Как наследуются доминантные и рецессивные аллели
Обновлено: 18.04.2024
Типы наследования – это совокупность механизмов, по которым организм наследует тот или иной признак. Типы наследования бывают разными и даже по-разносу могут проявляться у разных организмов. Всего учёные выделяют 7 основных типов наследования. Впервые основы наследования признаков были описаны Грегором Менделем.
Грегор Мендель, сам того не зная, внес огромный вклад в становление будущей науки – генетики, благодаря которой сегодня у нас есть возможность предотвращать и даже лечить тяжелейшие болезни, спасая жизнь миллионам людей по всему миру.
Генетика – это наука, которая изучает гены, генные последовательности и их модификации, а также механизмы передачи и наследования генов. Эта наука является относительной молодой. Бурное развитие она получила в течение последних двадцати лет. Тем не менее, уже видны заметные результаты в этой области и учёные-генетики не намерены останавливаться.
Благодаря генетике удалось подробнее изучить некоторые врожденные заболевания, определить, почему организм реагирует на то или иное вещество, болезнь так, а не иначе. Самое главное – изучение генетики даёт нам возможность бороться с тяжелыми заболеваниями, особенно – наследственными и врожденными. Чтобы изучать наследственные болезни, необходимо для начала знать все о типах наследования.
Какие бывают типы наследования
Существует несколько основных типов наследования.
В настоящее время учёные выделяют следующие типы наследования:
- Аутосомно-доминантный тип наследования.
- Аутосомно-рецесссивный тип наследования.
- Наследование признаков, сцепленное с полом, которое подразделяется на рецессивное и доминантное.
- Голандрический тип наследования.
- Митохондриальное наследование.
Каждый из них обладает своими механизмами и особенностями наследования.Каждый признак может передаваться только одним способом. Типы наследования зависят от расположения аллельного гена- в аутосомной или половой хромосоме, а также от того, какой является аллель – рецессивной или доминантной.
Особенности типов наследования
Если один признак определяется большим количеством признаков, наследование является полигенным. Такие признаки считаются “неменделирующими”. Самым ярким примером является наследование групп крови по системе АВ0. Они не поддаются классическим законам наследования, описанных Грегором Менделем.
Особенностью этого типа наследия является тот факт, что потомки могут получить ту же группу крови, что и у родителей или же группа крови будет совсем другая. Также, признаки, которые не подаются законам Менделя, могут влиять друг на друга. Например, ученым удалось четко определить взаимосвязь между группами крови и физическими способностями человека, особенно, мужского пола.
Доминантный тип наследования
Доминантный тип наследования проявляется при моногенном независимом наследовании. Доминантный ген при таком типе наследования расположен в главной аллели. При доминантном типе наследования одна аллель сохраняется в нормальном состоянии, а одна – в изменённом. Измененная аллель подавляет обычную.
При доминантном типе наследования признак будет наблюдаться практически в каждом поколении. Всего на сегодняшний день выявлено около 1200 генов, которые наследуются по данному типу. К ним относятся такие признаки, как наследование карих глаз, волос не рыжего цвета, большие глаза, наличие веснушек и др.
Рецессивный тип наследования
Гены, которые передаются при данном типе наследования находятся в аутосомах, то есть, соматических хромосомах. Обнаружено более 900 признаков, которые так передаются. Большинство из являются скрытыми, так как не проявляются на протяжении жизни. Люди, у которых есть один рецессивный ген, являются носителями гена и при этом, не проявляясь признаков.
Вот некоторые примеры рецессивных генов: короткие ресницы, дальтонизм – или нарушение нормального цветового восприятия окружающего мира, светлые глаза и прямые волосы и др.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Данный тип наследования отличается некоторыми особенностями:
- Если есть большое количество потомков, то признак проявится в каждом поколении, в том числе и тот признак, который отвечает за развитие болезней и патологий.
- Если в поколении встречается редкий доминантный признак, то с большой вероятностью он встретится у половины детей.
- Нет разницы между частотой наследования доминантного признака среди мужчин и женщин.
- Наследование зависит от обоих родителей – каждый родитель может передать своим детям доминантный признак.
Иногда доминантные признаки могут проявляться через поколение, например, у дедушек и бабушек, а потом у внуков.
Вот некоторые заболевания и аномалии, которые передаются таким путём: большее количество пальцев на руках – полидактилия, ахондроплазия и др.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
У этого типа наследования есть ряд особенностей.
Появление признака в поколениях
В отличие от доминантного признака, даже несмотря на большое количество потомков, признак может не проявляться в поколениях и долгое время мутации будут оставаться незамеченными, а люди даже и не будут знать, что являются носителями какой-то аномалии, пусть даже и неопасной.
Проявление у детей в отсутствие признака у родителей
Такое тоже случается. Иногда, мутация может появиться спонтанно и рецессивный ген проявится, даже если у родителей ребёнка его не было. Такое встречается в 25 процентах случаев.
Наследование признака от носителей
Если у обоих родителей есть данный признак и они являются носителями, то у всех детей 100% будет данный рецессивный признак. Оба родителя являются гетерозиготами, содержат один нормальный аллель и один рецессивный. У детей высокий риск получить этот ген и в итоге все они ее получают. Поэтому раньше было такое количество наследственных и врожденных заболеваний. Если происходят браки с близкими родственниками и в этих браках рождаются дети, велика вероятность того, что у двух носителей родится больной ребёнок с гомозиготным генотипом.
Для ясности возьмём гемофилию. Если у ребенка мать является носителем мутации в гене, вызывающем гемофилию, а отец болен – у ребёнка 100% будет гемофилия. Девочке с таким диагнозом выжить не удасться, а мальчик будет тяжело страдать от данного заболевания. Такую ситуацию можно проследить и в царских семьях России в известной империи Романовых.
Если признак есть только у одного родителя, то он появится только у половины потомства, так как у другого родителя аллели не содержат мутаций.
Распространённость того или иного рецессивного признака варьирует в зависимости от национальности и этнических групп. Высока встречаемость этих признаков в семьях с кровными браками.
Если один из родителей знает, что у него в семье были случаи заболеваний, связанных с рецессивным типом наследования, необходимо пройти диагностику. Диагностика поможет определить заболевание у ребёнка на ранней стадии или поможет тщательно спланировать беременность.
Митохондриальное наследование
Часть генетической информации содержится не только в ядре клеток, но и в митохондриях. Митохондрии являются важными клеточными органеллами с собственной ДНК. Вся митохондриальная ДНК наследуется от матери. Митохондриальная ДНК есть и у сперматозоида, но после завершения процесса оплодотворения, она просто разрушается. Учёные даже обнаружили, что в сперматозоидах митохондриальная ДНК помечена специальным белком, из-за чего защитные клетки организма быстро распознают ее и уничтожают.
ДНК митохондрий не является стабильной и очень быстро изменятся и мутирует. Изучение митохондриальной ДНК является хорошим способом отслеживания эволюционных процессов разных видов. Митохондриальное наследование также изучается для того, чтобы иметь возможность идентифицировать людей. Именно в этой доле генетического материала содержится большое количество уникальных белков и молекул, который позволяют провести полную и тщательную идентификацию человека.
Но к сожалению, и тут часто возникают мутации и возникают заболевания. Учёные в настоящее время работают над тем, чтобы научиться заменять митохондриальную ДНК и тем самым, устранять митохондриальные болезни. К ним относятся: заболевания мозга, митохондриальный сахарный диабет, поражения печени. Каждый аллель может вызывать разные проявления у разных людей – у одного пострадает мозг, у другого – печень и тд. Также, мутации в митохондриях имеют свойство накапливаться и проявляться с новой силой в новых поколениях.
Ограниченный полом тип наследования
Это связано с тем, что у женщин – две Х-хромосомы и всегда есть ещё одна запасная, здоровая. А у мужчин Х-хромосома только одна и вероятность того, что там будет дефектный аллель – стремится к 100%. Девочка сможет заболеть или получить признак только в том случае, если дефектный ген есть и у отца, и у матери.
Признак перейдёт к ней от отца. Если наследование дефектного аллеля связано с Y-хромосомой, то болеть будут только мальчики. Ещё одна особенность в том, что даже если у родителей нет признаков, которые передаются сцеплено с полом, он все равно может появиться у детей. И вероятность такого явления довольно высока.
Голандрический тип наследования
Данный тип наследования связан с мужской половой хромосомой. В норме, на данной хромосоме расположены признаки, которые отвечают за развитие мужских половых органов, сперматозоидов. Если происходят мутации, они могут передаваться только от отца к сыну и все. На этой хромосоме расположено более 35 генов. Если какой-либо дефект определяет нарушение работы семенников или других желёз, мутации дальше не передаются, так как мужчина остаётся стерильным и не может иметь детей.
Посредством голандрического наследования передаются следующие признаки: чрезмерное оволосение ушных раковин и пальцев кистей, азооспермия, что приводит к бесплодию и др. Помимо этого, данным типом наследования могут передаваться и более серьёзные заболевания, например, ихтиоз. Прт этом кожа пациента выглядит как чешуя рыбы, он не может вести полноценную жизнь. Другие мутации при голандрическом типе наследования могут привести к раковым заболеваниям и различным дисфункциям.
Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.
Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.
Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.
Рецессивные и доминирующие гены
Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.
Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.
В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.
Основные признаки внешности, передаваемые по наследству
По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.
Цвет глаз
Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.
Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.
К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.
Цвет кожи
Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.
За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.
Цвет волос
Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.
Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.
Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.
Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.
Главное отличие - Доминант против рецессивных аллелей
Доминирующие и рецессивные аллели - два термина, которые описаны в менделевской генетике. Аллели являются вариантами гена, который определяет характер человека. Например, при серповидноклеточной анемии есть два гена, которые определяют, должны ли красные кровяные клетки быть нормальными или серповидными. Эти два гена являются вариантами одного и того же гена. Мендель описывает эти два термина, используя эксперименты, проведенные с садовым горохом. Он заметил, что в садовом горохе было две черты: горох круглой формы и морщинистый горох. После скрещивания растения с округлым горохом и растения с морщинистым горохом, полученное первое поколение имело только округлый горох. Затем он разрешил самоопыление растений первого поколения и обнаружил, что символы округлости и морщин находятся в соотношении три к одному. Поскольку округлость гороха является доминирующим признаком, который маскирует морщины, он назвал аллель, который определяет округлость, как доминантный аллель, а аллель, который маскируется доминантным аллелем, как рецессивный аллель. Следовательно главное отличие между доминантным и рецессивным аллелями является то, что доминантный аллель определяет доминантный характер в то время как рецессивный аллель определяет рецессивный характер.
Что такое Доминант Аллель
Доминантный аллель - это вариант гена, который определяет доминантный характер, Большую часть времени доминантным аллелем является аллель, который встречается у большинства населения. Тем не менее, некоторые доминирующие персонажи не часто появляются в популяции. Доминирующий аллель, в большинстве случаев, носит лучший характер. Однако это не всегда так.
Чтобы понять идею доминирования, посмотрите на следующий пример.
Эксперимент Грегора Менделя с садовым горошком.
Что такое рецессивный аллель
Рецессивный аллель - это аллель, который маскируется доминантным аллелем. Обычно рецессивный аллель не выражен, поэтому рецессивный характер выражен только при отсутствии доминантного аллеля. Если мы рассмотрим предыдущий пример, характер морщин не выражен в первом поколении из-за маскирующего эффекта доминантного аллеля. Только треть населения во втором поколении проявляет рецессивный характер. Однако это не всегда так. Некоторые символы, такие как цвет глаз человека, контролируются двумя доминантными аллелями и одним рецессивным аллелем. У большинства людей глаза коричневого цвета, и это рецессивный характер. Меньше людей имеют глаза голубого или зеленого цвета, но это доминирующий характер.
Разница между доминантным и рецессивным аллелем
символ
Доминантный аллель определяет доминирующий характер.
Рецессивный аллель определяет рецессивный характер. (только без доминантного аллеля).
F1 поколение
В F1 поколение доминирующий характер выражен, хотя доминантные и рецессивные аллели присутствуют у людей.
Население
Большую часть времени доминирующий характер часто встречается в популяции, чем рецессивный характер (соотношение 3: 1).
Иногдарецессивный характер встречается чаще, чем доминантный характер из-за высокой частоты рецессивного аллеля в популяции.
превосходство
Большую часть времени доминантный аллель определяет превосходящий характер
Рецессивный аллель определяет низшего персонажа.
Как доминантный аллель, так и рецессивный аллель важны для разнообразия и стабильности популяции.
Ссылка и изображение предоставлено:
Пирс. A.B. (2012). Генетика: концептуальный подход: Нью-Йорк, Нью-Йорк: публикации У. Х. Фримена
Типы наследования – это совокупность механизмов, по которым организм наследует тот или иной признак. Типы наследования бывают разными и даже по-разносу могут проявляться у разных организмов. Всего учёные выделяют 7 основных типов наследования. Впервые основы наследования признаков были описаны Грегором Менделем.
Грегор Мендель, сам того не зная, внес огромный вклад в становление будущей науки – генетики, благодаря которой сегодня у нас есть возможность предотвращать и даже лечить тяжелейшие болезни, спасая жизнь миллионам людей по всему миру.
Генетика – это наука, которая изучает гены, генные последовательности и их модификации, а также механизмы передачи и наследования генов. Эта наука является относительной молодой. Бурное развитие она получила в течение последних двадцати лет. Тем не менее, уже видны заметные результаты в этой области и учёные-генетики не намерены останавливаться.
Благодаря генетике удалось подробнее изучить некоторые врожденные заболевания, определить, почему организм реагирует на то или иное вещество, болезнь так, а не иначе. Самое главное – изучение генетики даёт нам возможность бороться с тяжелыми заболеваниями, особенно – наследственными и врожденными. Чтобы изучать наследственные болезни, необходимо для начала знать все о типах наследования.
Какие бывают типы наследования
Существует несколько основных типов наследования.
В настоящее время учёные выделяют следующие типы наследования:
- Аутосомно-доминантный тип наследования.
- Аутосомно-рецесссивный тип наследования.
- Наследование признаков, сцепленное с полом, которое подразделяется на рецессивное и доминантное.
- Голандрический тип наследования.
- Митохондриальное наследование.
Каждый из них обладает своими механизмами и особенностями наследования.Каждый признак может передаваться только одним способом. Типы наследования зависят от расположения аллельного гена- в аутосомной или половой хромосоме, а также от того, какой является аллель – рецессивной или доминантной.
Особенности типов наследования
Если один признак определяется большим количеством признаков, наследование является полигенным. Такие признаки считаются “неменделирующими”. Самым ярким примером является наследование групп крови по системе АВ0. Они не поддаются классическим законам наследования, описанных Грегором Менделем.
Особенностью этого типа наследия является тот факт, что потомки могут получить ту же группу крови, что и у родителей или же группа крови будет совсем другая. Также, признаки, которые не подаются законам Менделя, могут влиять друг на друга. Например, ученым удалось четко определить взаимосвязь между группами крови и физическими способностями человека, особенно, мужского пола.
Доминантный тип наследования
Доминантный тип наследования проявляется при моногенном независимом наследовании. Доминантный ген при таком типе наследования расположен в главной аллели. При доминантном типе наследования одна аллель сохраняется в нормальном состоянии, а одна – в изменённом. Измененная аллель подавляет обычную.
При доминантном типе наследования признак будет наблюдаться практически в каждом поколении. Всего на сегодняшний день выявлено около 1200 генов, которые наследуются по данному типу. К ним относятся такие признаки, как наследование карих глаз, волос не рыжего цвета, большие глаза, наличие веснушек и др.
Рецессивный тип наследования
Гены, которые передаются при данном типе наследования находятся в аутосомах, то есть, соматических хромосомах. Обнаружено более 900 признаков, которые так передаются. Большинство из являются скрытыми, так как не проявляются на протяжении жизни. Люди, у которых есть один рецессивный ген, являются носителями гена и при этом, не проявляясь признаков.
Вот некоторые примеры рецессивных генов: короткие ресницы, дальтонизм – или нарушение нормального цветового восприятия окружающего мира, светлые глаза и прямые волосы и др.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Данный тип наследования отличается некоторыми особенностями:
- Если есть большое количество потомков, то признак проявится в каждом поколении, в том числе и тот признак, который отвечает за развитие болезней и патологий.
- Если в поколении встречается редкий доминантный признак, то с большой вероятностью он встретится у половины детей.
- Нет разницы между частотой наследования доминантного признака среди мужчин и женщин.
- Наследование зависит от обоих родителей – каждый родитель может передать своим детям доминантный признак.
Иногда доминантные признаки могут проявляться через поколение, например, у дедушек и бабушек, а потом у внуков.
Вот некоторые заболевания и аномалии, которые передаются таким путём: большее количество пальцев на руках – полидактилия, ахондроплазия и др.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
У этого типа наследования есть ряд особенностей.
Появление признака в поколениях
В отличие от доминантного признака, даже несмотря на большое количество потомков, признак может не проявляться в поколениях и долгое время мутации будут оставаться незамеченными, а люди даже и не будут знать, что являются носителями какой-то аномалии, пусть даже и неопасной.
Проявление у детей в отсутствие признака у родителей
Такое тоже случается. Иногда, мутация может появиться спонтанно и рецессивный ген проявится, даже если у родителей ребёнка его не было. Такое встречается в 25 процентах случаев.
Наследование признака от носителей
Если у обоих родителей есть данный признак и они являются носителями, то у всех детей 100% будет данный рецессивный признак. Оба родителя являются гетерозиготами, содержат один нормальный аллель и один рецессивный. У детей высокий риск получить этот ген и в итоге все они ее получают. Поэтому раньше было такое количество наследственных и врожденных заболеваний. Если происходят браки с близкими родственниками и в этих браках рождаются дети, велика вероятность того, что у двух носителей родится больной ребёнок с гомозиготным генотипом.
Для ясности возьмём гемофилию. Если у ребенка мать является носителем мутации в гене, вызывающем гемофилию, а отец болен – у ребёнка 100% будет гемофилия. Девочке с таким диагнозом выжить не удасться, а мальчик будет тяжело страдать от данного заболевания. Такую ситуацию можно проследить и в царских семьях России в известной империи Романовых.
Если признак есть только у одного родителя, то он появится только у половины потомства, так как у другого родителя аллели не содержат мутаций.
Распространённость того или иного рецессивного признака варьирует в зависимости от национальности и этнических групп. Высока встречаемость этих признаков в семьях с кровными браками.
Если один из родителей знает, что у него в семье были случаи заболеваний, связанных с рецессивным типом наследования, необходимо пройти диагностику. Диагностика поможет определить заболевание у ребёнка на ранней стадии или поможет тщательно спланировать беременность.
Митохондриальное наследование
Часть генетической информации содержится не только в ядре клеток, но и в митохондриях. Митохондрии являются важными клеточными органеллами с собственной ДНК. Вся митохондриальная ДНК наследуется от матери. Митохондриальная ДНК есть и у сперматозоида, но после завершения процесса оплодотворения, она просто разрушается. Учёные даже обнаружили, что в сперматозоидах митохондриальная ДНК помечена специальным белком, из-за чего защитные клетки организма быстро распознают ее и уничтожают.
ДНК митохондрий не является стабильной и очень быстро изменятся и мутирует. Изучение митохондриальной ДНК является хорошим способом отслеживания эволюционных процессов разных видов. Митохондриальное наследование также изучается для того, чтобы иметь возможность идентифицировать людей. Именно в этой доле генетического материала содержится большое количество уникальных белков и молекул, который позволяют провести полную и тщательную идентификацию человека.
Но к сожалению, и тут часто возникают мутации и возникают заболевания. Учёные в настоящее время работают над тем, чтобы научиться заменять митохондриальную ДНК и тем самым, устранять митохондриальные болезни. К ним относятся: заболевания мозга, митохондриальный сахарный диабет, поражения печени. Каждый аллель может вызывать разные проявления у разных людей – у одного пострадает мозг, у другого – печень и тд. Также, мутации в митохондриях имеют свойство накапливаться и проявляться с новой силой в новых поколениях.
Ограниченный полом тип наследования
Это связано с тем, что у женщин – две Х-хромосомы и всегда есть ещё одна запасная, здоровая. А у мужчин Х-хромосома только одна и вероятность того, что там будет дефектный аллель – стремится к 100%. Девочка сможет заболеть или получить признак только в том случае, если дефектный ген есть и у отца, и у матери.
Признак перейдёт к ней от отца. Если наследование дефектного аллеля связано с Y-хромосомой, то болеть будут только мальчики. Ещё одна особенность в том, что даже если у родителей нет признаков, которые передаются сцеплено с полом, он все равно может появиться у детей. И вероятность такого явления довольно высока.
Голандрический тип наследования
Данный тип наследования связан с мужской половой хромосомой. В норме, на данной хромосоме расположены признаки, которые отвечают за развитие мужских половых органов, сперматозоидов. Если происходят мутации, они могут передаваться только от отца к сыну и все. На этой хромосоме расположено более 35 генов. Если какой-либо дефект определяет нарушение работы семенников или других желёз, мутации дальше не передаются, так как мужчина остаётся стерильным и не может иметь детей.
Посредством голандрического наследования передаются следующие признаки: чрезмерное оволосение ушных раковин и пальцев кистей, азооспермия, что приводит к бесплодию и др. Помимо этого, данным типом наследования могут передаваться и более серьёзные заболевания, например, ихтиоз. Прт этом кожа пациента выглядит как чешуя рыбы, он не может вести полноценную жизнь. Другие мутации при голандрическом типе наследования могут привести к раковым заболеваниям и различным дисфункциям.
Общие законы наследственности одинаковы для всех организмов. Наследственность - это одно из основных свойств живого. Она проявляется у всех организмов, обеспечивает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями. Наследственность реализуется в процессе наследования или воспроизведения в ряду поколений специфического характера обмена веществ и индивидуального развития в определенных условиях среды. Наследственность может реализоваться в организме в различных вариантах, в зависимости от особенностей генотипа и условий внешней среды.
Наследование - способ передачи наследственной информации, меняющийся в зависимости от форм размножения. При бесполом размножении наследование осуществляется через вегетативные клетки и споры, обеспечивая большое сходство между материнскими и дочерними поколениями.
При половом размножении - через половые клетки. Сходство между родителями и детьми меньше, но велика изменчивость и появляется богатый материал для отбора.
Наследование - способ распределения наследственной информации от родителей к детям.
В зависимости от локализации наследственного материала в клетке различают ядерное (гены находятся в хромосомах в ядре) и цитоплазматическое (гены находятся в ДНК органелл) наследование.
Цитоплазматическое наследование - воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органелл - митохондрий, хлоропластов и др. внехромосомыми элементами. Характерно для растений. У высших эукариот - образуются гаметы, и цитоплазма передается женскими половыми клетками. У этих организмов цитоплазматическое наследование характеризуется "материнским эффектом" - через цитоплазму передаются только признаки матери.
Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называется плазмоном, а сами задатки - плазмагенами.
Гены митохондрий могут мутировать и вызывать некоторые пороки развития у человека. Например, сращение нижних конечностей, раздвоение позвоночного столба.
Выделяют несколько типов наследования признаков. Ядерное наследование может быть аутосомным (гены находятся в аутосомах) и сцепленным с полом (гены находятся в половых хромосомах).
Важное значение информация о механизмах наследования имеет в медикогенетическом консультировании при определении риска рождения ребенка с наследственной болезнью.
Качественные характеристики организма контролируются моногенно, т.е. одной парой аллельных генов.
Количественные признаки контролируются многими генами, находящимися в разных участках хромосом или в разных парах хромосом, т.е. полигенно.
Моногенное наследование бывает аутосомным (доминантным, рецессивным, кодоминантным) и сцепленным с полом (с Х - хромосомой - доминантное и рецессивное, и с Y - хромосомой - голандрическое наследование), и соответствует правилам наследования отдельно взятых менделирующих признаков.
Типы наследования и формы проявления генетических задатков многообразны, и для дифференциации между ними требуются специальные методы анализа (рис. 160).
Рис. 160. Типы наследования.
Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения.
Человек, с которого начинается исследование, называется пробандом, его братья и сестры - сибсы (рис. 161).
Рис. 161. Обозначения, принятые в родословных схемах.
Родословную составляют по одному или нескольким признакам. Важно знать точные родственные связи между пробандом и каждым членом родословной.
При аутосомном наследовании признак с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов. Есть аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования (рис. 162, 163).
Рис. 162. Родословная по аутосомно-доминантному признаку - полидактилия. Верхние цифры - число пальцев на руках, нижние цифры - число пальцев на ногах.
Рис. 163. Родословная по аутосомно-рецессивному признаку - фенилкетонурия (показано проявление патологии у потомков двоюродных сибсов - этот брак выделен жирной линией).
Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:
1. Признак можно проследить в каждом поколении.
2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью.
Пенетрантность - это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, проявляющих в генотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей - это 100% Пенетрантность. Если неполная Пенетрантность, то указывают процент особей, проявляющих ген (рис. 164).
Рис. 164. Пенетрантность и экспрессивность гена Lobe у D. melanogaster. Для этого доминантного гена характерна варьирующая экспрессивность: размер глава изменяется от нуля (А) до нормального (Е). Данный ген перетрантен только у 75% носителей (А-Д).
Экспрессивность - степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Эта выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Понятие экспрессивности аналогично тяжести заболевания (рис. 165).
Рис. 165. Различная экспрессивность полидактилии. Существует много форм полидактилии: дополнительный палец вырастает и рядом с большим пальцем, и рядом с мизинцем. В некоторых семьях полидактилия обусловлена наличием доминантного гена (D), контролирующего число лучистых костей, которые образуются в эмбриональных зачатках кистей рук и стоп ног. Экспрессивность генотипа Dd варьирует иногда даже у одного и того же человека, который может иметь на одной руке пять пальцев, а на другой шесть. В таких случаях варьирующая экспрессивность определяется внутренней средой развивающегося организма.
3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто.
4. Оба родителя в равной мере передают признак детям.
При аутосомно-рецессивном типе наследования:
1. Признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков.
2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей признак обнаруживается в 25% случаев.
3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют.
4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов.
5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.
Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка.
При аутосомно-доминантном типе наследования - неполном доминировании и кодоминировании - имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков - гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более проявляет свое действие у гомозигот, чем у гетерозигот.
Признаки, сцепленные с полом, встречаются у особей разного пола в зависимости от локализации соответствующего гена в X- или Y-хромосоме.
Доминантный и рецессивный типы наследования характерны для наследования, сцепленного с полом. Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные в Y - хромосоме, передаются от отца сыновьям (голандрическое наследование). Примером может служить гипертрихоз - волосатость ушей у мужчин.
Специфичным для признаков, наследуемых сцепленно с X-хромосомой, является доминирование нормы. Поэтому женщины редко поражаются наследственными болезнями, контролируемыми генами X-хромосомы (только в случае, если отец болен, а мать гетерозиготна и является носительницей патологического гена).
При Х - сцепленном доминантном типе наследования:
1. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины.
2. Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна).
3. Если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола.
Примером может служить наследование коричневой эмали зубов, рахита, не поддающегося лечению витамином (рис. 166).
Рис. 166. Наследование доминантного признака, сцепленного с Х - хромосомой (рахит, не поддающийся лечению витамином D).
При Х - сцепленном рецессивном типе наследования:
1. Мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины.
2. Девочки наследуют признак от отца.
3. Если у родителей признак не выражен, то могут родиться дети, имеющие его, и 50% сыновей будут его наследовать.
4. Прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный признак. Например, так наследуется гемофилия (рис. 167).
Рис. 167. Наследование гемофилии. Родители и их потомки первого, второго и третьего поколения.
Большие трудности в определении типа наследования представляют генокопии - это появление одних и тех же признаков, развивающихся под контролем неаллельных генов.
Например, у человека известно несколько форм рецессивной наследственной глухоты, вызываемых мутантными аллелями нескольких аутосомных генов и одного сцепленного с Х - хромосомой.
Для прогноза возможного проявления наследственных заболеваний у потомков, если родители имеют сходные болезни, важно знать тип наследования.
При соотносительном наследовании нескольких признаков тип наследования может быть независимым, частично сцепленным и сцепленным.
При независимом наследовании происходит случайное комбинирование признаков родителей у потомков. Оно свойственно признакам, гены которых находятся в негомологичных хромосомах или в одной хромосоме на расстоянии более 50 морганид. У человека независимо наследуются способность ощущать вкус фенилтиомочевины и выделение в слюну эритроцитарных антигенов системы групп крови АВ0.
При полностью сцепленном наследовании гены, кодирующие признаки, передаются от родителя сцепленно с хромосомой, т.к. эти гены находятся очень близко друг от друга, и кроссинговер не происходит. Полное сцепление генов характерно для таких признаков, как синтез полипептидов (β- и γ-гемоглобина у человека.
При частично сцепленном наследовании у части потомков признаки родителей воспроизводятся совместно, а у другой части - независимо. Это происходит в случаях, когда гены в одной группе сцепления расположены на расстоянии, допускающем осуществление кроссинговера.
У человека гены, контролирующие выделение в слюну антигенов системы групп крови АВ0 и системы Lutheran, располагаются в одной хромосоме на расстоянии 15 морганид. Признаки наследуются по частично сцепленному типу.
1 - гены признаков А и В располагаются в негомологичных (а) хромосомах или на разном расстоянии в одной хромосоме (б, в);
2 - частота образования гамет с разным составом аллелей (в процентах);
3 - анализирующее скрещивание с особью, образующей один тип гамет;
4 - соотношение потомков с разными генотипами, рождающихся в результате анализирующего скрещивания.
Биологическая библиотека - материалы для студентов, учителей, учеников и их родителей.
Наш сайт не претендует на авторство размещенных материалов. Мы только конвертируем в удобный формат материалы, которые находятся в открытом доступе и присланные нашими посетителями.
Если вы являетесь обладателем авторского права на любой размещенный у нас материал и намерены удалить его или получить ссылки на место коммерческого размещения материалов, обратитесь для согласования к администратору сайта.
Разрешается копировать материалы с обязательной гипертекстовой ссылкой на сайт, будьте благодарными мы затратили много усилий чтобы привести информацию в удобный вид.
Читайте также: