Подчиняется ли наследование окраски тела дрозофилы законам менделя

Обновлено: 28.06.2024

ЛЕКЦИЯ № 13. Законы наследования

1. Законы Г. Менделя

Наследование – это процесс передачи генетической информации в ряду поколений.

Наследуемые признаки могут быть качественными (моногенными) и количественными (полигенными). Качественные признаки представлены в популяции, как правило, небольшим числом взаимоисключающих вариантов. Например, желтый или зеленый цвет семян гороха, серый или черный цвет тела у мух дрозофил, светлый или темный цвет глаз у человека, нормальная свертываемость крови или гемофилия. Качественные признаки наследуются по законам Менделя (менделирующие признаки).

Количественные признаки представлены в популяции множеством альтернативных вариантов. К количественным относятся такие признаки, как рост, пигментация кожи, умственные способности у человека, яйценоскость у кур, содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы и т. д. Наследование полигенных признаков в целом не подчиняется законам Менделя.

В зависимости от локализации гена в хромосоме и взаимодействия аллельных генов различают несколько вариантов моногенного наследования признаков.

1. Аутосомный тип наследования. Различают доминантный, рецессивный и кодоминантный аутосомный тип наследования.

2. Сцепленный с половыми хромосомами (с полом) тип наследования. Различают Х-сцепленное (доминантное либо рецессивное) наследование и Y-сцепленное наследование.

Мендель изучал наследование цвета семян гороха, скрещивая растения с желтыми и зелеными семенами, и сформулировал на основе своих наблюдений закономерности, названные впоследствии в его честь.

Первый закон Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования. Согласно этому закону, при моногибридном скрещивании гомозиготных по альтернативным признакам особей потомство первого гибридного поколения единообразно по генотипу и фенотипу.

Второй закон Менделя

Закон расщепления. Он гласит: после скрещивания потомков F1 двух гомозиготных родителей в поколении F2 наблюдалось расщепление потомства по фенотипу в отношении 3: 1 в случае полного доминирования и 1: 2: 1 при неполном доминировании.

Применяемые Менделем приемы легли в основу нового метода изучения наследования – гибридологического.

Гибридологический анализ – это постановка системы скрещиваний, позволяющих выявить закономерности наследования признаков.

Условия проведения гибридологического анализа:

1) родительские особи должны быть одного вида и размножаться половым способом (иначе скрещивание просто невозможно);

2) родительские особи должны быть гомозиготными по изучаемым признакам;

3) родительские особи должны различаться по изучаемым признакам;

4) родительские особи скрещивают между собой один раз для получения гибридов первого поколения F1, которые затем скрещивают между собой для получения гибридов второго поколения F2;

5) необходимо проведение строгого учета числа особей первого и второго поколения, имеющих изучаемый признак.

2. Ди– и полигибридное скрещивание. Независимое наследование

Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.

Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.

Георг Мендель скрещивал растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и по характеру поверхности семян (гладкие и морщинистые). Скрещивая чистые линии гороха с желтыми гладкими семенами с чистыми линиями, имеющими зеленые морщинистые семена, он получил гибриды первого поколения с желтыми гладкими семенами (доминантные признаки). Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой и получил четыре фенотипических класса в соотношении 9: 3: 3: 1, т. е. в результате во втором поколении появилось два новых сочетания признаков: желтые морщинистые и зеленые гладкие. Для каждой пары признаков отмечалось отношение 3: 1, характерное для моногибридного скрещивания: во втором поколении получилось 3/4 гладких и 1/4 морщинистых семян и 3/4 желтых и 1/4 зеленых семян. Следовательно, две пары признаков объединяются у гибридов первого поколения, а затем разделяются и становятся независимыми друг от друга.

На основе этих наблюдений был сформулирован третий закон Менделя.

Третий закон Менделя

Закон о независимом наследовании: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. В чистом виде этот закон справедлив только для генов, локализованных в разных хромосомах, и частично соблюдается для генов, расположенных в одной хромосоме, но на значительном расстоянии друг от друга.

Опыты Менделя легли в основу новой науки – генетики. Генетика – это наука, изучающая наследственность и изменчивость.

Успеху исследований Менделя способствовали следующие условия:

1. Удачный выбор объекта исследования – гороха. Когда Менделю предложили повторить свои наблюдения на ястре-бинке, этом вездесущем сорняке, он не смог этого сделать.

2. Проведение анализа наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум или трем парам альтернативных признаков. Велся учет отдельно по каждой паре этих признаков после каждого скрещивания.

3. Мендель не только зафиксировал полученные результаты, но и провел их математический анализ.

Мендель сформулировал также закон чистоты гамет, согласно которому гамета чиста от второго аллельного гена (альтернативного признака), т. е. ген дискретен и не смешивается с другими генами.

При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов первого поколения проявляется только доминантный аллель, однако рецессивный аллель не теряется и не смешивается с доминантным. Среди гибридов второго поколения и рецессивный, и доминантный аллель может проявиться в своем – чистом – виде, т. е. в гомозиготном состоянии. В итоге гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются чистыми, т. е. гамета А не содержит ничего от аллели а, гамета а – чиста от А.

На клеточном уровне основой дискретности аллелей является их локализация в разных хромосомах каждой гомологичной пары, а дискретности генов – их расположение в разных локусах хромосом.

3. Взаимодействия аллельных генов

При взаимодействии аллельных генов возможны разные варианты проявления признака. Если аллели находятся в гомозиготном состоянии, то развивается соответствующий аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности развитие признака будет зависеть от конкретного вида взаимодействия аллельных генов.

Это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в генотипе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы АА1 фенотипиче-ски не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА).

В гетерозиготном генотипе АА1 аллель А является доминантным. Присутствие аллеля А1 никак фенотипически не проявляется, поэтому он выступает как рецессивный.

Отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот СС1 отличается от фенотипа гомозигот СС и С1С1 промежуточной степенью проявления признака, т. е. аллель, отвечающий за формирование нормального признака, находясь в двойной дозе у гомозиготы СС, проявляется сильнее, чем в одинарной дозе у гетерозиготы СС1. Возможные при этом генотипы различаются экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака.

Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате формируется промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, формируемыми каждым аллелем по отдельности.

Это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М (М1М11), возможно формирование нормального признака М. Например, ген М отвечает за синтез белка, имеющего четвертичную структуру и состоящего из нескольких одинаковых полипептидных цепей. Мутантный аллель М1 вызывает синтез измененного пептида М1, а мутантный аллель М11 определяет синтез другой, но тоже ненормальной полипептидной цепи. Взаимодействие таких измененных пептидов и компенсация измененных участков при формировании четвертичной структуры в редких случаях может привести к появлению белка с нормальными свойствами.

4. Наследование групп крови системы АВО

Наследование групп крови системы АВО у человека имеет некоторые особенности. Формирование I, II и III групп крови происходит по такому типу взаимодействия аллельных генов, как доминирование. Генотипы, содержащие аллель IA в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем IO, определяют формирование у человека второй (А) группы крови. Тот же принцип лежит в основе формирования третьей (В) группы крови, т. е. аллели IA и IB выступают как доминантные по отношению к аллелю IO, в гомозиготном состоянии формирующему IOIO первую (О) группу крови. Формирование четвертой (АВ) группы крови идет по пути кодоминирования. Аллели IA и IB, по отдельности формирующие соответственно вторую и третью группу крови, в гетерозиготном состоянии определяют IAIB (четвертую) группу крови.

ЛЕКЦИЯ № 13. Законы наследования

1. Законы Г. Менделя

Наследование – это процесс передачи генетической информации в ряду поколений.

Первый закон Менделя

Второй закон Менделя

Применяемые Менделем приемы легли в основу нового метода изучения наследования – гибридологического.

Условия проведения гибридологического анализа:

2) родительские особи должны быть гомозиготными по изучаемым признакам;

3) родительские особи должны различаться по изучаемым признакам;

5) необходимо проведение строгого учета числа особей первого и второго поколения, имеющих изучаемый признак.

2. Ди– и полигибридное скрещивание. Независимое наследование

На основе этих наблюдений был сформулирован третий закон Менделя.

Третий закон Менделя

Успеху исследований Менделя способствовали следующие условия:

3. Мендель не только зафиксировал полученные результаты, но и провел их математический анализ.

3. Взаимодействия аллельных генов

4. Наследование групп крови системы АВО

выбор объекта. Горох – это самоопыляемое растение с большим количеством сортов. Для различных сортов характерны альтернативные признаки. Признаки передаются из поколения в поколение. Самоопыляемость позволяет получить чистые линии. Горох дает большое количество семян, т.е. большая выборка исследуемого материала. Искусственным путем горох можно опылить перекрестно, т.е. использовать гибридологический метод.

Мендель впервые ввел в науку статистические методы обработки. Эти методы подразумевают анализ большого количества исследуемого материала, поэтому горох был достаточно удобным объектом

Мендель впервые использует методику рецепрокных скрещивании. Это скрещивание родителей противоположных по признакам, которое дают одинаковые результаты.

Мендель впервые использует так называемое возвратное или бэк-кросс скрещивание. Частным случаем бэк-кросс скрещивания является анализирующее скрещивание, когда организм с неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготой по рецессиву.

Основные термины.

Ген – это участок молекулы ДНК (РНК), который несет информацию о специфической структуре или функции.

Гены локализованы в хромосомах. Место положения гена называется локусом

Для многоклеточных характерен диплоидный набор хромосом. Он практически одинаков у представителей разных полов и представлен парами гомологичных хромосом, однако по одной паре хромосом они различаются. Эта пара получила название половых хромосом. Все остальные хромосомы получили название аутосомными.

Конкретной формой существования гена является аллель, т.е. аллель это конкретная последовательность нуклеотидов, находящаяся в данном локусе.

Аллель, который контролирует признак, всегда проявляющийся у потомства, называется доминантным и, следовательно, такой признак тоже будет являться доминантным. Аллель, который контролирует признак, необязательно проявляющийся у потомства, называется рецессивным

Если в одинаковых локусах гомологичных хромосом располагается только один вариант аллелей, то такой организм называется гомозиготой. Если в одних и тех же локусах располагаются разные варианты аллелей, то такой организм называется гетерозиготой.

Гомозигота по доминанте

Гомозигота по рецессиву

Генотип – это совокупность всех или анализируемых аллелей характерных для данного организма (генотип – это индивидуальная характеристика)

Фенотип – это совокупность всех или анализируемых признаков, которые характерны для данного организма.

Законы Менделя.

Закон единообразия 1 ого поколения (1ый закон Менделя).

Определение: при скрещивании двух родителей различающихся по одному признаку (гомозиготы) все потомство будет единообразно.

Моногибридными являются скрещивания двух организмов, которые различаются по аллелям одного гена.

Современная формулировка: при скрещивании двух гомозигот все потомки будут единообразны по фенотипу и генотипу.

при полном доминировании. Полное доминирование характеризуется тем, что у потомков проявляется признак только одного из родителей. Докажем, исследуя форму семян у гороха.

доказательство при промежуточном наследовании (неполное доминирование). Промежуточное наследование характеризуется тем, что у потомков проявляются признаки обоих родителей. Докажем на наследовании окраски цветков у "ночной красавицы". У белых цветков имеются крупные межклетники, которые заполнены воздухом, а при скрещивании с красными цветками оттенок становится розовым.

кодоминирование (совместное доминирование). Это такой тип наследования, при котором у потомков проявляются признаки обоих родителей в равной степени. Докажем на наследовании групп крови у человека в системе АВО.

Р : I A I A I B I B

Генетическим основанием 1 ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают гомозиготы. Цитологической основой являются закономерности мейоза, а именно правило чистоты гамет, по которому в каждую гамету закономерно попадает только одна гомологичная хромосома из пары (только один аллель из пары. Это правило впервые было сформулировано в конце 19 века Бетсоном. Закон не соблюдается, если аллели локализованы в половых хромосомах, т.е. наследование сцеплено с полом.

Закон расщепления (второй закон Менделя)

Определение: при скрещивании двух моногетерозигот в потомстве наблюдается закономерное расщепление по генотипу: 25% - гомозигот одного вида, 50% - гетерозигот, 25% - гомозигот другого вида или расщепление в соотношении 1:2:1.

Расщепление по фенотипу может быть различным. В случае неполного доминирования и кодоминирования оно совпадает с расщеплением по генотипу 1:2:1. в случае полного доминирования расщепление 3:1.

доказательство при полном доминировании.

По генотипу 1:2:1

Докажем с точки зрения теории вероятности закономерность расщепления по генотипу. Для этого составим решетку Пеннета.

Вероятность события измеряется в долях единиц от 0 до 1 или в процентах от 0% до 100%. Если вероятность равна 0, то такое событие не совершится никогда. Если вероятность события равна 1, то оно совершается всегда. Вероятность события, состоящего из двух независимых событий, равна произведению вероятности составляющих. Вероятность повторяющихся событий равна сумме вероятности составляющих.

доказательство при промежуточном наследовании.

По генотипу: 1:2:1

По фенотипу 1:2:1

доказательство при кодоминировании.

Р ₂ : I A I B I A I B

F ₂ :I A I A : 2I A I B :I B I B

По генотипу: 1:2:1

По фенотипу 1:2:1

Генетическими основами 2 ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают моногетерозиготы. Цитологической основой является закономерное поведение гомологичных хромосом в мейозе или правило частоты гамет, по которому в каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из пары.

2 ой закон Менделя носит статистический характер, т.е. полученное расщепление является количественной величиной. Для получения расщепления близкого к теоретически ожидаемому необходимо проанализировать большое количество потомков в F ₂.

Статистичность определяется вероятностным характером двух процессов:

Вероятностный характер оплодотворения

Вероятностный характер оогенеза.

2ой закон Менделя соблюдается, если признаки не сцеплены с полом и существуют следующии условия соблюдения:

нормальный мейоз, т.е. равновероятное образование гамет разного типа

равная выживаемость гамет

одинаковая оплодотворяющая способность гамет

равная вероятность выживаемости зигот

Но реально больше рождается мальчиков, т.к. сперматозоиды с Y хромосомой обладаеют большей скоростью.

Анализирующее скрещивание.

Помимо класической схемы скрещивания Мендель проводил бэк-кросс скрещивание или возвратное скрещивание. Одним из вариантов такого скрещивания является анализирующее, при котором особь с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессиву. По результатам расщепления можно определить генотип особи, вступающей в скрещивание.

Закон независимого наследования и комбинирования признаков (3-ий закон Менделя)

Этот закон был сформулирован при исследовании полигибридного скрещивания, т.е. скрещивания, в которое вступают родители различные более чем по паре признаков.

Определение: при скрещивании родителей, различающихся более чем по паре признаков, каждая пара признаков подчиняется расщеплению независимо от других пар, и признаки комбинируются. В результате в потомстве появляются особи с новыми по отношению к родителям комбинациями признаков.

Закон справедлив только в том случае, если гены лежат в разных парах гомологичных хромосом, т.е. они не сцеплены.

Докажем при полном доминировании.

А-В- : А-вв : ааВ- : аавв

Докажем математически, что каждый признак независимо от другого подчиняется закону расщепления и докажем появление рекомбиннантных классов.

По цвету: 12 : 4 = 3:1

(3+1)∙(3+1)=(3=1) 2 =3 2 + 2∙1∙3 +1 2 =9+2∙3 +1

генетическим основанием 3-го закона Менделя является то, что в скрещивание вступают полигетерозиготы. В данном случае дигетерозиготы.

Цитологическим основанием является закономерное поведение гомологичных хромосом в мейозе, т.е. правило частоты гамет.

Кроме того, цитологическими основаниями являются произвольная ориентация бивалентов относительно полюсов клетки в метафазе 1 мейоза и в дальнейшем их произвольное расхождение в анафазе.

Третий закон Менделя носит статистический характер. Статистичность основана на вероятностном характере оплодотворения и оогенеза. Статистичность позволяет вывести формулы для подсчета гамет и подсчет генотипов, которые образуются при скрещивании одинаковых гетерозигот. Гаметы можно подсчитать по формуле 2 n , где 2 максимальное число гамет, которое дает моногетерозигота, а n это степень гетерозиготности.

Количество генотипов, которые образуются при скрещивании двух одинаковых гетерозигот определяется по формуле 3 n , где n это степень гетерозиготности, а 3 это максимальное количество разных генотипов, которые образуются при скрещивании двух моногетерозигот.

3ий закон Менделя не соблюдается, если наследование сцеплено с полом и если гены сцеплены между собой, кроме того закон не соблюдается во всех случаях описанных для второго закона.

К полигибридному скрещиванию относится вариант тригибридного скрещивания, при котором расщепление будет равно 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

F _A : АаВв:ааВв:Аавв:аавв

Хромосомная теория наследования.

Была сформулирована на основе законов Менделя в основном благодаря группе ученых под руководством Томаса Ханта Моргана.

К концу 19 века стали известны закономерности митоза и мейоза. Молодой американский ученый Сеттен предположил, что менделевские наследственные факторы локализованы в хромосомах, однако первым это смог доказать Морган. В современном виде можно выделить следующии положения хромосомной теории наследственности:

гены локализованы в хромосомах. Место положения гена называется локусом.

гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно

гены располагаются в хромосомах линейно. Расстояние между генами зависит от частоты кроссинговера, который может протекать между ними. Частота кроссинговера выражается в процентах.

Сцепленное с полом наследование.

Первые доказательства хромосомной теории наледования было получено Морганом на плодовой мушке дрозофиле. Этот объект является наиболее удобным в генетике, т.к. существует много вариантов признаков и поэтому можно легко получить гомозиготные линии, которые будут отличаться по ряду альтернативных признаков. Мушка образует большое количество потомков срок между двумя генерациями не велик, всего 10 дней. Заслуга Моргана состоит в том, что он первым ввел этот объект в генетику

.Еще до Моргана было известно, что представители разных полов отличаются друг от друга по набору половых хромосом и возможны два варианта наборов:

XX – гомогаметный пол

XY – гетерогаметный пол

У дрозофилы гомогаметный пол женский, гетерогаметный – мужской. Морган вывел гомозиготные линии мух с красными глазами и с белыми глазами и проводил гибридизацию в том порядке, в котором это делал Мендель. Он предположил, основываясь на работах Сеттена, что ген, определяющий цвет глаз, локализован в X -хромосоме, а в Y -хромосоме его нет. Благодаря своим работам Морган смог это доказать.

F : Х А Х а ♂Х А Y

Подтверждает первый закон Менделя, т.е. закон единообразия первого поколения.

Р: ♀Х А Х а +♂Х А Y

F : ♀Х А Х А : Х А Х а

Подтверждается закон расщепления. Однако Морган обратил внимание на то, что белоглазыми в данном скрещивании были только самцы, следовательно, Морган делает вывод, что ген, определяющий цвет глаз, локализован в Х-хромосоме, а в Y -хромосоме его нет. Морган проводит рецепрокное скрещивание.

Р: :♀Х а Х а +♂Х А Y

F :♀Х А Х а ♂Х а Y

Нарушается закон единообразия первого поколения. Наблюдается крисс-кросс наследование, т.е. дочери наследуют признак отцов, а сыновья – матерей. Явление крисс-кросс наследования это нарушение первого законы Менделя, которое возможно благодаря тому, что признак локализован в Х-хромосоме.

Р: ♀Х А Х а +♂Х а Y

F : ♀Х а Х а : Х А Х а

Полученные результаты Морган объяснял тем, что ген локализован в Х-хромосоме, а в Y -хромосоме его нет. Т.о. Морган подтверждает, что гены находятся в половых хромосомах.

Сцепленное с полом наследование – это наследование генов, расположенных в половых хромосомах. Существует три варианта наследования сцепленного с полом:

Х + Y - - полностью сцепленное с полом наследование. Это значит, что ген локализован в Х-хромосоме

X + Y + - частично сцепленное с полом наследование, ген локализован и в Х и в Y - хромосомах

X - Y + - голандрическое наследование. Признак локализован только в Y - хромосоме

1). У человека приблизительно 200 генов локализовано в Х-хромосоме, которых нет в Y -хромосоме. Некоторые из них имеют медицинское значение:

а. Ген контролирующий свертываемость крови. Н-норма, h -гемофилия

б. ген, контролирующий цветовое зрение. D -норма, d -дальтоник.

Для млекопитающих характерен ряд особенностей при полностью сцепленном с полом наследовании. Одна из Х-хромосом у женского гомогаметного пола в клетке сильно спирализуется, превращается в тельце Барра и инактивируется, т.е. в соматических клетках у самок млекопитающих функционирует только одна Х-хромосома. Процесс инактивации случаен, поэтому полностью сцепленное наследование у млекопитающих имеет свои особенности. Классическим примером является наследование окраски шерсти у кошек.

Р: ♀Х А Х А +♂Х а Y

F : ♀Х А Х а ♂Х А Y

F ₂: ♀Х А Х а ♂Х А Y : ♂Х а Y :♀Х А Х А

Иногда встречаются черепаховые самцы, которые имеют генотип ХХY, они стерильны. У человека также возможна инактивация одной из Х-хромосом, что приводит к определенному мозаицизму признаков. Например, существует болезнь, связанная с отсутствием потовых желез, у мужчин потовые железы могут полностью отсутствовать, а у женщин могут располагаться мозаично на теле. Мозаичность может проявлятся у женщин при дальтонизме. Женщина может быть дальтоником на один глаз, либо дальтонизм проявляется на уровне сетчатки. Полностью сцепленное с полом наследование у бабочек и птиц имеет свои особенности, т.к. у них гомогаметный пол – мужской, а гетерогаметный – женский.

Р: ♂Х В Х В :+♀Х в Y

F :♂Х В Х в : ♀Х В Y

F ₂: ♂Х В Х В :♂Х В Х в :♀Х в Y :♀Х В Y

Р: ♂Х в Х в +♀Х В Y

F ₁: ♂Х В Х в : :♀Х в Y

У некоторых насекомых сцепленное с полом наследование имеет свои особенности, связанные с тем, что представители разных полов различаются по количеству хромосом. Самки таких насекомых имеют набор ХХ, а самцы ХО

2). Частично сцепленное с полом наследование. В данном случае признаки наследуются от гетерогаметного пола к гетерогаметному, а от гомогаметного к гомогаметному, т.е. крисс-кросс наследования не наблюдается. Биологический смысл частично сцепленного с полом наследования заключается в том, что это один из механизмов полового диморфизма. Ген, который контролирует толщину эмали на зубах располагается и в Х и в Y хромосомах. из-за того, что одна из Х-хромосом у гомогаметного пола спирализуется, эмаль на зубах толще у мужчин.

Р: ♀Х А Х А +♂Х а Y а

F : ♀Х А Х а ♂Х А Y а

F ₂: ♀Х А Х а :♀Х А Х А :♂Х А Y а : ♂Х а Y а

Р: ♀Х а Х а ♂Х А Y А

F :♀ Х А Х а :♂Х а Y А

F ₂: :♂Х а Y А Х А Y А :♀ Х А Х а :Х а Х а

3). Голандрическое наследование, при котором аллели локализованы в Y -хромосоме. В Y -хромосоме находится не много генов, но как правило они определяют развитие первичных и вторичных мужских половых признаков. Голандрическое наследование лежит в основе полового деморфизма. В Y -хромосоме локализованы следующее гены:

SRY – этот ген отвечает за синтез белкового фактора, который стимулирует развитие семенников

SPY – ген, который отвечает за сперматогенез

HYA - ген, который отвечает за синтез белка, входящего в состав плазмы крови

Наследование идет по следующему принципу: от гетерогаметного пола к гетерогаметному полу.

Существуют признаки, которые могут быть локализованы в аутосомах, но которые в норме проявляются только у одного пола. Это признаки ограниченные полом, например, оволосенение, яйценоскость у кур, этот ген лаколизован в аутосомах.

Существуют признаки, зависящии от пола, эти признаки по-разному проявляются у представителей разных полов, например, у человекав ранняя алопеция.

Пол – это набор определенных признаков, которые обеспечивают размножение.

Определение пола у разных животных осуществляется на разных этапах онтогенеза:

пол определяется до момента оплодотворения (прогамное определение пола). Характерно для тех видов, у которых гетерогаметным полом является женский

пол определяется в момент оплодотворения. Это так называемое сингамное определение пола. Наблюдается в том случае, когда гетерогаметный пол мужской

пол определяется внешними условиями (эпигамное определение пола)

на ранних этапах развития зародыш бисексуален. Есть гены для развития как женских, так и мужских половых признаков. Решающее значение в этом случае имеет баланс или соотношение этих генов. У женского пола в Х-хромосоме есть гены, определяющие развитие женских половых признаков. В Y -хромосоме есть гены SRY и SPY . Существуют женщины генотипом Х Y , у которых данные гены не работают.

До восьми недель беременности у эмбрионов формируется совершенно одинаковая система первично половых признаков.

После восьми недель беременности начинаются различия, если плод генотипом XX , то под действием гормонов матери первичные гонады преобразуются в яичники, которые как железа внутренней секреции начинают работать только после периода полового созревания, следовательно, развитие женского эмбриона определяется только гормонами матери. Под их влиянием дегенерируют вольфовы протоки, а мюллеровы превращаются в яйцеводы или в фаллопиевы трубы. Из мочеполового синуса развивается шейка матки, матка и верхняя часть влагалища. Из мочеполового бугорка развивается нижняя часть влагалища и наружные гениталии. Гормоны матери действуют на гипоталамус зародыша и детерминируют поведение по женскому половому типу после полового созревания.

У зародышей с генотипом XY из первичных гонад развиваются семенники, которые сразу же начинают функционировать как эндокринные железы, т.е. у эмбриона начинает синтезироваться тестостерон. В результате мюллеровы протоки дегенерируют, из вольфовых развиваются семяпроводы, из мочеполового синуса и мочеполового бугорка - семяизвергательный канал и канал уретры, из мочеполового бугорка – мошонка и половой член. Тестостерон действует на гипоталамус зародыша и после переода полового созревания определяется поведение по мужскому половому признаку.

Неменделирующее наследование это любой образец наследования, в котором черты не разделяются в соответствии с Законы Менделя. Эти законы описывают наследование черт, связанных с одиночными гены на хромосомы в ядре. В Менделирующее наследование, каждый родитель вносит один из двух возможных аллели за черту. Если генотипы обоих родителей в генетическом скрещивании известны, законы Менделя можно использовать для определения распределения фенотипы ожидается для популяции потомство. Есть несколько ситуаций, в которых пропорции фенотипов, наблюдаемые в потомстве, не соответствуют предсказанным значениям.

Неменделирующая наследственность играет роль в нескольких патологических процессах. [1]

Содержание

Неполное доминирование

В случаях промежуточного наследования по неполное доминирование, принцип доминирования, открытый Менделем, неприменим. Тем не менее, принцип однородности работает, так как все потомки в F₁-поколения имеют одинаковый генотип и одинаковый фенотип. Принцип разделения генов Менделя также применим, как в F₂появляются гомозиготные особи поколения P с фенотипами P-поколения. Промежуточное наследование впервые было исследовано Карл Корренс в Mirabilis jalapa он использовал его для дальнейших генетических экспериментов. [2] Antirrhinum majus также показывает промежуточное наследование пигментации цветков. [3]

Совместное доминирование

Генетическая связь

Когда гены расположены на одной хромосоме и нет пересекая имело место до расщепления хромосом на гаметы, то генетические черты будут унаследованы в связи из-за генетическая связь. Эти случаи составляют исключение из менделевского правила независимого ассортимента.

Множественные аллели

Многие другие гены имеют несколько аллелей, в том числе человеческие гены Группа крови ABO.

Эпистаз

В генофонде кошек (Felis silvestris catus) существует рецессивный аллель оранжевой шерсти на Х-хромосоме. У мужчин Y-хромосома не может это компенсировать, поэтому гемизиготный кот рождается оранжевым. Этот аллель эпистатический над некоторыми другими генами окраса шерсти. [4] [5]

Гетерозиготная кошка с котятами от оранжевого кота: 50% оранжевые, 50% могут производить эумеланин. Здесь расщепление двух ее аллелей, одного доминантного для способности продуцировать эумеланин, а другого рецессивного для оранжевого, имело решающее значение для цвета котят. Для молодых самцов решающее значение имеет то, какую из двух Х-хромосом они получили от матери, потому что Y-хромосома не содержит соответствующего аллеля от отца. У молодых самок также имеет решающее значение, какая Х-хромосома они получили от матери, потому что аллель оранжевого цвета рецессивен, так что оранжевыми становятся только гомозиготы.

Наследование, сцепленное с полом

Генетические признаки, расположенные на гоносомы иногда показывают определенные неменделирующие образцы наследования. У индивидов может развиться рецессивный признак фенотипа, зависящий от их пола, например, дальтонизм и гемофилия (видеть гоносомная наследственность). [6] [7] Поскольку многие аллели являются доминантными или рецессивными, истинное понимание принципов Менделирующее наследование является важным требованием для понимания более сложных моделей наследования, связанных с полом.

Экстрануклеарное наследование

Пример родословной генетического признака, унаследованного митохондриальной ДНК у животных и людей. Потомки самцов с этим признаком не наследуют признак. Потомки самок с этим признаком всегда наследуют этот признак (независимо от своего пола).

Экстрануклеарное наследование (также известное как цитоплазматическое наследование) - это форма неменделевского наследования, также впервые обнаруженная Карлом Корренсом в 1908 году. [8] При работе с Mirabilis jalapa, Корренс заметил, что цвет листьев зависит только от генотипа материнского родителя. Основываясь на этих данных, он определил, что черта была передана через персонажа, присутствующего в цитоплазма из яйцеклетка. Позднее исследование Рут Сэйджер и другие идентифицировали ДНК, присутствующую в хлоропласты как ответственный за наблюдаемый необычный образец наследования. Работайте над слабой деформацией формы Neurospora crassa начатая Мэри и Хершел Митчелл [9] в конечном итоге привело к открытию генетического материала в митохондриях, митохондриальная ДНК.

Согласно эндосимбионт Согласно теории, митохондрии и хлоропласты когда-то были свободноживущими организмами, каждый из которых был поглощен эукариотической клеткой. [10] Со временем митохондрии и хлоропласты образовали симбиотический отношения со своими эукариотическими хозяевами. Хотя перенос ряда генов из этих органелл в ядро не позволяет им жить независимо, каждый из них по-прежнему обладает генетическим материалом в виде двухцепочечной ДНК.

Это передача этого органеллар ДНК, ответственная за феномен внеядерного наследования. И хлоропласты, и митохондрии присутствуют только в цитоплазме материнских гамет. Отцовские гаметы (сперма например) не имеют цитоплазматических митохондрий. Таким образом фенотип признаков, связанных с генами, обнаруженными в хлоропластах или митохондриях, определяется исключительно материнским родителем.

В людях, митохондриальные заболевания представляют собой класс болезней, многие из которых поражают мышцы и глаза.

Полигенные признаки

Преобразование гена

Преобразование гена может быть одной из основных форм неменделирующего наследования. Конверсия генов возникает во время репарации ДНК через ДНК. рекомбинация, с помощью которого часть информации о последовательности ДНК переносится с одной спирали ДНК (которая остается неизменной) в другую спираль ДНК, последовательность которой изменяется. Это может произойти как ремонт несоответствия между нитями ДНК, происходящими от разных родителей. Таким образом, устранение несоответствия может преобразовать один аллель в другой. Это явление может быть обнаружено по неменделирующим отношениям потомства и часто наблюдается, например, при гибридных грибах. [11]

Инфекционная наследственность

Другая форма неменделирующего наследования известна как инфекционная наследственность. Инфекционные частицы, такие как вирусы могут инфицировать клетки-хозяева и продолжать находиться в цитоплазме этих клеток. Если присутствие этих частиц приводит к изменению фенотипа, то этот фенотип может впоследствии передаваться потомству. [12] Поскольку этот фенотип зависит только от присутствия захватчика в цитоплазме клетки-хозяина, наследование будет определяться только инфицированным статусом материнского родителя. Это приведет к однопородной передаче признака, как и при экстраядерном наследовании.

Одним из наиболее хорошо изученных примеров инфекционной наследственности является феномен убийцы, проявленный в дрожжи. Два двунитных РНК-вирусы, обозначенные L и M, ответственны за этот фенотип. [13] Коды вирусов L для капсид белки обоих вирусов, а также РНК-полимераза. Таким образом, вирус M может инфицировать только клетки, уже содержащие частицы L. Вирусная РНК M кодирует токсин который секретируется из клетки-хозяина. Он убивает чувствительные клетки, растущие в непосредственной близости от хозяина. Вирусная РНК M также делает клетку-хозяина невосприимчивой к летальному воздействию токсина. Следовательно, чтобы клетка была восприимчивой, она должна быть либо неинфицированной, либо содержать только L-вирус.

Вирусы L и M не способны покинуть свою клетку-хозяина обычными способами. Они могут переходить от клетки к клетке только тогда, когда их хозяин подвергается спариванию. Все потомство от спаривания с участием дважды инфицированной дрожжевой клетки также будет инфицировано вирусами L и M. Следовательно, фенотип-киллер передается всему потомству.

Унаследованные признаки, возникающие в результате заражения инородными частицами, также были выявлены у Дрозофила. Мухи дикого типа обычно полностью восстанавливаются после анестезии углекислым газом. Были идентифицированы определенные линии мух, которые погибают после воздействия соединения. Эта чувствительность к углекислому газу передается от матери к потомству. Эта чувствительность связана с заражением вирусом σ (сигма), рабдовирус только способный заразить Дрозофила. [14]

Хотя этот процесс обычно связан с вирусами, недавние исследования показали, что Вольбахия Бактерия также способна встраивать свой геном в геном своего хозяина. [15] [16]

Геномный импринтинг

Геномный импринтинг представляет собой еще один пример неменделирующего наследования. Как и при обычном наследовании, гены данного признака передаются потомству от обоих родителей. Однако эти гены эпигенетически помечаются перед передачей, изменяя уровень их выражения. Эти отпечатки создаются до образования гамет и стираются при создании клеток зародышевой линии. Следовательно, с каждым поколением может создаваться новый образец импринтинга.

Гены отпечатываются по-разному в зависимости от родительского происхождения хромосома который их содержит. У мышей инсулиноподобный фактор роста 2 ген подвергается импринтингу. В белок кодируемый этим геном помогает регулировать размер тела. Мыши, обладающие двумя функциональными копиями этого гена, больше, чем мыши с двумя мутантными копиями. Размер мышей, гетерозиготных по этому локусу, зависит от родителя, от которого дикого типа аллель пришел. Если функциональный аллель произошел от матери, потомство будет демонстрировать карликовость, тогда как отцовский аллель порождает мышь нормального размера. Это потому, что материнская Igf2 ген отпечатан. Импринтинг приводит к инактивации Igf2 ген в хромосоме, переданный от матери. [17]

Отпечатки образуются за счет дифференциала метилирование отцовских и материнских аллелей. Это приводит к разной экспрессии аллелей от двух родителей. Сайты со значительным метилированием связаны с низким уровнем экспрессия гена. Более высокая экспрессия генов обнаруживается в неметилированных сайтах. [18] При этом способе наследования фенотип определяется не только конкретным аллелем, передаваемым потомству, но и полом передающего его родителя.

Мозаицизм

Людей, которые обладают клетками с генетическими отличиями от других клеток в их теле, называют мозаиками. Эти различия могут быть результатом мутации которые возникают в разных тканях и в разные периоды развития. Если мутация происходит в тканях, не образующих гаметы, она характеризуется как соматический. Зародышевый мутации происходят в яйцеклетках или сперматозоидах и могут передаваться потомству. [19] Мутации, которые происходят на ранних стадиях развития, затронут большее количество клеток и могут привести к появлению особи, которую можно идентифицировать как мозаику, строго основанную на фенотипе.

Мозаицизм также является результатом явления, известного как X-инактивация. У всех самок млекопитающих по два Х-хромосомы. Чтобы предотвратить смертельный исход дозировка гена проблемы, одна из этих хромосом инактивируется после оплодотворение. Этот процесс происходит случайным образом для всех клеток организма. Поскольку две X-хромосомы данной женщины почти наверняка будут различаться по своему конкретному паттерну аллелей, это приведет к различным фенотипам клеток в зависимости от того, какая хромосома замалчивается. Ситцевые кошки, почти все женщины, [20] демонстрируют одно из наиболее часто наблюдаемых проявлений этого процесса. [21]

Расстройства тринуклеотидных повторов

Расстройства с тринуклеотидными повторами также следуют неменделирующей схеме наследования. Все эти болезни вызваны расширением микроспутник тандем повторяет состоящий из трех участков нуклеотиды. [22] Обычно у людей количество повторных единиц относительно невелико. С каждым последующим поколением есть шанс, что количество повторов будет увеличиваться. Когда это происходит, потомство может перейти к премутации и, в конечном итоге, к измененному статусу. Люди с числом повторов, попадающим в диапазон премутации, имеют хорошие шансы заразить детей. Те, кто прогрессирует до статуса пораженного, будут демонстрировать симптомы своего конкретного заболевания. Выдающиеся нарушения тринуклеотидных повторов включают: Синдром ломкой Х-хромосомы и болезнь Хантингтона. В случае синдрома ломкой X считается, что симптомы возникают в результате повышенного метилирования и сопровождающего его снижения экспрессии гена умственной отсталости ломкой X у людей с достаточным количеством повторов. [23]

Читайте также: