Какие болезни передаются из поколения в поколение и наследуются по законам менделя

Обновлено: 25.06.2024

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

О правилах наследования, доминантных и рецессивных генах нам рассказывали на уроках биологии в школе. Но многие наверняка их подзабыли. Давайте вспомним их вместе с доцентом кафедры нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики УГМУ, кандидатом медицинских наук Ольгой Овсовой. Сразу оговоримся, что мы упростили объяснения для того, чтобы сделать их понятными неспециалистам.

Наследование — процесс передачи наследственной информации от одного поколения к другому. Варианты и типы наследования базируются на законах, которые были сформулированы Грегором Менделем, это называется классической генетикой.

Как наследуются внешность и болезни?

Человек получает по 23 хромосомы от каждого из родителей, передача признаков зависит от количества наследуемых генов, их природы и локализации в хромосомах, говорит Ольга Овсова. Гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных (одинаковых) хромосом и кодируют один и тот же признак, называются аллельными.

Существует аутосомное наследование (наследование признаков, гены которых расположены в неполовых хромосомах — аутосомах) и наследование, сцепленное с полом.

При аутосомном наследовании человек получает от каждого из родителей по одной копии гена конкретного признака. Какой ген окажется доминантным, такой признак и проявится — предположим, карий цвет глаз. При этом человек останется носителем непроявившегося, рецессивного гена, и может дальше передать его своему ребенку.

— Такие хорошо известные признаки, как карий цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой, прямой нос, ямочка на подбородке, раннее облысение у мужчин и даже способность сворачивать язык в трубочку — это аутосомно-доминантные признаки, — говорит Ольга Овсова.

По такому же принципу из поколения в поколение наследуются многие заболевания, например, близорукость, синдром Марфана.

В случае аутосомно-рецессивного наследования признак проявится у человека, если он получит два одинаковых рецессивных гена от родителей. Так наследуются мягкие прямые волосы, курносый нос, светлые глаза, тонкая кожа. Предположим, у одного родителя кудрявые волосы, а у другого прямые. Но ребенку от обоих достались рецессивные гены (родитель с кудрявыми волосами являлся носителем этого гена), и его волосы будут прямыми.

— Носительство может передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока один потомок не получит данный ген от обоих родителей. Таким образом передается большое количество заболеваний. И поскольку люди обычно не очень хорошо знают свою родословную, нередко заболевание у ребенка двух внешне здоровых родителей оказывается неожиданностью. К таким заболеванием относится, например, спинальная мышечная атрофия (СМА), многие наследственные болезни обмена, в том числе фенилкетонурия, лейциноз, галактоземия, — рассказывает генетик.

Наследование, сцепленное с полом

X-сцепленное наследование (когда заболевания или признаки содержатся в X-хромосоме) может быть рецессивным или доминантным.

При рецессивном, если женщина является носительницей какого-либо заболевания, вероятность того, что ее сын будет болен — 50 на 50. Ведь он получает от матери одну X-хромосому — или здоровую, или больную. При этом Y-хромосома от отца не может подавить рецессивную больную X-хромосому.

Дочери тоже могут получить больной мамин ген, но вот здесь, если полученная от отца X-хромосома будет доминантной и здоровой, девочки не заболеют, а лишь окажутся носительницами заболевания и смогут передать его своим детям. Таким образом передаются например гемофилия и миопатия Дюшенна.

При доминантном X-сцепленном наследовании чаще, наоборот, болеют девочки, потому что они могут получить доминантный поврежденный ген и от матери, и от отца. Так передаются синдром Ретта, фосфат-диабет и много заболеваний, связанных с умственной отсталостью.

При Y-сцепленном наследовании (когда заболевания или признаки содержатся в Y-хромосоме) признаки и заболевания могут передаваться только от отца к сыновьям — наличие волос по краю ушных раковин, кожные перепонки между пальцами, развитие семенников, сперматогенез, интенсивность роста тела, рук и ног, зубов.

Родственники до какого поколения могут участвовать в наследовании?

— Любой человек обладает уникальным генотипом, но надо понимать, что уникальность все равно базируется на принципе общности генов между родственниками, — отвечает Ольга Овсова.

В генетике выделяют несколько степеней родства. Первая степень — 50% общих генов у категорий родственников: братьев и сестер (в том числе разнояйцевых близнецов), детей и родителей.

Вторая степень — это двоюродные братья и сестры, дяди, тети и племянники, дедушки, бабушки и внуки, у них 25% общих генов.

Третья степень — троюродные братья и сестры, прадедушки, прабабушки и правнуки, у которых 12,5% общих генов. Ну и четвертая — четвероюродные братья и сестры, прапрабабушки, прапрадедушки и прапраправнуки, 6,25% общих генов.

— Человек может получить, например, от бабушки как рецессивный ген, так и доминантный. Соответственно, рецессивный ген может себя никак не проявить, но в генотипе он будет, и если у супруга окажется такой же ген, то у их ребенка он уже проявится внешне, — говорит генетик. — А если от бабушки получен доминантный ген, то он проявится, и у внука будет, например, такой же цвет глаз, как у бабушки, форма губ, форма ушной раковины.

Почему двойняшки не похожи, а близнецы похожи?

Монозиготные близнецы имеют 100% общих генов и всегда будут однополыми. Дизиготные близнецы будут иметь 50% общих генов, как и другие родные братья и сестры. Считается, что рождаемость близнецов в среднем составляет 1 случай к 84, треть из них — монозиготные близнецы.

— Считается также, что есть склонность к передаче предрасположенности к рождению близнецов по материнской линии, — объясняет генетик.

Как могут наследоваться черты характера?

Считается, что на интеллект и характер влияют несколько факторов, в том числе генетические (ген предрасположенности), но запускающий фактор — это все-таки среда воспитания: образование, культура в семье, условиях жизни.

Например, американские ученые, изучающие генетику поведения, сравнили личностные черты монозиготных близнецов: эмоциональность, уровень активности и коммуникабельность. Выяснилось, что эмоциональность у близнецов более выражена и не меняется с возрастом, а вот активность и коммуникабельность в более позднем возрасте может отличаться.

— Это напрямую связано с тем, что у людей могут быть разные жизненные события, условия жизни. Или та же депрессия — человек может унаследовать предрасположенность к ней, но будет ли он ею страдать, зависит от множества перекликающих факторов, которые друг на друга влияют: в каких условиях он жил, с какими позитивными и негативными событиями в жизни столкнулся и так далее, — говорит Ольга Овсова.

Также ученые изучили уровень IQ у детей, выросших в приемных семьях и в родных. У приемных он оказался выше — за счет того, что родители вкладывали в усыновленных детей много сил.

Как передается цвет кожи, волос, радужки глаз?

Интенсивность окраски кожного покрова зависит от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак, в генотипе они представлены в двойной дозе, их обозначают Р1, Р2, Р3, Р4. Это пример взаимодействия не аллельных генов по типу полимерии.

Если у человека восемь доминантных генов, у него максимальная пигментация — такое наблюдается у африканцев. Если все восемь генов рецессивные, пигментация минимальна — это вариант европеоидов.

— Большее или меньшее количество доминантных генов (оно колеблется от 0 до 8) обеспечивает разную интенсивность окраски кожи, также меланин определяет цвет волос человека и радужной оболочки глаз, — говорит Ольга Овсова.

То есть, если в родословной был, например, афроамериканец, то у светлых родителей может родиться немного смуглый ребенок.

Почитайте репортаж из лаборатории, где врачи выращивают эмбрионы. Также мы писали про екатеринбуржца, больного гемофилией — генетическим заболеванием, которое передается от матери к сыну.

Менделирующее наследование - это тип биологического наследования, который следует принципам, первоначально предложенным Грегором Менделем в 1865 и 1866 годах, вновь открытым в 1900 году и популяризированным Уильямом Бейтсоном . Эти принципы изначально были противоречивыми. Когда теории Менделя были объединены с теорией наследования хромосом Бовери – Саттона Томасом Хантом Морганом в 1915 году, они стали ядром классической генетики . Рональд Фишер объединил эти идеи с теорией естественного отбора в своей книге 1930 года Генетическая теория естественного отбора , поставив эволюциюна математическую основу и составляющие основу популяционной генетики в рамках современного эволюционного синтеза .

СОДЕРЖАНИЕ

История

Принципы менделевской наследования были названы в честь и впервые выведены Грегором Иоганном Менделем , моравским монахом девятнадцатого века, который сформулировал свои идеи после проведения простых экспериментов по гибридизации гороха ( Pisum sativum ), который он посадил в саду своего монастыря. Между 1856 и 1863 годами Мендель вырастил и испытал около 5000 растений гороха. Из этих экспериментов он сделал два обобщения, которые позже стали известны как принципы наследственности Менделя или менделевское наследование . Он описал свои эксперименты в статье, состоящей из двух частей, Versuche über Pflanzen-Hybriden ( Эксперименты по гибридизации растений ), которую он представил Обществу естествознания Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года и которая была опубликована в 1866 году.

Генетические открытия Менделя

Пять частей открытий Менделя были важным отклонением от общепринятых теорий того времени и явились предпосылкой для установления его правил.

Символы являются унитарными, то есть, они являются дискретными , например: фиолетовыми против . белый, высокий против . карлик. Нет растения среднего размера или светло-пурпурного цветка.
Генетические характеристики имеют альтернативные формы, каждая из которых унаследована от одного из двух родителей. Сегодня мы называем эти аллели .
Один аллель доминирует над другим. Фенотип отражает доминантный аллель.
Гаметы создаются путем случайной сегрегации. Гетерозиготные особи продуцируют гаметы с одинаковой частотой двух аллелей.
Различные черты характера имеют независимый ассортимент. Говоря современным языком, гены не связаны.

Согласно общепринятой терминологии, мы называем здесь принципы наследования, открытые Грегором Менделем, как менделевские законы, хотя современные генетики также говорят о менделевских правилах или менделевских принципах , поскольку существует множество исключений, суммированных под собирательным термином неменделевское наследование .

Поколение P и поколение F ₁ : Доминантный аллель пурпурно-красного цветка скрывает фенотипический эффект рецессивного аллеля белых цветов. F ₂ -Поколение: рецессивный признак из P-поколения фенотипически снова появляется у людей, гомозиготных с рецессивным генетическим признаком.

Мендель выбрал для эксперимента следующие признаки растений гороха:

Форма спелых семян (округлая или округлая, поверхность неглубокая или морщинистая)
Цвет семенной оболочки (белый, серый или коричневый, с фиолетовыми пятнами или без них)
Цвет семян и семядолей (желтый или зеленый)
Цвет цветка (белый или желтый)
Форма спелых стручков (просто надутые, не сжатые или сжатые между семенами и сморщенные)
Цвет незрелых стручков (желтый или зеленый)
Положение цветков (осевое или концевое)
Длина стебля

Когда он скрестил чистокровные белые цветы и пурпурные растения гороха (родительские или P поколения) путем искусственного опыления, полученный цвет цветков не был смешанным. Вместо того , чтобы смесь из двух, потомство в первом поколении ( F ₁ поколения ) , все были фиолетовыми цветками. Поэтому он назвал этот биологический признак доминантным. Когда он допустил самооплодотворение в однородно выглядящем поколении F ₁ , он получил оба цвета в поколении F ₂ с соотношением пурпурного цветка к белому цветку 3: 1. У некоторых других персонажей также доминировала одна из черт. .

Мендель предположил, что пары аллелей случайным образом отделяются друг от друга во время производства гамет в семенном растении ( яйцеклетке ) и пыльцевом растении ( сперме ). Поскольку пары аллелей разделяются во время производства гамет, сперматозоид или яйцеклетка несут только один аллель для каждого наследуемого признака. Когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются при оплодотворении , каждый вносит свой аллель, восстанавливая парное состояние потомства. Мендель также обнаружил, что каждая пара аллелей сегрегирует независимо от других пар аллелей во время образования гамет.

Генотип индивида состоит из многих аллелей он обладает. Фенотип является результатом экспрессии всех характеристик, которые генетически обусловленных его аллелей, а также его окружением. Наличие аллеля не означает, что признак будет выражен в человеке, который им обладает. Если два аллеля унаследованной пары различаются (гетерозиготное состояние), то один из них определяет внешний вид организма и называется доминантным аллелем ; другой не оказывает заметного влияния на внешний вид организма и называется рецессивным аллелем .

Законы Менделя о наследовании

Закон	Определение
Закон господства и единообразия	Некоторые аллели являются доминантными, а другие - рецессивными; организм с хотя бы одним доминантным аллелем будет демонстрировать эффект доминантного аллеля.
Закон сегрегации	Во время формирования гамет аллели каждого гена отделяются друг от друга, так что каждая гамета несет только один аллель для каждого гена.
Закон независимого ассортимента	Гены разных признаков могут независимо друг от друга расщепляться во время образования гамет.

Закон господства и единообразия

F ₁ поколение: все люди имеют один и тот же генотип и один и тот же фенотип, выражающий доминантный признак ( красный ). Поколение
F ₂ : фенотипы во втором поколении показывают соотношение 3: 1.
В генотипе 25% являются гомозиготными по доминантному признаку, 50% являются гетерозиготными генетическими носителями рецессивного признака, 25% являются гомозиготными по рецессивному генетическому признаку и выражают рецессивный признак .

Если два родителя связаны друг с другом, которые отличаются одним генетическим признаком, по которому они оба являются гомозиготными (каждый чистопородный), все потомки в первом поколении (F ₁ ) равны исследуемому признаку по генотипу и фенотипу, показывая доминантный черта характера. Это правило единообразия или правило взаимности применяется ко всем особям поколения F ₁ .

Но по некоторым характеристикам гибриды F ₁ находятся между фенотипами двух родительских разновидностей. Скрещивание двух четырехчасовых растений ( Mirabilis jalapa ) демонстрирует исключение из принципа Менделя, называемое неполным доминированием . Цветки гетерозиготных растений имеют фенотип где-то между двумя гомозиготными генотипами. В случаях промежуточного наследования (неполного доминирования) в поколении F ₁ также применяется принцип единообразия Менделя по генотипу и фенотипу. Исследования о промежуточном наследовании проводились другими учеными. Первым был Карл Корренс с его исследованиями Mirabilis jalapa.

Закон сегрегации генов

Квадрат Punnett для одного из экспериментов гороха растений Менделя - самооплодотворение из поколения F1

Закон сегрегации генов применяется при скрещивании двух особей, гетерозиготных по определенному признаку, например гибридов поколения F ₁ . Потомки в поколении F ₂ различаются по генотипу и фенотипу, так что характеристики бабушек и дедушек (поколение P) регулярно повторяются. При доминантно-рецессивном наследовании в среднем 25% гомозиготны по доминантному признаку, 50% - гетерозиготны, показывая доминантный признак в фенотипе ( генетические носители ), 25% - гомозиготны с рецессивным признаком и, следовательно, выражают рецессивный признак в фенотип. Генотипическое соотношение 1: 2: 1, фенотипическое соотношение 3: 1.

В случаях неполного доминирования такая же сегрегация аллелей имеет место в F ₂ -поколении, но и здесь фенотипы показывают соотношение 1: 2: 1, поскольку гетерозиготные отличаются по фенотипу от гомозиготных, потому что генетическая экспрессия одного Аллель лишь частично компенсирует отсутствующую экспрессию другого аллеля. Это приводит к промежуточному наследованию, которое позже было описано другими учеными.

Молекулярное доказательство сегрегации генов было впоследствии обнаружено путем наблюдения за мейозом двумя независимыми учеными, немецким ботаником Оскаром Хертвигом в 1876 году и бельгийским зоологом Эдуардом Ван Бенеденом в 1883 году. Большинство аллелей расположено в хромосомах в ядре клетки . Отцовские и материнские хромосомы разделяются в мейозе, потому что во время сперматогенеза хромосомы разделяются на четыре сперматозоиды, которые возникают из одной материнской сперматозоиды, а во время оогенеза хромосомы распределяются между полярными тельцами и яйцеклеткой . Каждый индивидуальный организм содержит по два аллеля для каждого признака. Они разделяются (отделяются) во время мейоза, так что каждая гамета содержит только один из аллелей. Когда гаметы объединяются в зиготу, аллели - одна от матери, другая от отца - передаются потомству. Таким образом, потомство получает пару аллелей признака, унаследовав гомологичные хромосомы от родительских организмов: по одному аллелю на каждый признак от каждого родителя. Гетерозиготные особи с доминантным признаком в фенотипе являются генетическими носителями рецессивного признака.

Закон независимого ассортимента

Когда родители гомозиготны по двум различным генетическим признакам ( 11SS и LL s _P s _P ), их дети в поколении F ₁ гетерозиготны по обоим локусам и демонстрируют только доминантные фенотипы ( L 1 S s _P ). P-поколение: каждый родитель обладает одним доминантным и одним рецессивным чистопородным признаком ( гомозиготный ). В этом примере, сплошной цвет пальто обозначаются S (доминирующий), Пегая пятнистость по ами _P (рецессивный), в то время как длина шерсти обозначаются L (короткий, доминантный) или л (длинный, рецессивный). Все особи одинаковы по генотипу и фенотипу. В поколении F ₂ встречаются все сочетания окраса шерсти и длины меха: 9 - короткошерстные с однотонным окрасом, 3 - короткошерстные с пятнами, 3 - длинношерстные с однотонным окрасом и 1 - длинношерстные с пятнами. Признаки наследуются независимо, поэтому могут возникать новые комбинации. Среднее соотношение числа фенотипов 9: 3: 3: 1

Например, 3 пары гомологичных хромосом допускают 8 возможных комбинаций, все с равной вероятностью перемещаются в гамету во время мейоза . Это основная причина самостоятельного ассортимента. Уравнение для определения количества возможных комбинаций при количестве гомологичных пар = 2 x (x = количество гомологичных пар)

Закон независимого ассортимента гласит, что аллели отдельных признаков передаются независимо друг от друга. То есть биологический отбор аллеля по одному признаку не имеет ничего общего с отбором аллеля по любому другому признаку. Мендель нашел подтверждение этому закону в своих экспериментах с дигибридным скрещиванием. В результате его моногибридных скрещиваний получилось идеализированное соотношение 3: 1 между доминантным и рецессивным фенотипами. Однако в дигибридных скрещиваниях он обнаружил соотношение 9: 3: 3: 1. Это показывает, что каждый из двух аллелей наследуется независимо от другого с фенотипическим соотношением 3: 1 для каждого.

Независимый ассортимент происходит у эукариотических организмов во время мейотической метафазы I и производит гамету со смесью хромосом организма. Физической основой независимого набора хромосом является случайная ориентация каждой двухвалентной хромосомы вдоль метафазной пластинки по отношению к другим двухвалентным хромосомам. Наряду с кроссинговером независимый ассортимент увеличивает генетическое разнообразие за счет создания новых генетических комбинаций.

Есть много отклонений от принципа независимого ассортимента из-за генетической связи .

Из 46 хромосом в нормальной диплоидной клетке человека половина происходит от матери (из материнского яйца ), а половина - от отца (из спермы отца ). Это происходит, поскольку половое размножение включает слияние двух гаплоидных гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием зиготы и нового организма, в котором каждая клетка имеет два набора хромосом (диплоид). Во время гаметогенеза нормальный набор из 46 хромосом должен быть уменьшен вдвое до 23, чтобы гарантировать, что полученная гаплоидная гамета может соединиться с другой гаплоидной гаметой с образованием диплоидного организма.

Менделирующая черта

Менделирующая черта - это черта, которая контролируется одним локусом в паттерне наследования. В таких случаях мутация в одном гене может вызвать заболевание, которое передается по наследству в соответствии с принципами Менделя. Доминирующие заболевания проявляются у гетерозиготных особей. Иногда рецессивные наследуются генетическими носителями незаметно . Примеры включают серповидно-клеточную анемию , болезнь Тея – Сакса , муковисцидоз и пигментную ксеродерму . Заболевание, контролируемое одним геном, контрастирует с многофакторным заболеванием, таким как болезнь сердца, на которую влияют несколько локусов (и окружающей среды), а также заболевания, унаследованные неменделирующим образом.

Неменделирующее наследование

После исследований и открытий Менделя делались все новые и новые открытия в области генетики. Сам Мендель сказал, что обнаруженные им закономерности применимы только к организмам и характеристикам, которые он сознательно выбрал для своих экспериментов. Мендель объяснил наследование дискретными факторами - генами, - которые передаются из поколения в поколение в соответствии с правилами вероятности. Законы Менделя действительны для всех организмов, размножающихся половым путем, включая горох и человека. Однако законы Менделя не позволяют объяснить некоторые закономерности генетической наследственности. Для большинства организмов, размножающихся половым путем, случаи, когда законы Менделя могут строго учитывать все модели наследования, относительно редки. Часто модели наследования более сложные.

Типы наследования – это совокупность механизмов, по которым организм наследует тот или иной признак. Типы наследования бывают разными и даже по-разносу могут проявляться у разных организмов. Всего учёные выделяют 7 основных типов наследования. Впервые основы наследования признаков были описаны Грегором Менделем.

Грегор Мендель, сам того не зная, внес огромный вклад в становление будущей науки – генетики, благодаря которой сегодня у нас есть возможность предотвращать и даже лечить тяжелейшие болезни, спасая жизнь миллионам людей по всему миру.

Генетика – это наука, которая изучает гены, генные последовательности и их модификации, а также механизмы передачи и наследования генов. Эта наука является относительной молодой. Бурное развитие она получила в течение последних двадцати лет. Тем не менее, уже видны заметные результаты в этой области и учёные-генетики не намерены останавливаться.

Благодаря генетике удалось подробнее изучить некоторые врожденные заболевания, определить, почему организм реагирует на то или иное вещество, болезнь так, а не иначе. Самое главное – изучение генетики даёт нам возможность бороться с тяжелыми заболеваниями, особенно – наследственными и врожденными. Чтобы изучать наследственные болезни, необходимо для начала знать все о типах наследования.

Какие бывают типы наследования

Существует несколько основных типов наследования.

В настоящее время учёные выделяют следующие типы наследования:

Аутосомно-доминантный тип наследования.
Аутосомно-рецесссивный тип наследования.
Наследование признаков, сцепленное с полом, которое подразделяется на рецессивное и доминантное.
Голандрический тип наследования.
Митохондриальное наследование.

Каждый из них обладает своими механизмами и особенностями наследования.Каждый признак может передаваться только одним способом. Типы наследования зависят от расположения аллельного гена- в аутосомной или половой хромосоме, а также от того, какой является аллель – рецессивной или доминантной.

Особенности типов наследования

Если один признак определяется большим количеством признаков, наследование является полигенным. Такие признаки считаются “неменделирующими”. Самым ярким примером является наследование групп крови по системе АВ0. Они не поддаются классическим законам наследования, описанных Грегором Менделем.

Особенностью этого типа наследия является тот факт, что потомки могут получить ту же группу крови, что и у родителей или же группа крови будет совсем другая. Также, признаки, которые не подаются законам Менделя, могут влиять друг на друга. Например, ученым удалось четко определить взаимосвязь между группами крови и физическими способностями человека, особенно, мужского пола.

Доминантный тип наследования

Доминантный тип наследования проявляется при моногенном независимом наследовании. Доминантный ген при таком типе наследования расположен в главной аллели. При доминантном типе наследования одна аллель сохраняется в нормальном состоянии, а одна – в изменённом. Измененная аллель подавляет обычную.

При доминантном типе наследования признак будет наблюдаться практически в каждом поколении. Всего на сегодняшний день выявлено около 1200 генов, которые наследуются по данному типу. К ним относятся такие признаки, как наследование карих глаз, волос не рыжего цвета, большие глаза, наличие веснушек и др.

Рецессивный тип наследования

Гены, которые передаются при данном типе наследования находятся в аутосомах, то есть, соматических хромосомах. Обнаружено более 900 признаков, которые так передаются. Большинство из являются скрытыми, так как не проявляются на протяжении жизни. Люди, у которых есть один рецессивный ген, являются носителями гена и при этом, не проявляясь признаков.

Вот некоторые примеры рецессивных генов: короткие ресницы, дальтонизм – или нарушение нормального цветового восприятия окружающего мира, светлые глаза и прямые волосы и др.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Данный тип наследования отличается некоторыми особенностями:

Если есть большое количество потомков, то признак проявится в каждом поколении, в том числе и тот признак, который отвечает за развитие болезней и патологий.
Если в поколении встречается редкий доминантный признак, то с большой вероятностью он встретится у половины детей.
Нет разницы между частотой наследования доминантного признака среди мужчин и женщин.
Наследование зависит от обоих родителей – каждый родитель может передать своим детям доминантный признак.

Иногда доминантные признаки могут проявляться через поколение, например, у дедушек и бабушек, а потом у внуков.

Вот некоторые заболевания и аномалии, которые передаются таким путём: большее количество пальцев на руках – полидактилия, ахондроплазия и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

У этого типа наследования есть ряд особенностей.

Появление признака в поколениях

В отличие от доминантного признака, даже несмотря на большое количество потомков, признак может не проявляться в поколениях и долгое время мутации будут оставаться незамеченными, а люди даже и не будут знать, что являются носителями какой-то аномалии, пусть даже и неопасной.

Проявление у детей в отсутствие признака у родителей

Такое тоже случается. Иногда, мутация может появиться спонтанно и рецессивный ген проявится, даже если у родителей ребёнка его не было. Такое встречается в 25 процентах случаев.

Наследование признака от носителей

Если у обоих родителей есть данный признак и они являются носителями, то у всех детей 100% будет данный рецессивный признак. Оба родителя являются гетерозиготами, содержат один нормальный аллель и один рецессивный. У детей высокий риск получить этот ген и в итоге все они ее получают. Поэтому раньше было такое количество наследственных и врожденных заболеваний. Если происходят браки с близкими родственниками и в этих браках рождаются дети, велика вероятность того, что у двух носителей родится больной ребёнок с гомозиготным генотипом.

Для ясности возьмём гемофилию. Если у ребенка мать является носителем мутации в гене, вызывающем гемофилию, а отец болен – у ребёнка 100% будет гемофилия. Девочке с таким диагнозом выжить не удасться, а мальчик будет тяжело страдать от данного заболевания. Такую ситуацию можно проследить и в царских семьях России в известной империи Романовых.

Если признак есть только у одного родителя, то он появится только у половины потомства, так как у другого родителя аллели не содержат мутаций.

Распространённость того или иного рецессивного признака варьирует в зависимости от национальности и этнических групп. Высока встречаемость этих признаков в семьях с кровными браками.

Если один из родителей знает, что у него в семье были случаи заболеваний, связанных с рецессивным типом наследования, необходимо пройти диагностику. Диагностика поможет определить заболевание у ребёнка на ранней стадии или поможет тщательно спланировать беременность.

Митохондриальное наследование

Часть генетической информации содержится не только в ядре клеток, но и в митохондриях. Митохондрии являются важными клеточными органеллами с собственной ДНК. Вся митохондриальная ДНК наследуется от матери. Митохондриальная ДНК есть и у сперматозоида, но после завершения процесса оплодотворения, она просто разрушается. Учёные даже обнаружили, что в сперматозоидах митохондриальная ДНК помечена специальным белком, из-за чего защитные клетки организма быстро распознают ее и уничтожают.

ДНК митохондрий не является стабильной и очень быстро изменятся и мутирует. Изучение митохондриальной ДНК является хорошим способом отслеживания эволюционных процессов разных видов. Митохондриальное наследование также изучается для того, чтобы иметь возможность идентифицировать людей. Именно в этой доле генетического материала содержится большое количество уникальных белков и молекул, который позволяют провести полную и тщательную идентификацию человека.

Но к сожалению, и тут часто возникают мутации и возникают заболевания. Учёные в настоящее время работают над тем, чтобы научиться заменять митохондриальную ДНК и тем самым, устранять митохондриальные болезни. К ним относятся: заболевания мозга, митохондриальный сахарный диабет, поражения печени. Каждый аллель может вызывать разные проявления у разных людей – у одного пострадает мозг, у другого – печень и тд. Также, мутации в митохондриях имеют свойство накапливаться и проявляться с новой силой в новых поколениях.

Ограниченный полом тип наследования

Это связано с тем, что у женщин – две Х-хромосомы и всегда есть ещё одна запасная, здоровая. А у мужчин Х-хромосома только одна и вероятность того, что там будет дефектный аллель – стремится к 100%. Девочка сможет заболеть или получить признак только в том случае, если дефектный ген есть и у отца, и у матери.

Признак перейдёт к ней от отца. Если наследование дефектного аллеля связано с Y-хромосомой, то болеть будут только мальчики. Ещё одна особенность в том, что даже если у родителей нет признаков, которые передаются сцеплено с полом, он все равно может появиться у детей. И вероятность такого явления довольно высока.

Голандрический тип наследования

Данный тип наследования связан с мужской половой хромосомой. В норме, на данной хромосоме расположены признаки, которые отвечают за развитие мужских половых органов, сперматозоидов. Если происходят мутации, они могут передаваться только от отца к сыну и все. На этой хромосоме расположено более 35 генов. Если какой-либо дефект определяет нарушение работы семенников или других желёз, мутации дальше не передаются, так как мужчина остаётся стерильным и не может иметь детей.

Посредством голандрического наследования передаются следующие признаки: чрезмерное оволосение ушных раковин и пальцев кистей, азооспермия, что приводит к бесплодию и др. Помимо этого, данным типом наследования могут передаваться и более серьёзные заболевания, например, ихтиоз. Прт этом кожа пациента выглядит как чешуя рыбы, он не может вести полноценную жизнь. Другие мутации при голандрическом типе наследования могут привести к раковым заболеваниям и различным дисфункциям.

Читайте также: