Каким образом осуществляют скрининг мутаций

Обновлено: 23.04.2024

Муковисцидоз – тяжелое системное заболевание, обусловленное мутациями гена CFTR, при котором поражаются железы внешней секреции многих внутренних жизненно важных органов. Прогноз продолжительности жизни больного муковисцидозом не более 36 лет.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - прогрессирующая гибель двигательных нейронов, мышечная слабость, затрудненное до тяжелых степеней дыхание уже с раннего детского возраста, потеря моторных навыков, во многих случаях болезнь провоцирует преждевременную смерть. Дети с СМА редко живут более 2 лет. Развивается из-за мутировавшего SMN1 гена.
Миодистрофия Дюшенна - наиболее распространенная мышечная дистрофия у детей. Заболевание тяжелое, связано с Х-хромосомой, встречается приблизительно у 1 из 3500 в мальчиков и в 2/3 клинически диагностированных случаев этого заболевания передаются ребенку от матери-носителя мутации в гене DMD.
Синдром ломкой Х-хромосомы - одна из частых форм наследственной умственной отсталости, наследуется от матери-носителя премутации в гене FMR1. Частота такого носительства среди женщин популяции - от 1:100 до 1:250.

Когда и кому показан тест?

Панель HORIZON 4 рекомендована женщинам, планирующим беременность, именно потому, чтоСиндром ломкой Х-хромосомы и Миодистрофия Дюшенна носят характер Х- сцепленных заболеваний (ассоциированных с женской половой хромосомой Х), только у женщин носителей есть риск рождения ребенка с Х-сцепленным заболеванием. Обследование будущего отца не проводится на данную группу наследственных заболеваний, поскольку наследование идет от матери.
В случае выявления у женщины мутаций, ассоциированных с муковисцидозом или СМА, при планировании беременности в паре скрининг на возможное носительство аналогичных мутаций предстоит пройти и будущему отцу планируемого ребенка.
Особенно показан тест в случае кровнородственного брака, или наличия в семье ребенка, родственника с данными заболеваниями.
Показан тест и при использовании донорских половых клеток.
Тест может пройти каждый желающий знать о скрытом собственном носительстве перечисленных заболеваний.

Тест может быть проведен и во время беременности, и в постнатальном периоде ребенка.

Тест показан для пациентов любого этнического происхождения.

Прежде всего, паре, планирующей беременность, необходимо знать, что все скрининговые тесты на носительство моногенных заболеваний определяют лишь вероятность развития заболевания у будущего ребенка. Положительный результат теста, указывающий на наличие мутаций, еще не означает, что в вашей паре обязательно родится больной ребенок. При носительстве мутаций в одном гене у обоих будущих родителей риск развития аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка очень высокий и составляет 25%. Если женщина является носителем Х-сцепленного заболевания, то она имеет до 50% шансов родить больного ребенка.

В любом случае, по результату тестирования вам потребуется консультация врача-генетика, который проанализирует полученную информацию, оценит величину рисков, объяснит значение этих рисков, составит генетическое заключение, даст рекомендации путей зачатия ребенка.

Преимущества технологии HORIZON.

Технология HORIZON включает в себя несколько методик обнаружения и подтверждения мутаций в генах, ассоциированных с моногенными болезнями, причем в отношении конкретного заболевания – свой подбор методов, один или более.

Используются метод ПЦР-амплификации, MLPA - амплификации, секвенирование нового поколения (СНП или NGS)(причемкодирующие последовательности генов исследуются полностью, а не только наиболее частые мутации, как это имеет место быть в других скрининговых анализах), секвенирование по Сэнгеру, др.

Это делает тест наиболее точным в отношении патогенных и условно патогенных мутаций, а также позволяет выявить возможно доброкачественные мутации или вариации с неопределенной клинической значимостью (не указываются обычно в отчете, либо указываются для врача в особых случаях).

Для проведения исследования потребуется небольшое количество венозной крови.

Предоставляется бесплатно специализированный набор с пробирками для забора крови и соблюдения условий транспортировки.

Специальной подготовки пациента к сдаче образца крови не требуется. Не зависимо от времени приема пищи.

Заключение по результатам теста HORIZON – это подробный информативный отчет о ходе исследования в рамках данной панели. Он содержит информацию:

Интерпретация результатов теста требует послетестового консультирования пары врачом.

Исследование проводится в рамках применения программы вспомогательной репродукции у пар, которые имеют высокий риск передачи генетических патологий или появления хромосомных нарушений у потомства. В результате в полость матки переносятся только эмбрионы, не имеющие аномалий в генетическом статусе.

ПГД – это реально работающий метод , позволяющий снизить риски спонтанных абортов и способствующий уменьшению неудачных попыток ЭКО.

История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

В норме генетический материал человека закодирован в 44 аутосомных хромосомах. Полный хромосомный набор представлен 22 соматическими парами и одной половой парой (у мальчиков ХУ, а у девочек ХХ). Однако нередки ситуации, когда количество хромосом может уменьшиться или, наоборот, увеличиться в результате сбоя в процессе деления клеток. Это приводит либо к рождению детей с хромосомными синдромами и множественными пороками развития, либо к подсадке нежизнеспособного эмбриона (такая беременность прерывается в первом триместре), либо к отсутствию имплантации. Чтобы снизить подобные неудачи ЭКО до этапа переноса эмбриона в маточную полость, было предложено проводить преимплантационную генетическую диагностику. Чуть позже выяснилось, что с помощью такой технологии можно также избежать передачи моногенного заболевания, носителем которого может оказаться один из родителей. Подсаживаться будут только те эмбрионы, в структуре которых нет этого аллеля.

Интересно отметить, что идея проведения подобного исследования зародилась еще до эры вспомогательных репродуктивных технологий у человека. Произошло это в 1967 году, когда ученые провели забор материала кроличьих эмбрионов, чтобы определить пол еще до подсадки. В репродуктивной медицине человека проведение генетического тестирования стало возможно с 90-х годов XX столетия, и связано с более широким распространением ЭКО и изобретением метода полимеразной цепной реакции.

Сначала в 1989 году перед имплантацией определили пол будущего ребенка. Для родителей это было важно, т.к. Х-хромосома одного из супругов содержала дефектный ген, и риск рождения больного ребенка был высок. В 1990 году уже удалось идентифицировать эмбрионы с моногенными нарушениями, в частности это касалось муковисцидоза. Позже ПГД шагнула еще дальше, предоставив возможность лечить больного брата или сестру с помощью пересадки костного мозга, свободного от мутации и полностью совместимого по системе HLA.

Как передаются по наследству генетические заболевания

Генетические заболевания, в отличие от хромосомных, связаны с изменением структуры генетического кода, когда один или несколько его участков являются патологическими. Подобные нарушения могут затрагивать как соматические хромосомы, так и половые. Стоит отметить, что мутантный аллель может быть доминирующим, то есть его влияние в паре всегда превалирует, или рецессивным, то есть патологический признак не проявится, если будет здоровый доминант. Этим определяются типы наследования генетических заболеваний. Хромосомный набор в норме всегда парный. Поэтому возможны следующие варианты:

пара определенного генетического не имеет никаких мутаций – ребенок здоров;
пара содержит один мутантный аллель, но он рецессивный, а доминантный аллель здоровый – заболевания нет, но ребенок является носителем патологии (может передавать ее потомству);
пара содержит 2 мутантных аллеля и оба рецессивные – заболевание проявится;
пара содержит 1 мутантный аллель доминантного типа – заболевание проявится, даже если рецессивный аллель здоровый;
пара содержит 2 мутантных аллеля доминантного типа – генетическая патология проявится.

Типы наследования могут быть следующими:

аутосомно-доминантные;
аутосомно-рецессивные;
Х-сцепленные доминантные;
Х-сцепленные рецессивные;
У-сцепленные (голандрические) – на У-хромосоме в целом мало генов, поэтому такие заболевания редкие и практически не передаются потомству, т.к. в большинстве случаев такие мужчины стерильны (гены У-хромосомы отвечают за сперматогенез и развитие яичек);
митохондриальные – наследуются только по материнской линии (если мать больна, то будут больны все дети). Для выявления митохондриальных болезней обследование должна пройти женщина до зачатия с помощью секвенирования митохондриальной ДНК. Это выходит за рамки ПГД.

Отнесение болезни к той или иной группе позволяет генетику предположить, с какой вероятностью она проявится у потомства и составить оптимальный репродуктивный план для пары.

Доминантные заболевания

В случае доминантного наследования патологический признак превалирует над здоровым. Поэтому при его наличии (хоть в одной, хоть в 2 хромосомах) ребенок всегда болен. Здоровые дети не являются носителями мутантного аллеля.

По аутосомно-доминантному типу наследуются болезнь Марфана (поражение соединительной ткани), боковой амиотрофический склероз (поражение структур спинного мозга), нейрофиброматоз (из нервной ткани образуются опухоли), семейная гиперхолестеринемия и др.

Рецессивные заболевания

При рецессивном типе наследования заболевание проявляется только в том случае, если патологический участок присутствует одновременно в 2 хромосомах из пары. Здоровые дети от больных родителей могут быть как носителями патологического гена (одна из хромосом имеет повреждение), так и не иметь его в своем наборе (2 хромосомы в паре абсолютно нормальны).

Рецессивный тип передачи наследственного заболевания часто встречается при близкородственных браках. Основными представителями этой группы являются анемия Фанкони, лизосомные болезни накопления, фенилкетонурия, синдром Жильбера, наследственная тугоухость и другие.

Для генетики справедливо правило – если у двух здоровых родителей ребенок болен, то такой тип наследования считается рецессивным.

Х-сцепленные заболевания

Чаще всего в популяции встречаются Х-сцепленные заболевания, намного реже – У-сцепленные. В последнем случае патологический признак выявляется только у мужчин и передается по мужской линии всем сыновьям.

Х-сцепленное наследование может быть доминантным и рецессивным.

В случае доминантного Х-сцепленного наследования от матери пораженная Х-хромосома передается как сыновьям, так и дочерям. Отцы с мутантной Х-хромосомой передают ее только дочерям (сыновья здоровы, т.к. нормальную Х-хромосому наследуют от матери). По таком механизму передается пигментный дерматоз, гипоплазия зубной эмали, устойчивый к витамину Д рахит.
Х-сцепленное рецессивное наследование приводит к тому, что у сына проявляется заболевание. Если же передается дочери больная Х-хромосома, то ребенок, как правило, здоров (болезнь развивается только, если и вторая хромосома от отца тоже повреждена). По такому типу передаются гемофилия, глазной альбинизм, куриная слепота, дальтонизм, миодистрофия Дюшена.

Возможные преимущества генетического анализа

Что значит ПГД эмбриона? Это высокотехнологичное исследование помогает решать сразу несколько важных задач, связанных с улучшением репродуктивных и медико-генетических исходов беременности. Благодаря генетическому анализу, удается достигать следующих целей:

уменьшать число неэффективных переносов;
уменьшать вероятность спонтанного прерывания беременности;
повышать шансы успешной беременности у женщин из групп повышенного генетического риска;
предотвращать передачу по наследству генетически обусловленных заболеваний;
уменьшить риск хромосомной патологии у новорожденных;
снизить риск резус-конфликта.

В результате проведения ПГД снижается риск рождения больного ребенка, риск невынашивания и многоплодия, увеличиваются шансы на успешную имплантацию (в среднем на 10%) и на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%).

Что дает ПГД эмбриона еще? Если брат или сестра от одних родителей имеют заболевание, связанное с мутацией, требующее пересадки костного мозга, и в базе данных подобрать совместимого донора не удается, то на помощь приходит ЭКО с преимплантационным скринингом. Что показывает ПГД в этом случае? Благодаря этому исследованию удается подобрать эмбрион, который не только не содержит мутации, но и полностью совместим по тканевым антигенам. Такое направление в терапии применяется в США и Европе уже более 15 лет, а в России с 2016 года, когда девочке с синдромом Шахванда-Даймонда пересадили здоровые стволовые клетки от ее родного брата, зачатого путем ЭКО.

Показания к преимплантационной генетической диагностике

Метод ПГД в первую очередь предназначен для выявления количественных нарушений в хромосомном наборе эмбриона, которые не являются летальными, но могут приводить к рождению ребенка с пороками развития. Это касается 13,18, 21-й пары аутосом и половых хромосом – Х- и У.

Стоит отметить, что риск генетических нарушений у плода возрастает с увеличением возраста матери. Так, Всемирная организация здравоохранения приводит такие данные статистики. Вероятность рождения ребенка с трисомией (состояние, когда вместо 2 одинаковых хромосом, имеется 3) у женщины в возрасте до 30 лет составляет 1 случай на 385 беременностей, в возрасте 40 лет – 1 случай на 63 беременности и возрасте 45+ - 1 случай на 19 беременностей. А женщины, которые вступают в программу ЭКО, зачастую перешагнули рубеж в 35-40 лет.

К тому же, некоторые хромосомные аномалии являются летальными, то есть несовместимыми с жизнью. Клинически это проявляется самопроизвольными выкидышами на ранних сроках беременности. Частота их по причине хромосомных аномалий в первом триместре доходит до 60%. Поэтому чтобы вам подсадили наиболее качественный эмбрион (без генетических поломок), и проводится ПГД.

Что показывает ПГД эмбриона еще? Это исследование позволяет также идентифицировать носительство конкретных мутантных аллелей и выбрать для подсадки здоровые эмбрионы, которые лишены патологического гена.

Таким образом, ПГД работает и в отношении выявления хромосомных синдромов, и в отношении генетических заболеваний.

Кому показано ПГД

Европейское общество репродуктологов и эмбриологов рекомендует проводить преимплантационный тест при наличии следующих показаний:

у пары в анамнезе 1 или несколько беременностей, которые самостоятельно прервались;
2 и более попытки искусственного оплодотворения, которые закончились неудачей;
возрастная категория женщины 35+;
наличие подтвержденного мужского фактора бесплодия;
наличие беременностей с объективно подтвержденной хромосомной патологией плода;
мужчина и/или женщина из пары – носители структурных хромосомных перестроек (выявлено с помощью соответствующего генетического анализа).

Помимо этого ПГД эмбриона при ЭКО рекомендуется женщинам со сниженным овариальным резервом. Уменьшение численности фолликулов в яичниках практически всегда ассоциировано с плохим качеством яйцеклеток, в которых увеличивается риск спонтанных мутаций. Поэтому чтобы подсадить в полость матки здоровый эмбрион, проводится преимплантационный скрининг. Это же исследование показано также парам, у которых в анамнезе были случаи пузырного заноса, неразвивающейся и биохимической (уровень ХГЧ был повышен, но дальше гестационный процесс прервался на очень раннем сроке) беременности.

Состояния, диагностируемые с помощью ПГД

Анализ ПГД эмбриона – что это? Данное исследование позволяет провести генетическое изучение эмбрионов на нулевые сутки, 3-и или 5-ые. С помощью этого теста выявляют различные хромосомные аномалии еще до подсадки эмбриона в полость матки для того, чтобы предотвратить рождение ребенка с генетическими отклонениями и наследственными заболеваниями.

ПГД эмбриона позволяет объективно диагностировать носительство конкретных генетических патологий. В свою очередь преимплантационный генетический скрининг в медицине репродукции направлен на выявление общих изменений количества хромосом (увеличение или уменьшение).

Условно все нарушения в строении генетического аппарата будущего ребенка можно разделить на 3 категории:

хромосомные изменения;
генетические мутации, которые затрагивают один или несколько генов;
спонтанное возникновение мутаций в половых клетках (родители здоровы, а проблема появляется впервые у ребенка).

Заболевания, сцепленные с полом

Практически все заболевания, которые сцеплены с полом, наследуются через патологически измененную Х-хромосому. Поэтому женщины могут быть как больными, так и здоровыми носителями. Мужчины всегда проявляют заболевание. Патологии, сцепленные с полом, возникают при наличии мутаций в половых хромосомах родительских организмов и связаны с нарушением генетических процессов.

Наиболее распространенными патологиями этой группы являются:

гемофилия;
дальтонизм;
фосфат-диабет;
мышечная дистрофия Дюшена, Леша-Найхана и другие.

Одиночные дефекты гена

Одиночные дефекты гена могут приводить к развитию моногенных заболеваний у потомства. Благодаря ПГД удается подсадить эмбрион, который не имеет соответствующей мутации. Так наследуются:

муковисцидоз – заболевание, при котором образуется густой секрет, приводящий к закупорке выводных протоков желез (чаще поражаются легкие, бронхи, поджелудочная железа);
несиндромальная нейросенсорная тугоухость – снижение слуха вследствие повреждения нервных рецепторов внутреннего уха;
наследственные миопатии – слабость мышц, связанная с нарушением их развития или нарушением иннервации, приводящая к обездвиженности.

Хромосомные расстройства

Хромосомные заболевания не зависят от генетического аппарата родителей, а возникают при нарушениях расхождения хромосом в процессе мейотического деления.

Наиболее частые хромосомные заболевания, связанные с изменением численности хромосом, это:

Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД

Биопсия эмбриона и преимплантационное генетическое тестирование проводится в тех ситуациях, когда риск хромосомных и генных нарушений достаточно высок. В первую очередь это определяется возрастом родителей. Задуматься о возможных генетических поломках стоит женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет. Помимо этого есть определенные клинические ситуации, когда повышена вероятность генетических нарушений. Последние могут быть причиной привычного невынашивания беременности, многократных неудачных попыток ЭКО. ПГД рекомендуется и в тех случаях, когда имеется мужское бесплодие, связанное с хромосомными аномалиями, или же кто-то из потенциальных родителей имеет доказанное носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных патологий.

Пары с повторными неудачами ЭКО

Повторные неудачи ЭКО нередко связаны с наличием генетических аномалий у эмбриона/плода. Преимплантационная диагностика позволяет отбирать только здоровые эмбрионы. Это в разы повышает результативность цикла ЭКО, снижает вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных прерываний беременности.

Используемые методы

Как делают ПГД эмбриона? Состояние будущего плода изучают в самые ранние сроки его развития. Материалом для исследования могут служить полярные тельца, бластомеры и клетки трофэктодермы. Оптимальным вариантом является исследование трофэктодермы, т.к. это самый малотравматичный вариант биопсии, а биопсийный материал, который получают на 5-е сутки, наиболее информативен. Генетику удается получить большее количество эмбриональных клеток, а значит, и большее количество копий ДНК. В рамках тестах изучается последовательность нуклеиновых кислот.

Раньше изучались единичные хромосомы. Как правило, те, в которых чаще всего встречаются проблемы. На сегодня микроматричная сравнительная геномная гибридизация позволяет исследовать все пары хромосом (как соматические, так и половые).

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование - амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ - достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Если срок беременности менее 10 недель
Количество плодов более 2
Имеются признаки замершей одноплодной беременности
Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) - наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) - отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) - самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

1. Неонатальный скрининг “Гемаскрин”

Любой человек наследует генетическую информацию от обоих своих родителей, при этом 50% ДНК ребёнку приходит от матери, 50% – от отца. Все мы обладаем скрытыми дефектами (мутациями) в своём генетическом аппарате. Каждый человек является носителем нескольких дефектов (мутаций) в своем геноме. По современным оценкам таких мутаций у каждого человека насчитывается от 7 до 10 на геном.

~ ½ всех случаев наследования болезней ребенком происходит, когда оба родителя не страдают наследственными заболеваниями, но являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (одна хромосома из гомологичной пары несет поврежденный ген, а другая – нормальный). Такой вариант наследования называется аутосомно-рецессивным.

В браке двух здоровых скрытых носителей мутации в одном и том же гене возникает 25% вероятность рождения больного ребёнка.

Чем важен неонатальный тест в первые месяцы жизни ребенка?

Неонатальный генетический скрининг “Гемаскрин” – это уникальный тест, который делают в генетической лаборатории, используя всего одну каплю пуповинной крови, которая остается в пупочном канатике после рождения ребенка. Т.е. для теста не нужно брать у новорожденного кровь, травмируя его при этом, в этом большое преимущество. Другое преимущество в том, что тест дает понимание о наличии или отсутствии 20 наследственных заболеваний, а также дает информацию о носительстве этих заболеваний, которое не проявляется клинически. Носительство будет важно, когда ребенок вырастет и будет планировать семью. Зная носительство, партнер сдаст гентест на те же мутации и это позволит избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если носительство этого же заболевания подтвердится у мужа, то паре будет рекомендовано использовать зачатие методом ЭКО. Срок выполнения теста “Гемаскрин” – 90 рабочих дней после даты родов.

В тест “Гемаскрин” включены наиболее распространенные заболевания на территории РФ, которые поддаются лечению и профилактике. Так как в первые месяцы жизни ребенка их нельзя определить по симптомам, то особенно важно диагностировать после рождения.

Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Гоше
Гемохроматоз I типа
Гиперкалиемический периодический паралич
Гипокалиемический периодический паралич
Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
Дефицит биотинидазы
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
Тирозинемия 1 типа
Галактоземия
Фенилкетонурия 1-го типа
Глутаровая ацидурия
Болезнь Нимана-Пика тип С
Гомоцистинурия
Болезнь Хартнупа
Цитруллинемия
Недостаточность ацилКоА ДГ ЖК со средней длиной цепи
Изовалериановая ацидемия
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Спинальная мышечная амиотрофия

Как выполнить тест?

Стоимость “Гемаскрина” – 10 500 рублей.

По всем вопросам можно проконсультироваться по единому федеральному телефону 8 (800) 250-90-05 или оставить заявку на консультацию на сайте.

С подробной информацией о ценах можно ознакомиться, пройдя по ссылке.

Звоните нам по бесплатному федеральному номеру 8 (800) 250-90-05

2. Генетический персональный тест “Карта здоровья”

Уникальный генетический тест расскажет все о вас и вашем организме благодаря анализу индивидуальных генетических характеристик.

Структура молекулы ДНК была открыта в 1953 году. С этого момента ученые активно изучают геном человека и добились впечатляющих результатов. Были установлены связи между генами и показателями здоровья, такими как риски заболеваний, особенности метаболизма, непереносимость продуктов, реакции на физические нагрузки и другие личные качества. Сегодня благодаря новейшим достижениям науки вы можете узнать, какая информация содержится в вашей ДНК.

Для всех клиентов Гемабанка, сохранивших ДНК, доступен расширенный генетический персональный тест “Карта здоровья” . Это наиболее подробный тест, который расскажет вам об особенностях организма, а также даст конкретные рекомендации как сохранить здоровье на протяжении всей жизни.

Здоровье:

Общий обзор рисков заболеваний и наследственных статусов, связанные со здоровьем признаки и практические советы по изменению образа жизни к лучшему.

Риски заболеваний : 20 многофакторных заболеваний, риск которых зависит от генов и образа жизни
Наследственные болезни : Статусы носительства патогенных генетических вариантов, вызывающих 318 наследственных заболевания, которые вы можете передать детям

Происхождение:

Карта миграций ваших предков
Отцовская (только для мужчин) и материнская гаплогруппы
Анализ 125 популяций
Процент неандертальских генов

Питание:

Особенности метаболизма : скорость нейтрализации кофеина и особенности обмена веществ
Пищевое поведение: генетические особенности восприятия вкуса
Витамины и минералы: генетическая предрасположенность к колебанию уровня микроэлементов
Предрасположенность к непереносимости некоторых нутриентов: реакция организма на алкоголь, лактозу и глютен

Спорт:

Обмен веществ : важные для спортсменов показатели гормонов и аминокислот
Риск спортивных травм: оценка вероятности травм, возникающих при интенсивных физических нагрузках

Другие признаки:

Влияние генетики на ваши уникальные особенности, такие как чувствительность к запахам и строение радужной оболочки.

Сегодня медицина уже достигла уровня, когда масштабные исследования выполняются по ДНК. Благодаря индивидуальному генетическому персональному тесту “Карта здоровья” вы сможете узнать все сильные и слабые стороны своего организма и более осознанно заботиться о здоровье. В результате вы получите собственную книгу здоровья – более 200 страниц, которые расскажут о личных генетических особенностях. Эти знания помогут объяснить многие скрытые глазу характеристики организма, выбрать правильный образ жизни, систему питания и спортивные нагрузки. Одним из главных преимуществ теста является выявление наследственных заболеваний, которые могут протекать бессимптомно на протяжении многих лет. Результаты теста позволят начать раннее лечение и снизить риски развития тяжелых осложнений. Методология и структура аналитического исследования определяются Гемабанком самостоятельно и могут изменяться по мере совершенствования базы данных научных исследований.

Как выполнить тест?

Если вы уже являетесь клиентом Гемабанка и сохранили ДНК вашего ребенка, то достаточно просто позвонить и заказать тест. Тест выполняется по ДНК пуповинной крови. Срок выполнения 90 календарных дней после даты родов.

Стоимость теста – 29 000 рублей.

По всем вопросам можно проконсультироваться по единому федеральному телефону или оставить заявку на консультацию на сайте. С подробной информацией о ценах можно ознакомиться, пройдя по ссылке.

Кто я такой и куда иду? Узнайте о себе больше — закажите уникальный Генетический персональный тест “Карта здоровья”.

Хотите получить пример Генетического персонального теста “Карта здоровья” по электронной почте? Звоните нам по бесплатному федеральному номеру 8 (800) 250-90-05.

Читайте также: