Передается ли порок сердца по наследству

Обновлено: 04.07.2024

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

Среди пациентов кардиолога мало кто владеет информацией о том, чем болели или болеют в настоящий момент близкие родственники. Отчего и в каком возрасте умирали их предки. А ведь эта информация очень важна для здоровья каждого. Генетика как наука бурно развивается. В моду вошли генетические исследования на предрасположенность к тем или иным болезням. Но, это пока дорогое удовольствие и наличие или отсутствие того или иного гена не гарантия, что данное заболевание у вас не разовьётся. Но, если ваш папа умер внезапно не дожив до 50 лет не совсем понятно почему, потому что был абсолютно здоров. Врачи говорят всегда общими словами: тромб оторвался или сердечная недостаточность. То у вас есть серьёзный повод насторожиться. Это внезапная сердечная смерть. Угроза такого состояния передаётся по наследству.

Связана она, как правило, либо опасной аритмией, либо с тромбозом коронарных или мозговых артерий. Причина одна — ранний атеросклероз. Обычно пациенты говорят что отец умер рано, потому что много пил. От алкоголя не умирают внезапно, если это только это не отравление суррогатами. У алкоголика тоже могут быть проблемы с сердцем и ранний атеросклероз, а не только цирроз печени. Поэтому, если вы не пьёте, это хорошо, но атеросклероз никто не отменял.

Если кто-то погиб в автокатастрофе или утонул в море, то иногда за этим кроется внезапная остановка сердца и потеря сознания, а не сам факт столкновения или утопления. Атеросклероз, так же как и предрасположенность к онкологическим заболеваниям, сахарному диабету, гипертонии и болезни почек очень часто передаётся по наследству.

Пример: на приёме пациент мужчина 49 лет. 30 кг лишнего веса налицо, сидячая работа, курит пачку сигарет в день 30 лет подряд, давление 150/110. Жалоб нет никаких. Папа умер в 49 лет внезапно, дядя в 50 лет. Все были здоровы, ни на что не жаловались. Пациента привела жена. Интуиция подсказывает ей, что у мужа есть серьёзная проблема. Не хочет оставаться вдовой, трое детей. Вопрос, что делать с таким пациентом? Какова вероятность повторить судьбу отца и дяди. Ответ – вероятность внезапной ранней смерти просто зашкаливает, хотя пациента ничего не беспокоит.

Отказ от курения, снижение массы тела, правильное питание, полное обследование и, конечно же, лекарства в полном объёме пожизненно под контролем кардиолога. Только в этом варианте всё будет относительно неплохо, появляются шансы пережить своих родственников.

Второй пример: мужчина 40 лет. Ничего не беспокоит, пришёл на диспансеризацию (молодец!). Всё хорошо, ЭКГ, анализы, холестерин, не курит, много спорта, строен, атлетически сложён, успешен. Отец умер в 50 лет-рак прямой кишки. Направляю на колоноскопию. Заключение - начальная опухоль толстой кишки. В итоге всё закончилось хорошо, опухоль быстро удалили без последствий. Если не спросить про родственников, то можно упустить из виду риск опасного для жизни заболевания, а предотвратить намного легче, чем лечить третью стадию рака. У отца опухоль достигла критических размеров и была уже неоперабельна в 50 лет, но совершенно точно появилась она задолго до этого момент, скорее всего,как и у моего пациента в районе 40 лет.

Третий пример: женщина 55 лет с мерцательной аритмией. Остро стоит вопрос о назначении препаратов от тромбов, желания, конечно, нет никакого пожизненно пить серьёзные препараты с риском кровотечений. У мамы было несколько ишемических инсультов, третий закончился фатально в возрасте 72 года. Пациентка вспомнила, что у мамы тоже была мерцательная аритмия, которая её никак не беспокоила и соответственно лечения никакого не было.

Причиной инсультов и смерти у мамы пациентки была мерцательная аритмия, а если быть точнее - микротромбы, которые образуются в сердце из-за аритмии. Удалось убедить пациентку, что если она не хочет повторять мамину историю болезни, то лечиться надо серьёзно.

Отнеситесь внимательно к болезням своих кровных родственников. Будьте в курсе их проблем. Это позволит не только проявить заботу и уважение, но и поможет вам сохранить своё здоровье.

Коронавирус: вакцинация и беременность. Как вирус влияет на женщину и на плод? В какой триместр наиболее опасен? Как защититься? Гость "Медицинского лектория" - доктор медицинских наук, профессор, академик Национальной Академии Наук Республики Казахстан, руководитель Международного центра клинической репродуктологии "PERSONA" Вячеслав Нотанович Локшин.

Подробнее

Медицинский лекторий

Промышленный холдинг Evers Group Rus – это компания производитель инновационных и традиционных медицинских изделий, входит в число лидеров отечественного рынка фармпредприятий.

Нова Клиник — сеть специализированных центров репродукции и генетики человека в Москве, где проводится полный комплекс диагностических и лечебных мероприятий, направленных на преодоление бесплодия.

Сахарный диабет и ожирение. Новый взгляд на проблему.

Популярные публикации

Пилатес: полезные свойства и вред для здоровья

Шеф-повар объяснил, как выбрать хурму, которая не вяжет

Как гулять зимой, чтобы не заболеть?

Врач назвала минерал, необходимый здоровью человека осенью

Какие национальные кухни самые полезные и где живут самые здоровые люди?

Действовать срочно: врачи объяснили, что делать, если разбился градусник в квартире

Какие продукты помогут защититься от вирусов

Названы опасные для детей комнатные растения

Какой вакциной от гриппа лучше прививать детей и беременных в 2021 году

Искусство как лекарство: нейронаука объясняет успехи арт-терапии

5 причин есть тыквенные семечки каждый день. Спортсменам точно стоит добавить их в рацион

Вадим Винокуров: "Пусть грядущий год будет щедрым на добрые вести и созидательные перемены!"

"Врачеватели растений": лонгрид Союза журналистов Подмосковья в рамках проекта "Наука в Подмосковье в лицах и фактах"

Врожденные пороки сердца (пороки сердца) – аномальное строение камер сердца, крупных сосудов или клапанов (нередки и сочетания) вследствие генетической предрасположенности, нарушений внутриутробного развития, инфекционных, аутоиммунных, метаболических и других заболеваний, травм, полученных матерью во время беременности.

Поражения клапанов могут быть врожденными (из-за нарушений внутриутробного развития) и приобретенными, то есть возникающими в течение жизни под воздействием заболеваний, инфекций или травм. В большинстве случаев, сложные врожденные пороки требуют хирургической коррекции как у детей, так и взрослых.

Какие существуют врожденные пороки сердца

Причина возникновения порока сердца

Какие бывают последствия

Если деффект большой, то со временем возникает сердечная недостаточность.

Диагностика и лечение порока сердца

Своевременно распознать и устранить деффект могут кардиохирурги. В большинстве случаев, закрывают деффект рентгенохирурги с использованием катетерной техники, не прибегая к разрезу.

Деффект может появиться между желудочками сердца - деффект межжелудочковой перегородки.
Нередко деффекты сочетаются с аномалиями клпанного аппарата серодца или крупных сосудов.

Клапанный аппарат сердца состоит из четырех клапанов: митрального (двустворчатого), трикуспидального (трехстворчатого), аортального и клапана легочной артерии. От слаженной и правильной работы этих структур зависит работа сердца.

Существует два основных типа поражения клапана: недостаточность и стеноз.

В грудном сегменте аорта прикрепляется к задней стенке, ближе к позвоночнику. В этом месте порой аорта значително сужена, внутренние органы не получают достаточного количества артериальной крови. Раньше это состояние, называемое коарктацией аорты, устранялось только хирургическим путем. Но сегодня, в большинстве случаев, сужение при корактации аорты устраняют баллонной диллятацией и установкой каркаса-стента. Следует подчеркнуть, что если стеноз клапана является изолированным поражением, то это часто устранается баллонным расширением, минимально травматичным путем.

Как проявляются заболевания клапанов сердца

Чаще всего жалобы пациентов неспецифичны: одышка, учащенный пульс, аритмия, быстрая утомляемость, синюшность, головокружение.

Выраженность и характер симптомов зависят от расположения пораженного клапана. При пороках клапанов левой половины сердца (митральный и аортальный) в первую очередь страдают легкие, т.к. в их сосудах застаивается кровь, что проявляется одышкой. Так же возникают признаки недостаточного кровоснабжения всех органов и систем, в первую очередь, головного мозга и самого сердца. Возникает головокружение, обмороки, стенокардия. При нарушении работы клапанов правой половины сердца (трикуспидальный и клапан легочной артерии), происходит застой крови в сосудах большого круга кровообращения, т.е. страдают все органы, кроме легких. Развиваются отеки голеней и стоп, асцит (жидкость в брюшной полости), увеличение печени и т.д (УВЕЛИЧИВАЕТСЯ ПЕЧЕНЬ И Т.Д.).

Пороки клапанов сердца опасны своими осложнениями и влиянием на организм, поэтому главная профилактика патологических состояний – это регулярные обследования и лечение заболеваний, ведущих к формированию клапанных дефектов.

Объем обследования определяет врач. В перечень возможных диагностических процедур входят:

ЭКГ
Холтеровское мониторирование ЭКГ
Эхокардиография
Чреспищеводная эхокардография
3D-эхокардиография
3D допплеровское цветовое изображение
МРТ
Катетеризация сердца

Почему стоит пройти обследование в ФНКЦ ФМБА

Специалисты кардиохирургического отделения ФНКЦ ФМБА успешно применяют передовые методы лечения заболеваний клапанов сердца у взрослых (старше 18 лет). В нашей клинике проводятся уникальные операции с минимальной инвазией, а также качественная диагностика различных форм аритмии, ишемической болезни сердца и других сердечно-сосудистых заболеваний.

Врожденные пороки сердца (ВПС) – это аномалии развития, приводящие к нарушению морфологического строения сердца, включая клапанный аппарат и магистральные сосуды.

Общая распространенность данной группы заболеваний составляет до 5- 8 случаев на 1000 родов. Врожденные пороки могут быть связаны с хромосомными аномалиями, однако, зачастую, диагностируются именно нехромосомные врожденные пороки сердца.

Общая частота нехромосомных ВПС составляет до 7 случаев на 1000 родов, из которых до 3,5% составляют перинатальные потери, 20% диагностируются пренатально, 5,6% беременностей прерывается в связи с выявленной аномалией плода. Сложные нехромосомные пороки сердца встречаются реже, примерно 2 случая на 1000 родов. Исходом в 8% случаев становится перинатальная смерть, 40% диагностируются внутриутробно, 14% становятся причиной прерывания беременности.

Причины ВПС

В качестве основных ведущих причины в формировании пороков, чаще всего, выступают структурные и количественные хромосомные аномалии, и мутации, т.е. первичные генетические факторы.

Также необходимо уделять внимание потенциально тератогенным факторам внешней среды: различные внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирус, коксаки, инфекционные заболевания у матери в первом триместре), лекарственные препараты (витамин А, противоэпилептические средства, сульфазалазин, триметоприм), постоянный контакт с токсичными веществами (краски, лаки). Кроме того, нужно помнить, что отрицательное влияние на внутриутробное развитие оказывают как материнские факторы: предшествующие данной беременности репродуктивные проблемы, наличие сахарного диабета, фенилкетонурии, алкоголизма, курение, возраст, но также, и факторы со стороны отца – возраст, употребление наркотических средств (кокаин, марихуана).

Ведущая роль принадлежит мультифакториальной теории развития врожденных пороков сердца (до 90%).

Виды врожденных пороков сердца

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) или открытое овальное окно – диагностируется при выявлении одного либо нескольких отверстий в межпредсердной перегородке. Один из часто встречающихся врожденных пороков сердца. В зависимости от расположения дефекта, его величины, силы тока крови определяются более или менее выраженные клинические признаки. Часто ДМПП сочетается с другими аномалиями сердца и определяться при синдроме Дауна.

Коартация аорты – сегментарное сужение просвета аорты с нарушением нормального кровотока из левого желудочка в большой круг кровообращения. Выявляется до 8% всех случаев ВПС, чаще у мальчиков, нередко сочетается с другими аномалиями.

Открытый артериальный проток – диагностируется при не заращении Баталлова протока, определяемого у новорожденных и зарастающего в последующем. В результате, происходит частичный сброс артериальной кровь из аорты в легочную артерию. При данном ВПС чаще не бывает тяжелых клинических проявлений, однако, патология требует хирургической коррекции, поскольку сопряжена с высоким риском внезапной сердечной смерти.

Атрезия легочной артерии – диагностируется недоразвитие (полное либо частичное) створок клапана легочной артерии с развитием обратного заброса крови из легочной артерии в полость правого желудочка. В последующем приводит к недостаточному кровоснабжению легких.

Стеноз клапана легочной артерии – аномалия, при которой диагностируют сужение отверстия клапана легочной артерии. В результате патологии, чаще всего, створок клапана, нарушается нормальный кровоток из правого желудочка в легочный ствол.

Тетрада Фалло – сложный сочетанный ВПС. Объединяет дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, гипертрофию правого желудочка, декстрапозицию аорты. При данной патологии происходит смешение артериальной и венозной крови.

Транспозиция магистральных сосудов – также сложный ВПС. При данной патологии аорта отходит от правого желудочка и несет венозную кровь, а легочный ствол отходит от левого желудочка и несет артериальную кровь, соответственно. Парок протекает тяжело, сопряжен с высокой летальностью новорожденных.

Аномалия Эбштейна – редко встречающийся врожденный порок сердца, диагностируется при изменении месторасположения створок трехстворчатого клапана. В норме - от предсердно-желудочкового фиброзного кольца, при аномалии - от стенок правого желудочка. Правый желудочек имеет меньшие размеры, а правое предсердие удлинено, вплоть до аномальных клапанов.

Методы диагностики ВПС

Диагностика ВПС основывается на сборе данных анамнеза (наличие пороков развития, в том числе врожденных пороков сердца, генетических заболеваний у ближайших родственников; информация о беременности и наличии этиологических факторов у родителей).

При сборе жалоб обращают внимание на отставание ребенка в развитии, плохую прибавку в весе, плохой аппетит, вялое сосание из груди либо бутылочки, отказ от груди, цианоз, частые респираторные инфекции.

При физикальном обследовании обращают внимание на цвет кожных покровов, определяют пульс и АД (на правой руки и любой ноге), выполняют аускультацию сердца, легких, обращают внимание на наличие периферических отеков, проводят пульсоксиметрию, определяют диурез.

Однако, ведущую роль в диагностике и подтверждении, дифференциальной диагностике ВПС играют инструментальные методы обследований: рентгенологическое обследование органов грудной клетки, электрокардиография, эхокардиография, МРТ, КТ, катетеризация полостей сердца.

Методы лечения ВПС

В большинстве случаев, лечение врожденных пороков сердца – хирургическое, и в зависимости от анатомии порока, определяют сроки и вид вмешательства.

В целях стабилизации состояния перед планируемым оперативным лечением прибегают к методам терапевтического медикаментозного лечения критических состояний и осложнений ВПС.

Оперативное лечение может быть выполнено экстренно, срочно и в плановом порядке. Кроме того, оперативное лечение может быть радикальным, либо вспомогательное (т.е. проводится гемодинамическая коррекция врожденного порока).

Не занимайтесь самолечением. Обратитесь к нашим специалистам, которые правильно поставят диагноз и назначат лечение.

Читайте также: