ближнего Востока и Западной Азии. Наиболее частой формой родственного брака является брачный союз между двоюродными родственниками. В целом чаще в родственный брак вступают сельские жители, имеющие более низкий уровень образования.

Заключение. Несмотря на ряд положительных социальных и экономических сторон родственных браков, с точки зрения генетики и медицины следует принять во внимание негативное влияние кровнородственных браков, заключающееся в повышенном генетическом риске для потомства и высокой частоте врожденной патологии у новорожденных. Оценка социо-демографических аспектов близкородственных браков показывает, что их более широкое распространение во многих случаях объясняется плохим экономическим положением, отсутствием образования и низким уровнем социального обеспечения.

Ключевые слова

Полный текст

В генетике родственники определяются как лица, часть генов которых является общей по происхождению. Двух человек считают близкими родственниками в случае, когда у них имеется хотя бы один общий предок (рассматриваются только родители, деды и прадеды). В случае, когда родственники вступают в брак, он называется кровнородственным или инбридингом 3. В литературе также достаточно часто используются термины родственный или близкородственный брак.

В сообществах кровнородственные браки могут быть разных типов: наиболее часто они заключаются между двоюродными и троюродными братьями и сестрами, реже между дядей и племянницей [3, 5]. Брак между родными братьями и сестрами (инцест) в большинстве мировых культур считается неприемлемым и запрещен законом. Для оценки степени родства между представителями разных популяций используется коэффициент инбридинга, определяющий вероятность, с которой у потомка от родственного брака конкретный локус будет содержать два гена, происходящих от общего предка [4]. Коэффициент инбридинга является количественной мерой инбридинга, предназначен для оценки родства между родителями, хотя оценивается по потомству [3].

Цель – анализ современной научной базы по вопросам родственных браков, оценка их влияния на развитие той или иной патологии у детей.

Неблагоприятные последствия инбридинга проявляются в том, что рецессивные гены наследственных болезней будут находиться в совокупности генов, унаследованных от общих предков. Соответственно, у детей родителей, являющихся кровными родственниками, они могут переходить в гомозиготное состояние. Поэтому с увеличением степени родства родителей может увеличиваться часть генома общих предков, которая будет переходить в гомозиготное состояние. Это, в свою очередь, увеличивает вероятность проявления у него рецессивных наследственных заболеваний. В большинстве случаев, чем реже частота гена рецессивного заболевания в популяции, тем выше шансы, что такое заболевание будет проявляться в кровнородственном браке [3].

К примеру, в случае частоты гена рецессивного заболевания в популяции равной 0,001, вероятность гетерозиготности мужа и жены по этому гену будет равной 0,000004. Однако, если один из супругов в таком браке является носителем этого гена, вероятность для второго супруга иметь этот ген равняется коэффициенту родства между супругами. Таким образом, для двоюродных сибсов эта величина будет равной 0,125, т.е. превышать популяционное значение в 125 раз [3].

В то же время брак между двоюродными братьями и сестрами сам по себе не всегда предполагает возникновение генетических заболеваний [6]. Дети от таких браков будут подвергаться повышенному риску только в том случае, если оба родителя несут один и тот же мутантный ген в данном локусе.

Поскольку родственники чаще гетерозиготные по одному и тому же мутантному гену (идентичному по происхождению), чем не родственники, в кровнородственных браках имеется более высокая вероятность произвести потомство, пораженное аутосомно-рецессивным признаком. Если частота вредных аллелей очень низкая, вероятность появления этих аллелей в гомозиготном состоянии в панмиктических популяциях также будет ниже.Если мутантный ген, вызывающий заболевание, распространен в популяции,то в таких браках будет отсутствовать риск рождения ребенка с данной патологией [5].

Несмотря на то, что в большинстве западных стран сложилось негативное отношение к родственным бракам, оцениваемого с точки зрения повышенного генетического риска для потомства, положительными социальными и экономическими сторонами родственных браков считаются следующие:

укрепление семейных связей и сохранение собственности в пределах семейного клана;
улучшение положения женщин вследствие снижения риска жестокого обращения со стороны мужа, связанного с ней родственными связями, и уменьшением вероятности развода;
кровное родство обеспечивает единство земель (наследование земли мужчинами и женщинами осуществляется в рамках одной семьи, и это имеет большое значение для крестьян, поскольку небольшие участки земли неэффективны в сельском хозяйстве; эта модель распространена среди ливанцев, египтян, палестинцев и иорданцев);
кровное родство предполагает наилучшие взаимоотношения и совместимость между мужем и женой, невесткой и свекровью, также эффективно обходятся нераскрытые проблемы, касающиеся здоровья или других неблагоприятных социальных характеристик невесты или жениха;
кровнородственные браки создают определенное равновесие в родословной внутри семейного клана, гарантируя бракосочетание молодых женщин с мужчинами внутри семьи, что означает уменьшение проблем безбрачия;
антропологи давно сошлись во мнении, что главным достижением кровнородственных браков является наследование своеобразной структуры семьи (специфических особенностей мышления) и имущества;
наиболее важными и основополагающими причинами родственных браков как в Южной Азии, так и на Ближнем Востоке, являются социальные и культурные соображения 7.

Несмотря на растущую урбанизацию и обособление семей, а также повышение грамотности женщин, в ряде стран выбор брака по-прежнему остается прерогативой родителей, подкрепленной явной или косвенной поддержкой старших женатых братьев и замужних сестер.

Родственные браки являются традиционными как минимум у 20%населения планеты [10]. В ряде стран выбор супруга традиционно является решением не только пары, но также семьи или семейного клана, хотя частота браков по договоренности в последние годы уменьшается в связи с увеличением числа женщин, получающих высшее образование, которое предоставляет более широкие возможности выбора партнера по браку [11].

В результате изучения и обобщения результатов более 100 научных исследований получены данные глобальной распространенности браков между кровными родственниками [13].

С этой точки зрения популяции могут быть разделены на четыре основные категории: популяции, в которых кровные союзы составляют менее 1% браков; от 1 до 10%; от 20% и более и те, в которых уровень кровного родства неизвестен вследствие отсут-ствия или недостаточной надежности данных. В этом случае разделение населения мира будет выглядеть следующим образом: 1,061 млрд. человек относятся к популяции с менее 1% родственных браков; 2,811 млрд. – от 1 до 10%; 991 млн. – более 20% и для 1,064 млрд. эта частота не известна.

Оценка современных глобальных тенденций родственных браков показывает, что частота родственных браков достаточно широко варьирует в зависимости от этнической принадлежности, религии, культуры и региона проживания. Так в западных странах их распространенность очень низкая, в частности, по данным исследователей, этот показатель в Западной Австралии составляет 0,23% с коэффициентом инбридинга 0,00009 [14], в США соответственно 0,1-0,2% и 0,0001; в Великобритании 0,2-0,4% и 0,0001-0,0003 [13].

В то же время подобные союзы являются традиционными для большинства стран Северной Африки, Ближнего Востока и Западной Азии, особенно в обществах, где преобладающей религией является ислам. В этих государствах родственными являются в среднем от 20 до 50% всех браков [15, 16]. В некоторых арабских странах аналогичные браки составляют более половины от общего их числа, например, в Судане 65% женщин состоят в браке с родственниками, в Саудовской Аравии – 57,7%, в Объединенных Арабских Эмиратах – 50,5% [15]. В Европе, Северной Америке и Австралии подобного рода браки практикуются в основном среди эмигрантов из таких регионов, как Пакистан, Турция, Северная Африка и Ливан [12].

Исследования, проведенные в ряде южных штатов Индии, также свидетельствуют о достаточно высокой распространенности кровнородственных браков [17]. Так, в штате Тамил Наду их частота составила 39,2 и 61,6%; среди них были браками между двоюродными братьями и сестрами [18]. В Карнатаке 24,1% браков являлись родственными и 51,7% из них были между двоюродными сибсами [19]. В штате Андхра-Прадеш общее число родственных браков составило 27,5% с коэффициентом инбридинга 0,0172. Подавляющее большинство этих браков составили союзы дяди с племянницей – 75,8% [20].

По результатам изучения кровнородственных браков в 8 из 34 провинциях Афганистана их доля составляла в среднем 46,2%, варьируя в разных регионах страны от 38,2 до 51,2% с коэффициентом инбридинга от 0,0221 до 0,0293 соответственно. Наиболее частым типом брака были союзы между двоюродными сибсами, составляя 27,8% от общего числа; в 6,9% наблюдались браки между двойными двоюродными сибсами и 5,8% – между троюродными [21].

По данным турецких ученых к 1994 г. частота родственных браков в стране равнялась в среднем 21,1%, с вариациями от 30,8% в Восточной Анатолии до 12,8% в Западной Анатолии. Подавляющее большинство этих браков составляли союзы двоюродных братьев и сестер – 69,8%, на троюродных приходилось 13,8% из них [22]. К 2013 г. авторами сообщается об уменьшении таких браков в Турции до 18,5%, подавляющее большинство которых – 57,5%, были браками двоюродных сибсов [23].

В Египте установлена средняя распространенность родственных браков равная 37,5% с наименьшим значением – 24,1% – в Нувейбе и наибольшим – 52,3% – в Абу Рудейсе; 60% супругов являлись двоюродными братьями и сестрами, средний коэффициент инбридинга составил 0,0184 [24].

Несмотря на достаточно высокую распространенность, изучение частоты родственных браков в динамике последних десятилетий, выявило изменение данного показателя в сравнении с предыдущими годами во многих странах. Так оценка тенденций родственных браков за последние 40 лет в Иране показала, что в динамике происходит постоянное снижение частоты близкородственных браков с 40,5% в начале 1980-х до 31,3% в 2000-2005 гг. [25]. В Бахрейне с 39,4% в 1990 г. и 24% в 1998 г. показатель снизился до 6,8% в 2009 г. [26]. В Иордании с 1990 г. эта частота с 56,8% снижалась до 39,5% в 2007 г. и 34,6% в 2012 г. [27].

На Палестинских территориях (Западном берегу реки Иордан и секторе Газа) число близкородственных браков несколько уменьшились с 54,1% в 1983 г. и 42,1% в 1993-1996 гг. до 36,4% в 2004 г. [28]. Схожая тенденция наблюдалась и в Омане, где с 54,3% в 1995 г. происходило уменьшение числа родственных браков до 51,6% в 2000 г. и 49,3% (95% доверительный интервал (ДИ) 46,0-56,2%) в 2008 г. В 43,0% сочетались браком двоюродные братья и сестры [29, 30].

В то же время в Катаре число родственных браков возросло с 41,8% до 54,0% в 2004 г., одновременно увеличился и коэффициент инбридинга от 0,01913 до 0,02706 [31].

На сегодняшний день в большинстве стран союз между двоюродными братьями и сестрами является наиболее частой формой кровнородственного брака, в этом случае супругами унаследовано 1/8 своих генов от общего предка [32]. Таким образом, коэффициент инбридинга в случае брака между двоюродными сибсами составляет 1/16. Так в Йемене при общей частоте родственных браков 44,7% (95% ДИ 41,7-47,7%) и коэффициентом инбридинга 0,02442, браки двоюродных братьев и сестер составили 71,6% всех таких браков [33].

Иранские исследователи выявили высокую частоту близкородственных браков, составляющую 37,4% от их общего числа. В этой структуре 19,3% приходится на двоюродных сибсов и 18,1% – на троюродных. Средний коэффициент инбридинга был равен 0,0149 [25].

Изучение вопроса кровнородственных браков в Катаре показало, что частота их равна 54,0% с ДИ 52,3-55,7%. Браки между двоюродными братьями и сестрами составили 64,4% от общего числа таких союзов. Оценка относительного риска вступления в родственный брак выявила, что этот показатель равен 1,56 в случае, если родители одного из супругов находятся в родственном браке, и 1,96 в случае, когда в родственном браке родители обоих супругов. Отсюда следует, что молодые люди почти в 2 раза чаще вступают в родственный брак, если их родители находятся в таком браке [31, 34].

Оценка социо-демографических аспектов близкородственных браков показывает, что их более широкое распространение во многих случаях объясняется плохим экономическим положением, отсутствием образования и низким уровнем социального обеспечения [35].

Ливанскими исследователями установлено, что такие социальные факторы как более низкий уровень образования, как мужчин, так и женщин, нехристианская религия, женщины, являющиеся домохозяйками и жительницами сельской местности, имеют положительную корреляцию с более высокой частотой родственных браков и средними коэффициентами инбридинга [36]. В Иране в целом чаще в родственный брак также вступали сельские жители, чем городские.

Другим определяющим фактором явилось образование супругов – 43,5% составили лица без образования, либо имеющие начальное образование, и только 13,9% имели высшее образование [25].

В Сирии браки являлись родственными в 30,3% брачных союзов в городах и 39,8% – в сельских поселениях с коэффициентом инбридинга 0,0203 и 0,0265 соответственно [37].

Сходные характеристики супругов близкородственных браков отмечены исследователями и других стран, в частности Омана, Ирана, Йемена, Пакистана и Турции [29, 38, 39]. В Иордане женщины, не имеющие образования, имеющие среднее или неполное среднее образование, по меньшей мере на 17-38% чаще вступают в родственный брак, чем женщины с более высоким уровнем образования. Для сельских жительниц показатель относительного риска (ОР) вступления в родственный брак составил 1,18 с 95% ДИ 1,04-1,34. Женщины-домохозяйки, не имеющие определенной профессии и работы, имеют в 1,1 раза (ОР=1,1; 95% ДИ 1,01-1,27) большую вероятность, по сравнению с работающими, вступить в кровнородственный брак [35].

В странах СНГ родственные браки наиболее распространены в Азербайджане и государствах Центральной Азии. Однако исследования, непосредственно изучающие распространенность таких браков и оценивающие коэффициент инбридинга в популяциях, немногочисленны.

Имеющиеся в доступной литературе данные, как правило, рассматривают вопрос родственных браков при оценке той или иной патологии детей и взрослых.

В Азербайджанской республике оценка частоты кровнородственных браков выявила наибольшее их число – 62,6% среди сельского населения Лерикского района и наименьшее – 14,1% – в Таузском районе Гянджа-Казахской зоны страны. В 74,6% в браке состояли двоюродные братья и сестры. Коэффициент инбридинга (при средне популяционном значении по республике 0,0103) составил 0,0265. В результате изучения структуры и факторов врождённых и наследственных форм ЛОР-заболеваний было выявлено, что 37,6% пациентов с патологией уха, 33,5% с патологией носа и околоносовых пазух, 44,0% с патологией глотки рождены в кровнородственных браках [38, 39]. Высокая частота родственных браков в стране также подтверждается авторами других исследований [32, 40]. Ф.О. Сеидбекова сообщает об увеличении риска врожденных пороков развития в 32 раза в случае родственного брака [33].

В Российской Федерации актуальность данной проблемы характерна, в частности, для Дагестана. По данным А.Р. Ахмедовой при изучении брачной структуры во взаимосвязи с железодефицитными анемиями, в выборке установлена высокая частота эндогамных и инбредных браков – 61%. Также выявлены относительно высокие показатели коэффициента инбридинга – от 0,0029 у лезгинок до 0,0113 у лачек [34].

О высокой частоте родственных браков в Узбекистане среди женщин, родивших детей с врожденными пороками развития челюстно-лицевой области (20,97%), сообщается в публикации А.Ш. Иноятова [35]. Другое исследование, изучающее нейросенсорную тугоухость, указывает на частоту инбредных браков среди обследованных – 36,8%, что более чем в 2 раза выше данного показателя для всей популяции. Наибольшее число этих браков составляли браки между двоюродными сибсами: детьми сестер – 42,5%, детьми братьев и сестер – 35,8% и детьми братьев – в 21,7% случаев [36].

О высокой частоте родственных браков в Таджикистане сообщается во взаимосвязи с нервно-мышечными заболеваниями, наследственными болезнями нервно-мышечной системы [37], тугоухостью [35], осложненным нефролитиазом [40].

В заключение необходимо отметить, что проблема родственных браков в стране является не только медицинской, но и серьезной социально-экономической, она обсуждается на высоком государственном уровне.

Заключение

Таким образом, проблема родственных браков является на сегодняшний день актуальной для многих государств планеты. Несмотря на наметившуюся тенденцию к снижению в последние десятки лет, эта проблема затрагивает не менее 20% населения и десятки стран планеты. Распространенность кровнородственных браков в мире значительно варьирует, составляя от 0,1-0,4% в США и Европейских государствах до более 50% в странах Северной Африки, Ближнего Востока и Западной Азии.

Наиболее частой формой родственного брака является брачный союз между двоюродными родственниками. В целом чаще в родственный брак вступают сельские жители, имеющие более низкий уровень образования.

Несмотря на ряд положительных социальных и экономических сторон родственных браков, с точки зрения генетики и медицины следует принять во внимание негативное влияние кровнородственных браков, заключающееся в повышенном генетическом риске для потомства, высокой частоте врожденной патологии у новорожденных.

Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.

Хромосомный набор и геном человека

Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.

Геном — совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.

Ген (греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.

Геном человека содержит около 28 000 генов.

Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?

Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.

Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:

Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении

К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.

Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.

Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний

Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.

Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно. Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.

Антибиотики в продуктах
В мире от электрического тока ежегодно погибает 50 тысяч, а всего в ХХ веке от электричества погибло 2 или 3 миллиона человек. Интересно, придет ли кому-то в голову запр.

Отрицательный резус-фактор у женщин
Легкое конспирологическое чтиво о связи группы крови или резус-фактора с убывающим Сатурном и судьбой нисколько не отменяют проблему резус-конфликта и гемолитическую желт.

Дальтонизм или цветовая слепота
Ночью все кошки серы! Действительно, при недостатке освещения цветовые рецепторы сетчатки глаза не работают, и мы видим лишь оттенки серого. Но стоит взойти солнцу, и кра.

Ключевые слова

Полный текст

укрепление семейных связей и сохранение собственности в пределах семейного клана;
улучшение положения женщин вследствие снижения риска жестокого обращения со стороны мужа, связанного с ней родственными связями, и уменьшением вероятности развода;
кровное родство обеспечивает единство земель (наследование земли мужчинами и женщинами осуществляется в рамках одной семьи, и это имеет большое значение для крестьян, поскольку небольшие участки земли неэффективны в сельском хозяйстве; эта модель распространена среди ливанцев, египтян, палестинцев и иорданцев);
кровное родство предполагает наилучшие взаимоотношения и совместимость между мужем и женой, невесткой и свекровью, также эффективно обходятся нераскрытые проблемы, касающиеся здоровья или других неблагоприятных социальных характеристик невесты или жениха;
кровнородственные браки создают определенное равновесие в родословной внутри семейного клана, гарантируя бракосочетание молодых женщин с мужчинами внутри семьи, что означает уменьшение проблем безбрачия;
антропологи давно сошлись во мнении, что главным достижением кровнородственных браков является наследование своеобразной структуры семьи (специфических особенностей мышления) и имущества;
наиболее важными и основополагающими причинами родственных браков как в Южной Азии, так и на Ближнем Востоке, являются социальные и культурные соображения 9.

Заключение

Читайте также: