Какой тип наследования признака человека проявляется как в гомозиготном так и в гетерозиготном

Обновлено: 30.06.2024

1) Человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять гибридологический метода генетического анализа для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

Невозможность направленного скрещивания, проводимого в интересах исследования, и малочисленность потомства, получаемого от каждой родительской пары, компенсируются подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства. Ограниченность числа поколений, которые может наблюдать один генетик, компенсируется возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей. Существенно облегчается генетический анализ у человека благодаря высокой степени изученности его фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии, клиники. Большие перспективы в изучении наследственности и изменчивости у человека открываются в связи с применением ранее используемых и новых методов генетических исследований.

2) Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Используется для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами, для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хромосомных болезнях).

Генеалогическим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека (например, музыкальности, склонности к математическому мышлению и т. п.) определяется наследственными факторами. Известны исторические факты проявления музыкальной одаренности во многих поколениях. Примером может служить семья Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, в их числе знаменитый композитор начала XVIII в. Иоганн Себастьян Бах.

Разумеется, проявление тех или иных генотипически обусловленных психических особенностей человека, в том числе и одаренности, определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность.

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например некоторых болезней обмена веществ, в том числе сахарного диабета (рецессивный). Он характеризуется нарушением углеводного обмена и распознается по повышенному содержанию сахара в крови. Существует врожденная (рецессивная) глухота. Некоторые формы тяжелого психического заболевания-шизофрения-тоже наследственны (или рецессивны). Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы. Предрасположенность к заболеванию туберкулезом носит наследственный характер.

3) Признаки, наследование которых соответствует законам Менделя, получили название менделирующих. Менделирующие признаки у человека определяются действием одного гена (моногенные). Выделяют следующие типы наследования моногенных признаков:

Аутосомно-доминантный тип наследования признаков

Ген расположен на аутосоме, поэтому и мужчины и женщины могут иметь данный признак с одинаковой вероятностью.

Признак проявляется как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии. Гомозиготы по аутосомно-доминантным заболеваниям встречаются крайне редко, имеют очень тяжелые нарушения и высокий риск летальности.

Риск для потомства больного человека составляет обычно составляет 50%.

Вероятность рождения больного ребенка у двух гетерозиготных носителей аномального аутосомно-доминантного гена составляет 75%.

Вероятность проявления имеющегося в организме гена во внешнем признаке редко составляет 100% (неполная пенетрантность).

Многие аутосомно-доминантные заболевания возникают не с момента рождения. Возраст начала заболевания очень различается не только у пациентов из разных семей, но и у близких родственников.

Аутосомно-рецессивный тип наследования признаков

Действие аутосомно-рецессивного гена реализуется во внешнем признаке, только если он находится в гомозиготном состоянии.

В большинстве случаев рождение больного ребенка происходит от здоровых родителей, если они оба являются гетерозиготными носителями аномального гена. Риск рождения больного ребенка в таком браке составляет 25%, а здорового – 75%.

В браке человека с аутосомно-рецессивным заболеванием со здоровым человеком, все дети обычно здоровы.

Аутосомно-рецессивный ген может передаваться во многих поколениях, не проявляясь во внешнем признаке. Каждый человек является гетерозиготным носителем 3-5 аутосомно-рецессивных генов тяжелых нгаследственных заболеваний.

Клинические проявления аутосомно-рецессивных заболеваний достаточно однородны у братьев и сестер. Однако, экспрессивность патологических состояний сильно варьирует у пациентов из разных семей. Пенетрантность аутосомно-рецессивных заболеваний практически всегда составляет 100%.

Х-сцепленный доминантный тип наследования признаков

Х-сцепленный доминантный тип наследования признаков регистрируется только при некоторых заболеваниях.

В этом случае аномальный ген расположен в Х-хромосоме, но явялется доминантным. Патологическое состояние, которое он вызывает, проявялется не только у гемизиготных мужчин, но и гетерозиготных женщин и передается из поколение в поколение.

При анализе потомства больного отца в семьях все дочери имеют соответствующее заболевание, так как обязательно получают от отца Х-хромосому, содержащую анамальный Yген. В то же время все сыновья будут здоровы, поскольку унаследуют только Y-хромосому.

Если в семье больна мать, то заболевание обнаруживается у 50% детей независимо от их пола.

При патологических состояниях мужчины часто имеют более тяжелое нарушение состояния здоровья, так как у них отсутствует компенсирующее влияние нормального аллеля. В таких случаях заболевание обнаруживается только у женщин, но регистрируются повторные случаи спонтанных абортов и мертворождений.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования признаков

В такой ситуации больными являются только мужчины, т.к. они имеют только одну Х-хромосому и оказываются гемизиготными по аномальному гену. Женщины остаются здоровыми, даже будучи гетерозиготными носителями аномального гена. В семьях, в которых регистрируется Х-сцепленное заболевание, больными оказываются мужчины, но передается оно по материнской линии.

Если женщина, гетерозиготная носительница аномального гена, вступает в брак со здоровым мужчиной, то половина ее сыновей будут больны, а половина дочерей окажутся тоже гетерозиготами.

У больного мужчины и женщины, не имеющей аномального гена, все детьи будут здоровы, но дочери станут носительницами, т.к. от своего отца они унаследуют его Х-хромосому. Сыновья этого мужчины, получая от него Y- хромосому, не будут иметь данного заболевания.

Рождение больной девочки возможно в случае заболевания отца и гетерозиготной матери. Независимо от пола половина детей таких родителей оказываются больными.

Y- сцепленный тип наследования признаков

Наследственными аномалиями, контролируемыми генами, локализованными на Y-хромосоме, следует отнести синдактилию (перепончатообразное сращение 2-го и 3-го пальцев на ноге) и гипертрихоз (волосатость) края ушной раковины. Поскольку Y-хромосома встречается только у мужчин, эти гоены гены пердаются потомству только по мужской линии.

Взаимодействие генов. Отклонение от законов Менделя вызывают различные виды взаимодействия генов. Различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов

Взаимодействие аллельных генов. Различают:

Неполное доминирование – доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецессивного гена.

Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном.

Взаимодействие неаллельных генов. Различают:

Комплементарность- появление нового варианта признака в генотипе в присутствии одновременно двух неаллельных доминантных генов.

Эпистаз – явление при котором происходит подавление действия доминантного гена в присутствии гена – ингибитора или супрессора.

Полимерия – явление при котором доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем их больше, тем сильнее выражен признак).

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

ГЕНЕТИКА – наука о наследственности и
изменчивости.
• Наследственность - свойство организмов
передавать при размножении свои признаки и
особенности развития потомству.
• Изменчивость - свойство организмов
приобретать новые признаки, свойства и
особенности в процессе индивидуального
развития под влиянием внешних и внутренних
факторов.

3. Основные понятия

Геном -
количество генов гаплоидной клетки,
характерное для данного вида организмов.
Генотип -
система взаимодействующих аллелей,
характерных для данного индивидуума.
Фенотип-
совокупность всех признаков организма.
Генофонд -
совокупность генов особей, составляющих
популяцию.
Локус Гомологичные
хромосомы -
участок хромосомы, в котором расположен ген.
парные, одинаковые по размеру, форме, набору
генов.
Негомологичные Хромосомы из разных пар, отличаются по
размерам, положению центромеры и набору
хромосомы
генов.
Аллель Доминантный
признак Рецессивный
признак -
одно из возможных структурных состояний гена.
Доминантная и рецессивная.
преобладающий признак, который проявляется как в
гомозиготном так и гетерозиготном состоянии.
признак, который подавляется у гетерозигот и проявляется только
в гомозиготном состоянии.

Ген -
единица генетической информации:
- аллельные гены -
гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных
хромосом и определяющие различные проявления одного и
того же признака;
- неаллельные -
гены, расположенные в разных локусах гомологичных
хромосом или в негомологичных хромосомах; определяют
развитие разных признаков;
- голандрические -
гены,
локализованные
в
участках
У-хромосомы,
негомологичных X-хромосоме, определяют развитие признаков,
наследуемых только по мужской линии;

Альтернативные
признаки –
взаимоисключающие, контрастные проявления
признака (цвет глаз: карие- голубые).
одного
Анализирующее
скрещивание -
скрещивание особи с неизвестным генотипом с особью
гомозиготной по рецессивному признаку для установления
генотипа испытуемого.
Возвратное
скрещивание -
скрещивание потомков с одним из родителей.
Чистые линии -
это организмы, не дающие расщепления при скрещивании
с такими же по генотипу, т.е. они являются гомозиготными
по данному признаку.
Гомозиготный организм
-
это такой организм, в гомологичных хромосомах которого
находятся одинаковые аллельные гены, контролирующие
развитие одного признака. Такой организм дает один тип
гамет и не дает расщепление в потомстве.
Гетерозиготный
организм -
это такой организм, в гомологичных хромосомах которого
находятся разные аллельные гены, контролирующие
развитие одного признака. Такой организм дает два типа
гамет и расщепление в потомстве.

мама
В диплоидном организме,
у которого есть две копии
каждой хромосомы, две
аллели составляют
генотип человека.
Человек наследует две
аллели для каждого гена,
один от каждого родителя.
папа
оплодотворение

9. Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения.

10. Второй закон Менделя - закон расщепления.

11. Гипотеза чистоты гамет

Гипотеза была предложена в 1902г. У.Бэтсоном и имеет 2
положения:
• вследствие независимого расхождения гомологичных
хромосом и хроматид во время мейоза из каждой пары
аллелей в гамету попадает только один ген.
• у гибридного организма гены не гибридизируются (не
смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии.

12. Третий закон Менделя закон независимого комбинирования признаков

Признак
Ген
Генотип
Желтый горох
А
АА, Аа
Зеленый горох
а
аа
Гладкий горох
В
ВВ, В_
Морщинистый
в
вв
F1 - ?

9/16 А_ В_ Желтый гладкий
3/16 А_ вв Желтый морщинистый
3/16 аа В_ Зеленый гладкий
1/16 аавв
Зеленый морщинистый

Менделирующие признаки человека
Признак
Доминантная
аллель
Рецессивная
аллель
Цвет глаз
карие
голубые или серые
Цвет волос
темные
светлые
Форма волос
вьющиеся
прямые
Облысение
раннее
нормальный срок
Цвет кожи
темная
светлая
Нарушения зрения
близорукость
норма
дальнозоркость
норма
Ушные мочки
свободные
приросшие
Форма губ
толстые
тонкие
Форма глаз
большие
маленькие
Форма ресниц
длинные
короткие
Давление
гипертония
Норма

Взаимодействия аллельных генов:
• Полное доминирование:
По генотипу - 1:2:1
По фенотипу - 3:1
• Неполное доминирование:
По генотипу - 1:2:1
По фенотипу - 1:2:1
Сверхдоминирование
Кодоминирование (IV группа крови)
Межаллельная комплементация
Аллельное исключение

Форма
взаимодействия
полное доминирование
неполное
доминирование
Определение
один ген полностью подавляет проявление другого гена (признак наследуется по законам
Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы
фенотипически неотличимы. Например, ген желтого цвета семян гороха полностью
подавляет ген зеленой окраски, ген карих глаз у человека подавляет ген голубой их
окраски.
доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецессивного гена. У
гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование, а во втором
поколении — расщепление по фенотипу и генотипу одинаковое. Например, если
скрестить растения душистого горошка с красными и белыми цветами первое поколение
будет иметь розовые цветки.
сверхдоминирование
доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в
гомозиготном. У мухи дрозофилы имеется рецессивный летальный ген (а) — гомозиготы
(аа) погибают. Мухи, гомозиготные по гену А (АА) имеют нормальную жизнеспособность,
а гетерозиготы (Аа) — живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы.
Объяснить это можно взаимодействием продуктов генной активности.
кодоминирование
гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого;
если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Типичным примером
кодоминирования является наследование групп крови человека по АВО- (группа АВ) и
MN- (группа MN) системам. Одновременное присутствие в генотипе генов JA и JВ обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В (IV группа крови). Гены JA и JВ не подавляют
друг друга — они являются равноценными.
межаллельная
комплементация
редкое взаимодействие генов, при котором возможно формирование нормального
признака у организма гетерозиготного по двум мутантным генам.
аллельное исключение
форма взаимодействия, заключающаяся в инактивации
одного из аллелей,
расположенных в Х-хромосоме, что связано с переходом одной из Х-хромосом в
спирализованное состояние (тельце Барра). Происходит у гомогаметного пола на ранних
этапах онтогенеза. Процесс случайный в разных типах клеток инактивируются разные их
Х-хромосомы, что в случае гетерозиготности может привести к мозаичному проявлению
признака

18. Межаллельная комплементация

Томас Хант Морган
• Моргана заложили основы хромосомной
теории наследственности (1911г.)
• Объект исследования - Drosophila
melanogaster
Основные положения
хромосомной теории наследственности
1. Единицей наследственной информации является ген, локализованный в
хромосоме.
2. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных
локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных
хромосом.
3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и
наследуются преимущественно вместе; число групп сцепления равно
гаплоидному набору хромосом.
4. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками —
кроссинговер, который нарушает сцепление генов.
5. Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами.
1 морганида — единица расстояния, равная 1% кроссинговера.

20. Сцепленное наследование

22. Морганида Кроссингавер

23. Признаки, изучаемые Т.Морганом

Признак
Ген
Серое тело
Черное тело
Нормальные крылья
Короткие крылья
b+
b
vg+
vg
Генотип
b+b+;
b+b
bb
vg+vg+;
vg+vg
vg vg

Первое скрещивание
P:
♀ b+b+ vg+vg+ X ♂ bb vg vg
серое тело,
нормальные крылья
черное тело,
короткие крылья
G:
F1:
серое тело, нормальные крылья
100%

Второе скрещивание
А) Он взял рецессивную
гомозиготную самку и
скрестил ее с
дигетерозиготным самцом
из F1.
. у самцов сцепление
генов полное,
следовательно,
кроссинговера нет.

P:
♀
X ♂
черное тело,
короткие крылья
серое тело,
нормальные крылья
G:
F1:
серое тело,
нормальные крылья
черное тело,
короткие крылья
50%
50%
Расщепление по генотипу и фенотипу: 1:1

Второе скрещивание
Б) Он взял рецессивного
гомозиготную самца и
скрестил его с
дигетерозиготной самкой
из F1.
. у самок сцепление
генов неполное,
следовательно,
происходит
кроссинговер.

P:
♀
X ♂
черное тело,
короткие крылья
серое тело,
нормальные крылья
G:
Некроссоверные гаметы
Кроссоверные гаметы
F1:
серое тело,
черное тело,
серое тело,
черное тело,
нормальные крылья короткие крылья короткие крылья нормальные крылья

Генетика пола
Пол - это совокупность признаков и
свойств организма, определяющих его
участие в воспроизведении потомства.
Виды пола
Виды пола
Генетический
Гонадный
Характеристика
Определяется по половым хромосомам
По степени развития половых желез.
Гормональный
по соотношению между мужскими и женскими половыми
гормонами
Соматический
По развитию первичных половых признаков
Психический
По аутоидентификации человека
Гражданский
По паспорту

1.Генетический пол определяется
сочетанием половых хромосом в момент
оплодотворения
Хромосомная теория
определения пола
Согласно этой теории, пол определен в момент оплодотворения и
определяется комбинацией половых хромосом.
Система определения пола - биологическая система, которая
определяет развитие первичных половых признаков у организма.
• ХУ – индуцируют развитие семенников.
• ХХ – индуцируют развитие яичников.
При нарушении числа половых хромосом возникает патология
формирования гонад.
У большинства организмов есть два пола: мужской и женский. Иногда
есть гермафродиты вместо одного или обоих полов.
Есть также некоторые разновидности, которые являются только одним
полом из-за партеногенеза (воспроизведение без оплодотворения).

• XX/X0
• XX – female
• XO – male
– кузнечики
• XX/XY
• XX – female
• XY – male
– млекопитающие
• ZW
• ZZ – male
• ZW – female
– Птицы, змеи, бабочки,
некоторые амфибии и рыбы
• Гаплоидно-диплоидная система• гаплоидны – самцы
• диплоидны – самки
– Пчелы, осы и муравьи

Гетерогаметный пол
Гомогаметный пол
Пол, который производит два
вида гамет и определяет пол
потомков
Пол, который производит один вид
гаметы
Мужчина
(сперматозоид – X или Y)
Женщина
(яйцеклетка – только X)

36. Гонадный пол:

• Определяет возможность продукции
яичниками – яйцеклеток, а
семенниками – сперматозоидов.
• Гонады – основной источник половых
гормонов.

37. Гормональный пол

Определяется уровнем половых гормонов:
у женщин преобладают эстрогены;
у мужчин преобладают андрогены.
Уровень гормонов определяет развитие
половых органов и вторичных половых
признаков в определённом направлении.

Гражданский пол –
это пол который гражданину ставят в паспорт
Психический пол –
это направленность полового
аутоидентификация.
влечения и половая
• Гражданский и психический пол это
социальные характеристики пола.
• Генетический, гонадный, горманальный,
соматический - это биологические
характеристики пола.

Теории развития пола:
• Хромосомная теория (уже сказали)
• Балансовая теория
Балансовая теория
3Х:3А(1,0) – триплоидная самка
2Х:2А (1,0) – диплоидная самка
(2Х+У):2А (1,0) – норм. самец
ХУ:2А (0,5) - норм. самец
2Х:3А и (2х +У):3А(0,67) - интерсекс
Х:3А (0,33) - сверхсамка, бесплодны
3Х:2А (1,5) - сверхсамки, бесплодны

42. Тельце Барра

Если самка гетерозиготна для какого-либо гена, расположенного в X
хромосомах, то она будет иметь мозаицизм по данному признаку, т.к. в разных
клетках инактивируются разные хромосомы.

47. Нарушения в развитии пола

48. Сцепленное с полом наследование

• В половых хромосомах имеются гены не связанные с
определением пола
• Гены, локализованные в половых хромосомах называются
сцепленные с полом
• Сцепленное с полом наследование:
1. X-сцепленное доминантное
2. X-сцепленное реуессивное
3. Y-сцепленное (голандрическое)

X-сцепленное доминантное наследование
Женщина, которая унаследовала данный признак от одного из
родителей, является гетерозиготной, а мужчина – гемизоготными.
• признак передается и мужчинам и женщинам.
• женщины передают данный признак и сыну и дочери 1:1
• мужчина, имеющий данный признак передает его всем
своим дочерям и не передает его сыновьям.
• в среднем у женщин данный признак проявляется менее
выражено, чем у мужчин.
Примеры:
недостаточность органического фосфора в крови, что приводит к
развитию рахит, который не поддается обычному лечению,
дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

X-сцепленное рецессивное наследование
У женщины имеющий данный признак он как правило не проявляется
фенотипически.
• чаще признак проявляется у мужчин, а женщины являются его
носителем.
• мужчины, у которых нет фенотипического проявления данного
признака, не передадут его своим детям.
• все девочки, у которых нет фенотипического проявления
признака, рожденные от отца у которого признак проявляется,
являются носителями.
• мужчина, имеющий фенотипическое проявление признака не
передает этот признак своему сыну.
Примеры:
дальтонизм,
гемофилия,
мускульная дистрофия,
потемнение эмали зубов,
одна из форм агаммглобулинемии

Наследование дальтонизма у человека
Здоровая женщина,
носительница гена дальтонизма
ХDХd
P:
G:
F1
XD
XDXD
Здоровый мужчина
X
Xd
XDY
XDY
XD
XdX
Y
XdY

Y-сцепленное наследование
(голандртческое)
При данном типе наследования признак передается от отца к сыну.
Примеры:
облысение;
гипертрихоз (оволосенение козелка
ушной раковины в зрелом возрасте);
наличие перепонок на нижних
конечностях;
ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое
утолщение кожи).

Аутосомные признаки,
проявление которых связано с полом
Признаки,
ограниченные полом
Гены данных признаков могут быть
унаследованы и мужчинами и
женщинами, но проявляются
только у женщин.
Признаки,
контролируемые полом
Ген унаследован обоими полами,
но выражен по-разному в
фенотипе мужчин и женщин.
Например: облысение
Например:
• увеличение груди у
млекопитающих типично только
для самок;
У мужчин выраженное отсутствие
волос на голове, а у женщин
тонкие, редкие и т.д.

Не расхождение половых хромосом
Х0 - синдром Шерешевского-Тернера
ХХХ – синдром триплоХ
ХХУ – синдром Клайнфельтера
У0 – гибель в эмбриональном периоде

При гетерозиготном наследовании гены происходят от двух родительских клеток для размножения и присутствуют у животных, людей и растений. Существует несколько примеров гетерозиготных генов, включая полное доминирование, совместное доминирование и гетерозиготные мутации.
Что такое гетерозиготные гены?

Во всех диплоидных организмах, которые содержат два набора хромосом, термин гетерозиготный означает, что индивидуум, образованный из двух родительских клеток, имеет два разных аллеля для одного специфического признака. Хромосомы содержат аллели в качестве специфического признака ДНК или гена. Вы наследуете аллели от обоих родителей, в случае людей, половину от своей матери и половину от своего отца.

То же самое происходит у животных и растений. Клетки содержат наборы из двух гомологичных хромосом, что означает, что наборы появляются в одинаковом положении для одного и того же признака на каждой паре хромосом. Гомологичные хромосомы имеют одинаковую генетическую структуру, но аллели могут различаться, чтобы определить, какие признаки выражены в клетке.

Что такое гетерозиготная черта?

Гетерозиготный признак - это когда два ряда хромосом находятся в одной области, поскольку аллели отличаются друг от друга. Один означает черту от матери, а другой - от отца, но оба не совпадают. Например, если у матери коричневые волосы, а у отца светлые, доминирующая черта одного из родителей будет контролировать черту или цвет волос ребенка.

Какие доминантные и рецессивные черты?

Когда два аллеля отличаются по своим соответствующим хромосомам от каждого родителя, они могут иметь доминантные или рецессивные гены или признаки. Доминирующей чертой является та, которую вы можете увидеть или заметить, например, внешний вид, или это может быть черта, вызывающая привычку, например, грызть ногти. Гетерозиготный рецессивный признак в этом случае маскируется гетерозиготным доминантным признаком, поэтому он не будет рассматриваться как доминирующий признак. В случае, когда доминанта полностью маскирует рецессивную черту, это называется полным доминированием.

Что такое неполное доминирование?

В случае неполного доминирования один гетерозиготный аллель является доминантным, а другой - рецессивным, однако доминирующий признак лишь частично маскирует рецессивный признак. Вместо этого создается другой фенотип, который представляет собой комбинацию фенотипов обоих аллелей. Например, если один родительский человек имеет темный оттенок кожи и темные волосы, а другой имеет очень светлую кожу и светлые волосы, случай неполного доминирования может быть, когда у ребенка средний тон кожи, который представляет собой смесь обоих родительские черты.

Что такое совместное доминирование?

В случае совместного доминирования в генетике оба гетерозиготных аллеля полностью экспрессируются в фенотипе от обоих родителей. Это можно увидеть, изучив группы крови потомства. Если один из родителей имеет группу крови A, а другой родитель имеет группу крови B, ребенок будет иметь группу крови с доминированием AB. В этом случае каждый из двух различных типов крови полностью выражен и одинаково выражен, чтобы быть доминантным.

Что такое гомозиготный?

Гомозиготный по сути является противоположностью гетерозиготного. У человека с гомозиготным признаком есть аллели, которые очень похожи друг на друга. Гомозиготы производят только гомозиготное потомство. Потомство может быть гомозиготным доминантным, выраженным как RR, или они могут быть гомозиготным рецессивным, выраженным как rr для признака.

Гомозиготные особи могут не иметь как рецессивных, так и доминантных признаков, выраженных как Rr. Как гетерозиготное, так и гомозиготное потомство могут родиться от гетерозиготы. В этом случае у потомства могут быть доминантные и рецессивные аллели, которые выражаются в полной доминантности, неполной доминантности или даже совладении.

Что такое дигибридный крест в генетике?

Дигибридный крест создается, когда два родительских организма отличаются по своим двум признакам. Родительские организмы имеют разные пары аллелей для каждого признака. У одного из родителей есть гомозиготные доминантные аллели, а у другого - противоположность, как у гетерозиготных рецессивов. Это делает каждого родителя полной противоположностью от другого. Все потомство, которое вырабатывается двумя родительскими организмами, являются гетерозиготными по всем специфическим признакам. Все потомки имеют гибридный генотип и выражают доминантные фенотипы для каждого признака.

Например, рассмотрите дигибридный крест в семенах, где две изучаемые черты - форма и цвет семени. Одно растение является гомозиготным по доминирующим признакам формы и цвета, представленным как (YY) для желтого цвета семян и (RR) для круглой формы семян. Генотип (YYRR). Другое растение противоположно и имеет гомозиготные рецессивные черты, такие как зеленый цвет семян и морщины в форме семян, выраженные как (yyrr). Когда эти два растения скрещиваются, все результаты становятся гетерозиготными для желтого в качестве цвета семян и круглыми в виде формы или (YrRr). Это верно для первого потомства или поколения F1 всех гибридных скрещенных растений из тех же двух родительских растений.

Поколение F2, которое присутствует, когда растения самоопыляются, является вторым поколением, и все растения имеют вариации формы и цвета семян. В этом примере около 9/16 растений имеют желтые семена с морщинистой формой. Приблизительно 3/16 получают зеленый цвет в качестве цвета семени и округлый как форму. Приблизительно 3/16 получают семена желтого цвета и морщинистой формы, а оставшиеся 1/16 получают семена зеленого цвета с морщинистой формой. В результате поколение F2 демонстрирует четыре фенотипа и девять генотипов.

Что такое моногибридный крест в генетике?

Моногибридный генетический крест сосредоточен вокруг только одного признака, который отличается у двух родительских растений. Оба родительских растения являются гомозиготными по изучаемому признаку, хотя имеют разные аллели для этих признаков. Один из родителей является гомозиготным рецессивным, а другой - гомозиготным доминантным по той же характеристике. Так же, как в дигибридном скрещивании растений, поколение F1 будет все гетерозиготным в моногибридном скрещивании. В поколении F1 наблюдается только доминантный фенотип. Но поколение F2 будет составлять 3/4 доминирующего фенотипа и 1/4 наблюдаемого рецессивного фенотипа.

Что такое гетерозиготные мутации?

Генетические мутации могут происходить в хромосомах, которые постоянно изменяют последовательность ДНК, поэтому она отличается от последовательности у большинства других людей. Мутации могут быть такими же большими, как сегмент хромосом с несколькими генами, или такими же маленькими, как одна пара аллелей. В мутации наследственности, мутация наследуется и остается с человеком в каждой клетке своего тела на протяжении всей своей жизни.

Мутации происходят, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, и оплодотворенная яйцеклетка получает ДНК от обоих родителей, у которых полученная ДНК имеет генетическую мутацию. В диплоидных организмах мутация, происходящая только в одном аллеле гена, является гетерозиготной мутацией.

Генные мутации и влияние на здоровье и развитие

Каждая клетка в организме человека зависит от тысяч белков, которые должны появляться в нужных областях, чтобы выполнять свою работу и способствовать здоровому развитию. Мутация гена может помешать правильному функционированию одного или нескольких белков, а также вызвать нарушение функционирования белка или его отсутствие в клетке. Эти вещи, которые совпадают с генетическими мутациями, могут нарушить нормальное развитие или вызвать заболевание в организме. Это часто называют генетическим заболеванием.

В случае серьезных генетических мутаций эмбрион может даже не выжить достаточно долго, чтобы достичь рождения. Это происходит с генами, которые необходимы для развития. Очень серьезные генные мутации будут несовместимы с жизнью, поэтому эмбрион не доживет до рождения.

Гены не вызывают заболевания, но генетическое нарушение может привести к тому, что ген не сможет функционировать должным образом. Если кто-то говорит, что у человека плохие гены, это на самом деле случай дефектного или мутировавшего гена.

Каковы различные типы генных мутаций?

Ваша последовательность ДНК может быть изменена семью различными способами, что приведет к мутации гена.

Миссенс-мутация - это изменение одной базовой пары ДНК. Это приводит к замене одной аминокислоты на другую в белке гена.

Нонсенс-мутация - это изменение пары оснований ДНК. Он не заменяет одну аминокислоту другой, но вместо этого последовательность ДНК будет преждевременно сигнализировать клетке о том, что она перестает производить белок, что приводит к укороченному белку, который может функционировать неправильно или вообще не функционировать.

Мутации вставки изменяют количество оснований ДНК, потому что они добавляют дополнительный кусок ДНК, который не принадлежит. Это может привести к неправильной работе белка гена.

Мутации удаления являются противоположностью мутации вставки, поскольку есть часть ДНК, которая удаляется. Делеции могут быть небольшими, если затронуты только несколько пар оснований, или они могут быть большими, когда весь ген или соседние гены удалены.

Дублирующая мутация - это когда часть ДНК копирует себя один или несколько раз, что приводит к неправильному функционированию белка, полученного в результате мутации.

Мутации смены кадров происходят, когда рамка считывания гена изменяется из-за потери или добавления изменений в основе ДНК. Рамки считывания содержат группы из трех оснований с каждым кодом для одной аминокислоты. Мутация сдвига кадров смещает группы из трех и изменяет коды аминокислот. Белок в результате этого действия обычно нефункциональный.

Повторите мутации расширения, когда нуклеотиды повторяются несколько раз подряд. Это в основном увеличивает количество повторений короткой ДНК.

Что такое сложный гетерозигот?

Составная гетерозигота возникает, когда есть два мутантных аллеля, по одному от каждого родителя, в парах генов в одном и том же месте. Оба аллеля имеют генетические мутации, но каждый аллель в паре имеет разные мутации. Это называется сложным гетерозиготом или генетическим соединением, которое включает обе пары аллелей в одной области хромосомы.

Каковы некоторые примеры окраски у собак?

В качестве гетерозиготного примера, каждая собака несет набор из двух аллелей в одном месте на хромосоме по своим признакам. Чаще всего один является рецессивным, а другой - доминантным, и доминирующий цвет будет отображаться для окраса шерсти щенков как фенотип. Посмотрите на лабрадор ретриверов и их доминирующие цвета, где доминирующий цвет - черный, а рецессивный - шоколад.

Доминирующие признаки выражены заглавными буквами, а рецессивные признаки выражены строчными буквами для генотипа. Например, собака с генотипом BB имеет два доминантных аллеля, и она будет экспрессировать только B, так как оба являются доминантными. Собака с Bb в качестве генотипа будет экспрессировать B, так как B является доминантным, а b рецессивным. Генотип bb, причем оба являются рецессивными, будет единственным генотипом, который выражает цвет b.

Читайте также: