Несовершенный остеогенез наследуется по какому типу

Обновлено: 28.06.2024

Дисплазии соединительной ткани – гетерогенная группа заболеваний соединительной ткани (СТ) полигенно-многофакторной природы, объединенных в фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков. Причины и клинические проявления разнообразны. В основе развития наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) лежат мутации генов, ответственных за синтез или распад компонентов экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани. Мутации этих генов приводят к развитию множества наследственных нарушений соединительной ткани, количество которых превысило 250. К ним относятся синдромы: Марфана, Элерса – Данло, несоверщенного остеогенеза, гипермобильности суставов. Синдром несовершенного остеогенеза (НОГ) (синдром голубых склер) характеризуется полиморфизмом клинических проявлений. В реальной врачебной практике терапевты, кардиологи сталкиваются с диспластическими синдромами и фенотипами: астенический, вертеброгенный, клапанный, торакодиафрагмальный, аритмический, сосудистый, бронхолегочный висцеральный, синдром гипермобильности суставов, синдром патологии органа зрения и стопы и др. В статье представлен клинический случай поздней диагностики НОГ в практике кардиолога, характеризующийся наличием множественных экстраскелетных симптомов, прежде всего со стороны органов кровообращения (первичный пролапс митрального клапана, отрыв хорд митрального клапана с недостаточностью IV степени, дефект межпредсердной перегородки), которые маскировали основной диагноз.

1. Нечаева Г.И. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение / Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, В.П. Конев [и др.] // Лечащий врач. – 2008. – № 2. – С. 22–28.

2. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Проект Российских рекомендаций. Педиатрия. – 2014. – Т. 93/5 (Приложение 1). – 39 с.

3. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (1 пересмотр) ВНОК // Рос. кардиологический журнал. – 2012. – № 1 (99). – Прил. 1. – 32 с.

4. Земцовский Э.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Попытка нового осмысления концепции. / Э.В. Земцовский // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2008. – № 2. – С. 8–14.

5. Мутафьян О.А. Пороки и малые аномалии сердца у детей и подростков. – СПб.: Издательский дом СПбМАПО, 2005. – 88 с.

6. Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение / В.В. Поворознюк, Е.Я. Гречанина, Н.И. Балацкая, В.М. Вайда // Ортопедия, травматология и протезирование. – 2009. – № 4. – С. 110–117.

7. Викторова И.А. Несовершенный остеогенез: полиморфизм клинических проявлений и тактика лечения / И.А. Викторова, Н.В. Кошну, Д.С. Иванова // Архив внутренней медицины. – 2015. – № 2 (22). – С. 69–73.

8. Наследственные коллагенопатии и орган зрения (с акцентом на молекулярно-генетические основы болезней) / Р.И. Коровенков // Офтальмохирургия и терапия. – 2003. – №. 1. –С. 46–63.

9. Особенности течения синдрома Шульмана. Клинический случай / Н.Ю. Папшицкая, В.Г. Субботина, Л.С. Сулковская, Н.В. Сушкова и др. // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2017. – № 7–1. – С. 90–93.

Данные о распространённости патологии весьма противоречивы, по результатам современных исследований, ДСТ определяется в зависимости от возраста у 13–80 % населения [3, с. 5]. Различают две основные группы ДСТ: наследственную дифференцированную и приобретённую в процессе внутриутробного развития, недифференцированную. Наследственные (дифференцированные) нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами синтеза и/ или распада белков внеклеточного матрикса, ответственных за синтез или распад компонентов соединительной ткани, характеризуются установленным типом наследования, четко очерченной клинической, картиной [2, с.3]. В настоящее время описано свыше 250 ННСТ, большинство из этих синдромов встречаются достаточно редко (синдром Марфана, Элерса – Данло, синдром несовершенного остеогенеза, гипермобильности суставов и др.) [2, с. 5].

Помимо этих групп выделяют малые аномалии развития (МАР) или стигмы дисэмбриогенеза. Единичные малые аномалии могут быть и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается наличие как минимум шести стигм. МАР при определённых условиях могут приобретать самостоятельное клиническое значение, выступая фактором, предрасполагающим к развитию заболеваний [3, с. 10].

Все симптомы ДСТ можно условно разделить на внешние проявления – фенотипические и признаки поражения внутренних органов – висцеральные, а также на клинико-функциональные синдромы в зависимости от того, какие органы и системы вовлечены в патологический процесс. Согласно Российским рекомендациям [3, с. 9]. выделяют костные, кожные, мышечные, суставные, глазные симптомы, изменения в сердечно-сосудистой, бронхолёгочной системе, органах брюшной полости и малого таза.

Первичный ПМК – наиболее распространённая патология клапанов сердца является наследственным нарушением соединительной ткани. Имеются данные о возможной роли дефицита магния, вирусной инфекции в развитии и прогрессировании ПМК [3, с. 14].

По данным эхокардиографического исследования (Эхо-КГ) определяют степень выраженности ПМК, толщину створок митрального клапана. Утолщение створки более 5 мм и понижение её эхогенности свидетельствует о миксоматозной дегенерации клапанов – органический ПМК, наличие её предопределяет возможные тяжелые осложнения ПМК, что и отражено в нашем клиническом случае. При функциональном ПМК Эхо-КГ критерии миксоматозной дегенерации отсутствуют.

Поскольку центральным патогенетическим звеном в развитии первичного ПМК считают дисплазию соединительной ткани, то у таких пациентов могут выявляться признаки поражения соединительной ткани не только со стороны сердца, но и со стороны других систем. В связи с этим пациент может обращаться к врачам разных специальностей, но единая системная патология даже не рассматривается. В качестве примера сложности диагностики представляем клинический случай

В течение 3 лет мы наблюдали пациентку Т.Т., 1957 года рождения, которая впервые, в 2009 году поступила в 11 отделение 2 ГКБ г. Саратова с жалобами на внезапно возникшую одышку с затрудненным вдохом до степени удушья, сухой кашель, слабость, сердцебиение и перебои в работе сердца, давящие, сжимающие боли за грудиной при физической нагрузке, отеки ног.

Из анамнеза заболевания выяснено, что в течение 20 лет повышается артериальное давление с максимальными цифрами 200 и 120 мм рт. ст., при комфортном 120 и 70 мм рт. ст. Амбулаторно регулярно принимала антигипертензивные препараты с положительным эффектом. Артериальное давление было стабильным. В 1999 году перенесла инфаркт головного мозга в бассейне правой средней мозговой артерии в виде левосторонней пирамидной недостаточности. В 2003 году перенесла повторный инфаркт головного мозга. С 2006 года стали беспокоить давящие, сжимающие боли за грудиной при физической нагрузке, сопровождающиеся одышкой с затрудненным вдохом при физической нагрузке. Амбулаторно регулярно получала антигипертензивную, антиишемическую, антиагрегантную терапию. С 2005 года стала отмечать перебои в работе сердца, сердцебиение, на ЭКГ была зафиксирована фибрилляция предсердий, вначале пароксизмальная форма, а с 2006 года – перешла в постоянную форму. Резкое ухудшение в 2009 году, когда после физической нагрузки усилилась одышка до степени удушья, появился сухой кашель, сердцебиение, слабость Бригадой скорой медицинской помощи госпитализирована в кардиологическое отделение.

В анамнезе жизни: с 6 лет частые переломы костей. Всего в течение жизни отмечает 20 переломов. При рентгенографическом исследовании костно-суставного аппарата и денситометрии выявляли остеопороз, периодически принимала препараты кальция с витамином Д, с 10 лет заметила снижение слуха – при обследовании выявлен отосклероз. Работала поваром в санатории, переломы связывала с тяжелым физическим трудом.

Объективно: состояние средней степени тяжести, ортопное, акроцианоз, кожа сухая, тургор её снижен, отеки голеней и стоп, повышенного питания, ИМТ 26,5 кг/м2. Обратило на себя внимание ярко-голубое окрашивание склер, изменение цвета зубов, деформация костей, суставов стоп, рук, ключицы, вследствие их множественных переломов, снижение слуха. Границы сердца смещены влево на 1 см кнаружи от СКЛ в 5 межреберье. Тоны сердца приглушены, фибрилляция предсердий с ЧСС 67–83 в мин, пансистолический шум во всех точках аускультации с эпицентром в области верхушки сердца, зона проведения – подмышечная область. Над легкими дыхание жесткое, ослаблено в нижних отделах, незвучные мелкопузырчатые хрипы. ЧДД 20 в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Имеется келоидный рубец по срединной линии живота в результате резекции 2/3 желудка по поводу прободной язвы. Печень выступает из-под края реберной дуги на 2 см по срединно-ключичной линии. Область почек без патологии. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Стул в норме. Диурез адекватный.

При рентгенографии грудной клетки выявлено увеличение камер сердца, дилатация левого предсердия и левого желудочка, венозный застой в легких, консолидированный перелом левой ключицы.

При Эхо-КГ-исследовании миксоматозная дегенерация створок митрального клапана, дефект межпредсердной перегородки, множественные ложные хорды, отрыв хорд митрального клапана, митральная регургитация 4 степени.

При ультразвуковом исследовании почек выявлен нефроптоз справа.

Наличие голубых склер, тугоухости, множественных переломов в анамнезе позволило нам предположить наличие у больной наследственной патологии соединительной ткани. При выяснении родословной выявлено, что у отца больной имеются все те же симптомы: множественные переломы костей, голубые склеры, глухота. Сын больной так же страдает множественными переломами костей, снижением слуха, имеет голубые склеры. Ранее травматологи говорили о возможной наследственной природе заболевания, но диагноз ННСТ не ставился, в медико-генетическую консультацию не обращалась. Все вышеперечисленные симптомы: повышенная ломкость костей, понижение слуха, голубые склеры, поражение сердца (первичный миксоматозный ПМК, дефект межпредсердной перегородки, множественные ложные хорды), системный остеопороз, изменение цвета зубов, наличие сходных симптомов в семье – свидетельствует о таком редком наследственном заболевании, как несовершенный остеогенез. Тяжесть состояния больной была обусловлена возникновением и быстрым нарастанием митральной регургитации вследствие отрыва хорд митрального клапана.

Несовершенный остеогенез (лат. osteogenesis inperfecta) – редкое моногенное заболевание, относится к группе наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ), характеризуется повышенной ломкостью костей, Этот синдром был впервые описан Van der Hoeve в 1916–1917 гг., включает триаду симптомов: голубые склеры, повышенную ломкость костей, тугоухость, что также имеется у нашей больной. Синдром синих склер (синдром Лобштейна – Ван-дер-Хеве) относится к группе конституциональных аномалий соединительной ткани, обусловлен множественными генными дефектами. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой (71 %) пенетрантностью. Встречается редко – 1 на 10000 [6, с. 110], 6–7 на 10 000 по всему миру [7, с. 69]. У нашей больной данная триада симптомов встречается, у ее отца и сына, что подтверждает генетический характер заболевания. В основе этой патологии лежат мутации генов, кодирующих синтез коллагена I типа, который является главным компонентом матрикса кости. Будучи генетическим нарушением несовершенный остеогенез является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве случаев переданным по наследству от родителей, однако возможна и индивидуальная спонтанная мутация [2, с. 18].

Согласно общепринятой классификации, предложенной Сайлленсом (D.O. Sillense, 1979), различают 4 генетических варианта заболевания, однако симптомы варьируют от человека к человеку, иногда эти варианты трудно разграничить. Характеристика типов НО [6, с. 116] 1-й тип – считается наиболее лёгкой формой заболевания, составляет около 50 % случаев. Характерно наличие у ребёнка синих или аспидно-серых склер, ранней тугоухости, лёгкой степени хрупкости костей, слабости связочного аппарата суставов, пониженного мышечного тонуса, редких переломов костей. 2-й тип – перинатально-летальный – это самый тяжелый вариант болезни. Большинство детей умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния, трудности с дыханием в связи с недоразвитыми легкими. 3-й тип – тяжелые деформации костей, возможны проблемы с дыханием, невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка, слабость связочного аппарата суставов, слабый мускульный тонус в руках и ногах, обесцвечивание склер (глазных белков). Как правило, дети не способны к самообслуживанию 4-й тип – характеризуется широкой вариабельностью клинических симптомов, подобен 1 типу, но цвет склер не изменён. В настоящее время выделено 15 типов, YI–XIY типы наследуются по аутосомно-рецессивному типу [2, с. 16].

Третьим симптомом синдрома является прогрессирующее снижение слуха, являющееся следствием отосклероза, недоразвития и обызвествления лабиринта, что было выявлено у нашей больной с 10 лет. Тугоухость развивается примерно у 24–45 % больных [8, с. 48].

Типичная триада при этом синдроме сочетается с разнообразными аномалиями соединительной ткани, из которых наиболее часто встречаются поражение сердца и сосудов, келоидные рубцы после повреждений или операций, изменения зубов, что и мы и выявили у больной.

В 2009 году больной выполнено протезирование митрального клапана механическим протезом и пластика межпредсердной перегородки в условиях искусственного кровообращения. После операции чувствовала себя удовлетворительно. Впоследствии регулярно госпитализировалась в кардиологическое отделение 2 ГКБ (период наблюдения до 2013 г.) для проведения планового обследования, лечения.

Данный случай демонстрирует трудности и позднюю диагностику наследственного заболевания соединительной ткани, относящегося к группе редких в клинике внутренних болезней. Однако сегодня нам представляется, что растёт частота и выявляемость этих редких заболеваний, что обусловлено внедрением в клинику новых диагностических технологий. Нами ранее был описан случай особенности течения болезни Шульмана [9, с. 90], который также относится к категории редко встречающихся, трудно диагностируемых заболеваний склеродермической группы. Специалист, столкнувшись с забытыми или незнакомыми ему понятиями, симптомами, может потерять достаточно много времени на выяснение, установление сущности заболевания. Цель данной публикации – привлечь внимание широкого круга врачей (кардиологов, терапевтов, ортопедов, неврологов, окулистов и др.) к наследственным нарушениям соединительной ткани, к значимости их клинической диагностики на ранних этапах развития.

Несовершенный остеогенез является наследственным нарушением коллагена, вызывающим диффузную ненормальную хрупкость костей и иногда сопровождающимся нейросенсорной тугоухостью, голубыми склерами, несовершенным дентиногенезом и гипермобильностью суставов. Диагноз обычно ставится на основе клинических данных. Лечения включает применение гормона роста для некоторых типов и бисфосфонатов.

Выделяют 4 основных типа несовершенного остеогенеза:

У 90% людей, которые имеют один из этих основных типов, обнаруживают мутации в генах, кодирующих про-альфа-цепи проколлагена 1-го типа (структурный компонент костей, связок и сухожилий), COL1A1 или COL1A2. Другие типы встречаются редко и вызываются мутациями иных генов.

Клинические проявления

Потеря слуха присутствует у 50–65% пациентов с незавершенным остеогенезом и может возникать при любом из 4 типов.

Тип I самый легкий. Симптомы и признаки у некоторых пациентов ограничены синими склерами (из-за дефицита в соединительной ткани коллагена, позволяющего нижележащим сосудам просвечивать через нее) и костно-мышечной болью из-за гипермобильности суставов. В детстве возможны повторяющиеся переломы.

Тип II (неонатальный летальный тип или врожденный несовершенный остеогенез) является наиболее тяжелой, летальной формой. Множественные врожденные переломы приводят к формированию укороченных конечностей. Склеры синие. Череп мягкий и при пальпации ощущается как мешок с костями. Поскольку череп мягкий, травмы во время родов могут привести к внутричерепным кровоизлияниям и мертворождению или новорожденный может внезапно умереть в течение первых нескольких дней или недель жизни.

Тип III является наиболее тяжелой формой несмертельного несовершенного остеогенеза. Пациенты с типом III имеют низкий рост, искривление позвоночника, а также множественные рецидивирующие переломы. Макроцефалия с треугольным лицом и деформации грудной клетки являются общими симптомами. Оттенок склер варьируется.

Тип IV – промежуточная степень тяжести. Выживаемость высока. Кости легко ломаются в детстве до подросткового возраста. Склеры, как правило, нормального цвета. Рост умеренно низкий. Точный диагноз очень важен, поскольку этим пациентам лечение помогает.

Диагностика

В некоторых случаях, анализ проколлагена I типа или генетическое исследование

Диагноз незавершенного остеогенеза обычно основывается на клинических данных, но стандартные критерии отсутствуют.

При неопределенном клиническом диагнозе можно провести анализ проколлагена 1-го типа из культуры фибробластов (из биоптатов кожи) или анализ последовательности для генов COL1A1 и COL1A2.

Тяжелые формы несовершенного остеогенеза могут быть обнаружены внутриутробно при помощи УЗИ 2-го уровня.

Лечение

Гормон роста помогает детям с проблемным ростом (типы I и IV).

Лечение бисфосфонатами направлено на повышение плотности костной ткани, уменьшение боли в костях и риска переломов (1 Справочные материалы по лечению Несовершенный остеогенез является наследственным нарушением коллагена, вызывающим диффузную ненормальную хрупкость костей и иногда сопровождающимся нейросенсорной тугоухостью, голубыми склерами. Прочитайте дополнительные сведения ). Применяются памидронат внутривенно (0,5-3 мг/кг 1 раз в день в течение 3-х дней, повторно в случае необходимости каждые 4-6 месяцев) или перорально алендронат (1 мг/кг, 20 мг максимум, 1 раз в день).

Ортопедическая хирургия, физиотерапия и трудотерапия помогают предотвратить переломы и улучшить функцию.

Кохлеарная имплантация показана в отдельных случаях при потере слуха.

Справочные материалы по лечению

1. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D: Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev CD005088, 2016. 10.1002/14651858.CD005088.pub4

Дополнительная информация

Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation: Организация, предоставляющая поддержку, образование и научную информацию о НО

Таким образом, дети с данной патологией имеют частые переломы, возникающие вследствие незначительной травмы, деформации костей скелета, низкий рост и в зависимости от типа заболевания могут встречаться такие симптомы как:

Тяжесть различна, зависит от типа болезни, варьирует от легкой до внутриутробной летальной и наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу, но чаще (приблизительно в 60% случаев) возникают спонтанные мутации.

В преобладающем большинстве случаев (в 90%) болезнь обусловлена мутацией в двух генах коллагена первого типа – α 1 цепи (COL1A1) и α 2 (COL1A2), изучены более 1,500 доминантных мутаций приводящие к данной патологии. Остальные 10% случаев заболевания обусловлены редкими мутациями.

В настоящее время используется классификация, которая была утверждена в 2010 году Международным комитетом номенклатуры конституциональных нарушений скелета (INCCDS 2010)

Название синдрома	Тип (номерация поставлена по тяжести заболевания)	подтипы	Краткое описание
Классический недеформирующий тип с голубыми склерами	I	2	значительная деформация длинных костей нетипична, при рождении нормальная масса тела, множественные переломы встречаются редко.
Деформирующий тип с нормальной склерой	IV	2	деформации скелета, маленький рост, переломы чаще, чем при типе 1.
НО с кальцификацией межкостной мембраны	V	1	Низкий рост, патологические переломы но также затруднение ротации кистей рук
Прогрессирующий деформирующий тип с нормальными склерами	III	12	в 2/3 случаев у новорожденных имеются переломы или появляются в течение первого года жизни.
Перинатально летальный тип	II	6	дети рождаются мёртвыми или умирают в неонатальном периоде, имеют пониженную массу тела, короткие искривлённые конечности и множественные переломы

Несмотря на значительный прогресс в понимании молекулярно-генетических основ несовершенного остеогенеза, отмечаются значительные трудности в сопоставлении результатов молекулярно-генетического анализа с клинической картиной несовершенного остеогенеза.

В нашем отделении возможно проведение полного скринигового поиска с использованием следующих обследований:
Лабораторное обследование (показатели кальций-фосфорного обмена, показатели остеогенеза)
Рентгенография костей склелета
Остеоденситометрия (поясничных позвонков, Total body), для определения плотности костной ткани.
Молекулярно-генетическое исследование методом секвенирования нового поколения (NGS)

Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.

Для устранения дальнейшей потери костной массы проводится терапия препаратами группы Бисфосфонатов. (В нашем отделении проводится терапия Памидронат медак). Данные препараты вводятся внутривенно, в течение 3-х последующих дней, каждые 3 или 4 месяца в зависимости от возраста ребенка. Побочные эффекты памидроновой кислоты обычно слабо выражены и преходящие. Наиболее частыми побочными эффектами являются гриппоподобные симптомы и субфебрильная температура (повышение температуры тела на 1-2°С), обычно развивающиеся в первые 48 ч после инфузии препарата. Клинически выраженная гипокальциемия отмечается очень редко.

Также, в комплексной терапии дети должны получать препараты кальций и витамин Д (активные метаболиты) в возрастных дозировках.

Таким образом, учитывая прогрессирующие деструктивные изменения костной ткани, приводящие к тяжелым деформациям и патологическим переломам, которые являются основным фактором инвалидизации и определяют качество жизни больных, необходимо своевременная диагностика данной патологии и назначение терапии.

Несовершенный остеогенез – это генетически обусловленная патология с характерными нарушениями образования костной ткани. Болезнь проявляется высокой хрупкостью костной системы, нарушением роста, ослабленным тонусом мышц и недостаточностью связочного аппарата. Оперативное вмешательство при хрустальной болезни направлено на укрепление костей и/или коррекцию костных деформаций. В центре хирургии GMS Hospital подобные операции выполняют опытные врачи с многолетней практикой.

Кратко о болезни

Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерна повышенная ломкость костей вследствие нарушения выработки коллагена.

Группа – означает, что это несколько различных заболеваний, объединенных общими чертами. Сегодня известно не менее 15 генов, изменения которых приводят к разным типам болезни.
Генетически обусловленных – значит, что причиной болезни стала мутация в генах, возникшая спонтанно или переданная через одного или обоих родителей. При этом исключается влияние других факторов, таких как вредные привычки родителей или болезни матери во время беременности, так что никакой их ответственности за возникновение мутации быть не может. В настоящее время ученые пока не могут предложить безопасного способа внедриться в геном живого человека, что, впрочем, не означает, что больному с НО никак нельзя помочь или что он не сможет вести нормальный образ жизни.
Повышенная ломкость костей – означает, что, в зависимости от типа болезни, у людей с НО есть риски получить от 10 до 100 переломов в течение всей жизни.
Нарушение выработки коллагена – значит, что болезнь развивается из-за недостаточности и нарушения структуры белка — строительного материала костей. Никакого отношения к обмену кальция в организме НО не имеет, поэтому бессмысленно лечить его кальцием, равно как и препаратами коллагена, который переваривается в желудке, не успевая дойти до костей.

Несовершенный остеогенез — одна из самых часто встречающихся редких болезней, поражающая одного из 12–15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, при которой они о ней даже не подозревают. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности назначения лечения, качество жизни может разительно отличаться, от нормального состояния здоровья до тяжелой инвалидности.

Помимо ломкости костей, при НО в разных сочетаниях встречаются и другие признаки: низкорослость, деформация костей, снижение слуха, поражение внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и пр.). Болезнь не оказывает влияния на продолжительность жизни и репродуктивную функцию.

Диагноз НО ставится клинически на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе, а подтверждает его генетическое исследование. Косвенно постановке диагноза способствуют обнаруженные на рентгенограммах характерные признаки НО и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.

Среди пациентов с НО часто встречаются люди с высоким уровнем интеллекта, творческим даром и сильным характером — это известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.

Почему мы рекомендуем лечить несовершенный остеогенез в ЦВП

1. Уникальный опыт

2. Комплексное лечение

Несовершенный остеогенез оказывает влияние на все сферы жизни человека. Залог успешного лечения – исключительно в мультидисциплинарном подходе, при котором объединяются усилия многих специалистов. При исключении хотя бы одного направления лечения шансы на успех значительно снижаются.

Педиатры центра занимаются медикаментозным лечением, назначая больным препараты из группы бисфосфонатов, укрепляющих костную ткань. В обязанности этих специалистов входят координирование всех направлений лечения и непрерывное педиатрическое наблюдение.
Ортопеды-травматологи обеспечивают адекватное лечение переломов и своевременную хирургическую коррекцию. В центре выполняются практически все виды операций, необходимые при НО, за исключением операций на позвоночнике.
Реабилитологи занимаются физической активизацией больных. Известно, что повышение качества жизни и сокращение количества переломов возможно лишь при условии определенной физической активности. Специалисты подбирают особые упражнения и обучают родителей, как заниматься с детьми дома.

Задачи психолога заключаются в том, чтобы помочь пациенту принять свой диагноз без внутреннего конфликта, снять тревожность (страх переломов зачастую может быть единственным препятствием, замедляющим лечение), мотивировать на физическую активность и решить многие другие психологические проблемы.
Специалисты по подбору технических средств помогают выбрать необходимые вспомогательные средства (костыли, ходунки, кресла), наиболее подходящие по уровню физической активности и размерам, а также получить материальную компенсацию от государства для их приобретения.
Сопутствующие проблемы со здоровьем решают квалифицированные врачи: окулисты, ЛОРы, неврологи и др. Необходимые пациентам исследования, даже не входящие в стандарт лечения НО, проводятся в GMS Hospital или клиниках-партнерах.

Такой всеобъемлющий подход делает ЦВП уникальным. Критериями отбора специалистов для работы в центре Наталия Белова считает их высокий профессионализм, личную вовлеченность в процесс, способность к коллегиальной работе, а также особую врачебную культуру, направленную в первую очередь именно на служение интересам пациента и оказание ему помощи. Команде ЦВП пять лет назад посчастливилось найти частную клинику GMS, которая взяла на себя ответственность за продвижение этого социально важного, хотя на тот момент и сомнительного с финансовой точки зрения направления. Сегодня же в результате этого плодотворного сотрудничества в клинике могут одновременно проходить лечение как минимум вдвое больше маленьких пациентов с НО.

с ведущими российскими и зарубежными медицинскими учреждениями

и передовые методики диагностики и лечения

3. Правильное целеполагание

Целью нашего лечения является не снижение количества переломов или повышение показателей костной плотности (это происходит само собой в процессе работы), а улучшение качества жизни пациента. Мы работаем для того, чтобы вырастить каждого хрупкого ребенка полноценным членом общества, минимально ограниченного своим заболеванием. Мы стремимся к тому, чтобы наши пациенты получили хорошее образование, создали семью и стали счастливыми людьми.

4. Современный подход

Центр врожденной патологии GMS Hospital является единственной организацией на территории бывшего СССР, где обеспечивается самый актуальный подход к лечению НО. Многие врачи и организации, пытающиеся лечить НО, все еще руководствуются составленными Наталией Беловой более 20 лет назад рекомендациями, которые в наши дни уже потеряли свою актуальность.

5. Непрерывное обучение

6. Небезразличие

Мы остаемся на связи с нашими пациентами всегда – и после того, как они возвращаются домой между госпитализациями или перерастают детский возраст. Мы знаем, как сложно получить адекватную медпомощь по месту жительства, когда любую проблему списывают на редкий диагноз и не хотят ею заниматься или предлагают неадекватные методы лечения и охранительный образ жизни. Мы также понимаем необходимость нормального обучения, способствуем поступлению наших пациентов в школы и детские сады и боремся с их дискриминацией, иногда даже с привлечением журналистов и юристов. Мы не оставляем без внимания ни один аспект жизни детей, будь то сложные обстоятельства в семье или трудности с получением образования, и делаем все от нас зависящее, чтобы помочь.

7. Доступность

Лечение в Центре врожденной патологии для пациентов бесплатно (им нужно оплатить только дорогу). Это стало возможным благодаря вкладу благотворительных фондов по программе, организованной Наталией Беловой. Фонды (в первую очередь Русфонд) оплачивают курсовое лечение и операции, в том числе за границей, а также мы по возможности ищем средства на специальную технику (ходунки, кресла) и даже на юридическую помощь. Дорогостоящее генетическое исследование тоже проводится за счет благотворителей.

Есть ли перспективы?

Мы, врачи Центра врожденной патологии GMS Hospital, очень хотели бы, чтобы несовершенный остеогенез эффективно лечили с использованием современных технологий по всей стране. Уже сейчас очевидно, что в ближайшей перспективе у нас будет пациентов больше, чем мы можем качественно вести, поэтому придется вновь расширять штат. Мы бы хотели обучать специалистов из других городов и отправлять к ним часть пациентов. Но, к сожалению, сегодня наш центр является в этом направлении безальтернативным. В других учреждениях, которые пытаются заниматься этим заболеванием, отмечается сильный дефицит тех или иных ресурсов, и направлять туда больных означает действовать им во вред. Мы постоянно принимаем пациентов, ранее получавших помощь в госучреждениях, и сталкиваемся с тем, что приходится исправлять чужие ошибки и жалеть о потерянном времени и упущенных возможностях.

Если вам известны врачи, заинтересованные в том, чтобы перенимать наш опыт, учиться по зарубежной литературе, небезразличные к глобальному результату своего лечения, готовые внедрять новые методы терапии, хирургии, реабилитации, смело давайте им наши координаты. Мы хотим, чтобы таких центров, как наш, было больше. К нам летают пациенты с Дальнего Востока и из Якутии. Было бы куда лучше, если бы они, вместо того чтобы тратить деньги, время и силы на перелет через всю страну, могли обратиться в центр, например, в Новосибирске или Екатеринбурге.

Если вам известны люди или организации, готовые оплачивать нашим пациентам дорогу, технические средства или проживание в Москве, пока они проходят курс реабилитации в нашем центре (фонды оплачивают лечение, но не курсы реабилитации после переломов или операций), поделитесь с ними информацией о нас. Мы подскажем им, как оказать помощь адресно: у нас есть списки детей, которым их благотворительность нужна больше остальных.

Если вы знаете детей с хрупкими костями, чьи родители, возможно, даже не подозревают о том, что эту болезнь можно успешно лечить, расскажите им про нас. Мы с радостью пригласим их на консилиум и при необходимости примем в нашу программу лечения.

Мы хотим, чтобы осведомленность о несовершенном остеогенезе росла, чтобы врачи перестали бояться этого диагноза, а родители поняли, что болезнь не должна быть препятствием для долгой и счастливой жизни.

Читайте также: