Передается ли болезнь шегрена по наследству

Обновлено: 25.06.2024

Сухой синдром Шегрена – аутоиммунное заболевание, которое имеет хроническую воспалительную форму. Болезнь Шегрена характеризуется поражением слюнных и слезных желез, что приводит к их истощению, в результате чего возникает постоянная сухость во рту.

Данное заболевание имеет две формы проявления, в зависимости от причин возникновения:

Шегрен болезнь – развивается как отдельное, независимое заболевание;
синдром Шегрена – данная форма развивается на фоне присутствующих в организме аутоиммунных заболеваний (чаще всего это ревматоидный артрит).

По характеру и протеканию болезни выделяют:

хроническое течение заболевания – характеризуется поражением желез. Начинается постепенно и симптомы можно заметить не сразу (сухость во рту, увеличение желез);
подострое течение заболевания – характеризуется наличием сильно выраженного воспалительного процесса, который сопровождается высокой температурой, воспалением слюнных желез и поражением внутренних органов организма.

Причины

Для развития болезни Шегрена причины, подтвержденные научно, не выявлены, но считается, что заболевание может вызвать генетическая предрасположенность, которая может активизироваться из-за влияния разных факторов. Специалисты предполагают, что чаще всего сухой синдром вызывает вирусная инфекция, например, вирус герпеса, но в науке эта теория доказательства не получила.

Симптомы

При болезни Шегрена симптомы можно разделить на две группы. К первой относятся симптомы, связанные с работой желез, а ко второй относят симптомы, проявляющиеся со стороны других органов и систем организма.

Симптомы, проявляющиеся при вовлечении слюнных желез:

воспаление слюнных желез возле области уха, сопровождающиеся болезненными ощущениями и изменениями их размеров;
из-за отсутствия слюны полость рта пересыхает, глотать пищу затруднительно;
полость рта принимает ярко-розовый цвет и легко травмируется;
из-за практически полного отсутствия слюны язык постоянно сухой, а на губах появляется сухая корочка;
на зубах появляется кариес.

Симптомы, возникающие при поражении слезных желез:

Симптомы, которые проявляются при поражении других желез:

сухость в области носоглотки;
снижение слуха из-за воспалительного процесса;
из-за пересыхания в области голосовых связок голос становится сиплым;
из-за сухости в области дыхательных путей могут возникать такие заболевания как бронхит или пневмония;
при поражении наружных половых органов часто возникает зуд и сильные боли;
снижается выделение пота;
из-за сухости на коже часто возникают трещинки и шелушения.

Симптомы, проявляющиеся при распространении заболевания на внутренние органы:

повышение температуры тела;
болезненные ощущения в суставах без признаков воспаления;
болезненные ощущения в мышечных тканях;
поражение желудочно-кишечного тракта – гастрит, воспаления поджелудочной железы и желчевыводящей системы, что характеризуется приступами тошноты, рвоты, болями в животе;
воспалительные поражения сосудов, в результате которых может появиться сыпь на коже, язвы. При поражении сосудов на пальцах рук нарушается ток крови, пальцы меняют цвет, появляются болезненные ощущения;
может возникнуть воспалительный процесс в почках с переходом в почечную недостаточность;
возможно увеличение лимфатических узлов;
при поражении легких возникает постоянный сухой кашель;
при поражении щитовидной железы возможно ее увеличение, нарушение работы;
часто возникает аллергическая реакция на лекарственные препараты.

Диагностика

При болезни Шегрена диагностика проводится следующим образом:

анализ жалоб и анамнеза;
выявление того, как давно уменьшилось количество выделяемой слюны и появилась сухость во рту;
как давно наблюдается сухость слизистой глаз, уменьшилось количество слезной жидкости;
есть ли другие проявления заболевания (повышенная температура, слабость);
есть ли аутоиммунные или воспалительные заболевания;
клинический анализ крови для выявления воспалительных процессов в организме;
биохимический анализ крови;
тест Ширмера для оценки работы слезных желез. Проводится путем закладывания полоски фильтрованной бумаги за нижнее веко на 5 минут, если длина смоченной слезой бумаги менее 5-ти мм – это говорит о наличии данного заболевания;
методом окрашивания поверхности оболочки глаза специальным красителем выявляют дефекты и нарушения целостности;
сиалография – исследование, характеризующееся введением контраста в проток слюнной железы с последующей рентгенографией. Дает возможность определить локальные расширения протоки;
биопсия слюнных желез для выявления воспалительного процесса;
консультация врача-ревматолога.

Лечение

После диагностирования болезни Шегрена лечение проводится следующим образом:

назначают медикаментозные препараты для подавления аутоиммунного воспаления (глюкокортикостероидные гормоны, цитостатики, нестероидные противовоспалительные средства);
если лечение медикаментозными препаратами не дало ожидаемого эффекта, проводят очистку крови специальным препаратом (плазмаферез);
назначают препараты местного действия для устранения сухости слизистых оболочек;
в случае инфекционного или грибкового поражений назначают антибактериальные или противогрибковые препараты.

При несвоевременном лечении заболевание может прогрессировать и привести к следующим осложнениям и последствиям:

воспалению сосудов многих органов;
образованию злокачественных опухолей и лимфом;
присоединению вторичной инфекции;
летальному исходу.

Профилактика заболевания сводится к предупреждению его прогрессирования и обострения. Следует ограничивать нагрузки на глаза и голосовые связки, своевременно принимать назначенные медицинские препараты, избегать стрессов и своевременно лечить инфекции и воспаления.

doctor911.am гарантирует конфиденциальность медицинской информации. Ответственность за объём медицинских исследований, медпомощи и их результатов несут медучреждения в рамках действующего законодательства РА.

Синдром Шёгрена (СШ) — системное аутоиммунное заболевание, характеризующееся развитием аутоиммунной экзокринопатии, что приводит к возникновению ксеростомии и ксерофтальмии, сухости слизистых оболочек носа, гортани, трахеи, бронхов, женских половых органов, атрофическому гастриту. Статистические данные. Распространённость: 0,6–3,0% в общей популяции. Преобладающий возраст — старше 30 лет. Преобладающий пол — женский (10–25:1).

Этиология и генетические особенности • Одним из этиологических факторов считают хроническую вирусную инфекцию (ЦМВ, вирус Эпстайна–Барр, ретровирусная HTLV-1, HCV). У больных ВИЧ-инфекцией развивается лимфоцитарный сиаладенит, лимфоцитарная интерстициальная пневмония, напоминающие СШ. Обнаруживают ассоциацию с HLA B8, HLA Dw3, HLA DR3, HLA DRw52, аллелью DQA1*0501.

Патогенез. Хроническая вирусная инфекция индуцирует активацию Т- и В-лимфоцитов. В ходе активации CD4 + -лимфоцитов синтезируются цитокины (ИЛ-1, ИЛ-6, g -ИФН, ФНО- a ), индуцирующие экспрессию Аг главного комплекса гистосовместимости класса II на эпителиальных клетках слюнных и слёзных желёз. Это приводит к Аг-специфической активации лимфоцитов и развитию аутоиммунных реакций против экзокринных желёз. Активированные В-лимфоциты синтезируют g -глобулины в больших количествах. Активация В-лимфоцитов проходит три стадии: поликлональную (клинически проявляется экзокринопатией), поли-олиго-моноклональную (выявляют клинические системные проявления), моноклональную (клинически выявляют лимфомы).

Классификация. Различают первичный CШ, не ассоциируемый с другими ревматическими заболеваниями, и вторичный СШ, возникающий на фоне ревматоидного артрита, СКВ, полимиозита/дерматомиозита, хронического активного гепатита, билиарного цирроза печени, саркоидоза и в рамках СПИД.

Клиническая картина

• Поражение экзокринных желёз •• Сухой кератоконъюнктивит: зуд, жжение, резь в глазах, при присоединении инфекции — язвы и перфорации роговицы •• Сиаладенит: сухость во рту, хронический паренхиматозный паротит, на поздних стадиях — прогрессирующий пришеечный кариес, затруднения при глотании пищи •• Хронический панкреатит •• Сухость слизистых оболочек носа, глотки, гортани, трахеи, половых органов, кожи •• Поражение ЖКТ: хронический атрофический гастрит с секреторной недостаточностью, поражение двенадцатиперстной кишки с возникновением гипомоторной дискинезии, поражение толстой кишки с появлением болезненности при её пальпации и развитии запоров у больного.

• Системные проявления •• Поражение суставов: артралгии, рецидивирующий неэрозивный артрит мелких суставов с развитием деформаций (анкилозы не характерны) •• Поражение мышц: миалгии, миозит •• Поражение лимфатической системы: регионарная лимфаденопатия, генерализованная лимфаденопатия, лимфопролиферативные заболевания (лимфома, макроглобулинемия Вальденстрёма). Клиническое развитие последних можно заподозрить при стойком и значительном увеличении околоушных слюнных желёз, генерализованной лимфаденопатии и спленомегалии •• Поражение лёгких: интерстициальная пневмония, интерстициальный лёгочный фиброз, плеврит •• Поражение почек: почечный ацидоз, аминоацидурия и фосфатурия с развитием нефрогенного диабета, хронический интерстициальный нефрит (гломерулонефрит возникает редко, чаще у пациентов с криоглобулинемией), амилоидоз •• Феномен Рейно •• Васкулит (5–10%) •• Поражение кожи: гипергаммаглобулинемическая или криоглобулинемическая пурпура, хроническая крапивница, кожные язвы •• Поражение нервной системы: множественный мононеврит, асептический менингит, эпилептические припадки, поражения ЦНС, напоминающие рассеянный склероз •• Тиреоидит с гипо- или гиперфункцией щитовидной железы.

Особенности ВИЧ-ассоциированного СШ • Частое поражение мужчин • Ассоциация с HLA-DR5 • Низкая частота ксерофтальмии • Лимфоцитарный гепатит, гастрит, нефрит, интерстициальная пневмония, асептический менингит.

Лабораторные данные

• ОАК: увеличение СОЭ, лейкопения. Возможна гемолитическая анемия. Тромбоцитопения не характерна; при её обнаружении следует провести пункцию костного мозга для исключения миелодиспластических реакций, лимфомы, лекарственной миелодепрессии • Гипергаммаглобулинемия • Смешанная моноклональная криоглобулинемия II типа • При исследовании АНАТ методом непрямой иммунофлюоресценции выявляют периферический (соответствующий наличию АТ к ДНК) или крапчатый (соответствующий наличию АТ к рибонуклеопротеинам) типы свечения • С помощью иммуноферментных методов выявляют АТ к Ro-La и к органоспецифическим Аг париетальных клеток желудка, щитовидной железы, гладкой мускулатуры • Наличие РФ (95%) в высоком титре • Увеличение концентрации СРБ не типично • ОАМ: протеинурия (редко) • Обнаружение в моче лёгких цепей моноклональных иммуноглобулинов (при СШ с системными проявлениями).

Инструментальные данные

• Сухой кератоконъюнктивит •• Тест Ширмера: снижение слёзоотделения (менее 10 мм за 5 мин). Тест позволяет оценить количество слёз, выделяемых за 5 мин после раздражения полоской промокательной бумаги, заложенной за нижнее веко. Показателем служит длина полоски, смоченной слезами (норма — 15 мм у молодых, 10 мм у пожилых) •• Окрашивание эпителия конъюнктивы и роговицы бенгальским розовым и флюоресцеином. Тест с использованием бенгальского розового красителя высокоспецифичен и информативен. При СШ бенгальский розовый окрашивает точечные эрозии конъюнктивы и участки отслоившегося эпителия.

• Паренхиматозный паротит •• Сиалография: обнаружение полостей диаметром не менее 1 мм •• Снижение секреторной активности слюнной железы при стимуляции аскорбиновой кислотой — менее 2,5 мл за 5 мин •• Биопсия слюнных желёз нижней губы: лимфоплазмоклеточная инфильтрация (более 1 очага, состоящего из более чем 50 лимфоцитов).

Диагностическая тактика (Vitali C. et al., 1993)

• Офтальмологические симптомы •• Сухость в глазах в течение последних 3 мес и более •• Ощущение песка в глазах •• Использование препарата искусственная слеза более 3 р/сут.

• Стоматологические симптомы •• Ощущение сухости во рту в течение последних 3 мес и более •• Рецидивирующий или персистирующий отёк слюнных желёз в зрелом возрасте •• Необходимость запивания сухой пищи жидкостью.

• Офтальмологические проявления. Объективные признаки поражения глаз, установленные на основании одного из 2 тестов •• Тест Ширмера: увлажнение полоски бумаги менее 5 мм в течение 5 мин •• Счёт при окраске бенгальским розовым >4 по системе Bijsterveld.

• Гистопатологические признаки: в биоптате малых слюнных желёз определяют более 1 конгломерата мононуклеарных клеток в железистой ткани объёмом 4 мм 3 .

• Объективные признаки поражения слюнных желёз, установленные с помощью сцинтиграфии, сиалографии или сиалометрии (нестимулированный ток слюны составляет + -лимфоцитов синтезируются цитокины (ИЛ-1, ИЛ-6, g -ИФН, ФНО- a ), индуцирующие экспрессию Аг главного комплекса гистосовместимости класса II на эпителиальных клетках слюнных и слёзных желёз. Это приводит к Аг-специфической активации лимфоцитов и развитию аутоиммунных реакций против экзокринных желёз. Активированные В-лимфоциты синтезируют g -глобулины в больших количествах. Активация В-лимфоцитов проходит три стадии: поликлональную (клинически проявляется экзокринопатией), поли-олиго-моноклональную (выявляют клинические системные проявления), моноклональную (клинически выявляют лимфомы).

Клиническая картина

Лабораторные данные

Инструментальные данные

Диагностическая тактика (Vitali C. et al., 1993)

• Объективные признаки поражения слюнных желёз, установленные с помощью сцинтиграфии, сиалографии или сиалометрии (нестимулированный ток слюны составляет Copy

Обширную группу хронических системных (т.е. касающихся всего организма в целом) поражений соединительной ткани называют ревматическими болезнями. Большинство таких заболеваний не вполне ясны, – или вовсе не ясны, – в плане этиопатогенеза; они имеют ряд общих клинических и патоморфологических черт, но обладают и собственными особенностями течения, динамики, исхода.

К наиболее распространенным болезням этой группы относятся собственно ревматизм (в остром периоде – ревматическая лихорадка), ревматоидный артрит, а также болезнь Шёгрена, основные аспекты которой рассматриваются ниже.

2. Причины

Этиопатогенез болезни Шегрена, – то есть причины и механизмы развития, – остается неизвестным. Общепризнанной является лишь аутоиммунная природа заболевания, тогда как триггерные (пусковые) факторы, провоцирующие иммунную систему к атаке на ткани собственных желез внешней секреции (в первую очередь слюнных и слезных), служат объектом интенсивных исследований и научных дискуссий. К наиболее обсуждаемым и аргументированным относятся вирусная, генетическая и гормональная гипотезы; изучается также влияние психоэмоциональных факторов. Возможно, каждая из этих гипотез отражает какую-то часть сложной взаимосвязанной полиэтиологии (многопричинности, многофакторности).

3. Симптомы и диагностика

Недостаточное увлажнение глазных яблок, обусловленное лимфоидной инфильтрацией слезных желез, приводит к развитию сухого кератоконъюнктивита (воспаления роговицы и конъюнктивы, иногда язвенного) с соответствующей симптоматикой.

Постоянное пересыхание слизистой оболочки ротовой полости вызывает ряд серьезных стоматологических нарушений и приводит к проблемам с потреблением пищи.

Факультативная же симптоматика очень разнообразна: фотосенсибилизация (патологическая сверхчувствительность кожи к солнечному свету) с эритематозной сыпью на открытых участках, суставно-мышечные боли и отеки, хейлиты (воспаления и трещины на губах и в уголках рта), желудочно-кишечные расстройства, сексуальная дисфункция у женщин (поскольку поражаются не только слюнные и слезные, но и другие экзокринные железы, в том числе и отвечающие за увлажнение влагалища), аллергические реакции, сухой бронхит и другие заболевания органов дыхания, почечная патология, васкулит (воспаление кровеносных сосудов), поражения ЦНС и т.д. К наиболее опасным осложнениям болезни/синдрома Шегрена относятся онкопроцессы (как правило, лимфомы или лимфосаркомы), вероятность которых при этом заболевании возрастает более чем в 40 раз.

Диагностика базируется на результатах изучения анамнеза, клиники и динамики, а также на данных офтальмологического, стоматологического, онкологического, эндокринологического обследования. Дополнительно назначают методы визуализирующей диагностики, биопсию пораженных тканей. Однако решающее значение имеет многоплановое лабораторное исследование крови.

4. Лечение

Этиопатогенетическое лечение на сегодняшний день отсутствует. Назначается паллиативная терапия – стимуляторы слюноотделения, препараты искусственной слезы, а также, по мере необходимости, нестероидные и гормональные противовоспалительные средства, антибиотики и другие препараты для симптоматического лечения.

При своевременном начале лечения прогноз благоприятный, при запоздалом – сомнительный, поскольку прогрессирующий в течение длительного времени аутоиммунный процесс приводит к развитию тяжелых осложнений со стороны ряда ключевых систем организма. В подобных случаях нередко наступает инвалидность, могут развиться те или иные жизнеугрожающие состояния.

Заболевания

Жалобы и симптомы

Если вы обнаружили у себя подобные симптомы, возможно, это сигнал заболевания, поэтому рекомендуем проконсультироваться с нашим специалистом.

Диагностика

Ревмапробы (С-реактивный белок, АСЛ-О, ревматоидный фактор)
Рентгенография суставов
Биохимический анализ крови

Наши цены

Консультация врача ревматолога от 5000 рублей
Ревматоидный фактор - 500 р.
С-реактивный белок - 500 р.
Антистрептолизин-О (АСЛ-О) - 500 р.
Биохимический анализ крови (стандартная, 10 показателей) - 2470 р.
Биохимический анализ крови (расширенаяая, 14 показателей) - 3565 р.
Общий анализ крови - 675 р.
Рентгенография суставов - от 2000 р.

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

Болезнь Шегрена – это системное заболевание аутоиммунного характера, поражающее соединительные ткани с вовлечением слюнных и слезных желез внешней секреции.

Впервые симптомы данного заболевания описал шведский врач Шегрен в 1933 году. В настоящее время болезнь Шегрена наблюдается, в основном, у женщин после 30 лет и относится к одной из самых распространенных болезней соединительных тканей.

Различают первичный Шегрен, развившийся сам по себе, и вторичный, появившийся вследствие других перенесенных ревматических заболеваний, таких как ревматоидный артрит, склеродермия или красная волчанка.

Болезнь или синдром Шегрена: симптомы

Обязательными симптомами болезни Шегрена являются:

· дисфункция слезных желез, приводящая к: покраснению век; скоплению белых выделений в углах глаз;

· дисфункция слюнных желез, проявляющаяся в виде: пересыхания слизистой рта, что может стать причиной:

o затруднения при глотании и разговоре;

o увеличения слюнных желез, особенно околоушных;

o увеличения близлежащих лимфатических узлов.

У более чем 30% пациентов наблюдается также покраснение и пересыхание слизистых наружных половых органов, сопровождаемое зудом и жгучими болями.

Болезнь Шегрена носит системный характер. Помимо желез внешней секреции, она затрагивает:

· суставы (боли, небольшая утренняя скованность);

· мышцы (боли, локальные воспаления в мышцах, мышечная слабость);

· желудочно-кишечный тракт и внутренние органы:

o тяжесть после еды, тошнота, отрыжка, снижение аппетита. Возможно развитие атрофического гастрита;

o жалобы на тяжесть и неприятные ощущения в правом подреберье, горечь во рту, непереносимость жирной пищи могут быть признаками холецистита и гепатита.

· дыхательные пути и легкие:

o сухость в горле, царапание и першение;

o рецидивирующие трахеобронхиты.

· сердечнососудистую систему: поражение мелких сосудов, чаще всего проявляющееся на коже голеней, иногда на ягодицах, бедрах, животе, и сопровождающееся жжением, зудом и локальным повышением температуры.

· нервную систему: нарушение чувствительности конечностей, невриты тройничного и лицевого нервов.

Болезнь или синдром Шегрена: причины

Среди возможных причин заболевания рассматривается нарушение работы аутоиммунного механизма при попадании в организм некоторых вирусов, что подтверждается наличием характерных антител в клетках эпителия слезных и слюнных желез, а также генетическая предрасположенность, поскольку данным заболеванием часто страдают родственники с определенными антигенами.

При ослабленном иммунитете болезнь Шегрена может возникнуть самостоятельно вследствие действия ретровирусов, а также может сопутствовать другим заболеваниям аутоиммунного характера.

Болезнь или синдром Шегрена: лечение

Лечение болезни Шегрена в первую очередь направлено на подавление негативных аутоиммунных процессов. С этой целью применяются глюкокортикоидные гормоны и цитостатические иммунодепрессанты. Интенсивность приема препаратов зависит от стадии заболевания.

Параллельно с нормализацией работы иммунной системы проводится лечение симптомов заболевания. Для предотвращения пересыхания слизистых оболочек глаз назначаются увлажняющие капли, для носа применяется увлажняющий физраствор, ротовую полость можно орошать водой или раствором глицерина. Чтобы предотвратить сухость влагалища, используют специальные увлажнители. Для дыхательных путей предписывают длительный прием отхаркивающих средств, при заболевании желудочно-кишечного тракта назначают прием ферментов в рамках заместительной терапии.

Читайте также: