Как передается отосклероз по наследству

Обновлено: 04.05.2024

Специфическое поражение среднего и внутреннего уха называется отосклерозом. Заболевание нарушает функционирование структур звукового восприятия внутреннего уха из-за образования лишней костной ткани. Стоит помнить, что потеря слуха может быть признаком различных заболеваний. Если потеря слуха имеет прогресс в развитии без причин, а также сопровождается с шумом в ушах, то стоит отосклероз исключить.

Частые симптомы отосклероза

С момента появления заболевания и ее прогрессирования могут проявляться такие симптомы как:

Нарушается полное восприятие низких частот в тот момент, когда высокие сохраняются. В некоторых случаях чувствительность приемного устройства звука к высоким частотам даже увеличивается. На данном этапе пациенты жалуются, что плохо слышат мужскую речь, а вот женскую и детскую слышно ясно и хорошо.
Слух повышается в сильно шумном помещении. Этот симптом является субъективным ощущением пациента, который для того, чтобы слух улучшить, увеличивает просьбой громкость собеседников.
При нарушении органов слуха может привести к ухудшению восприятия звуковых волн, которые проникают через мягкие ткани в орган улитки. В таком случае человек перестает распознавать речь собеседников. А также появляются неприятные ощущения во время приема пищи, питья жидкости и разговоре.

Когда процесс заболевания усиливается, то все симптомы носят ухудшенный характер, больной перестает слышать и высокие частоты. Когда собеседник, громко говорит, то для заболевшего будет это аналогично шепоту.

Помимо нарушения слуха у пациентов с отосклерозом могут еще дополнительно развиваться невротические расстройства. К ним можно отнести отказ от общения с людьми, вызванное потерей слуха. Это приводит к сильному расстройству личности и полное отстранение от общества. Могут возникнуть перепады настроения, нервоз и апатия. Сон значительно нарушается из-за стойкого гула в ушах.

Независимо от разновидности и факторов заболевания, лечение необходимо начинать максимально раньше, чтобы в будущем не возникли неприятные последствия не только в ушах, но и со стороны невралгии.

Отосклероз. Основания и расположенность к заболеванию

Сегодня точного возникновения болезни так и не известно. Как не искали многие ученые и специалисты. Однако, к самым частым причинам можно отнести следующие факторы:

По разным оценкам, начиная с 27 до 40% всех пациентов, у которых диагностирован отосклероз, наблюдалось предрасположение в семье разного поколения. А также многие имеют врожденные дефекты.

Этой фазе склонны беременные женщины из-за явного нарушения эндокринной системы. А также те, которые ранее страдали болезнью.

К факторам риска можно отнести перенесение инфекций кори, производственной травмы на фоне сильного шума и различные сосудистые заболевания, когда полностью нарушается кровоток уха.

Во время данного типа болезни наблюдается только нарушение звуковой проводимости, развившееся в период прорастания ткани и уменьшение подвижности калипера. Лечение происходит быстро, так как такой прогноз заболевания легче подвержен восстановлению уха.

Для этой формы болезни характерно постепенное ухудшение восприятия звука. Здесь может помочь только хирургическое вмешательство, однако в том случае, если больной вовремя обратился за медицинской помощью. В ином случае, вмешательство бесполезно. Данную фазу не стоит запускать и сразу нужно проконсультироваться со специалистом.

Отосклероз. Методики лечения

К самым основным методам можно отнести консервативное лечение и хирургическое. А вот народные рецепты нетрадиционной медицины смогут только облегчить течение болезни, но не вылечить.

Данный консервативный метод включает в себя прием различных препаратов, физиотерапию с кальцием и витаминами. Это лечение помогает наладить все обменные процессы и снимает сильную или острую боль в ухе.

При обнаружении хоть одного симптома, даже легкой потери слуха, необходимо сразу же пройти обследование у врача отоларинголога, чтобы исключить болезнь или начать вовремя лечить ее, предотвратив возникновение более плохих показателей.

Отосклероз наряду с хроническим средним отитом относится к наиболее частым причинам снижения слуха у лиц молодого и наиболее трудоспособного возраста. По статистическим данным, отосклероз наблюдается в той или иной степени у одного-двух процентов населения. Заболеванию больше подвержены женщины и подростки.

Отосклероз – это патологическое разрастание костной ткани во внутреннем ухе и других составляющих слуховой системы человека, при котором происходит изменение состава костной ткани. При отосклерозе нарушается подвижность слуховых косточек, согласованная передача звуков, появляется ощущение шума в ушах, вследствие которых происходит прогрессирующая потеря слуха.

Симптомы отосклероза:

Одним из наиболее распространенных симптомов отосклероза является шум в ушах и снижение слуховой функции. Шум в ушах иногда ассоциируется у человека с природой, звуками повседневной жизни, но при отосклерозе надо обязательно определить его интенсивность, степень которой основывается на его субъективных ощущениях. Первая стадия имеет не резко выраженный характер и не сильно тревожит пациента. При второй стадии, шум выделяется как выраженная жалоба. В третьей стадии шум в ушах характеризуется как главная жалоба. Кроме симптома шума, пациентов с отосклерозом беспокоит головокружение, особенно при резком наклоне или повороте головы, приступы рвоты и тошноты, заложенность слухового прохода, головная боль, нарушение сна, снижение внимания и памяти.

Причины отосклероза:

Причины развития отосклероза пока неизвестны. Некоторые ученые считают, что причинами заболевания может быть наследственный фактор, другие – врожденная аномалия слуховой структуры.

Виды отосклероза:

Врачи выделяют три вида отосклероза : кохлеарный, тимпанальный и смешанный. В зависимости от вида отосклероза специалист проводит лечение.

При кохлеарном отосклерозе происходит поражение улитки, полукружных каналов и самого внутреннего слухового прохода. Тимпанальный отосклероз характеризуется нарушением подвижности стремени в окне преддверья. Смешанный отосклероз включает характеристики кохлеарного и тимпанального отосклероза.

Диагностика и лечение отосклероза:

Диагностикой и лечением отосклероза в ФГБУ НКЦ оториноларингологии ФМБА России занимается научно-клинический отдел заболеваний уха, который возглавляет один из лучших специалистов-оториноларингологов России, д.м.н. Хассан Диаб. Врачи Центра обладают большим положительным опытом в лечении больных с диагнозом отосклероз. Диагностика и лечение проходит в самом современном Центре оториноларингологии России, оснащенным новейшим оборудованием, которое позволяет в самые короткие сроки поставить диагноз. Специалисты проводят лечение не только по рекомендациям мировых клиник, но и активно пользуются своими запатентованными авторскими методами лечения. В нашем Центре для диагностики отосклероза проводятся следующие исследования:

Компьютерная томография (КТ) и МРТ назначаются в обязательном порядке для выявления мельчайших изменений в костной ткани, в слуховом проходе, улитки уха, полукружных каналов.

Камертональное исследование слуха определяет нарушение костной и воздушной проводимости.

Тональная аудиометрия помогает определить тип тугоухости.

Вестибулярные пробы показывают изменения характера вестибулярных реакций, появление нистагма.

Своевременное лечение является залогом успеха в борьбе с этим заболеванием. В противном случае существует риск полностью лишиться слуха.

Консервативное лечение направлено для поддержания функции внутреннего уха при кохлеарной и смешанной формах заболевания. В качестве медикаментозного лечения проводится терапия препаратами кальция, фтора, фосфора, брома, которые благоприятно влияют на обменные процессы в костной ткани. Врач назначает витамины группы А, В и Е. Хороший эффект наблюдается при применении физиотерапии. Для уменьшения шума в ушах используется электрофорез и дарсонвализация. Консервативное лечение отосклероза проводится в течение нескольких месяцев. При его неэффективности, назначают радикальное воздействие.

Современным радикальным оперативным вмешательством является стапедэктомия и стапедопластика, при которых пораженная часть стремени заменяется синтетическим трансплантатом. Основной категорией больных, которым показано проведение слухоулучшающего хирургического вмешательства, являются пациенты с тимпанальной и смешанной формой отосклероза.

Среди различных вмешательств на стремени поршневая методикастапедопластики с использованием биосовместимых протезов получила наибольшее распространение в настоящее время. Данный метод является максимально щадящим, т.к. требует формирования в подножной пластинке стремени лишь небольшого отверстия.

В НКЦО выполняются все виды стапедопластики, в том числе с полным замещением стремени аутотканями. Последний метод лишен таких осложнений, как отторжение или смещение протеза, образование перилимфатических фистул. После операции ушной проход тампонируется на срок до недели, после чего пациент выписывается из центра домой. Улучшение слуха происходит постепенно в течение двух-трех месяцев после операции. После оперативного вмешательства следует избегать попадания воды в ушной проход. Операции противопоказаны пациентам с воспалительными процессами в слуховом проходе, с заболеваниями органов дыхания, при хронических очагах инфекции, включая кариес зубов. Если устранить проблему оперативным путем невозможно, слух пациента корректируется с помощью слуховых аппаратов, которые индивидуально подбираются и настраиваются специалистом-сурдологом научно-клинического отдела аудиологии, слухопротезирования и сурдологии.

Отосклероз — двусторонний очаговый дистрофический процесс в костном лабиринте, сопровождающийся фиксацией стремени в окне преддверия или патологией нейросенсорного аппарата внутреннего уха. Термин отосклероз не вполне точно отражает суть процесса, поскольку склерозирование ткани возникает на поздних стадиях, для ранних стадий характерен отоспонгиоз (разрастание молодой губчатой ткани).

Частота — 4–8% общей популяции. Преобладающий возраст — 40–45 лет (клинические проявления могут развиться и к 20-летнему возрасту). Преобладающий пол — женский (2:1).
Этиология • Неизвестна • По данным некоторых авторов, определяющую роль играет нарушение метаболизма фтора.

Генетические аспекты • У 60% пациентов выявляют положительный семейный анамнез. Существует мнение об аутосомно-доминантном наследовании с варьирующей пенетрантностью (*166800) • В хрящевых включениях лабиринтной капсулы содержится характерный только для хрящевой ткани коллаген II типа, обладающий свойствами Аг. Разрушение этого коллагена в аутоиммунных реакциях вызывает отосклеротическое перерождение ткани капсулы лабиринта.
Локализация • Обычно отосклеротический очаг располагается в области окна преддверия, чаще у переднего полюса основания стремени • Возможна локализация в области окна улитки, внутреннего слухового прохода, полукружных каналов.

Стадии • Гистологическая — изменения затрагивают только костную ткань, клинически процесс не проявляется • Клиническая — переход процесса на кольцевую связку стремени, что ограничивает подвижность основания стремени и приводит к нарушению слуха • Активная стадия (разрастание губчатой ткани), неактивная стадия (склерозирование).

Классификация основана на оценке состояния звуковосприятия • Тимпанальная форма (считают, что внутреннее ухо в процесс не вовлечено) — пороги костной проводимости не превышают 20 дБ • Кохлеарная форма (вовлечение в процесс костного лабиринта) — пороги по костной проводимости превышают 31 дБ • Смешанная форма — пороги по костной проводимости находятся в пределах 21–30 дБ.

Патоморфология • Макроскопическая картина: разрастание отосклеротических очагов беловатого или красноватого цвета как в сторону лабиринтных окон, так и в глубину улитки. Иногда очаги могут полностью закрывать овальное окно. Поражение двустороннее в 75% случаев • Микроскопическая картина: компактная слабо васкуляризированная костная ткань энхондрального слоя лабиринтной капсулы преобразуется в спонгиозную. В начальной (активной) фазе процесса происходят развитие кровеносных сосудов и деминерализация костной ткани, причём не только в отосклеротических очагах, но и в их окружении. В неактивной фазе кровеносные сосуды атрофируются, усиливается минерализация костной ткани. Деминерализацию костной ткани, окружающей отосклеротические очаги, рассматривают как фактор, способствующий их разрастанию.

Клиническая картина • Прогрессирующая тугоухость (обычно на оба уха); речь обычно не страдает • Улучшение слуха в шумной обстановке (Виллизия [Уиллиса] симптом) • Пациент плохо разбирает речь при глотании и жевании (deprecusis Schea) • Постоянный шум в ушах, переносимый пациентом значительно тяжелее, чем при других формах тугоухости • При поражении улитки возможно развитие нейросенсорной тугоухости • Возможно системное головокружение (у 40% пациентов).

Отоскопия • Расширение наружных слуховых проходов; истончение, снижение чувствительности и лёгкая ранимость кожи в костном отделе наружного слухового прохода; отсутствие ушной серы • Барабанная перепонка часто истончена, через неё просвечивает розоватое пятно — гиперемированный мыс барабанной полости, что может свидетельствовать об активности отосклеротического процесса (признак Шварца).

Специальные исследования • Камертональное исследование • Тональная пороговая аудиометрия при кондуктивной и/или нейросенсорной тугоухости. Вырезка Кархарта: повышение порога костной проводимости при 2 кГц (при проведении аудиометрического исследования) • Речевая аудиометрия • Исследование слуха с помощью ультразвука • Акустическая импедансометрия в виде тимпанометрии (позволяет исключить ещё до операции такие причины кондуктивной тугоухости, как нарушение вентиляции среднего уха, средние отиты с наличием экссудата или адгезивными изменениями, разрыв цепи слуховых косточек) • При вестибулометрии учитывают наличие спонтанного нистагма и нистагма положения, а также вестибулярную возбудимость при калорической и вращательных пробах • КТ.
Дифференциальная диагностика • Хронический гнойный средний отит • Хронический катаральный средний отит • Обструкция наружного слухового прохода • Разрыв цепи слуховых косточек • Врождённая фиксация стремени • Старческая глухота.

ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения • Режим амбулаторный • Показано ношение слуховых аппаратов (в качестве альтернативы или дополнения к хирургическому лечению) • Госпитализация для проведения хирургического лечения.

Консервативное лечение • Перевод отоспонгиозной фазы в склеротическую — 1% р-р натрия фторида внутрь или путём электрофореза (обычно 2 курса лечения по 10 дней) • Эргокальциферол, кальция глюконат, особенно в случаях с преобладающей нейросенсорной тугоухостью • Магния сульфат 5% р-р путём электрофореза.

Хирургическое лечение — восстановление слуха с применением стапедопластики и стапедэктомии, показано только в неактивной стадии процесса • Обычно включает мобилизацию или удаление основания ножек стремени с последующим протезированием • Показания к операции •• Отрицательная проба Ринне (при проведении аудиометрии разница воздушной и костной проводимости составляет 20 дБ и более) •• Двустороннее поражение.
Осложнения операции • Повреждение барабанной струны и/или барабанной перепонки • Разрыв цепи слуховых косточек • Средний и наружный отиты • Лабиринтит • Формирование гранулёмы • Перилимфатический свищ • Тотальная глухота.

Течение и прогноз • Прогрессирующее ухудшение слуха при отсутствии лечения • Операция улучшает слух как минимум на 15 дБ в 90% случаев.
Сопутствующая патология. Синдром ван дер Хува (редкая триада, представляющая сочетание отосклероза с нарушением остеогенеза и голубым цветом склер).
Возрастные особенности. Пожилые — важно провести дифференциальную диагностику отосклероза со старческой глухотой.
Беременность • Возможно прогрессирования заболевания • Некоторые женщины впервые отмечают снижение слуха именно в этот период.

МКБ-10 • H80 Отосклероз

Приложение• Барани вращательная проба — метод определения функционального состояния рецепторного аппарата вестибулярного анализатора, основанный на оценке длительности нистагма, появляющегося у исследуемого после вращения его в специальном кресле в течение 20 с « Барани опыт « вращательная проба « вращательная реакция • Барани калорическая проба — метод определения функционального состояния рецепторного аппарата полукружных каналов, основанный на появлении у исследуемого горизонтально-ротаторного нистагма после вливания в ухо холодной (15–30°) или горячей (45°) воды « калоризация • Барани модифицированная проба. Гиперэкстензия головы пациента с ротацией в сторону при быстрой перемене положения из положения тела сидя в положение на спину.

Код вставки на сайт

МКБ-10 • H80 Отосклероз

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

Читайте также: