Кареглазость наследуется как доминантный признак
Обновлено: 25.06.2024
Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.
Задача 2.Карий цвет глаз, праворукость и синдактилия (срощенные пальцы) – доминантные несцепленные между собой признаки. Какова вероятность рождения голубоглазых правшей, больных синдактилией, если супруги являются тригетерозиготами по этим генам Решение Обозначим гены и проведем скрещивание, не забывая, что решетка Пеннета будет содержать 64 ячейки (нужный нам генотип выделим жирным курсивом):
А – кареглазость В – правша С – синдактилия а - голубоглазость b – левша с – норма Р : АаВbСс х АаВbСс F1:
АВС АВс АbС Аbс АВС аВс аbС аbс АВС ААВВ ААВВ ААВb ААВb АаВВ АаВВ АаВb АаВb СС Сс СС Сс СС Сс СС Сс АВс ААВВ ААВВ ААВb ААВb АаВВ АаВВ АаВb АаВb Сс сс Сс сс Сс сс Сс сс АbС ААВb ААВb ААbb ААbb АаВb АаВb Ааbb Ааbb СС Сс СС Сс СС Сс СС Сс Аbс ААВb ААВb ААbb ААbb АаВb АаВb Ааbb Ааbb Сс сс Сс сс Сс сс Сс сс аВС АаВВ АаВВ АаВb АаВb ааВВ ааВВ ааВb ааВb СС Сс СС Сс СС Сс СС Сс аВс АаВВ АаВВ АаВb АаВb ааВВ ааВВ ааВb ааВb Сс сс Сс сс Сс сс Сс сс аbС АаВb АаВb Ааbb Ааbb ааВb ааВb ааbb ааbb СС Сс СС Сс СС Сс СС Сс аbс АаВb АаВb Ааbb Ааbb ааВb ааВb ааbb ааbb Сс сс Сс сс Сс сс Сс сс Получаем 9/64. Методом вероятности задача решается – нужный генотип ааВ-С-, перемножаем вероятности – х х = 9/64.
Ответ: вероятность рождения голубоглазых правшей, больных синдактилией, равна 9/64 ( 14,1%).
Задача 2.Талассемия – доминантный признак, но у гетерозигот отмечается только легкая форма болезни. Акаталазия – рецессивный признак с неполным доминированием. Муж болен талассемией в легкой форме, а у его жены мать больна акаталазией. У них родился ребенок с фенилкетонурией.
Какова вероятность рождения в этой семье полностью здоровых детей и детей, больных талассемией и акаталазией в легкой форме Решение Два первых признака имеют неполное доминирование, поэтому обозначим их через генотипы. Третий признак наследуется по рецессивному типу, т.к. если бы нормальный фенотип определялся рецессивным геном (т.е. генотипы родителей были бы аа х аа), не мог бы родиться больной ребенок (его генотип должен быть бы А-). Теперь определимся с генотипами родителей: т.к. родился ребенок с фенилкетонурией, родители являются гетерозиготами по этому признаку; мать по акаталазии тоже является гетерозиготой, т.к. если ее мать является рецессивной гомозиготой (аа), то ее отец (по умолчанию!) является доминантной гомозиготой (АА); по всем другим признакам мы считаем родителей нормальными. Отсюда записываем (нужный нам генотип отметим жирным курсивом):
АА – талассемия ВВ – норма С – норма Аа – легкая форма Вb – легкая форма с – фенилкетонурия аа - норма bb – акаталазия Р : ааВbСс х АаbbСс F1:
АbС Аbс аbС аbс аВС АаВbСС АаВbСс ааВbСС ааВbСс аВс АаВbСс АаВbсс ааВbСс ааВbсс аbС АаbbСС АаbbСс aаbbСС ааbbСс аbс АаbbСс Ааbbсс aаbbСс ааbbсс Ответ: вероятность рождения нормальных детей – 0% (т.к. не возможен генотип ВВ); вероятность рождения детей, больных в легкой форме акаталазией и талассемией, а значит (по умолчанию!), здоровых по фенилкетонурии = 3/16 (18,75%).
3. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ Задача 3.У канареек зеленая окраска определяется доминантным, сцепленным с полом геном. В F1 получено 24 коричневых самки, 26 зеленых самца, 25 зеленых самок и 25 коричневых самцов. Сколько среди них гемизигот Решение В данном случае необходимо обозначить и доминантный, и рецессивный аллели. По поводу родителей можно рассуждать двумя способами:
1) т.к. в потомстве имеется рецессивная гомозигота (коричневые самки), родители будут гемизиготой и кондуктором;
2) соотношение в потомстве наблюдается 1:1:1:1, отсюда родители будут гемизиготой и кондуктором. Записываем (не забудем, что гетерогаметный пол у птиц женский!):
XA - зеленый Р : XaY x XAXa Xa - коричневый F1 : XAXa, XaXa, XAY, XaY Ответ: гемизигот будет 25 (коричневых самцов).
рецессивной гомозиготой), отсюда его родители являются гетерозиготами.
Записываем все эти рассуждения в генетических символах и проводим скрещивание (нужный нам генотип выделим жирным курсивом):
А – катаракта а - норма Хi – ихтиоз Х - норма Р: АаХiХ х АаXY F1:
АХ АY аX аY AX AAXX AAXY AaXX AaXY AX AAXiX AAXiY AaXiX AaXiY i aX AaXX AaXY ааXХ AaXY aXi AaXiX AaXiY аaXiX aaXiY Легко видно, что девочек с двумя болезнями в этом скрещивании быть не может, т.к. не возможен генотип XiXi.
Ответ: вероятность рождения нормального сына 1/16 (6,25 %), дочери с двумя аномалиями – 0%.
Задача 3.Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, как аутосомный рецессивный и как рецессивный, сцепленный с полом признак. Все гены находятся в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения здоровых девочек в семье, в которой мать гетерозиготна по всем трем генам, а отец гемизиготен, а в остальном нормален.
Решение В данной задаче очень важно правильно обозначить гены (см. ниже).
Напомним, что указание о нахождении генов в разных хромосомах указывает на то, что данное скрещивание подчиняется третьему закону Менделя.
А – ретинит В – норма Х – норма а – норма b – ретинит Xr – ретинит Р : АаВbХХr х ааВВXrY F1 :
aBXr aBY ABX AaBBXXr AaBBXY ABXr AaBBXrXr AaBBXrY AbX AaBbXrX AaBbXY AbXr AaBbXrXr AaBbXrY аBX аaBBXrX aaBBXY аBXr аaBBXrXr aaBBXrY аbX aaBbXrX aaBbXY аbXr aaBbXrXr aaBbXrY Ответ: вероятность рождения здоровых дочерей равна 2/16 = 1/8 или 12,5 %.
4. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА (НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ ЧЕЛОВЕКА ПО СИСТЕМЕ А В О) Группа Генотипы 1-я ( I ) ОО 2-я ( II ) АА или АО 3-я ( III ) ВВ или ВО 4-я ( IV ) АВ Задача 4.Кареглазый (доминантный аутосомный признак) мужчина с II группой крови женился на голубоглазой женщине с III группой крови. У них родился голубоглазый сын с I группой крови. Какова вероятность рождения кареглазых детей с IV группой крови Решение Обозначаем ген кареглазости через букву С. Т.к. сын является двойной рецессивной гомозиготой, его отец будет гетерозиготой, а мать по группе крови будет иметь генотип ВО. Проводим скрещивание (нужный нам генотип отметим жирным курсивом):
С – карий с – голубой Р : ссВО х СсАО F1:
СА СО сА сО сВ СсАВ СсВО ссАВ ссВО сО СсАО СсОО ссАО ссОО Ответ: вероятность рождения кареглазых детей с IV группой крови равняется 1/8 (12,5%).
Задача 4.Женщина со II группой крови имеет нормальное зрение, но ее мать страдала ночной слепотой, ее отец – дальтоник (рецессивные, сцепленные с полом признаки), он имеет I группу крови. Ее муж – дальтоник, его родители были гомозиготами с III и IV группами крови. Определите вероятность рождения ребенка с ночной слепотой и IV группой крови, а также дочерей-дальтоников со II группой крови.
Решение В данной задаче два признака сцеплены с Х-хромосомой, так их и обозначим. Т.к. мать жены была гомозиготой по ночной слепоте, а от своего отца она получила Х-хромосому с геном дальтонизма, жена является двойным кондуктором. У ее мужа будет IV группа крови, т.к. у его родителей генотипы были АА и ВВ. Жена будет гетерозиготой по группе крови, т.к. ее отец был рецессивной гомозиготой. Записываем скрещивание и находим нужные нам генотипы (первый из них выделим жирным курсивом, второй – курсивом с подчеркиванием):
X – норма Xd – дальтонизм Xs – ночная слепота Р : AOXdXs x ABXdY F1:
AXd AY BXd BY AXd AAXdXd AAXdY ABXdXd ABXdY AXs AAXdXs AAXsY ABXdXs ABXsY OXd AOXdXd AOXdY BOXdXd BOXdY OXs AOXdXs AOXsY BOXdXs BOXsY Ответ: вероятность рождения детей с ночной слепотой и IV группой крови равняется 1/16 (6,25%), а дочерей-дальтоников со II группой крови – 2/16 = 1/8 (12,5%).
АА – леталь Р : Аа х Аа Аа – короткие ноги F1: 1 АА : 2 Аа : 1аа аа - нормальные ноги леталь к.н. н.н.
Ответ: будет получено 1800 цыплят, причем среди них коротконогих будет 1200 штук.
5.2. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ Задача 5.Ангиоматоз наследуется как аутосомный доминатный признак с пенетрантностью 50%; рецессивный ген ночной слепоты сцеплен с Ххромосомой, а гипертрихоз – Y-хромосомой. У больных ангиоматозом родителей родился сын, больной обеими болезнями, сцепленными с полом.
Какова вероятность рождения нормальных девочек и больных всеми тремя болезнями мальчиков в этой семье Решение Гены обозначаем так, как указано в условиях задачи. Т.к. сын является по аутосомному признаку нормальным, его родители были гетерозиготами. Поскольку сын болен гипертрихозом, его отец также имел эту болезнь.
Мать была кондуктором ночной слепоты, т.к. сын ею болеет. Теперь можно провести скрещивание (отметив нужные нам генотипы девочек жирным курсивом и курсивом с подчеркиванием мальчиков):
А – ангиоматоз (пенетрантность 50%) а - норма Х – норма Y – норма Хs – ночная слепота Yg – гипертрихоз Р : АаХsX x AaXYg F1:
AX AYg аX aYg AXs AAXsX AAXsYg AaXsX AaXsYg AX AAXX AAXYg AaXX AaXYg аXs AaXsX AaXsYg aaXsX aaXsYg АX AaXX AaXYg аaXX aaXYg Таким образом, вероятность рождения нормальных девочек будет 2/= 1/8; вероятность необходимого нам генотипа больных мальчиков равняется 3/16, но эту цифру надо умножить на значение пенетрантности: 3/16 х = 3/32.
Ответ: вероятность рождения в этой семье нормальных девочек равняется 1/8 (12,5%), а мальчиков, больных тремя болезнями, – 3/32 ( 9,4%).
А – пурпурная окраска В – подавляет А а – белая окраска b – не подавляет А Р1 : AABB x aabb F1: AaBb (все белые) Р2: AaBb x AaBb F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb бел. бел. пур. бел.
Таким образом, наши рассуждения оказались правильными, т.к. совпадают с условиями задачи. Теперь проводим еще одно указанное в задаче скрещивание:
Р : aaBb x aaBb F1: 1aaBB : 2aaBb : 1aabb пур. пур. бел.
Ответ: характер наследования окраски зерен у кукурузы определяется доминантным эпистазом; при скрещивании растений с пурпурными плодами из F2 между собой вероятность появления особей с белыми зернами равняется (25%).
5.3.2. КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ (ДОПОЛНИТЕЛЬНОСТЬ) Задача 5.При скрещивании кур, имеющих ореховидный гребень, в F1 было получено 5 птиц с гороховидным гребнем, 19 – с ореховидным, 6 – с розовидным и 2 – с листовидным гребнем. Сколько гомозиготных и дигетерозиготных особей будет в F1 при скрещивании куриц с гороховидным и розовидным гребнем, если планируется получить примерно 120 птиц Известно, что среди родителей скрещиваемых кур были птицы с листовидным гребнем.
Решение Прежде всего определяем характер наследования данного признака:
находим соотношение типов гребней - 19 : 6 : 5 : 2 9 : 3 : 3 : 1, т.е. наблюдается типичное расщепление для скрещивания дигетерозигот в случае дигибридного скрещивания. Отсюда вывод: данный признак определяется двумя аутосомными несцепленными генами, взаимодействующими по принципу комплементарности. В соответствии с этим и обозначаем гены (см. ниже). Скрестить нам необходимо гетерозиготных особей, поскольку одни из их родителей имели лишь рецессивные гены (т.к. имели листовидный гребень). Проводим скрещивание и отмечаем гомозиготных кур жирным курсивом, дигетерозиготных – курсивом с подчеркиванием.
А-В- - ореховидный А-bb - гороховидный ааВ- - розовидный ааbb - листовидный (в скобках заметим, что генотипы гороховидного и розовидного фенотипов можно поменять местами, суть и решение задачи от этого не изменятся) Р : Aabb x aaBb F1: 1AaBb : 1Aabb : 1aaBb : 1aabb Таким образом, необходимые нам генотипы имеют вероятность по, а всего в потомстве планируется получить 120 птиц, поэтому нужных нам особей будет 1\4 х 120 30 штук.
Ответ: гомозиготных и дегетерозиготных птиц в F1 будет по 30 особей.
5.3.3. ПОЛИМЕРИЯ Задача 5.Цвет кожи у мулатов наследуется по типу кумулятивной полимерии, при этом за данный признак отвечают два аутосомных несцепленных гена.
Потомок негра и белой женщины выбрал в жены белую жену. Какие типы окраски кожи возможны в этой семье и в каком соотношении Если бы указанный мулат женился на мулатке, имеющей одинаковый с ним генотип, какое расщепление наблюдалось бы в этом случае Решение Так как признак наследуется по типу кумулятивной полимерии, негры будут иметь все доминантные аллели, белые – все рецессивные, а мулаты – то или иное количество доминантных аллелей. В соответствии с этим и обозначим гены. Указанный в задаче мулат будет дигетерозиготой (т.к. его родители были доминантной и рецессивной гомозиготами), а его супруга будет рецессивной гомозиготой. Во втором случае необходимо скрестить две дигетерозиготы.
2 дом.аллеля – мулаты;
3 дом.аллеля – темные мулаты;
1 дом.аллель – светлые мулаты.
1)Р: а1а1а2а2 х А1А1А2А2 2) Р : А1а1А2а2 х А1а1А2аF!: А1а1А2а2; А1а1а2а2; а1а1А2а2; а1а1а2амулаты св.мул. св.мул. белые F1:
А1А2 А1а2 а1А2 а1а А1А2 А1А1А2А2 А1А1А2а2 А1а1А2А2 А1а1А2аА1а2 А1А1А2а2 А1А1а2а2 А1а1А2а2 А1а1а2аа1А2 А1а1А2А2 А1а1А2а2 а1а1А2А2 а1а1А2аа1а2 А1а1А2а2 А1а1а2а2 а1а1А2а2 а1а1а2аПо числу доминантных аллелей легко установить окраску кожи у предполагаемого потомства.
Ответ: в данной семье по 25% будет мулатов и белых детей, а вероятность рождения светлых мулатов ожидается в 50%. При скрещивании дигетерозигот вероятность рождения негров и белых потомков будет по 1/(6,25 %); мулатов – 6/16 (37,5%); светлых и темных мулатов – по 4/16 (25%).
Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.
Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.
Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.
Рецессивные и доминирующие гены
Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.
Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.
В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.
Основные признаки внешности, передаваемые по наследству
По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.
Цвет глаз
Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.
Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.
К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.
Цвет кожи
Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.
За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.
Цвет волос
Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.
Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.
Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.
Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.
Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.
Гены и хромосомы
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.
Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК
Что такое аутосомно-доминантное наследование?
Каким образом наследуются доминантные заболевания?
Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку
Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.
В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс – 50% - получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей.
Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.
Почему иногда кажется, что заболевание передалось через поколение?
При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.
Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?
Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом. Однако, больной ребенок (как сын, так и дочь), у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.
Тесты во время беременности
Другие члены семьи
Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.
Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.
Х-сцепленное наследование принято делить на Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное.
Х-сцепленное рецессивное наследование
Рис. 12. Родословная при Х-сцепленном рецессивном типе наследовании
Генетический риск. Если облигатная носительница Х-сцепленной рецессивной мутации вступает в брак со здоровым мужчиной, то каждый их сын будет иметь 50 %-й риск заболевания, а каждая дочь – 50 %-й риск быть носительницей. Поскольку мужчина передает хромосому Х только своим дочерям, а хромосому Y – сыновьям, то все дочери пораженных мужчин от браков со здоровыми женщинами являются облигатными носительницами, а все их сыновья здоровы. Таким образом, мужчина не может передать Х-сцепленное заболевание своему сыну за очень редким исключением при унипарентальной гетеродисомии.
В качестве примера Х-сцепленного рецессивного заболевания можно привести мышечную дистрофию Дюшена. Это самая частая мышечная дистрофия, первыми признаками которой являются переваливающаяся походка, трудности при подъеме по лестнице без болевых ощущений и тенденция к падениям ребёнка при ходьбе. Мышечная слабость
прогрессирует и пораженные мальчики умирают в конце второго – начале третьего десятилетия жизни. Таким образом, пораженные мужчины не имеют детей и не передают соответствующие мутации потомкам (рис. 13).
Рис. 13. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена
Вариабельная экспрессивность у женщин-гетерозигот. При многих Х-сцепленных болезнях женщины-гетерозиготы имеют мозаичный фенотип. Например, при Х-сцепленном альбинизме радужная оболочка и глазное дно больных мужчин не имеют пигмента, а у гетерозиготных женщин выявляется мозаичная (пятнистая) пигментация. Это объясняется феноменом Х-инактивации.
Х-сцепленное доминантное наследование
Х-сцепленные доминантные болезни являются редкими и выявляются у женщин-гетерозигот, а также у мужчин-гемизигот, имеющих мутантный аллель на единственной хромосоме Х. Х-сцепленное доминантное наследование напоминает аутосомно-доминантное. Но есть значимое отличие: пораженные мужчины передают заболевание только своим дочерям, а передача от отца к сыну невозможна (рис. 14). Примером этого типа наследования является витамин Д-резистентный рахит, при котором женщины обычно имеют более легкие формы заболевания, чем мужчины.
При многих Х-сцепленных доминантных болезнях у женщин может наблюдаться мозаицизм проявления болезни. Например, при синдроме Блоха – Сульцбергера (синдром недержания пигмента, тип II) наблюдается мозаичная пигментация кожи. Кроме того, это заболевание, также как синдром Ретта, является примером болезни, летальной для плодов мужского пола.
Рис. 14. Родословная при Х-сцепленном доминантном типе наследования
Наследование, сцепленное с хромосомой Y
Наследование, сцепленное с хромосомой Y, предполагает, что болеют только мальчики. Заболевание передается только от отца к сыну. В случае мутаций в генах хромосомы Y, вовлеченных в сперматогенез, возникает бесплодие вследствие азооспермии у мужчин. Технологии искусственного оплодотворения позволяют им иметь детей, но если при этом рождается сын, он также страдает азооспермией.
Влияние пола. Некоторые аутосомные признаки значительно чаще выявляются у одного из полов. Этот феномен получил название влияние пола. Лысина у мужчин является примером аутосомно-доминантного признака, ограниченного полом, что, по-видимому, является результатом влияния мужских половых гормонов. Другой пример – подагра, которая является очень редким состоянием у женщин до менопаузы, но после нее частота этого заболевания возрастает. При гемохроматозе
(аутосомно-рецессивном заболевании) у женщин-гомозигот намного реже возникает перегрузка железом и связанные с ней симптомы, чем у мужчин-гомозигот. Объяснением является физиологическая потеря железа женщинами во время менструаций.
Ограничение полом – это проявление определенных признаков у индивидуумов только одного пола. Пример: вирилизация девочек с аутосомно-рецессивным эндокринным заболеванием – врожденной гиперплазией коры надпочечников.
В табл. 4 кратко представлены основные признаки менделевских типов наследования.
Признаки менделевских типов наследования
Особенности заболевания у лиц разного пола
Особенности передачи
в родословной
Мужчины и женщины болеют в равной пропорции
Мужчины и женщины болеют в равной пропорции
Как правило, больны мужчины
Болеют мужчины и женщины с преобладанием женщин. Женщины поражены в меньшей степени, чем мужчины. В случае летальных для мальчиков болезней поражены только девочки, наблюдаются спонтанные аборты в семье.
Пораженные мужчины могут передавать заболевание своим дочерям, но не сыновьям. Передача от мужчины к мужчине исключает Х-сцепленный тип наследования.
Сцепленный с хромосомой Y
Болеют только мужчины.
Пораженные мужчины могут передавать заболевание только своим сыновьям.
Множественные аллели и комплексные признаки
Выше рассмотрены признаки, с которыми связаны только два аллеля – нормальный и мутантный. Некоторые гены имеют более двух аллельных форм, т.е. множественные аллели. Некоторые из них могут быть доминантными, другие – рецессивными по отношению к нормальному аллелю. Пример множественных аллелей – наследование групп крови человека.
Развитие генетики сделало возможным исследование комплексных признаков, которые формируются при взаимодействии нескольких генов. На этой основе возникла концепция олигогенного (дигенного и триаллельного) наследования.
При дигенном наследовании наблюдается аддитивный эффект гетерозиготных мутаций в двух различных локусах. Например, одна из форм пигментного ретинита, приводящая к потере зрения, вызвана гетерозиготностью по мутациям двух генов (ROM1 и periferin). Оба эти гена кодируют белки, присутствующие в фоторецепторах сетчатки глаза. Индивидуумы, гетерозиготные по мутации только одного из этих двух генов, не имеют клинических проявлений.
Триаллельное наследование можно рассмотреть на примере синдрома Барде-Бидля – редкого заболевания, характеризующегося ожирением, полидактилией, аномалиями почек, пигментным ретинитом и когнитивными нарушениями. Семь различных генных локусов, мутации в которых ведут к синдрому Барде–Бидля, были идентифицированы. До недавнего времени считалось, что заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Однако, сейчас известно, что есть одна форма синдрома, когда индивидуум, гомозиготный по мутациям одного локуса, является также гетерозиготным по мутации другого локуса. Таким образом, для того, чтобы заболевание проявлялось, необходимо три мутантных аллеля.
Антиципация. При некоторых аутосомно-доминантных болезнях манифестация симптомов более ранняя и течение болезни более тяжелое у потомков по сравнению с их родителями, также страдающими этим заболеванием. Феномен увеличения тяжести болезни из поколения в поколение называют антиципацией. Одним из объяснений антиципации является экспансия нестабильных триплетных повторов. В качестве примеров можно привести такие болезни экспансии триплетных повторов как миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, болезнь Кеннеди.
3.2.1. У человека кареглазость – доминантный признак, а голубоглазость – рецессивный. Один супруг кареглазый гетерозиготный, а другой голубоглазый. Какое потомство можно ожидать от этого брака?
3.2.2. У человека проворукость доминирует над леворукостью. Оба супруга праворукие гетерозиготы. Можно ли от этого брака ожидать рождение леворукого ребенка?
3.2.3. Полидактилия (шестипалость) у человека является доминантным признаком, а нормальное строение кистей рук (пятипалость) - признак рецессивный. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной, имеющей нормальной строение кистей рук, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый, Каков генотип этих детей?
3.2.4. Микросомия гемифациальная сопровождается односторонней аномалией ушной раковины с недоразвитием нижней челюсти на той же стороне. Определяется аутосомным доминантным геном. Какое потомство можно ожидать от брака супругов гетерозиготных по данной патологии?
3.2.5. Зубо-ногтевой синдром проявляется одновременно двумя признаками – нарушением развития ногтей и зубов. Наследование по аутосомно-доминантному типу. Мужчина, страдающий этим заболеванием и гомозиготный по генотипу, женился на здоровой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?
3.2.6. У человека доминантный ген вызывает аномалию развития скелета, выражающуюся в изменении костей черепа и редукции ключиц. Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину, страдающего данной аномалией. Ребёнок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребёнка определить генотип его отца? Ответ обоснуйте.
3.2.7. Глазо-костно-кожный синдром сопровождается укорочением пальцев (брахидактилией), отсутствием зубов (адонтией), недостаточным ростом волос (гипотрихозом), светлой кожей вследствие отсутствия пигмента – меланина (альбинизмом) - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У здоровых супругов родился ребёнок с указанным заболеванием. Определите генотипы родителей.
3.2.8. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена аутосомно-доминантным геном. Муж и жена гетерозиготны по гену миоплегии. Определите вероятность рождения больного ребёнка.
3.2.9. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с указанной аномалией, если в семье один из супругов страдает отсутствием малых коренных зубов, известно, что его мать и брат здоровы. Другой супруг здоров.
3.2.10. Птоз – опущение верхнего века – наследуется по рецессивному типу. В семье у здоровых родителей родился ребенок, имеющий птоз. Определите вероятность рождения следующего ребенка с заболеванием.
3.2.11. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, другой здоров, здоровы были его родители, братья и сестры?
3.2.12. Ахондроплазия (карликовость, резкое укорочение скелета конечностей) передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет здоровым?
3.2.13. Парагемофилия - склонность к кожным и носовым кровотечениям -наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?
3.2.14. Миоплегия (периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия.) Заболевание проявляется в возрасте 20-40 лет, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Определить вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.
3.2.15. Галактоземия — неспособность использовать галактозу из-за пониженной активности фермента - выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и т. д. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него предотвращается диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?
3.2.16. Глухонемота наследуется по аутосомно-рецессивному типу. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.
3.2.17. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемого признака, а другой - альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?
3.2.18. Гепато-церебральная дистрофия, или болезнь Вильсона, связана с нарушением синтеза белка церулоплазмина. Вызывает цирроз печени изменение ткани мозга, нарушение переноса веществ в почечных канальцах. Болезнь Вильсона развивается в возрасте 10-15 лет, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей?
Дигибридное скрещивание
3.2.19. У человека владение преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.
3.2.20. В семье, где родители кареглазые, имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых - II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазого с I группой крови, если известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.
3.2.21. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над геном гладких, глухота - признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах.
3.2.22. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определятся доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
3.2.23. Плече - лопаточно - лицевая форма миопатии (атрофия мышц) и близорукость наследуются как аутосомно - доминантные признаки. Мать и отец гетерозиготны по обеим признакам. Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье?
3.2.24. Близорукость и наличие веснушек наследуется как аутосомно-доминантные признаки. Мужчина с нормальным зрением и веснушками, причем у его отца не было веснушек, а у матери имелись, жениться на женщине без веснушек, но страдающей близорукостью. У неё на протяжении нескольких поколений родственники страдали близорукостью. Рождение каких детей следует ожидать у этой пары?
3.2.25. Болезнь Гиршпрунга наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется нарушением иннервации и работы толстого кишечника. Муковисцидоз наследуется аутосомно - рецессивно и характеризуется недостаточностью функционирования поджелудочной железы. Определите вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с обеими патологиями в семье, где у жены болезнь Гиршпрунга и она гетерозиготная по муковисцидозу, а у мужа муковисцидоз, его отец - здоров, а мать страдала болезнью Гиршпрунга.
3.2.26. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомно-доминантный признак, отсутствие малых коренных зубов как доминантный аутосомный признак. Жена прошла лечение по галактоземии и была фенотипически здорова, но у нее отсутствовали малые коренные зубы.
Муж здоров. У них родился ребенок, страдающий галактоземией, аномалии развития зубов нет. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями.
3.2.27. Резус-положительность – доминантный аутосомный признак, а альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Оба родителя резус - положительны с нормальной пигментацией. У них родился ребенок - альбинос с резус отрицательной (рецессивный признак) группой крови. Определите генотипы родителей и их возможного потомства?
3.2.28. Альбинизм (инактивация тирозиназы) и фенилкетонурия наследуются аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина гетерозиготная по фенилкетонурии, её мать страдала альбинизмом, а отец - гетерозиготен по фенилкетонурии, выходит замуж за мужчину такого же генотипа, как и она сама. Какие дети возможны от этого брака?
Читайте также: