Может ли синдром дауна передаваться по наследству

Обновлено: 02.07.2024

Хромосомная аномалия, вызванная трисомией по хромосоме 21, названа синдромом Дауна в честь английского врача-педиатра. Джон Даун, работая в приюте для умственно отсталых детей, выделил особую группу пациентов и описал их морфологические (внешние) признаки и присущие им заболевания. Не имея понятия о генетике и трисомии, когда вместо пары хромосом образуются три, Джон Даун правильно определил синдром как врожденный, но причину этой патологии связывал с заболеванием туберкулезом родителей таких детей.

Механизм развития синдрома Дауна

Хромосомную аномалию в преобладающем количестве случаев вызывает ооцит (женская половая клетка), который на момент слияния с мужской половой клеткой содержит в наборе не 23, а 24 хромосомы. Поскольку сперматозоид, участвующий в оплодотворении, имеет 23 хромосомы, одна из хромосом ооцита остается лишней. Только в 10% случаев лишняя хромосома передается отцом.

Почему образуется лишняя хромосома? Для ответа на этот вопрос следует вспомнить процесс деления клетки. В одной из фаз деления (мейозе) происходит растягивание пары хромосом к полюсам делящейся клетки, чтобы в результате обе дочерние клетки получили по хромосоме. В процессе растягивания хромосомы участвует моторный белок с микротрубочками для транспортировки. В случае ослабления или истончения микротрубочки с одной из сторон происходит перетягивание к одному полюсу обеих хромосом, после чего вокруг них формируется оболочка. Так формируется половая клетка с набором из 24-х хромосом. Если ей удается принять участие в оплодотворении, у плода будет развиваться синдром Дауна.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Механизм развития заболевания обусловливает его генетическую случайность. Причины случайной мутации и трисомии по 21-й хромосоме невозможно объяснить особенностями режима жизни и питания, местожительством, экологией, расовой принадлежностью.

Единственный достоверно установленный фактор, который может стать причиной рождения больного ребенка, связанного с трисомией по хромосоме 21 – возраст матери. Если исходить из статических данных, у женщин разных возрастных групп появление ребенка с синдромом Дауна приходится в среднем на 700 здоровых новорожденных, в то время как у рожениц старше 40 лет это соотношение составляет 1:19.

Чем старше была мама беременной при ее рождении, особенно если сама будущая роженица пребывает в позднем фертильном возрасте, тем выше риск хромосомной аномалии.

Ранний возраст беременной (до 18 лет) также может привести к хромосомной мутации в период овогенеза, так как механизм созревания яйцеклеток у молодых девушек еще не сформировался.

Условно к группе риска может относиться супружеская пара, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения детей с синдромом Дауна. Риск увеличивается, если эта пара находится в близкородственных связях.

Признаки синдрома Дауна

Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:

Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.

Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна

Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:

постоянные инфекционные болезни, поражающие глотку, бронхи и трахеи;
врожденные пороки сердца почти у половины больных;
патологии зрения (близорукость, катаракта, повышение внутриглазного давления и др.) вследствие врожденных аномалий глаза и инфекций – подвержены более 60% больных;
сужение или полная непроходимость 12-перстной кишки наблюдается у 8% новорожденных;
заброс пищи в пищевод из желудка (рефлюкс);
припадки с признаками эпилепсии;
гипофункция щитовидных желез, приводящая к нарушениям обменных процессов, ожирению, дерматологическим проблемам – до 15% больных;
врожденный вывих бедра;
остановка дыхания во сне по причине слабого тонуса мышц глотки и большого языка;
патологии слуха в связи с частыми воспалениями и аномалиями строения среднего уха;
врожденный рак крови (лейкоз) с кровоизлияниями во внутренние органы, слизистые оболочки, кожные покровы;
умственная отсталость легкой и средней степени, системное недоразвитие речи, недоразвитая моторика;
раннее начало болезни Альцгеймера и других психических заболеваний, связанных со старческой деменцией.

Как диагностируется синдром Дауна при беременности в НИАРМЕДИК

При поражении эмбриона синдромом Дауна велик риск самопроизвольного аборта примерно на сроке беременности 6-8 недель, что и наблюдается почти у трети женщин. При повторе таких выкидышей при следующей беременности необходимо обязательно пройти дородовый скрининг, позволяющий выявить синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна в многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК проводится в рамках обследования беременных в каждом триместре. На пренатальную диагностику направляет врач-гинеколог, у которого наблюдается будущая мама.

Для профилактики и при подозрении на синдром Дауна в процессе диагностики на разных сроках беременности могут проводиться различные анализы и процедуры по показаниям.

Ультразвуковое обследование

Этот неинвазивный метод обследования проводится в гинекологических отделениях сети клиник НИАРМЕДИК в I триместре (11-13-я неделя) и повторно – на 24-й и 34-й неделях. При УЗИ-диагностике в разные сроки беременности можно выявить следующие признаки, свидетельствующие о возможном синдроме Дауна у плода:

укороченные кости бедер и плеч;
кисты в головном мозге;
аномалии развития сердца;
отсутствие или недоразвитие костей носа;
отсутствие одной из пупочных артерий;
увеличенное пространство между шейной костью и кожей заполнено жидкостью и др.

Одновременное наличие этих патологий позволяет установить синдром Дауна с 90-процентной достоверностью. Один симптом позволяет заподозрить заболевание и перевести женщину в группу риска.

Биохимический анализ крови

Проверяется объем в крови определенных белков и гормонов, которые вырабатываются в организме беременной женщины.

Проводится в I (двойной тест – исследование сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А) и II триместрах беременности (тройной тест – исследуется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола).

Возможность выявить синдром Дауна у плода в процессе биохимического анализа крови – около 70%. На его наличие может указывать пониженное содержание перечисленных белков и гормонов.

Исследование околоплодных вод

Этот инвазивный метод заключается в заборе жидкости через живот с помощью иглы под видеоконтролем с последующим генетическим анализом клеток плода, находящихся в околоплодных водах. Наличие в клетках трех хромосом 21 на 99% подтверждает предварительный диагноз.

Исследования пуповинной крови

Исследование ворсин наружной оболочки зародыша

Биопсия ворсин хориона (так называется ворсистая наружная оболочка плода) проводится на 10-12 неделе. Прокол и забор образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте производится биопсийной иглой или с помощью гибкого зонда, если процедура проводится через шейку матки.

Хромосомы, содержащиеся в клетках хориона, аналогичны клеткам плода. Если при генетическом исследовании в клетках хориона содержатся три хромосомы-21, можно говорить о синдроме Дауна с 99% точностью.

В генетическом отделении НИАРМЕДИК проводится редкое исследование генотипа будущих родителей на транслокацию генов, вызывающую хромосомную мутацию.

Записывайтесь на прием к врачу-гинекологу или врачу-генетику, воспользовавшись формой обратной связи на сайте, или звоните по указанному номеру телефона в наш контакт-центр.

Клиники

Каждому, наверняка, доводилось видеть детей или подростков, чей внешний вид отличается от остальных: со странной координацией движений, издающих нелепые звуки и , как правило, передвигающихся за руку с кем-то из родственников. Люди адекватные и образованные понимают, что в том, что ребенок рождается с синдромом Дауна нет ничьей вины. Но одно дело, когда ты смотришь на ребенка с этим заболеванием, как сторонний наблюдатель, другое дело, когда такой ребенок является твоим.

Сегодня, с помощью современной медицинской техники, врачи имеют возможность предупредить родителей об опасном заболевании их ребенка еще до родов. О пренатальной (дородовой) диагностики синдрома Дауна мы беседуем с врачом - генетиком, врачом ультразвуковой диагностики высшей категории, кандидатом медицинских наук, доцентом Еленой Артуровной Яковенко:

Корр.: Что же такое синдром Дауна?

Е.Я. Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, обусловленное присутствием в организме человека лишней 21 - й хромосомы. Природой устроено, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, поделенных на 23 пары, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. У человека, родившегося с синдромом Дауна, как правило, в результате троения 21-й хромосомы, появляется еще одна дополнительная хромосома и она влияет на здоровье и развитие ребенка не самым лучшим образом.

Выделяют полную (регулярную) форму синдрома, когда все клетки организма содержат лишнюю 21 хромосому и мозаичную форму, когда только часть клеток имеет неправильный набор хромосом, тяжесть последствий при такой форме обычно оказывается меньшей, но определить наличие этой формы труднее, особенно дородовыми методами диагностики.

Также с меньшей частотой (около 2-3 процентов от числа пациентов) может быть транслокационная форма синдрома Дауна (так называемый семейный синдром Дауна). Это возникает в том случае, когда часть 21 хромосомы перемещается к другой хромосоме в процессе образования репродуктивных клеток (яйцеклетка и сперматозоиды) в организме родителя или на ранних стадиях развития эмбриона. Такая перестройка генетической структуры ДНК называется Робертсоновской транслокацией. Люди с транслокационной формой синдрома Дауна могут унаследовать болезнь от физически здоровых родителей. Имеется в виду, что родители физически здоровы, но при обследовании выясняется, что кто- то из них является носителем генетического материала, в котором часть 21 хромосомы поменялась местами с фрагментом другой хромосомы. Подобные обмены носят название сбалансированной хромосомной перестройки. В них не теряется и не дублируется генетический материал, поэтому такие хромосомные изменения обычно никак не сказываются на здоровье носителей такой перестройки. Однако когда подобный генетический материал передается в следующее поколение, перестройка может стать несбалансированной. Если при этом у человека оказываются не сбалансированы гены из 21 хромосомы, причем таким образом, что их оказывается избыток, развивается синдром Дауна.

Корр.: Почему этот синдром так называется?

Описание заболевания первым сделал врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Поскольку Даун провел комплексное изучение явления, синдром получил именно его имя. Стоит отметить, что первое описание не установило точной причины развития заболевания. На тот момент уровень развития науки еще не дошел до изучения генетических явлений. Сам первооткрыватель Даун зафиксировал нарушения в развитии мыслительных способностей, поэтому классифицировал явление как психическое расстройство. Связь между нарушениями в количестве хромосом и развитием синдрома Дауна обнаружил и окончательно подтвердил Жером Лежен в 1959 году, почти через столетие после работы Дауна. Это стало возможным только после того, как были разработаны методики подсчета числа хромосом, классификация их по порядковому номеру и исследование формы отдельных экземпляров.

Корр. Как возникает болезнь Дауна и передается ли она по наследству?

Е.Я. Коварство синдрома Дауна заключается в том, что дети с такой патологией могут появиться в любой семье у абсолютно здоровых родителей и это не зависит от их социального, национального или расового статуса. Замечено, что риск родить такого ребенка возрастает у женщин после 35 и у мужчин после 42, так как качество спермы сильно ухудшается и поэтому возникает данный риск. Никто не несет ответственности за это: ни родители, ни бабушка с дедушкой. Это генетика, не наследственность, так решает сама природа.

В большинстве случаев (свыше 90 процентов по данным исследований) синдром Дауна представлен регулярной трисомией, формой, которая не передается по наследству. Во время слияния половых клеток используется только одна копия 21 хромосомы, поэтому при отсутствии прочих причин у плода заболевание не возникает.

Мозаичная форма заболевания также не наследуется. Она возникает из-за случайных нарушений в процессе клеточного деления на ранней стадии развития эмбриона. В результате подобных ошибок часть клеток тела несет, как и положено, две копии 21 хромосомы, тогда как в остальных клетках содержится по три копии.

Люди с транслокационной формой синдрома Дауна могут унаследовать болезнь от физически здоровых родителей , но являющихся носителями определенной хромосомной перестройки, о которой уже было сказано выше.

Корр. Как проявляется синдром Дауна?

Е.Я. Синдром Дауна – это хромосомное нарушение, с которым связывается характерный внешний вид, недостаточный мышечный тонус (гипотония) в детском возрасте, часто небольшой рост.

У всех людей с синдромом Дауна отмечается задержка умственного развития, но умственная отсталость обычно легкая или средняя. Примерно половина всех детей с этим заболеванием рождается с пороком сердца. Менее часто встречаются нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, патология мочевыделительной системы – гидронефроз. Примерно у 15 процентов больных синдромом Дауна отмечается недостаточная активность щитовидной железы. Кроме того, люди с синдромом Дауна входят в группу повышенного риска проблем зрения и слуха. У небольшого процента детей с этим заболеванием развивается лейкемия (рак крови).

Замедленное развитие и проблемы в поведенческой области являются признаками ребенка с синдромом Дауна. Больные дети позже своих сверстников учатся говорить и писать, процесс обучения замедлен. Их речь обычно труднее понимать. Особенности поведения могут выражаться в проблемах с сосредоточением внимания, упрямстве и вспышках гнева. Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с постепенным снижением умственных способностей (способностей к познанию), которое у обычных людей начинается примерно в 50-летнем возрасте. Стоит отметить, что из-за различия причин появления болезни нельзя точно предсказать, какие именно последствия она вызовет. Поэтому в каждом конкретном случае нужно подбирать индивидуальное лечение.

Корр. Лечится ли синдром Дауна?

Е.Я. Нет, увы, заболевание остается на всю жизнь. Но нередко бывает, что у ребенка с синдромом Дауна потрясающая память, особенно визуальная, каллиграфический почерк с пяти лет, он может писать талантливые стихи и писать выдающиеся картины. Известен случай, когда мальчик в швейцарском институте по изучению детей с отклонениями, прибывший туда с синдромом Дауна, через полгода стал безупречно говорить на японском языке. Такие дети, порой, способны на очень многое, если их любят, о них заботятся и поддерживают.

Корр. Расскажите о диагностике синдрома Дауна на ранних этапах?

Е.Я. После рождения ребенка квалифицированный врач, по ряду характерных признаков, сразу определит наличие синдрома Дауна. Но определить вероятность наличия синдрома Дауна в период беременности — очень важная и сложная задача.

По статистике 92% женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких.

Информированность будущих родителей о том, что у них может быть (или, с большой долей вероятности, будет) ребенок с синдромом Дауна, на раннем этапе беременности, когда еще можно принять решение о судьбе плода, без опасного ущерба для здоровья матери — очень важный момент. Поэтому, для беременных женщин разработано несколько методов диагностики. Условно они делятся на инвазивные и неинвазивные. К первым относятся биопсия хориона и забор околоплодных вод ( амниоцентез ), требующие проникновения в матку при помощи специальных инструментов. Вторые, такие как УЗ-диагностика, определение так называемых биохимических маркеров выполняются без проникновения в организм.

Сейчас во всем мире проводится обязательное обследование будущих мам — трижды в течение периода беременности им проводится ультразвуковое исследование (УЗИ). Это называется трехкратным ультразвуковым скринингом. (от английского слова « to screen ” - просеивание, массовое обследование). Делается это для того, чтобы иметь возможность , с одной стороны, выявить вероятные пороки развития плода и предотвратить рождение ребенка с тяжелой умственной отсталостью и инвалидностью; с другой – выявить целый ряд акушерских проблем, которые при своевременной диагностике можно успешно предотвратить, например, угроза прерывания беременности, плацентарная дисфункция и так далее. Хотя гораздо приятнее убеждаться в том, что все в порядке и беременность развивается нормально.

Во всех перечисленных сроках преследуются решение вышеназванных задач – исключение акушерских осложнений и выявление патологии плода. Однако, диагностические возможности и выработка дальнейшей тактики ведения беременности в разных сроках отличаются друг от друга. Так, например, в 11-13 недель беременности особое внимание уделяется оценке, так называемых ультразвуковых маркеров хромосомной патологии плода - это признаки, по которым можно заподозрить, что у будущего малыша может быть синдром Дауна. Замечено, что эти признаки можно увидеть и оценить строго в 11-13 недель, потом они исчезают и уже не диагностируются — болезнь можно пропустить. Врачу не будет их видно. Коварство многих врожденных и наследственных заболеваний, в том числе и синдрома Дауна в том, что возможности их выявления до срока, когда возможно прервать беременность по медицинским показания, ограничены. Поэтому, к сожалению, серьезно больные дети продолжают появляться на свет, причем не только в Украине, но и во всем мире.

Параллельно с ультразвуковым скринингом проводится биохимический скрининг – определение концентрации в сыворотке крови беременной особых белков, уровень которых при наличии у плода хромосомных заболеваний, может соответственно изменяться. В первом триместре определяется уровень РАРР-А (белок плазмы, ассоциированный с беременностью); хориональный гонадотропин человека (ХГЧ); свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ) и некоторые другие.

Все эти белки являются эмбрионспецифичными, т.е. продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в кровоток матери. Их концентрация в сыворотке крови меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.

Во втором триместре определяется концентрация альфафетопротеина (АФП) , ХГЧ и НЭ.

После этого рассчитывается индивидуальный комбинированный риск для конкретной семьи по вероятности хромосомной патологии плода. Существуют несколько компьютерных программ по расчету риска. Высоким считается риск 1:200 и выше. В этой группе беременных рекомендуют проведение инвазивной дородовой диагностики для исключение хромосомной патологии у плода. Только так можно с высокой долей вероятности исключить эту патологию.

Корр.: Насколько безопасны эти инвазивные процедуры?

Е.Я.:Дело в том, что методы, требующие введения в матку различных инструментов, всегда сопряжены с риском нанесения повреждений материнскому организму или самому плоду, что может вызвать негативные последствия для здоровья или привести к прерыванию беременности. В частности, для амниоцентеза вероятность выкидыша составляет 0,5 процента. В случае использования биопсии хориона этот показатель увеличивается. Амниоцентез

Амниоцентез заключается в том, что при помощи специального инструмента осуществляется взятие небольшого количества околоплодных вод с содержащимися в них клетками плода для проведения анализа. Для этого нужно своеобразной иглой проделать отверстие в плодной оболочке. Сам плод при этом не затрагивается. Однако существует вероятность его повреждения в ходе процедуры забора. Чтобы этого не допустить, выбирается наибольшая по размерам полость, свободная также от петель пуповины. Метод может вызывать осложнения, от преждевременного излияния околоплодной жидкости до отслоения плодных оболочек или инфицирования . Поэтому решение об использовании этого метода можно принимать только после консультации с квалифицированными специалистами.

При биопсии хориона для анализа берется небольшое количество (около 10-15 мг) внешней оболочки плодного яйца. Поскольку ее генетические особенности весьма точно отражают состояние плода, материал можно использовать для проведения специальных тестов. Сложностями этого метода является обязательное проникновение инструмента для забора в матку до самого хориона через влагалище либо через переднюю брюшную стенку беременной. Из-за этого возрастает риск осложнений. К примеру, вероятность самопроизвольного прерывания беременности колеблется от 1 до 14 процентов. Кроме того, возможны болевые ощущения, кровотечения и нанесение травмы хориону.

Недавно был разработан неинвазивный метод исследования, который основывается на анализе находящихся в материнской крови фрагментов ДНК плода. Для этого требуется взять материал для анализа у матери, причем риск для

плода сводится к минимуму. После этого из взятой пробы выделяется достаточное количество сырья для проведения секвенирования. Точность определения синдрома Дауна при этом может превышать 99% и более. Проведенные исследования показали, что в 209 случаях из 212 был поставлен верный диагноз. Недостатком метода является высокая стоимость и крайне узкая направленность теста. Тем не менее, в перспективе он может стать основным для тех пар, нуждающихся в генетическом консультировании при высоком риске развития заболевания у плода.

Неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна

Стоит отметить, что ни один из вариантов не дает окончательного ответа на вопрос, есть ли у плода синдром Дауна. Инвазивные методы, опирающиеся на генетическую проверку отобранного для анализа материала, обеспечивают точность распознавания до 90-95 процентов. Однако даже они могут дать ложные положительные результаты, при которых здоровый плод определяется как больной. Вероятность такого исхода в зависимости от используемой техники может составлять 2-5 процентов.

Раздел находится в стадии заполнения контентом. Приносим извинения за доставленные неудобства!

12:33, 30 марта 2017

Кандидат психологических наук, доцент кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмила Токарская рассказала журналистам о мифах об аутизме. Фото: Александра Хлопотова

Поговорим о том, ставит ли рождение ребёнка с синдромом Дауна крест на появлении здоровых детей. А ещё о том, правда ли резкий отказ от курения хуже самого курения во время беременности.

Ответить на эти вопросы мы попросили двух учёных — кандидата медицинских наук, гинеколога-генетика, доцента кафедры акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки УГМУ Елену Кудрявцеву (она уже рассказывала нам о мифах, связанных с беременностью) и кандидата психологических наук, доцента кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмилу Токарскую.

Миф первый: дети с генетическими отклонениями рождаются только у пар в возрасте

— Для начала я бы хотела сказать, что генетические заболевания бывают разными. Есть хромосомные болезни, когда нарушено количество или структура хромосом (например, синдром Дауна — это лишняя хромосома в 21-й паре), а есть генные болезни, когда хромосомный набор нормальный, но в каком-то гене, ответственном за развитие заболевания, произошла мутация. Так вот, риск хромосомных болезней с возрастом действительно существенно возрастает, прежде всего, такая зависимость доказана для матери будущего ребёнка. Например, риск синдрома Дауна у плода в 25 лет составляет всего 1 из 1 250, в 35 — 1 из 385, а в 45 — уже 1 из 30. Для генных же болезней такой зависимости нет. В этом случае риск рождения больного ребёнка повышен у носителей генетических мутаций, и от возраста это не зависит.

Миф третий: в семье, где родился ребёнок с синдромом Дауна, шанс на рождение здорового ребёнка мал

— В интернете можно найти массу примеров, как люди с синдромом Дауна получали образование, создавали семьи.

— Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. А может ли человек с синдромом Дауна пройти программу вуза? Да, может, но на это ему понадобится гораздо больше времени, чем другим людям, может не хватить всей жизни. То, что люди с синдромом Дауна оканчивают вузы, женятся и рожают детей — это миф, кроме того, например, мальчики с синдромом Дауна, как правило, стерильны от природы.

Миф четвёртый: нездоровый ребёнок может родиться из-за приёма лекарств во время беременности

Лекарств, для которых доказан жёсткий тератогенный эффект (способность вызывать пороки развития) не так много, и их при беременности никто назначать не будет.

Миф пятый: больные дети рождаются у алкоголиков, наркоманов, а у здоровых родителей такого быть не может

— К сожалению, рождение ребёнка с пороками развития или с хромосомной патологией возможно в любой семье. Однако наркотики и алкоголь этот риск повышают во много раз, а здоровый образ жизни, лечение хронических инфекционных заболеваний, грамотная подготовка к беременности существенно снижают.

Миф шестой: резкий отказ от курения во время беременности ещё вреднее, чем продолжение курения

— Нет, это неправда. Курение — это крайне вредная вещь при беременности. И дело не только и не столько в генетических мутациях. Доказано, что курение при беременности повышает риск онкологии у будущего ребёнка в течение жизни. Курение оказывает влияние и на свёртываемость крови, оно приводит к нарушению плодово-плацентарного кровотока и повышает риск задержки роста плода.

Миф седьмой: аутизм — это генетическое заболевание

— Аутизм — это заболевание, которому в последние годы уделяется много внимания. Доказана, в том числе, и генетическая предрасположенность, есть специальные исследования, которые позволяют провести анализ на наличие мутаций единовременно во всех генах, для которых доказана связь с аутизмом. Тем не менее генетика — это не единственная причина, во многих случаях не удаётся установить фактор, который привёл к этой патологии, даже при полном обследовании. Но в данном случае генетическое тестирование помогает определить риск возникновения аутизма у других детей в данной семье. Исследователи также указывают на возможную связь аутизма с геном короткого плеча 15-й хромосомы, который отвечает за транспорт серотонина.

Раньше предполагалось, что аутизм характерен только для представителей белой расы и может встречаться только в высокоинтеллектуальных семьях, однако в дальнейшем эти данные не подтвердились, не выявлено различий в заботе и воспитании детей. Психогенные факторы в настоящее время рассматриваются как возможные пусковые механизмы.

Ещё есть теория, предполагающая наличие у детей с расстройствами аутистического спектра проблем с расщеплением некоторых веществ. Приверженцы данного подхода высаживают своих детей на безглютеновые и безказеиновые диеты.

Откуда версия про прививку и какие-то другие факторы, из-за которых в полтора года ребёнок стал аутистом? Когда родители настаивают на этой причине и говорят о регрессе развития, мы просим предъявить фото и видео материалы, подтверждающие нормативность развития в первые полтора года. Как правило, выявляется, что уже в этот период не всё было идеально.

Миф восьмой: аутизм — это детская болезнь

— Есть такое популярное мнение, что аутизм — это придуманная болезнь.

— Таким вопросом, существует ли аутизм, мы не задаёмся. Данные об аутизме были ещё до того, как появился этот термин. Если рассмотреть исторически, то симптоматика выявлялась и сотни лет назад — были люди, которые странно себя вели, странно говорили, например, в нашей стране некоторых из них называли юродивые. Есть гипотеза, что это как раз были те люди, которые имели расстройства аутистического спектра. В последние годы об аутизме стали больше говорить. При этом чаще аутизм проявляется у мальчиков, чем у девочек — в 4–5 раз.

— Аутисты — это чаще всего одарённые люди?

— Есть такое убеждение, что все аутисты — это люди с сохранным интеллектом, или одарённые, но это не всегда так, у части детей встречается и нарушение интеллекта. Хотя оценить интеллект таких детей сложно, ребёнок не всегда будет выполнять задания специалиста, который проверяет интеллект. Есть дети, которые сами не попросят ни пить, ни есть, но знают календарь на сто лет назад или транспортную схему целого города. Можно назвать такого ребёнка одарённым в целом, или речь идёт о парциальной одаренности?

— Ещё есть такое утверждение, что аутизм — это такой каприз.

— Когда ребёнок неадекватно ведёт себя на улице, люди считают нужным воспитывать родителей, которые допускают такое поведение. Аутизм — это не болезнь, а состояние. Мы не знаем 100% эффективных методик, которые позволяют полностью выйти из аутизма. Есть ряд подходов, которые дают очень хороший эффект, улучшают поведение, способность к коммуникации, социальному взаимодействию.

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Автор:

Правообладатель:

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма - это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21.

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
Обследовать функцию щитовидной железы. - эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
Проверка зрения - окулист (рефрактометрия) - в год, 3 года, 6 лет
Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
Ортопедическая консультация - ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
Проверка слуха - сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
Отоларинголог - осмотр 3,6, 12 месяцев.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна

Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово "занятия" носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.

Обучение и развитие детей с синдромом Дауна

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком?

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте ( с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?

В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

Читайте также: