Какими особенностями характеризуется х сцепленный доминантный тип наследования
Обновлено: 07.07.2024
Типы наследования – это совокупность механизмов, по которым организм наследует тот или иной признак. Типы наследования бывают разными и даже по-разносу могут проявляться у разных организмов. Всего учёные выделяют 7 основных типов наследования. Впервые основы наследования признаков были описаны Грегором Менделем.
Грегор Мендель, сам того не зная, внес огромный вклад в становление будущей науки – генетики, благодаря которой сегодня у нас есть возможность предотвращать и даже лечить тяжелейшие болезни, спасая жизнь миллионам людей по всему миру.
Генетика – это наука, которая изучает гены, генные последовательности и их модификации, а также механизмы передачи и наследования генов. Эта наука является относительной молодой. Бурное развитие она получила в течение последних двадцати лет. Тем не менее, уже видны заметные результаты в этой области и учёные-генетики не намерены останавливаться.
Благодаря генетике удалось подробнее изучить некоторые врожденные заболевания, определить, почему организм реагирует на то или иное вещество, болезнь так, а не иначе. Самое главное – изучение генетики даёт нам возможность бороться с тяжелыми заболеваниями, особенно – наследственными и врожденными. Чтобы изучать наследственные болезни, необходимо для начала знать все о типах наследования.
Какие бывают типы наследования
Существует несколько основных типов наследования.
В настоящее время учёные выделяют следующие типы наследования:
- Аутосомно-доминантный тип наследования.
- Аутосомно-рецесссивный тип наследования.
- Наследование признаков, сцепленное с полом, которое подразделяется на рецессивное и доминантное.
- Голандрический тип наследования.
- Митохондриальное наследование.
Каждый из них обладает своими механизмами и особенностями наследования.Каждый признак может передаваться только одним способом. Типы наследования зависят от расположения аллельного гена- в аутосомной или половой хромосоме, а также от того, какой является аллель – рецессивной или доминантной.
Особенности типов наследования
Если один признак определяется большим количеством признаков, наследование является полигенным. Такие признаки считаются “неменделирующими”. Самым ярким примером является наследование групп крови по системе АВ0. Они не поддаются классическим законам наследования, описанных Грегором Менделем.
Особенностью этого типа наследия является тот факт, что потомки могут получить ту же группу крови, что и у родителей или же группа крови будет совсем другая. Также, признаки, которые не подаются законам Менделя, могут влиять друг на друга. Например, ученым удалось четко определить взаимосвязь между группами крови и физическими способностями человека, особенно, мужского пола.
Доминантный тип наследования
Доминантный тип наследования проявляется при моногенном независимом наследовании. Доминантный ген при таком типе наследования расположен в главной аллели. При доминантном типе наследования одна аллель сохраняется в нормальном состоянии, а одна – в изменённом. Измененная аллель подавляет обычную.
При доминантном типе наследования признак будет наблюдаться практически в каждом поколении. Всего на сегодняшний день выявлено около 1200 генов, которые наследуются по данному типу. К ним относятся такие признаки, как наследование карих глаз, волос не рыжего цвета, большие глаза, наличие веснушек и др.
Рецессивный тип наследования
Гены, которые передаются при данном типе наследования находятся в аутосомах, то есть, соматических хромосомах. Обнаружено более 900 признаков, которые так передаются. Большинство из являются скрытыми, так как не проявляются на протяжении жизни. Люди, у которых есть один рецессивный ген, являются носителями гена и при этом, не проявляясь признаков.
Вот некоторые примеры рецессивных генов: короткие ресницы, дальтонизм – или нарушение нормального цветового восприятия окружающего мира, светлые глаза и прямые волосы и др.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Данный тип наследования отличается некоторыми особенностями:
- Если есть большое количество потомков, то признак проявится в каждом поколении, в том числе и тот признак, который отвечает за развитие болезней и патологий.
- Если в поколении встречается редкий доминантный признак, то с большой вероятностью он встретится у половины детей.
- Нет разницы между частотой наследования доминантного признака среди мужчин и женщин.
- Наследование зависит от обоих родителей – каждый родитель может передать своим детям доминантный признак.
Иногда доминантные признаки могут проявляться через поколение, например, у дедушек и бабушек, а потом у внуков.
Вот некоторые заболевания и аномалии, которые передаются таким путём: большее количество пальцев на руках – полидактилия, ахондроплазия и др.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
У этого типа наследования есть ряд особенностей.
Появление признака в поколениях
В отличие от доминантного признака, даже несмотря на большое количество потомков, признак может не проявляться в поколениях и долгое время мутации будут оставаться незамеченными, а люди даже и не будут знать, что являются носителями какой-то аномалии, пусть даже и неопасной.
Проявление у детей в отсутствие признака у родителей
Такое тоже случается. Иногда, мутация может появиться спонтанно и рецессивный ген проявится, даже если у родителей ребёнка его не было. Такое встречается в 25 процентах случаев.
Наследование признака от носителей
Если у обоих родителей есть данный признак и они являются носителями, то у всех детей 100% будет данный рецессивный признак. Оба родителя являются гетерозиготами, содержат один нормальный аллель и один рецессивный. У детей высокий риск получить этот ген и в итоге все они ее получают. Поэтому раньше было такое количество наследственных и врожденных заболеваний. Если происходят браки с близкими родственниками и в этих браках рождаются дети, велика вероятность того, что у двух носителей родится больной ребёнок с гомозиготным генотипом.
Для ясности возьмём гемофилию. Если у ребенка мать является носителем мутации в гене, вызывающем гемофилию, а отец болен – у ребёнка 100% будет гемофилия. Девочке с таким диагнозом выжить не удасться, а мальчик будет тяжело страдать от данного заболевания. Такую ситуацию можно проследить и в царских семьях России в известной империи Романовых.
Если признак есть только у одного родителя, то он появится только у половины потомства, так как у другого родителя аллели не содержат мутаций.
Распространённость того или иного рецессивного признака варьирует в зависимости от национальности и этнических групп. Высока встречаемость этих признаков в семьях с кровными браками.
Если один из родителей знает, что у него в семье были случаи заболеваний, связанных с рецессивным типом наследования, необходимо пройти диагностику. Диагностика поможет определить заболевание у ребёнка на ранней стадии или поможет тщательно спланировать беременность.
Митохондриальное наследование
Часть генетической информации содержится не только в ядре клеток, но и в митохондриях. Митохондрии являются важными клеточными органеллами с собственной ДНК. Вся митохондриальная ДНК наследуется от матери. Митохондриальная ДНК есть и у сперматозоида, но после завершения процесса оплодотворения, она просто разрушается. Учёные даже обнаружили, что в сперматозоидах митохондриальная ДНК помечена специальным белком, из-за чего защитные клетки организма быстро распознают ее и уничтожают.
ДНК митохондрий не является стабильной и очень быстро изменятся и мутирует. Изучение митохондриальной ДНК является хорошим способом отслеживания эволюционных процессов разных видов. Митохондриальное наследование также изучается для того, чтобы иметь возможность идентифицировать людей. Именно в этой доле генетического материала содержится большое количество уникальных белков и молекул, который позволяют провести полную и тщательную идентификацию человека.
Но к сожалению, и тут часто возникают мутации и возникают заболевания. Учёные в настоящее время работают над тем, чтобы научиться заменять митохондриальную ДНК и тем самым, устранять митохондриальные болезни. К ним относятся: заболевания мозга, митохондриальный сахарный диабет, поражения печени. Каждый аллель может вызывать разные проявления у разных людей – у одного пострадает мозг, у другого – печень и тд. Также, мутации в митохондриях имеют свойство накапливаться и проявляться с новой силой в новых поколениях.
Ограниченный полом тип наследования
Это связано с тем, что у женщин – две Х-хромосомы и всегда есть ещё одна запасная, здоровая. А у мужчин Х-хромосома только одна и вероятность того, что там будет дефектный аллель – стремится к 100%. Девочка сможет заболеть или получить признак только в том случае, если дефектный ген есть и у отца, и у матери.
Признак перейдёт к ней от отца. Если наследование дефектного аллеля связано с Y-хромосомой, то болеть будут только мальчики. Ещё одна особенность в том, что даже если у родителей нет признаков, которые передаются сцеплено с полом, он все равно может появиться у детей. И вероятность такого явления довольно высока.
Голандрический тип наследования
Данный тип наследования связан с мужской половой хромосомой. В норме, на данной хромосоме расположены признаки, которые отвечают за развитие мужских половых органов, сперматозоидов. Если происходят мутации, они могут передаваться только от отца к сыну и все. На этой хромосоме расположено более 35 генов. Если какой-либо дефект определяет нарушение работы семенников или других желёз, мутации дальше не передаются, так как мужчина остаётся стерильным и не может иметь детей.
Посредством голандрического наследования передаются следующие признаки: чрезмерное оволосение ушных раковин и пальцев кистей, азооспермия, что приводит к бесплодию и др. Помимо этого, данным типом наследования могут передаваться и более серьёзные заболевания, например, ихтиоз. Прт этом кожа пациента выглядит как чешуя рыбы, он не может вести полноценную жизнь. Другие мутации при голандрическом типе наследования могут привести к раковым заболеваниям и различным дисфункциям.
Общие законы наследственности одинаковы для всех организмов. Наследственность - это одно из основных свойств живого. Она проявляется у всех организмов, обеспечивает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями. Наследственность реализуется в процессе наследования или воспроизведения в ряду поколений специфического характера обмена веществ и индивидуального развития в определенных условиях среды. Наследственность может реализоваться в организме в различных вариантах, в зависимости от особенностей генотипа и условий внешней среды.
Наследование - способ передачи наследственной информации, меняющийся в зависимости от форм размножения. При бесполом размножении наследование осуществляется через вегетативные клетки и споры, обеспечивая большое сходство между материнскими и дочерними поколениями.
При половом размножении - через половые клетки. Сходство между родителями и детьми меньше, но велика изменчивость и появляется богатый материал для отбора.
Наследование - способ распределения наследственной информации от родителей к детям.
В зависимости от локализации наследственного материала в клетке различают ядерное (гены находятся в хромосомах в ядре) и цитоплазматическое (гены находятся в ДНК органелл) наследование.
Цитоплазматическое наследование - воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органелл - митохондрий, хлоропластов и др. внехромосомыми элементами. Характерно для растений. У высших эукариот - образуются гаметы, и цитоплазма передается женскими половыми клетками. У этих организмов цитоплазматическое наследование характеризуется "материнским эффектом" - через цитоплазму передаются только признаки матери.
Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называется плазмоном, а сами задатки - плазмагенами.
Гены митохондрий могут мутировать и вызывать некоторые пороки развития у человека. Например, сращение нижних конечностей, раздвоение позвоночного столба.
Выделяют несколько типов наследования признаков. Ядерное наследование может быть аутосомным (гены находятся в аутосомах) и сцепленным с полом (гены находятся в половых хромосомах).
Важное значение информация о механизмах наследования имеет в медикогенетическом консультировании при определении риска рождения ребенка с наследственной болезнью.
Качественные характеристики организма контролируются моногенно, т.е. одной парой аллельных генов.
Количественные признаки контролируются многими генами, находящимися в разных участках хромосом или в разных парах хромосом, т.е. полигенно.
Моногенное наследование бывает аутосомным (доминантным, рецессивным, кодоминантным) и сцепленным с полом (с Х - хромосомой - доминантное и рецессивное, и с Y - хромосомой - голандрическое наследование), и соответствует правилам наследования отдельно взятых менделирующих признаков.
Типы наследования и формы проявления генетических задатков многообразны, и для дифференциации между ними требуются специальные методы анализа (рис. 160).
Рис. 160. Типы наследования.
Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения.
Человек, с которого начинается исследование, называется пробандом, его братья и сестры - сибсы (рис. 161).
Рис. 161. Обозначения, принятые в родословных схемах.
Родословную составляют по одному или нескольким признакам. Важно знать точные родственные связи между пробандом и каждым членом родословной.
При аутосомном наследовании признак с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов. Есть аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования (рис. 162, 163).
Рис. 162. Родословная по аутосомно-доминантному признаку - полидактилия. Верхние цифры - число пальцев на руках, нижние цифры - число пальцев на ногах.
Рис. 163. Родословная по аутосомно-рецессивному признаку - фенилкетонурия (показано проявление патологии у потомков двоюродных сибсов - этот брак выделен жирной линией).
Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:
1. Признак можно проследить в каждом поколении.
2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью.
Пенетрантность - это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, проявляющих в генотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей - это 100% Пенетрантность. Если неполная Пенетрантность, то указывают процент особей, проявляющих ген (рис. 164).
Рис. 164. Пенетрантность и экспрессивность гена Lobe у D. melanogaster. Для этого доминантного гена характерна варьирующая экспрессивность: размер глава изменяется от нуля (А) до нормального (Е). Данный ген перетрантен только у 75% носителей (А-Д).
Экспрессивность - степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Эта выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Понятие экспрессивности аналогично тяжести заболевания (рис. 165).
Рис. 165. Различная экспрессивность полидактилии. Существует много форм полидактилии: дополнительный палец вырастает и рядом с большим пальцем, и рядом с мизинцем. В некоторых семьях полидактилия обусловлена наличием доминантного гена (D), контролирующего число лучистых костей, которые образуются в эмбриональных зачатках кистей рук и стоп ног. Экспрессивность генотипа Dd варьирует иногда даже у одного и того же человека, который может иметь на одной руке пять пальцев, а на другой шесть. В таких случаях варьирующая экспрессивность определяется внутренней средой развивающегося организма.
3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто.
4. Оба родителя в равной мере передают признак детям.
При аутосомно-рецессивном типе наследования:
1. Признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков.
2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей признак обнаруживается в 25% случаев.
3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют.
4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов.
5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.
Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка.
При аутосомно-доминантном типе наследования - неполном доминировании и кодоминировании - имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков - гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более проявляет свое действие у гомозигот, чем у гетерозигот.
Признаки, сцепленные с полом, встречаются у особей разного пола в зависимости от локализации соответствующего гена в X- или Y-хромосоме.
Доминантный и рецессивный типы наследования характерны для наследования, сцепленного с полом. Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные в Y - хромосоме, передаются от отца сыновьям (голандрическое наследование). Примером может служить гипертрихоз - волосатость ушей у мужчин.
Специфичным для признаков, наследуемых сцепленно с X-хромосомой, является доминирование нормы. Поэтому женщины редко поражаются наследственными болезнями, контролируемыми генами X-хромосомы (только в случае, если отец болен, а мать гетерозиготна и является носительницей патологического гена).
При Х - сцепленном доминантном типе наследования:
1. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины.
2. Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна).
3. Если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола.
Примером может служить наследование коричневой эмали зубов, рахита, не поддающегося лечению витамином (рис. 166).
Рис. 166. Наследование доминантного признака, сцепленного с Х - хромосомой (рахит, не поддающийся лечению витамином D).
При Х - сцепленном рецессивном типе наследования:
1. Мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины.
2. Девочки наследуют признак от отца.
3. Если у родителей признак не выражен, то могут родиться дети, имеющие его, и 50% сыновей будут его наследовать.
4. Прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный признак. Например, так наследуется гемофилия (рис. 167).
Рис. 167. Наследование гемофилии. Родители и их потомки первого, второго и третьего поколения.
Большие трудности в определении типа наследования представляют генокопии - это появление одних и тех же признаков, развивающихся под контролем неаллельных генов.
Например, у человека известно несколько форм рецессивной наследственной глухоты, вызываемых мутантными аллелями нескольких аутосомных генов и одного сцепленного с Х - хромосомой.
Для прогноза возможного проявления наследственных заболеваний у потомков, если родители имеют сходные болезни, важно знать тип наследования.
При соотносительном наследовании нескольких признаков тип наследования может быть независимым, частично сцепленным и сцепленным.
При независимом наследовании происходит случайное комбинирование признаков родителей у потомков. Оно свойственно признакам, гены которых находятся в негомологичных хромосомах или в одной хромосоме на расстоянии более 50 морганид. У человека независимо наследуются способность ощущать вкус фенилтиомочевины и выделение в слюну эритроцитарных антигенов системы групп крови АВ0.
При полностью сцепленном наследовании гены, кодирующие признаки, передаются от родителя сцепленно с хромосомой, т.к. эти гены находятся очень близко друг от друга, и кроссинговер не происходит. Полное сцепление генов характерно для таких признаков, как синтез полипептидов (β- и γ-гемоглобина у человека.
При частично сцепленном наследовании у части потомков признаки родителей воспроизводятся совместно, а у другой части - независимо. Это происходит в случаях, когда гены в одной группе сцепления расположены на расстоянии, допускающем осуществление кроссинговера.
У человека гены, контролирующие выделение в слюну антигенов системы групп крови АВ0 и системы Lutheran, располагаются в одной хромосоме на расстоянии 15 морганид. Признаки наследуются по частично сцепленному типу.
1 - гены признаков А и В располагаются в негомологичных (а) хромосомах или на разном расстоянии в одной хромосоме (б, в);
2 - частота образования гамет с разным составом аллелей (в процентах);
3 - анализирующее скрещивание с особью, образующей один тип гамет;
4 - соотношение потомков с разными генотипами, рождающихся в результате анализирующего скрещивания.
Биологическая библиотека - материалы для студентов, учителей, учеников и их родителей.
Наш сайт не претендует на авторство размещенных материалов. Мы только конвертируем в удобный формат материалы, которые находятся в открытом доступе и присланные нашими посетителями.
Если вы являетесь обладателем авторского права на любой размещенный у нас материал и намерены удалить его или получить ссылки на место коммерческого размещения материалов, обратитесь для согласования к администратору сайта.
Разрешается копировать материалы с обязательной гипертекстовой ссылкой на сайт, будьте благодарными мы затратили много усилий чтобы привести информацию в удобный вид.
Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД
Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.
В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.
Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.
Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.
ГЛАВНЫЕ ФАКТЫ О НАС
Руководители направлений
Жусина
Юлия Геннадьевна
Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.
2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.
2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.
Канивец
Илья Вячеславович
Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.
Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.
Время приема: СР, ПТ 16-19
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Шарков
Артем Алексеевич
Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог
В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".
В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Киевская
Юлия Кирилловна
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
СПЕЦИАЛИСТЫ
Латыпов
Артур Шамилевич
Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.
После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.
Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.
Время приема: СР 12-15, СБ 10-14
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Габелко
Денис Игоревич
Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.
Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.
Стаж работы 5 лет.
Консультация по предварительной записи
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Гришина
Кристина Александровна
Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.
Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:
являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации
Горгишели
Кетеван Важаевна
ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.
Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.
Кудрявцева
Елена Владимировна
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.
Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.
- Бесплодие и невынашивание беременности
- Планирование беременности
- Беременность высокого риска
- Генетическая тромбофилия
- Вопросы пренатальной диагностики
- Наследственная патология в семье
Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.
Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.
Является автором ряда статей и методических рекомендаций.
Общий стаж работы – 11 лет
Удалова
Василиса Юрьевна
Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.
Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.
Характер наследования Х-сцепленных доминантных заболеваний отличается от ранее рассмотренного рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой типа наследования следующими признаками. В отличие от предыдущего типа наследования носителями могут быть как отец, так и мать ребенка.
Если носителем является мать или отец, то они имеют проявления болезни (они больны), так как доминантный признак подавляет нормальный ген. Половина ее девочек и мальчиков будут больны, а половина здорова; если носителем является мужчина, то в случае, если здорова женщина, то его потомство мужского пола будет здорово, а женского пола больно, т.е. половина больна, половина здорова.
На рисунках представлено схематическое изображение доминантного, сцепленного с Х-хромосомой типа наследования в двояком изображении, в зависимости от того, кто поражен - отец или мать, и фенотипы нробандов.
1) ХА Ха - генотип больной матери
Ха Y - генотип здорового отца Возможное потомство от этого брака:
ХАХа х Ха Y = ХАХа+ХА Y + ХаХа + Ха Y
В данной ситуации: ХАХа - больная дочь, ХА Y - больной сын, ХаХа -здоровая дочь, Ха Y - здоровый сын.
2) Ха Ха - генотип здоровой матери ХА Y - генотип больного отца Возможное потомство от данного брака:
ХаХа х ХА Y = Ха Ха + Ха Y + Ха Ха + Ха Y
В такой семье: X А Ха - больные дочери, Ха Y - здоровые сыновья Таким образом, для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:
1) заболевание передается от больного отца всем дочерям, но не передается сыновьям, так как отец передает сыновьям только Y-хромосому;
2) у пробанда обязательно болен кто-либо из родителей;
3) заболевание с одинаковой вероятностью передается от матери дочерям и сыновьям;
4) женщины поражаются данным заболеванием в два раза чаще, чем мужчины;
5) у мужчин заболевание протекает более тяжело, чем у женщин;
6) если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50 % независимо от пола;
7) у здоровых родителей все дети будут здоровы.
Таким образом, при Х-сцепленных доминантных формах заболеваниях отсутствует скрытое носительство болезни. Если болен отец, то все его сыновья здоровы, так как он передает сыновьям только Y-хромосому, а не X-хромосому. Если больна мать, то она передает заболевание как дочерям, так и сыновьям (50 % потомства больны).
Общий вывод заключается в следующем: болезни, наследующиеся рецессивно сцепленно с Х-хромосомой, наблюдаются почти исключительно у мальчиков; не передаются от отца к сыну, а наследуются от матери. Болезни доминантные, сцепленные с Х-хромосомой, могут наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек; не передаются также от отца к сыну.
Рассмотренные менделевские закономерности передачи заболеваний имеют силу только в тех ситуациях, когда наблюдается полная проявляемость гена. Однако известно, что гены отличаются различной степенью пенетрантности (проявляемости гена). При малой его пенетрантности или почти нулевой степени внешние закономерности могут отличаться от установленных Г.Менделем законов. Это феномен необходимо учитывать при анализе родословных, поскольку при неполной пенетрантности признак может обнаруживаться не у всех обладателей патологического гена (не у всех членов семьи или родственников).
Неполная пенетрантность зависит от многих факторов и в первую очередь от степени активности действия других генов, факторов внешней среды, ряда генетических феноменов (унипарентальная наследственность, геномный импринтинг, неравная инактивация хромосомы X и др.). Коэффициент пенетрантности (К) высчитывается по отношению пораженных потомков к половине общего числа потомков, т.е. количеству ожидаемых больных. Степень пенетрантности одного и того же заболевания может варьировать в разных семьях, и это следует всегда учитывать при оценке особенностей наследственной передачи заболеваний.
Читайте также: