Орфанные заболевания какая льгота

Обновлено: 07.07.2024

Один из миллиона, особенный, уникальный –
эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, –
людям с редкими болезнями.
Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости
и часто выглядят не так, как другие люди.

Мы уже неоднократно обращались к теме орфанных заболеваний. Актуальность обсуждения данной проблемы обусловлена повышенным вниманием к ней не только в России, но и во всём мире. Связано это в основном с высоким уровнем экономического и социального бремени редких болезней.

Таблица № 1

Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(утв. постановлением Правительства РФ
от 26 апреля 2012 г. № 403)

Заболевание

Код
заболевания

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

Апластическая анемия неуточненная

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)

Идиопатическая тромбоцитопеническая
пурпура (синдром Эванса)

Дефект в системе комплемента

Преждевременная половая зрелость
центрального происхождения

Нарушения обмена ароматических
аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

Другие виды нарушений обмена аминокислот
с разветвленной цепью (изовалериановая
ацидемия, метилмалоновая ацидемия,
пропионовая ацидемия)

Нарушения обмена жирных кислот

Другие сфинголипидозы:
болезнь Фабри (Фабри-Андерсона),
Нимана-Пика

Мукополисахаридоз, тип I

Мукополисахаридоз, тип II

Мукополисахаридоз, тип VI

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Легочная (артериальная) гипертензия
(идиопатическая) (первичная)

Юношеский артрит с системным началом

На сегодняшний день на территории Брянской области проживают 107 пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, из них 55 детей. Для обеспечения указанной категории пациентов необходимо 300 миллионов рублей в год, дефицит финансирования программы в регионе составляет 87%.

Таблица № 2

Количество пациентов Брянской области,
страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

Заболевание

Численность

Апластическая анемия неуточненная (D61.9)

Гемолитико-уремический синдром (D59.3)

Дефект в системе комплемента (D84.1)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) (D69.3)

Мукополисахаридоз, тип VI (E 76.2)

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды
гиперфенилаланинемии) (Е70.0, Е70.1)

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
(E 83.0)

Наследственный дефицит факторов
II (фибриногена), VII (лабильного),
Х (Стюарта-Прауэра) (D68.2)

Незавершенный остеогенез (Q78.0)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
(Маркиафавы-Микели) (D59.5)

Юношеский артрит с системным началом
(M 08.2)

Стоимость лечения пациентов с различными редкими заболеванием различная. Например, для лечения галактоземии необходимо специальное лечебное питание: без галактозы и лактозы. Стоимость его лишь незначительно отличается от стоимости обычного питания для детей. Но лечение других пациентов может составлять сотни тысяч в месяц. При составлении Перечня не учитывалась стоимость лечения и с общечеловеческой точки зрения, включение заболеваний в перечень вне зависимости от стоимости лекарства подчёркивает равные права больных в доступности современного лечения.

Депутаты государственной Думы, органы исполнительной власти субъектов РФ и общественные пациентские организации неоднократно поднимали вопрос о необходимости привлечения средств федерального бюджета к софинансированию региональных программ обеспечения лекарственными препаратами лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Проблемы финансирования программ в регионах усугубляется отсутствием единой модели оказания медицинской помощи, в том числе лекарственными препаратами, данной категории граждан. Каждый субъект РФ решает эти проблемы по-своему. При этом есть субъекты, в которых ориентированность на сохранение жизни пациента взята за основу при принятии решений по лечению больных с редкими заболеваниями (республики Башкоркостан, Дагестан, Коми, Калмыкия, Московская область и другие). В других же (республика Татарстан, Нижегородская область) добиться обеспечения лекарственными препаратами возможно только через судебные решения, которые также не сразу исполняются региональными властями.

В 90-е годы аналогичные документы были изданы в Сингапуре, Японии и Австралии, в 2000 году – в Европе.

Благодаря этим мерам количество орфанных ЛС возросло. По прогнозам EvaluatePharma, мировой объем продаж препаратов для лечения редких болезней с 90 млрд дол., зафиксированных в 2013 году, через пять лет подберется к отметке в 127 млрд дол. Среднегодовой темп роста сегмента составит 7,4%, что вдвое выше аналогичного показателя для Rx-препаратов.

На сегодняшний день самой дорогостоящей нозологией среди входящих в Перечень, является пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями тромбоза и гипоплазией костного мозга. Это заболевание обычно впервые диагностируется у лиц в возрастной группе 20–40 лет, но может встречаться и у пожилых. При классической форме гемолиз (разрушение эритроцитов крови с выделением в окружающую среду гемоглобина) происходит в то время, когда больной спит (ночная гемоглобинурия), что может быть обусловлено небольшим снижением ночью рН крови. Однако гемоглобинурия (появление гемоглобина в моче.) наблюдается только примерно у 25% больных, причем у многих не в ночное время. Препарат, использующийся для лечения данного заболевания, – самый дорогостоящий в мире. Годовой курс лечения препаратом Солирис Soliris (МНН: экулизумаб) от швейцарской компании Alexion Pharma оценивается в 400 тыс. дол.

В России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения. О том, с какими трудностями сталкиваются пациенты с орфанными заболеваниями и их лечащие врачи, какие возможности терапии существуют в стране, какие изменения произошли и что еще необходимо сделать для улучшения ситуации с диагностикой и лечением, рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра Минобрнауки России Сергей Куцев.

– Распространенность орфанных заболеваний в Российской Федерации ничем не отличается от ситуации в европейских странах или США. По статистике, порядка 5% населения страдают врожденными или наследственными болезнями, которые могут проявиться как с момента рождения, так и в любом возрасте. Большая их часть относится к орфанным заболеваниям. Конечно, они имеют различную клиническую картину. Если мы говорим о тяжелых заболеваниях, то в России это порядка 400–500 тыс. пациентов.

– Как быстро ставится редкий диагноз в России? Какие проблемы с диагностикой существуют и что предпринимается, чтобы их устранить?

– Скорость постановки диагноза зависит от тех подходов, которые мы используем в работе. Один из самых важных способов – скрининг новорожденных. Он позволяет выявлять больных на доклинической стадии, назначить вовремя диету или терапию лекарственными средствами и избежать инвалидизации пациентов в дальнейшем. В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз). На наш взгляд, перечень должен быть расширен – это наша обязанность как социально ориентированного государства. Потому что невыявленные редкие заболевания нередко становятся причиной инвалидизации и смерти в младенческом и раннем детском возрасте. Если мы посмотрим на опыт зарубежных коллег, то увидим, что во многих европейских странах скрининг включает до 30 заболеваний, в некоторых штатах США – больше 35.

Если говорить о заболеваниях, которые диагностируются при появлении первых клинических симптомов, то здесь картина не такая радужная. Иногда пациенты идут к своему диагнозу десятилетиями. Это связано с тем, что практикующие врачи часто не думают о том, что речь идет о редком заболевании. Классический пример – болезнь Фабри. От появления первых симптомов до постановки диагноза проходит 7–10 лет. При этом для таких пациентов существует патогенетическое лечение, и если поставить диагноз вовремя, то им можно помочь. Поэтому важна система образования врачей: необходимо доносить информацию, что при нетипичном сочетании симптомов, и неэффективности проводимой терапии, наличии орфанных заболеваний в семейном анамнезе, необходимо подключить генетика к обследованию пациента.

В диагностике по клиническим проявлениям могут помочь также селективные скрининги по группам заболеваний. Такой подход актуален в тех случаях, когда симптоматика может указывать сразу на несколько диагнозов.

Например, для того чтобы подтвердить или опровергнуть болезнь Помпе, которую можно спутать с другими поясно-конечными мышечными дистрофиями, на базе нашего медико-генетического научного центра внедряется диагностическая панель на 82 миопатии. ДНК-диагностика доступна и бесплатна для всех пациентов в России.

– Насколько отличаются условия диагностики в крупных и небольших городах? Как взаимодействуют региональные и федеральные медицинские центры в данном вопросе?

– Условия для клинической диагностики редких заболеваний есть как в федеральных, так и региональных центрах, но для всей страны актуальна проблема низкой настороженности врачей. Другое дело лабораторная диагностика наследственных орфанных болезней с помощью генетических методов. Она доступна в федеральных медико-генетических центрах (в Москве и Томске), в которых можно получить консультацию врача-генетика и генетическую диагностику. Важно, что эти услуги бесплатны для пациента.

На мой взгляд, это оптимальная схема, когда диагностику, а также инициирование лечения осуществляют именно крупные или федеральные медицинские центры: у них больше опыта работы с редкими заболеваниями да и с организационной и экономической точки зрения это гораздо выгоднее, чем открывать специализированные центры диагностики редких болезней по всей стране. На Экспертном совете 9 ноября мы как раз обсуждали систему оказания помощи пациентам с лизосомными болезнями накопления. И в очередной раз пришли к выводу, что она должна иметь несколько уровней – на некоторых из них могут быть задействованы федеральные центры (диагностика и начало терапии, селективные скрининги), а на других – региональные (наблюдение пациентов и лечение).

– Какие возможности терапии предусмотрены в системе здравоохранения РФ для пациентов с редкими заболеваниями? С какими сложностями сталкиваются больные?

– Насколько система поддержки пациентов с редкими заболеваниями в России отличается от зарубежных? Есть ли какие-то уникальные практики в России?

– Лечение орфанных заболеваний дорогостоящий процесс. Как распределяются траты при диагностике и терапии между пациентом и государством? Что поможет оптимизировать расходы?

– Диагностика редких заболеваний для российских пациентов бесплатна. Она осуществляется в региональных и федеральных центрах и состоит из двух этапов. Первый – это клиническая диагностика, когда заподозрить наличие редкого диагноза должен врач амбулаторной практики. Затем необходима лабораторная диагностика. Она проводится федеральными и крупными региональными центрами, которые также могут осуществлять первичную консультацию пациентов. Ежегодно такое обследование проходят 18 тыс. человек.

Сам пациент вряд ли сможет оплатить свое лечение, поскольку оно очень затратное.

Оптимизировать этот процесс можно, на мой взгляд, передав вопросы финансирования лекарственного обеспечения всех редких пациентов на федеральный уровень. Централизованные закупки через Минздрав России более эффективны – они дают возможность договариваться с производителями ЛС о снижении цены и фиксировать ее на государственном уровне. Что поможет получить препараты для большего количества пациентов по более низкой цене.

– Какие дальнейшие изменения в законодательстве помогут улучшить ситуацию с диагностикой редких заболеваний?

– Важно расширить программы массового скрининга новорожденных и ввести селективный скрининг групп высокого риска. Наша медицина носит профилактическую направленность, мы должны выявлять редкие заболевания еще до проявления клинических симптомов. Но, к сожалению, сейчас из-за низкого уровня осведомленности об орфанных заболеваниях на уровне органов управления мы сталкиваемся с ситуациями, когда в отдельных регионах скрининги не проводят вообще. Очень важно, чтобы у региональных структур Минздрава России и медучреждений было понимание, что отмена скрининга – это нарушение федерального закона.

– Сегодня активно идет работа по лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями. Также специалисты настаивают на расширении списка заболеваний для неонатального скрининга. Какие критерии для этого могут быть использованы, какие заболевания должны быть включены в первую очередь?

– В последнее время как в профессиональном сообществе, так и среди широкой аудитории орфанные заболевания обсуждаются все чаще. С чем это связано?

– На мой взгляд, это связано с достижениями нашей медицины и системы здравоохранения в вопросах профилактики, диагностики и лечения наиболее часто встречающихся редких заболеваний. Ведь, как правило, именно такие успехи и те изменения, которые они за собой влекут, становятся причиной обсуждения той или иной темы. Также, конечно, в этом велика роль пациентских организаций.

– Говоря о роли последних – в чем именно она проявляется, когда мы говорим об осведомленности общества о редких заболеваниях?

– Я вижу большую роль пациентских организаций в формировании социогуманитарного подхода в политике государства. Для того, чтобы в обществе было понимание того, насколько серьезен этот вопрос и, что редкое заболевание может коснуться каждой семьи, необходима серьезная образовательно-информационная работа. Именно пациентские организации могут рассказать о том, как орфанное заболевание влияет на жизнь человека, его семьи и в последствии на все общество. Привлечь внимание к тому, что редким больным можно помочь, если вовремя поставить диагноз и начать лечение. Фактически они помогают сформировать запрос со стороны общества для дальнейшего развития службы медицинской помощи. Кроме того, пациентские организации оказывают информационную, а часто моральную, психологическую и социальную поддержку пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

ПРАВИТЕЛЬСТВО РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 8 апреля 2021 г. № 555

МОСКВА

В соответствии с пунктом 6 Указа Президента Российской Федерации от 5 января 2021 г. № 16 "О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" Правительство Российской Федерации постановляет:

Председатель ПравительстваРоссийской Федерации М.Мишустин

УТВЕРЖДЕНЫпостановлением ПравительстваРоссийской Федерацииот 8 апреля 2021 г. № 555

2. Информационный ресурс включает в себя федеральный и региональные сегменты.

3. Информационный ресурс ведется в электронном виде в составе единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения, в том числе с использованием инфраструктуры, обеспечивающей информационно-технологическое взаимодействие информационных систем, используемых для предоставления государственных и муниципальных услуг и исполнения государственных и муниципальных функций в электронной форме.

4. Ведение информационного ресурса осуществляется Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - Фонд) в соответствии с соглашением об информационном взаимодействии, заключенным между Министерством здравоохранения Российской Федерации и Фондом.

5. Информационный ресурс ведется в целях реализации дополнительного механизма организации и финансового обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) детям с орфанными заболеваниями, обеспечения детей с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, техническими средствами реабилитации в соответствии с установленным Правительством Российской Федерации порядком обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с орфанным заболеванием либо группам детей с орфанными заболеваниями (далее - порядок обеспечения оказания медицинской помощи).

6. Посредством информационного ресурса обеспечиваются:

а) обработка и хранение заявок органов исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, поданных в целях обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с орфанным заболеванием, обеспечения лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, техническими средствами реабилитации, а также заявлений законных представителей детей с орфанными заболеваниями, на основании которых сформированы указанные заявки в соответствии с порядком обеспечения оказания медицинской помощи (далее соответственно - заявки, заявления);

б) размещение утвержденных экспертным советом Фонда перечня тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний, и перечня категорий детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, размещение утвержденных попечительским советом Фонда перечня лекарственных препаратов, закупаемых Министерством здравоохранения Российской Федерации или подведомственным ему казенным учреждением для нужд Фонда, и перечня лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых Фондом для оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, а также сведений о предложениях, на основании которых сформированы указанные перечни, в соответствии с порядком обеспечения оказания медицинской помощи;

в) формирование, подписание и размещение протоколов заседаний экспертного совета Фонда и протоколов заседаний попечительского совета Фонда;

г) учет информации о детях с орфанными заболеваниями и их родителях (законных представителях);

д) сбор и анализ сведений об обеспечении детей с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, техническими средствами реабилитации, в том числе в целях эффективного планирования обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) и обеспечения лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, техническими средствами реабилитации.

7. Регулирование отношений, связанных с ведением информационного ресурса, осуществляется в соответствии с законодательством Российской Федерации об информации, информационных технологиях и о защите информации.

8. Информационный ресурс содержит следующие сведения:

а) информация о поступивших заявлениях, заявках:

фамилия, имя, отчество (при наличии) лица, направившего заявление, наименование органа исполнительной власти субъекта Российской Федерации в сфере охраны здоровья, направившего заявку;

дата поступления заявления, заявки;

предмет заявления, заявки (в том числе указываются предлагаемые к закупке лекарственный препарат, медицинское изделие и (или) техническое средство реабилитации);

дата проведения заседания экспертного совета Фонда;

дата рассмотрения заявки экспертным советом Фонда;

решение экспертного совета Фонда по результатам рассмотрения заявки;

б) информация о перечнях и предложениях, указанных в подпункте "б" пункта 6 настоящих Правил, а также о протоколах заседаний экспертного совета Фонда и протоколах заседаний попечительского совета Фонда;

в) информация о детях с орфанными заболеваниями:

фамилия, имя, отчество (при наличии);

адрес места жительства и (или) места пребывания (с указанием кода по государственному адресному реестру);

серия и номер паспорта (свидетельства о рождении) или иного документа, удостоверяющего личность, дата выдачи указанных документов (с указанием вида документа);

номер полиса обязательного медицинского страхования застрахованного лица (при наличии);

страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии);

диагноз заболевания (состояние), включая его код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр);

сведения о наличии инвалидности (в случае установления группы инвалидности или категории "ребенок-инвалид");

информация о назначении лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации;

информация об отпуске лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также о назначении лекарственных препаратов в стационарных условиях;

сведения о медицинской организации, осуществляющей медицинское обслуживание (с указанием наименования медицинской организации, основного государственного регистрационного номера);

сведения об изменениях в состоянии здоровья;

сведения об оказанной медицинской помощи, включая результаты лечения;

сведения о факте закупки лекарственного препарата, медицинского изделия или технического средства реабилитации, включая реквизиты контракта (договора) на осуществление закупки лекарственного препарата, медицинского изделия или технического средства реабилитации;

сведения о включении в федеральные регистры, предусмотренные законодательством Российской Федерации, в целях обеспечения лекарственными препаратами за счет бюджетов бюджетной системы Российской Федерации;

уникальный номер регистровой записи с указанием даты ее внесения;

г) информация о родителях (законных представителях) детей с орфанными заболеваниями:

фамилия, имя, отчество (при наличии);

адрес места жительства и (или) места пребывания (с указанием кода по государственному адресному реестру);

серия и номер паспорта или иного документа, удостоверяющего личность родителя или иного законного представителя, дата выдачи указанных документов (с указанием вида документа).

9. Представление сведений в информационный ресурс осуществляется:

а) органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья - в отношении сведений, указанных в подпунктах "а" (за исключением сведений, указанных в абзацах пятом - седьмом), "в" и "г" пункта 8 настоящих Правил;

б) Фондом - в отношении сведений, указанных в абзацах пятом - седьмом подпункта "а", подпункте "б" и подпункте "в" (в части сведений о факте закупки Фондом лекарственного препарата, медицинского изделия или технического средства реабилитации, включая реквизиты контракта (договора) на осуществление такой закупки) пункта 8 настоящих Правил;

в) Министерством здравоохранения Российской Федерации или подведомственным ему казенным учреждением - в отношении указанных в подпункте "в" пункта 8 настоящих Правил сведений о факте закупки лекарственных препаратов, включая реквизиты контракта (договора) на осуществление такой закупки, осуществляемой соответственно Министерством здравоохранения Российской Федерации и подведомственным ему казенным учреждением для нужд Фонда.

10. Доступ к информационному ресурсу уполномоченным лицам органов и организаций, указанных в пункте 9 настоящих Правил, для предоставления ими сведений в информационный ресурс осуществляется с использованием федеральной государственной информационной системы "Единая система идентификации и аутентификации в инфраструктуре, обеспечивающей информационно-технологическое взаимодействие информационных систем, используемых для предоставления государственных и муниципальных услуг в электронной форме".

11. Сведения об изменениях в состоянии здоровья и сведения об оказанной медицинской помощи, включая результаты лечения, актуализируются не реже чем через 6, 9 и 12 месяцев со дня первоначального размещения сведений о ребенке с орфанным заболеванием в информационном ресурсе. Далее до перенесения указанных сведений в архивную часть информационного ресурса в соответствии с пунктом 16 настоящих Правил указанные сведения актуализируются не реже одного раза в год.

12. Сведения, размещенные в региональных сегментах информационного ресурса, автоматически в режиме реального времени включаются в федеральный сегмент информационного ресурса.

13. Доступ к информационному ресурсу осуществляется на основе принципов обеспечения достоверности, актуальности, целостности и полноты предоставляемой и получаемой информации, а также конфиденциальности информации, доступ к которой ограничен законодательством Российской Федерации.

14. Пользователями информационного ресурса являются:

а) Министерство здравоохранения Российской Федерации и подведомственное ему казенное учреждение, осуществляющее организацию и проведение закупок лекарственных препаратов для нужд Фонда;

в) Федеральный фонд обязательного медицинского страхования и территориальные фонды обязательного медицинского страхования;

г) органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья;

д) федеральные органы исполнительной власти, в ведении которых находятся медицинские организации, - в части сведений о детях с орфанными заболеваниями, являющихся пациентами подведомственных медицинских организаций;

е) медицинские организации - в части сведений о детях с орфанными заболеваниями, являющихся пациентами соответствующей медицинской организации.

15. В случае если у государственной информационной системы в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации и (или) медицинской информационной системы медицинской организации отсутствует техническая возможность по обмену сведениями, предусмотренными настоящими Правилами, соответствующие функции реализуются с использованием регионального сегмента информационного ресурса.

16. В случае достижения ребенком с орфанным заболеванием возраста 18 лет или его смерти сведения о таком ребенке переносятся в архивную часть информационного ресурса в течение 2 рабочих дней со дня наступления одного из указанных событий.

17. Министерство здравоохранения Российской Федерации обеспечивает конфиденциальность сведений, содержащихся в информационном ресурсе, а также хранение и защиту таких сведений в соответствии с Федеральным законом "О персональных данных".

Ежегодно в России растет число детей, страдающих орфанными, то есть редкими, заболеваниями. Как правило, эти заболевания трудно диагностировать и очень дорого лечить. Тем не менее, как и все иные пациенты, дети с орфанными заболеваниями вправе получать от государства медицинскую помощь надлежащего качества.

К сожалению, проблему организации медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями и обеспечения их лекарственными препаратами и медицинскими изделиями нельзя назвать решенной в Российской Федерации. Недавно принятые нормативные акты должны улучшить систему обеспечения орфанных пациентов лекарственными препаратами, но позволит ли это разобраться со всеми существующими проблемами в этой сфере? Рассмотрим эти и другие вопросы в этой статье.

Что такое орфанные заболевания?

В Японии орфанными признаются заболевания, которые встречаются менее чем у 50 тысяч пациентов, а в КНР — у одного пациента на 500 тысяч либо диагностируется как врожденное у одного из 10 тысяч.

Орфанные заболевания в большинстве случаев имеют генетическую природу (около 80% случаев). Около 50% страдающих орфанными заболеваниями – это дети. Медикаменты, используемые для лечения орфанных заболеваний, являются крайне дорогостоящими, из-за чего медицинское обеспечение больных орфанными заболеваниями практически невозможно без государственной поддержки. К числу орфанных заболеваний можно отнести следующие:

Всего известно более 7 тысяч типов орфанных заболеваний.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в мире насчитывается порядка 400 миллионов человек, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Российская официальная статистика заявляет, что орфанными заболеваниями страдает 16 тысяч граждан. Однако эксперты считают, что в действительности их гораздо больше – более 2 миллионов человек.

Регулирование оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями

Российская Федерация достаточно поздно присоединилась к числу стран, регулирующих государственную политику в отношении оказания медицинской помощи орфанным больным. Спровоцировала соответствующую активность широко развернувшаяся общественная дискуссия, связанная с необеспеченностью пациентов с орфанными заболеваниями, в том числе детей, необходимыми лекарственными препаратами.

В последние годы были разработаны нормативные акты, которые должны были решить проблему оказания медицинской помощи и обеспечения лекарствами лиц, страдающих орфанными заболеваниями, однако данная сфера по-прежнему связана с большим количеством сложностей, сбоями в обеспечении препаратами и т.д. Недавний опрос среди медицинских работников показал следующие результаты:

84% специалистов сообщили о проблемах с доступностью орфанных препаратов;
52% специалистов заявили о том, что процесс постановки диагноза орфанным пациентам затягивается на год и больше;
79% врачей считают, что система лекарственного обеспечения орфанных пациентов должна быть изменена.

Важно отметить, что с точки зрения законодательства РФ перечни орфанных заболеваний взрослых и детей отличаются.

На сегодняшний день перечень состоит из 21 заболевания, к которым относятся:

Спинальная мышечная атрофия;
Болезнь Помпе;
Семейная средиземноморская лихорадка;
Криопирин-ассоциированный периодический синдром;
Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли;
Гипофосфатазия;
Мукополисахаридоз IV A;
Нейробластома;
Миодистрофия Дюшенна-Беккера;
Муковисцидоз, в соответствии с утверждёнными категориями;
Синдром короткой кишки;
Туберозный склероз;
Сахарный диабет 1 типа (дети от 0 до 4 лет);
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа;
Первичная гипероксалурия I типа;
Острый лимфобластный лейкоз;
Острый миелобластный лейкоз;
Т-лимфобластная лимфома;
Первичный иммунодефицит;
Буллёзный эпидермолиз;
Дефицит лизосомной кислой липазы.

Этот перечень должен пересматриваться не реже одного раза в 2 года.

Нормативно-правовые акты в сфере оказания медицинской помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями.

Основными нормативными актами, которыми регламентируется медицинская помощь детям с редкими заболеваниями, являются:

а также следующие подзаконные акты, предмет регулирования которых мы рассмотрим позднее:

Хронология регулирования

Можно заметить, что большинство документов были приняты в 2021 году. Дело в том, что активное регулирование данной сферы началось с обращения президента РФ Владимира Путина к населению летом 2020 года. Тогда было объявлено, что с 2021 года вырастет ставка НДФЛ (с 13% до 15%) для граждан, чей доход превышает 5 миллионов рублей в год. Полученные за счет повышенной ставки НДФЛ средства будут направляться на формирование целевого фонда для оплаты лекарств, техники, средств реабилитации, для финансирования высокотехнологических операций.

После выступления президента по данному вопросу были разработаны и приняты некоторые новые документы, которые непосредственно регламентируют порядок оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями. Во второй части данной статьи мы эти рассмотрим эти документы подробнее.

В диагностике по клиническим проявлениям могут помочь также селективные скрининги по группам заболеваний. Такой подход актуален в тех случаях, когда симптоматика может указывать сразу на несколько диагнозов.

Сам пациент вряд ли сможет оплатить свое лечение, поскольку оно очень затратное.

Читайте также: