Каких дочерей можно ожидать в типичном браке при х р типе наследования
Обновлено: 04.07.2024
1) Основные методы изучения генетики человека:
1. генеалогический;
2. гибридологический;
3. клинический;
4. пренатальный, морфологический.
2) Трудности изучения генетики человека:
1. все ответы верны.
2. большое количество хромосом;
3. маленькая плодовитость;
4. невозможно формировать необходимую схему брака;
3) Основным методом генетики человека является:
1. генеалогический;
2. гибридологический;
3. исторический;
4. морфологический.
4) Метод составления и анализа родословной впервые был предложен:
1. Гальтоном;
2. Бочковым.
3. Менделем;
4. Морганом;
5) Метод, который позволяет выяснить характер наследования признака, тип наследования, вероятность проявления анализируемого признака у потомства, называется:
1. генеалогическим;
2. биохимическим.
3. гибридологическим;
4. клиническим;
6) Признак, который встречается в родословной часто, с одинаковой частотой у мужчин и женщин, в каждом поколении, у больных детей всегда один из родителей болен, наследуется:
1. аутосомно-доминантно;
2. аутосомно-рецессивно.
3. сцеплено с У-хромосомой;
4. сцеплено с Х-хромосомой;
7) Признак, который встречается в родословной редко, с одинаковой частотой у мужчин и женщин, не в каждом поколении, у больных детей могут быть здоровые родители, наследуется:
1. аутосомно-рецессивно.
2. аутосомно-доминантно;
3. сцеплено с У-хромосомой;
4. сцеплено с Х-хромосомой;
8) Признаки, которые встречаются в равной степени, как у мужчин, так и у женщин, являются:
1. аутосомными;
2. голандрическими;
3. доминантными.
4. сцепленными с полом;
9) Признаки, которые встречаются чаще у мужчин или у женщин, являются:
1. сцепленными с полом;
2. аутосомными;
3. голандрическими;
4. доминантными.
10) Признак, который проявляется в каждом поколении, чаще отмечается у женщин, при больном отце, отмечается у всех его дочерей, называется:
1. доминантным, сцепленным с Х-хромосомой.
2. аутосомным;
3. голандрическим;
4. сцепленным с полом;
11) Признак, проявляющийся у детей, родители которых им не обладают, является:
1. рецессивным;
2. голандрическим;
3. доминантным.
4. сцепленным с полом;
12) Признак, который встречается чаще у мужчин и не в каждом поколении, а у больной матери все её сыновья больные, является:
1. рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой;
2. аутосомным.
3. голандрическим;
4. доминантным, сцепленным с Х-хромосомой;
13) Признаки, наследуемые по мужской линии, называются:
1. голандрическими;
2. аутосомными.
3. доминантными, сцепленным с Х-хромосомой;
4. рецессивными, сцепленным с Х-хромосомой;
14) Для цитоплазматической наследственности характерно, что признак:
1. все ответы верны.
2. встречается с одинаковой частотой у обоих полов;
3. передается по материнской линии;
4. проявляется при попадании плазмогенов от яйцеклетки;
15) Пробанд это:
1. человек, родословную которого изучают;
2. родственник больного;
3. тот, кто собирает сведения;
4. человек, изучающий родословную.
16) Сибсами являются:
1. родные братья и сестры.
2. двоюродные братья;
3. любые члены родословной;
4. троюродные сестры;
17) Если анализируемый признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что этот признак:
1. имеет наследственную природу;
2. аутосомный;
3. не имеет наследственную природу.
4. сцеплен с полом;
18) Признак, который встречается только у мужчин, в каждом поколении, а у больного отца все его сыновья больные, является:
1. голандрическим;
2. аутосомным.
3. доминантным, сцепленным с Х-хромосомой;
4. рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой;
19) Если признак встречается чаще у лиц мужского или женского пола, то этот признак:
1. сцеплен с Х- или У- хромосомой;
2. аутосомный;
3. доминантный;
4. рецессивный.
20) Если в родословной заболевание проявляется через поколение с одинаковой частотой у мальчиков и девочек при здоровых родителях, то это заболевание имеет характерные черты … наследования:
1. аутосомно-рецессивного;
2. аутосомно-доминантного;
3. голандрического.
4. сцепленного с полом;
21) С помощью генеалогического метода можно установить:
1. сцепленное наследование;
2. морфологию и количество хромосом в кариотипе;
3. строение генов;
4. структуру хромосом.
22) На основе анализа родословной, которая показала, что заболевание встречается в каждом поколении и только у мужчин, передается от отца к сыну, можно заключить - тип наследования этого заболевания:
1. сцепленный с Y-хромосомой.
2. аутосомно-доминантный;
3. аутосомно-рецессивный;
4. рецессивный сцепленный с Х-хромосомой;
23) Если в родословной заболевание проявляется в каждом поколении с одинаковой частотой у мальчиков и девочек и один из родителей болен, то это заболевание имеет характерные черты … наследования:
1. сцепленного с полом;
2. аутосомно-доминантного;
3. аутосомно-рецессивного;
4. голандрического.
24) Брахидактилия наследуется по … типу:
1. аутосомно-доминантному;
2. аутосомно-рецессивному;
3. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;
4. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.
25) Не витамино зависимый рахит наследуется по … типу:
1. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.
26) Дальтонизм наследуется по … типу:
1. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;
27) Ихтиоз наследуется по … типу:
1. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;
28) Гипертрихоз ушной раковины наследуется по … типу:
1. голандрическому; -аутосомно-рецессивному;
2. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;
3. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.
29) Метод генетики, который не используется при определении наследственности и изменчивости человека:
1. гибридологический.
2. близнецовый;
3. популяционно-статистический;
4. цитогенетический;
30) Вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией А, в браке женщины – носительницы этого гена и здорового супруга составляет:
1. 25%;
2. 100%.
3. 50%;
4. 75%;
31) Менделирующие признаки у человека наследуются:
1. аутосомно.
2. голандрически;
3. сцеплено с Х- хромосомой;
4. сцеплено с полом;
32) Темная эмаль зубов наследуется по … типу:
1. А и В верны.
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;
33) Гемофилия типа А наследуется по … типу:
1. рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.
2. аутосомно-доминантному;
3. аутосомно-рецессивному;
4. доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;
34) Кариотип – совокупность признаков … набора хромосом:
1. метафазного;
2. анафазного;
3. профазного;
4. телофазного.
35) Благодаря генеалогическому методу, были (о) установлены(о):
1. сцепленное наследование признаков;
2. механизмы возникновения генных, геномных и хромосомных мутаций;
3. морфология и количество хромосом в геноме.
4. строение генов;
36) С помощью … метода было показано, что продолжительность жизни, и творческие способности человека, в большей степени определяются наследственностью, а не влиянием воспитания и действием окружающей среды:
1. близнецового;
2. биохимического.
3. генеалогического;
4. цитогенетического;
37) Дизиготные близнецы в первую очередь отличаются друг от друга благодаря … изменчивости:
1. комбинативной;
2. модификационной;
3. мутационной.
4. фенотипической;
38) Метафазные Х- и Y-хромосомы человека различаются по:
1. все ответы верны.
2. генному набору;
3. длине;
4. размеру плеч;
39) Органоиды яйцеклетки человека, которые отвечают за цитоплазматическую наследственность:
1. митоходрии;
2. пластиды;
3. рибосомы;
4. ядро.
40) Субметацентрическая средняя хромосома кариотипа человека:
1. Х-хромосома;
2. 1-ая хромосома.
3. 21-ая хромосома;
4. У-хромосома;
41) Дети одной беременности называются:
1. близнецами;
2. братьями и сестрами.
3. дизиготами;
4. монозиготами;
42) Морфологически 21 пара хромосом:
1. акроцентрическая;
2. метацентрическая;
3. самая крупная;
4. средняя.
43) Расположение метафазных пар хромосом, по мере убывания размеров называется:
1. идиограмма;
2. геном;
3. генотип.
4. кариотип;
44) Метод дифференциального окрашивания хромосом разработан:
1. Касперсоном;
2. Гальтоном.
3. Менделем;
4. Морганом;
45) Метод, изучающий роль наследственности и среды в развитии признака, называется:
1. близнецовый;
2. биохимический;
3. генеалогический;
4. цитологический.
46) Близнецы, развивающиеся из одной яйцеклетки, называются:
1. монозиготные;
2. двуяйцевыми;
3. дизиготные;
4. неидентичными.
47) Близнецы, развивающиеся из одной яйцеклетки, называются:
1. монозиготные;
2. все ответы верны.
3. идентичные;
4. однояйцевыми;
48) Рождение однояйцевых близнецов, как правило,:
1. передается по линии матери;
2. зависит от среды;
3. не наследуется;
4. нет верного ответа.
50) Дискордантность определяет:
1. отличие по многим признакам;
2. дизиготность.
3. разнояйцовость;
4. сходность по многим признакам;
Презентация на тему: " Генетика. Аллельные и неаллельные гены, их взаимодействия. Типы моногенного наследования признаков." — Транскрипт:
1 Генетика. Аллельные и неаллельные гены, их взаимодействия. Типы моногенного наследования признаков.
2 План. 1. Характеристика моногенных признаков 2. А-Д, А-Р, кодоминантный типы наследования. 3. Наследование, сцепленное с полом. 4. Независимое и сцепленное наследование двух и более 5. моногенных признаков.
3 Наследование передача генетической информации от одного поколения организмов другому
4 Характеристика моногенных признаков (МП). Это дискретные (чаще – качественные) признаки. Это дискретные (чаще – качественные) признаки.
5 Характеристика моногенных признаков (МП). Это дискретные (чаще – качественные) признаки. Это дискретные (чаще – качественные) признаки. Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса). Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса).
6 Характеристика моногенных признаков (МП). Это дискретные (чаще – качественные) признаки. Это дискретные (чаще – качественные) признаки. Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса). Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса). Альтернативная форма МП – результат мутации 1 гена. Альтернативная форма МП – результат мутации 1 гена.
7 Характеристика моногенных признаков (МП). Это дискретные (чаще – качественные) признаки. Это дискретные (чаще – качественные) признаки. Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса). Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса). Альтернативная форма МП – результат мутации 1 гена. Альтернативная форма МП – результат мутации 1 гена. Среда на формирование МП или не влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена. Среда на формирование МП или не влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена.
8 Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки).
9 Прогнозируют МП по законам Менделя. Прогнозируют МП по законам Менделя.
10 Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). Прогнозируют МП по законам Менделя. Прогнозируют МП по законам Менделя. Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%. Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%.
11 Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). Прогнозируют МП по законам Менделя. Прогнозируют МП по законам Менделя. Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%. Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%. Наследуемость МП – 100%. Наследуемость МП – 100%.
12 Классификация моногенного наследования. 1. Аутосомное (ген расположен в аутосоме): А-Д А-Д А-Р А-Р Кодоминантное. Кодоминантное. 2. Сцепленное с полом (ген расположен в половой хромосоме): Х - сцепленное (Х-Д, Х-Р) Х - сцепленное (Х-Д, Х-Р) У- сцепленное У- сцепленное
13 Характеристика А-Д типа наследования. В семье с больным ребенком болен, как правило, один из родителей. В семье с больным ребенком болен, как правило, один из родителей. Больные встречаются в каждом поколении (по вертикали). Больные встречаются в каждом поколении (по вертикали). Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола. Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола. Гомозиготы (АА) по мутантному гену поражены тяжелее, чем гетерозиготы (Аа). Гомозиготы (АА) по мутантному гену поражены тяжелее, чем гетерозиготы (Аа). Типичный брак Аа х аа. Типичный брак Аа х аа. Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке – 50%. Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке – 50%. Позднее проявление мутантного гена, неполная пенетрантность, варьирующая экспрессивность. Позднее проявление мутантного гена, неполная пенетрантность, варьирующая экспрессивность.
15 Влияние гомозиготности на тяжесть заболевания. Брахидактилия. А-Д. П -100%. Аа – укороченные пальцы рук и ног. АА – недостаток пальцев на руках и ногах, множественные уродства скелета, гибель ребенка в первый год жизни
17 Полидакт илия (А-Д)
21 Характеристика А-Р типа наследования. Больные дети рождаются у здоровых родителей. Больные дети рождаются у здоровых родителей. Больные встречаются не в каждом поколении (по горизонтали). Больные встречаются не в каждом поколении (по горизонтали). Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола. Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола. Типичный брак Аа х Аа. Типичный брак Аа х Аа. Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке – 25%. Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке – 25%. Примеры моногенных признаков с А-Р типом наследования: Парадонтоз молочных и постоянных зубов с последующим их выпадением. Фенилкетонурия – слабоумие, гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза, выступающая верхняя челюсть с широкорасставленными зубами, гипоплазия эмали и ранний кариес.
23 Наследование групп крови системы АВО. Ген расположен в 9 хромосоме. Ген расположен в 9 хромосоме. Молекулярные формы гена: А = В > О. Молекулярные формы гена: А = В > О. Генотипы: ОО, АА, АО, ВВ, ВО, АВ. Генотипы: ОО, АА, АО, ВВ, ВО, АВ. Фенотипы: 1(О) 11(А) 111(В) 1У(АВ) Фенотипы: 1(О) 11(А) 111(В) 1У(АВ) Тип насл. А-Р А-Д А-Д Кодоминантный Тип насл. А-Р А-Д А-Д Кодоминантный Группа крови АВО IIIIIIIV Антигены в мембране эритроцитов -ABAB Антитела в плазме крови αββα-
24 Наследование групп крови системы резус-Rh. Ген расположен в 1 хромосоме. Молекулярные формы гена: Rh, rh Генотипы: RhRh, Rhrh, rhrh Фенотипы: положительный отрицательный резус-фактор резус-фактор резус-фактор резус-фактор Среди европейцев: 84% - с положительным резус-фактором. 16% - с отрицательным резус- фактором. 16% - с отрицательным резус- фактором.
25 Несовместимость крови по резус- фактору матери и плода Р мать rhrh x отец Rhrh отрицательный положительный отрицательный положительный резус-фактор резус-фактор резус-фактор резус-фактор G rh Rh rh F Rhrh, rhrh положительный отрицательный положительный отрицательный резус-фактор резус-фактор резус-фактор резус-фактор 50% 50% 50% 50% Возможно развитие Возможно развитие резус-конфликта резус-конфликта
26 Характеристика Х-Д типа наследования. Болеют мужчины и женщины. Гетерозиготные женщины болеют легче, чем гемизиготные мужчины. Болеют мужчины и женщины. Гетерозиготные женщины болеют легче, чем гемизиготные мужчины. Больной мужчина передает мутантный ген только дочерям и не передает сыновьям. Больной мужчина передает мутантный ген только дочерям и не передает сыновьям. Болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали. Болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали. Примеры моногенных признаков с Х-Д типом наследования: Рото-лице-пальцевый синдром – асимметричное укорочение пальцев, расщелина губы и неба, аномалии зубов и кариес, сверхкомплектные зубы, гипоплазия эмали. Рото-лице-пальцевый синдром – асимметричное укорочение пальцев, расщелина губы и неба, аномалии зубов и кариес, сверхкомплектные зубы, гипоплазия эмали. Коричневая эмаль зубов. Коричневая эмаль зубов.
27 Типичные типы браков при Х-Д типе наследования. Х* - коричневая эмаль зубов Х – белая эмаль зубов Р Х*Х х ХУ коричневая белая коричневая белая G Х* Х Х У F Х*Х, ХХ, Х*У, ХУ корич. белая корич. белая корич. белая корич. белая 25% 25% 25% 25% 25% 25% 25% 25% Вероятность: 50% 50% коричневая белая коричневая белая эмаль эмаль эмаль эмаль Р ХХ х Х*У белая коричневая белая коричневая G Х Х* У F Х*Х, ХУ корич. белая корич. белая 50% 50% 50% 50%
28 Характеристика Х-Р типа наследования. Болеют преимущественно гемизиготные мужчины (в генотипе присутствует только один ген из пары аллельных). Болеют преимущественно гемизиготные мужчины (в генотипе присутствует только один ген из пары аллельных). Женщина – гетерозиготная носительница может передать мутантный ген 50% сыновей (они заболевают) и 50% дочерей (они здоровы и становятся носительницами мутантного гена). Женщина – гетерозиготная носительница может передать мутантный ген 50% сыновей (они заболевают) и 50% дочерей (они здоровы и становятся носительницами мутантного гена). Больные сыновья могут родиться у здоровых родителей. Типичный брак: ХХ* х ХУ. Больные сыновья могут родиться у здоровых родителей. Типичный брак: ХХ* х ХУ. В родословной больного родственники мужского пола со стороны матери больны. В родословной больного родственники мужского пола со стороны матери больны.
29 Примеры признаков с Х-Р типом наследования. Дискератоз врожденный – изъязвления слизистой оболочки рта и дисплазия зубов. Дискератоз врожденный – изъязвления слизистой оболочки рта и дисплазия зубов. Гемофилия А и В. Гемофилия А и В. Дейтеранопия – невосприятие зеленого цвета. Дейтеранопия – невосприятие зеленого цвета. Протанопия – невосприятие красного цвета. Протанопия – невосприятие красного цвета.
33 Наследование гемофилии. Х-Р- тип. П – 100%. Х* - гемофилия Х – нормальное свертывание крови. Р ХХ* х ХУ норм.св.кр. норм.св.кр. норм.св.кр. норм.св.кр. G Х Х* Х У F ХХ, ХХ*, ХУ, Х*У н.св.кр. н.св.кр. н.св.кр. гемофилия н.св.кр. н.св.кр. н.св.кр. гемофилия 25% 25% 25% 25% 25% 25% 25% 25% Риск для потомства: 25% - от всего ожидаемого потомства, 50% - от мальчиков.
34 Характеристика У-сцепленного типа наследования. Болеют только мужчины. Болеют только мужчины. Гены, расположенные в У-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, передаются от отца к сыну. Гены, расположенные в У-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, передаются от отца к сыну. Больной мужчина передает мутантный ген всем сыновьям. Больной мужчина передает мутантный ген всем сыновьям. В родословной больного родственники мужского пола со стороны отца больны. В родословной больного родственники мужского пола со стороны отца больны. Примеры признаков с У-сцепленным типом наследования. Азоспермия – недостаточность сперматозоидов, Азоспермия – недостаточность сперматозоидов, Гипертрихоз края ушной раковины. Гипертрихоз края ушной раковины. Перепонки между пальцами ног. Перепонки между пальцами ног.
36 Независимое и сцепленное наследование двух и более моногенных признаков
37 При независимом наследовании неаллельные гены расположены в разных парах гомологичных хромосом: А В == == == == а в а в Независимое наследование признаков подчиняется 3-му закону Менделя.
38 ГаметыАВАваВав АВААВВААВвАаВВАаВв АвААВвААввАаВвАавв аВАаВВАаВвааВВааВв авАаВвАаввааВваавв Р АаВв х АаВв Решетка Пеннета. По генотипу: 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (9 классов) По фенотипу: 9:3:3:1 (4 класса) Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков – случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза.
39 Случайные комбинации генов родителей у потомства. Р мать АОrhrh x отец BORhRh 11,Rh - 111,Rh+ 11,Rh - 111,Rh+ G Arh Orh BRh ORh F ABRhrh, AORhrh, 1Y,Rh+ 11,Rh+ 1Y,Rh+ 11,Rh+ резус-конфликт резус-конфликт резус-конфликт резус-конфликт не развивается развивается не развивается развивается (двойная несовместимость) 25% 25% 25% 25% ВORhrh, OORhrh. ВORhrh, OORhrh. 111,Rh+ 1,Rh+ 111,Rh+ 1,Rh+ резус-конфликт резус-конфликт резус-конфликт резус-конфликт не развивается развивается не развивается развивается (двойная несовместимость) 25% 25% 25% 25% Риск для потомства: 50%.
40 Взаимодействия неаллельных генов. 1. Комплементарность. 2. Эпистаз. 3. Модифицирующие влияния. 4. Эффект положения генов.
41 Комплементарность Комплементарность – два доминантных неаллельных гена приводят к развитию нового сложного признака. А и В –комплементарные гены, обусловливают развитие нормального слуха. Р АаВв х АаВв норм.сл норм.сл норм.сл норм.сл F АВ Ав аВ ав 9 : 3 : 3 : 1 9 : 3 : 3 : 1 норм.сл. г л у х о н е м о т а норм.сл. г л у х о н е м о т а Соотношение среди потомства по фенотипу: 9 : 7.
42 Эпистаз – проявление одного гена полностью подавляется другим геном. Н-антиген – предшественник антигенов А и В. Рецессивный эпистаз. Группа крови Бомбей ( среди индусов частота 1:13000). Генотипы: ААhh, AOhh, BBhh, BOhh, ABhh – 1(O) группа крови (группа крови Бомбей). Нет Н-предшественника антигенов А и В. Ген в 9 хромосоме Ген в 19 хромосоме Антигены АНА ВНВ ОНН Группы крови системы АВО(Н)
43 Модифицирующие влияния гены-модификаторы влияют на пенетрантность или экспрессивность другого гена. Ген-модификатор в системе групп крови АВО(Н) Наличие А, В или Н-антигенов в слюне (и других секретах) зависит от секреторного гена Se (расположен в 19 хро-ме). Секреторы: SeSe, Sese. Несекреторы: sese. Несекреторы: sese.Например: АВSeSe, ABSese – в слюне обнаруживаются антигены А и В. АВsese – в слюне не обнаруживаются антигены А и В. ООSese – в слюне обнаруживается антиген Н.
44 Сцепленное наследование. При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом. А В а в а в
45 Сцепление может быть: Полное – кроссинговер не происходит. Сцепленные гены всегда наследуются вместе. Примеры: гены рРНК от 40 до 50 копий в каждой ядрышкообразующей хромосоме. Неполное – кроссинговер происходит, частота кроссинговера зависит от расстояния между сцепленными генами: Тесное сцепление – кроссинговер происходит редко. Гены чаще наследуются вместе. Примеры: Гены Rh-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме. Гены HLA-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме. Синтенное сцепление – кроссинговер происходит часто между генами, далеко расположенными друг от друга в большой хромосоме (синтенные гены). Синтенные гены наследуются практически независимо.
46 Фазы сцепления генов Цис-фаза А В Гаметы: АВ и ав а в 50% 50% Транс-фаза А в Гаметы: Ав и аВ а В 50% 50% а В 50% 50%
47 Неполное сцепление. А В А в А в --- х х --- а в а В а В Гаметы: АВ и ав Некроссоверные, их образуется больше. Ав и аВ Кроссоверные, их образуется меньше.
48 Морганида (сантиморганида) – условная единица расстояния между генами. Соответствует участку хромосомы, на котором кроссинговер происходит в 1% гамет.
49 Эффект положения генов – изменение фенотипического эффекта генов при их тесном сцеплении. Rh-комплекс (СDЕ, сdе) – выявляются антигены: С, D, Е, с, d, е. Антиген-D самый сильный, он определяет положительный резус. Все остальные – отрицательный. Генотипы:CDe cde, гены С и D сцеплены в цис-фазе, при этом активность гена D снижена геном С и кровь дает слабо положительную реакцию, т.к. мало D-антигена. Cde cDe, гены С и D сцеплены в транс- фазе. Ген С не оказывает влияния на активность гена D и кровь дает нормальную положительную реакцию.
50 Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосомы определяют по частоте кроссинговера между ними.
Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
2 слайд
Генеалогический метод изучения наследственности основан на составлении родословных, по которым можно проследить особенности наследования признаков.
3 слайд
Примеры заданий 2007 ЕГЭ По родословной , представленной на рисунке, установите характер наследования признака , выделенного черным цветом ( доминантный или рецессивный .сцепленный или не сцеплен с полом ) ,генотипы родителей и детей в первом и во втором поколении. 2017 ЕГЭ Ответ задачи : аутосомный рецессивной признак.
4 слайд
Символы, применяемые при составлении родословных Лицо, в отношении которого составляют родословную, называют пробандом, а его братьев и сестер пробанда называют сибсами.
5 слайд
Правила составления родословных Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной - арабскими. 2. Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх. 3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева на право), соединив их графическим коромыслом. 4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака. 5. На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства. 6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. 7. Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек. 8. Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда. 9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной). 10. Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной. 11. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.
6 слайд
7 слайд
1.Составление схемы родословной Пример 1. Пробанд страдает гемофилией.У его матери и отца нормальная свертываемость крови ,у дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова,дети пробанда : две дочери и сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет . Пример 2. Пробанд дальтоник , имеет с материнской стороны бабушку с нормальным зрением и дедушку дальтоника. Мать пробанда - дальтоник. Отец имеет нормальное зрение . Пример 3.По описанию составить генеалогическое древо А.С.Пушкина.
8 слайд
2.Решение задач на моногибридное скрещивание и составление родословных Пример 1. Смуглокожая женщина, мать которой имела светлую кожу. Выходит замуж за светлокожего мужчину, отец которого имел смуглую кожу, а мать- светлую.Каких детей можно ожидать от этого брака , если смуглый цвет кожи- доминантный признак. Пример 2. В брак вступают мужчина и женщина с монголоидным типом лица. Известно , что мать женщины имела европеоидный тип глаз , а родители мужчины- моголоидный тип глаз. Монголоидный тип глаз доминирует над европеоидным. Определите возможный генотип мужчины и генотипы детей. 3.Анализ родословных
9 слайд
1.Аутосомно-доминантный тип наследования. 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. 3. Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если они гомозиготны, 75%, если они гетерозиготны. 4.Вероятность Рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%. Особенности разных типов наследования Полидактилия Веснушки Курчавые волосы Карий цвет глаз
10 слайд
Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больные встречаются не в каждом поколении. 2. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. 3. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 25%, если они гетерозиготны; 0%, если они оба, или один из них, гомозиготны по доминантному гену. 4. У здоровых родителей больной ребенок 5. Часто проявляется при близкородственных браках. Фенилкетонурия Серповидно- клеточная анемия Голубой цвет глаз
11 слайд
Сцепленный с X-хромосомой (с полом) доминантный тип наследования 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют в большей степени женщины. 3. Если отец болен, то все его дочери больны. 4. Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если мать гомозиготна; 75%, если мать гетерозиготна. 5. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%. Особая форма рахита.
12 слайд
Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования. 1. Больные встречаются не в каждом поколении. 2. Болеют, в основном, мужчины. 3.У здоровых родителей больные дети. 4. Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки—0%. Гемофилия Дальтонизм анемия, Мышечная дистрофия
13 слайд
Голандрический тип наследования (Y-сцепленное наследование) 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют только мужчины. 3. Если отец болен, то все его сыновья больны. 4. Вероятность рождения больного мальчика у больного отца равна 100%. Ихтиоз Обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, Перепонки между пальцами на ногах
14 слайд
Ограниченные полом наследования 1.Проявляется только у мужчин в последующих поколениях, в том числе и у гетерозиготных; 2.У гетерозиготных женщин признак не проявляется, но может передаваться сыну
15 слайд
3.Задачи на определение типа наследования 1.Определить тип наследования признаков. Ответ задачи № 1 : сцепленный с полом рецессивнй тип наследования. Ответ задачи № 2:родословная голандрического типа наследования
16 слайд
Этапы решения задачи Определите тип наследования признака - доминантный или рецессивный. Ответьте на вопросы: Признак встречается во всех поколениях или нет? Часто ли признак встречается у членов родословной? Имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется? Имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают? Какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей?
17 слайд
2. Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом. Ответьте на вопросы: Как часто встречается признак у лиц обоих полов (если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще)? Лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак? 3.Выясните формулу расщепления потомков в одном поколении. 4. Исходя из анализа, определите генотипы всех членов родословной.
18 слайд
Задача №1 Рассмотрите схему родословной. Исходя из схемы составьте условие задачи Ответ : рецессивный сцеплен с полом, локализированы в Х – хромосоме. Мать –ХАХА, отец ХаУ. Генотипы 1- го поколения : дочери ХАХа , отец ХАУ; генотипы детей 2 – го поколения : дочери ХАХА и ХАХа, здоровый сын ХАУ , больной сын ХаУ.
19 слайд
4.Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А - доминантная аллель, а - рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, - генотип аа. Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной - аа. Решение: Определяем тип наследования признака. Признак про является в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.
20 слайд
Задача 2 По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотипы родителей (оба гомозиготы) и потомства в первом и втором поколениях. Р АА + аа Гам. А а F1 Аа + аа Гам. А,а а F2 аа Аа + аа Гам. А, а а F3 аа Аа Ответ:Признак доминантный, генотипы родителей: мать – АА, отец - аа; Генотип первого поколения: сын - Аа; Генотипы детей второго поколения: дочь – аа, сын – Аа
21 слайд
В данный момент вы не можете посмотреть или раздать видеоурок ученикам
Чтобы получить доступ к этому и другим видеоурокам комплекта, вам нужно добавить его в личный кабинет, приобрев в каталоге.
Получите невероятные возможности
Конспект урока "Решение генетических задач. Сцепленное с полом наследование"
Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?
Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X D X D – здоровые, X D X d – носительницы и X d X d – страдающие дальтонизмом.
У мужчин возможны два варианта: X D Y – здоровые и X d Y – больные.
Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.
Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.
Определяем генотипы детей.
Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина - страдающие цветовой слепотой.
Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.
Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?
Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.
Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.
Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?
Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.
Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.
Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.
Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?
Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.
Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.
Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.
Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.
Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.
Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?
Записываем генотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивная гомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучный генотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющим свёртываемость крови.
По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.
Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.
Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.
Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.
Вводим буквенные обозначения генов.
Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.
Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.
Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.
Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.
Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.
Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X H d и X h D. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X H D и X h d. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.
Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.
Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.
Читайте также:
- В каких странах было известно название русь о чем это свидетельство
- Как перевести особое производство в исковое
- Дают ли права дальтоникам в беларуси
- Правовая природа условного осуждения как формы реализации уголовной ответственности
- Внутренние органы как органы системы обеспечения двигательной деятельности человека