Как наследуется дальтонизм какое цветоощущение будет у детей мать которых дальтоник а отец

Обновлено: 02.07.2024

Половые хромосомы — это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).

Вопрос 2. Что такое аутосомы?

Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы — 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов).

Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?

Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX).

Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0).

У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY).

Вопрос 4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?

Вопрос 5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.

Для большинства организмов характерно хромосомное определение пола, т. е. пол особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом. Почти у всех млекопитающих, включая человека, гомогаметен женский пол. Он несет пару хромосом XX, а мужской — XY. Также женский пол гомогаметен у большинства насекомых и многих ракообразных. У птиц и бабочек женский пол гетерогаметен (ZW), а мужской — гомогаметен (ZZ). У кузнечиков самки гомогаметны (XX), а самцы несут лишь одну половую хромосому (Х0), у моли — наоборот.

У общественных насекомых (пчелы, муравьи) особи женского пола развиваются из диплоидных оплодотворенных клеток, а самцы — из неоплодотворенных гаплоидных.

Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влиянием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.

Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

При наследовании, сцепленном с полом, интересующий нас ген расположен в половой хромосоме, а не в аутосоме. При этом, если ген расположен в Y-хромосоме, определяемый им признак будет обнаруживаться лишь у особей гетерогаметного пола. Если же ген расположен в Х-хромосоме, то доминантный аллель будет чаще проявляться у особей гомогаметного пола, а рецессивный — у особей гетерогаметного пола. Это связано с тем, что для проявления рецессивного признака при ХХ-генотипе необходимо наличие рецессивных аллелей в обеих хромосомах, а при XY-генотипе — только в одной.

Примером может служить наследование у человека таких рецессивных генетических заболеваний, как дальтонизм и гемофилия. Гены, повреждение которых приводит к развитию этих заболеваний, расположены в Х-хромосоме. Гемофилией и дальтонизмом гораздо чаще болеют мужчины, а женщины обычно являются лишь носительницами, так как если даже в одной из Х-хромосом находится рецессивный дефектный аллель, другая Х-хромосома, скорее всего, оказывается нормальной.

Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (X d );нормальное цветоощущение обеспечивает доминантный аллель (Хd). Женщины, гетерозиготные по данному гену, не болеют дальтонизмом. Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятностью 50% могут родиться дальтониками.

Если мать детей — дальтоник, то она гомозиготна по рецессивному аллелю (X d X d ) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет генотип X D Y. Их дети могут иметь следующие генотипы: X D X d и X d Y, т. е. все мальчики будут дальтониками, а все девочки будут носительницами.

Дальтонизм – заболевание, которое проявляется отсутствием цветовосприятия определенных оттенков.

Для болезни характерно нарушение фильтрации сетчаткой двух и более цветов.

Необходимо вовремя обратиться к врачу, чтобы выявить причину состояния. Она может быть наследственной или приобретенной. Такая дифференцировка важна для назначения лечения.

Является ли дальтонизм наследственным заболеванием

Существует две формы заболевания: наследственная и приобретенная от первичной болезни . К первому типу относится поломка гена, который расположен в X хромосоме. Это женская половая хромосома. Если патологический ген находится у женщины, чаще всего она не страдает дальтонизмом, а является переносчицей. Заболевание унаследует ее сын, который получает Y-хромосому от отца, а дефектную X-хромосому от матери.

Дальтонизмом страдают и девочки, но только в том случае, если оба родителя передали ей дефектные хромосомы с нарушением цветовосприятия.

При получении ребенком дефектной хромосомы нарушается образование нервных окончаний, которые находятся на сетчатке глаз. Они называются колбочками. Их пигменты способны воспринимать все фильтры: зеленый, красный, синий. При их совместном действии нервный импульс посылается в головной мозг, который преобразует сигнал и приводит к восприятию множества оттенков. Если нарушено распознавание одного из них, это может повлечь серьезные нарушения в восприятии человеком окружающего мира.

Ко вторичному дальтонизму приводят следующие нарушения:

заболевание головного мозга, повреждающее центр цветовосприятия (опухоли, гематомы, невралгии) или ухудшающее передачу нервного импульса;
механические повреждения тканей глаз или головного мозга.

В этом случае заболевание поддается лечению, так как у человека не существует патологического гена. При полном устранении первичной болезни органы зрения пациента восстанавливаются.

Группа риска

Существует определенная схема наследования патологического гена для мальчиков и девочек. В группу риска входят следующие категории пациентов:

брак женщины дальтоника со здоровым мужчиной – передача патологического гена мужскому потомству;
брак мужчины дальтоника со здоровой женщиной – передача патологического гена женскому потомству, которое становится его носителем;
брак мужчины и женщины, страдающих дальтонизмом – возможность появления заболевания у обоих полов потомства.

Из вышеперечисленной классификации следует, что риск появления болезни у мальчика гораздо выше . У девочек она появляется, если оба родителя страдают заболеванием. Поэтому во время планирования беременности рекомендуется сдавать генетические тесты, особенно тем лицам, у которых есть ген дальтонизма или их родственники страдают заболеванием.

Как выявить дальтонизм

До достижения 4-5 лет сложно выявить заболевание у пациента, так как маленькие дети не всегда могут передать информацию. Наследственный дальтонизм не лечится, но и не ухудшает состояние зрения со временем. Поэтому не важно, в каком возрасте он выявлен. Для взрослых людей необходимо определить, какие именно цвета они не различают. Это связано с тем, что при дальтонизме чаще всего запрещается водить машину, работать на предприятии, требующем различия цветов.

У мужчин

Для диагностики дефектного гена дальтонизма можно сдать венозную кровь. С помощью лабораторных методов исследования оценивается состояние X-хромосомы. Только она может перенести заболевание от пациенток к ее потомству.

Мужчина всегда страдает дальтонизмом, если X-хромосома повреждена в области цветовосприятия.

У женщин

У женщин в генетическом материале расположено две X-хромосомы. Если одна из них повреждена в области цветовосприятия, ее компенсирует другая X-хромосома. Поэтому женщина воспринимает цвет практически всегда нормально, даже если одна из хромосом повреждена.

Возможно наличие дальтонизма у женщины, если оба родителя страдают заболеванием . В этом случае дефектная хромосома матери и отца соединяются, поэтому компенсация от здорового генетического материала у пациентки не появляется.

Такое состояние подтверждается лабораторно при взятии венозной крови. Проводятся специальные методы лабораторной диагностики.

У детей

Если ребенок страдает дальтонизмом, это появляется не сразу. На начальных этапах становления личности малыш прислушивается к мнению родителей, поэтому знает, что солнце желтое, трава зеленая, небо голубое. Он повторяет эти слова за ними. После того, как у него появляется собственное мнение, родители должны заподозрить наличие нарушение цветовосприятия, если ребенок часто ошибается в цветах.

После обращения к врачу собирается анамнез. Это сбор информации на основе жалоб родителей. Для подтверждения диагноза рекомендуется применение следующих методик:

использование таблицы с цветовыми шкалами, на которые смотрит ребенок и определяет оттенок различных фигур;
использование специальных автоматических устройств, применяемых в офтальмологии, создающих различные цветовые шкалы, которые должен определить ребенок во время просмотра.

Оценивается состояние зрения пациента. Он может не различать один или несколько цветов. В зависимости от этого определяют тип дальтонизма. При некоторых состояниях в дальнейшем запрещается водить автотранспортное средство, так как человек не будет различать зеленый и красный свет.

Для исключения вторичного дальтонизма применяются следующие методики:

общеклинический анализ биологических жидкостей, биохимия крови;
осмотр глазного дна, измерение внутриглазного давления;
КТ, МРТ для оценки состояния головного мозга.

Перечисленные методики исключают развитие различных заболеваний глаз и головного мозга, их повреждения. После полной диагностики возможна постановка диагноза дальтонизма.

Полезное видео

-->

С6. В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х хромосоме. Определите генотипы родителей, сына- дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.

1) генотипы родителей: мать — XDXd (гаметы XD, Xd), отец — XDY (гаметы XD, Y);

2) генотип сына: XdY;

3) вероятность рождения детей — носителей гена дальтонизма — 25% (XDXd) – все девочки.

Критерии оценивания выполнения задания	Баллы
3
2
1
0
Максимальный балл	3

Оцените это решение в баллах:

Ген дальтонизма располагается в Х-хромосоме. Генотип родителей:

мать — Х D Х d (она имеет нормальное цветовое зрение, но является переносчиком рецессивного признака – дальтонизм); отец — Х D Y (нормальное цветовое зрение); сын дальтоник Х d Y. Вероятность рождения сына с нормальным зрением ХDY, дочки будут иметь нормальное цветовое зрение Х D Х d и Х D Х D

Оцените это решение в баллах:

Генотипы родителей: Х D Х d и Х D Y.

Генотип сына дальтоника — Х d Y. Генотипы возможного потомства — Х D Х d и Х D Х D , Х D Y и Х d Y. Вероятность рождения детей дальтоников — 25%, пол — мужской.

Оцените это решение в баллах:

Задание № 11388

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

1) генотипы родителей: ♀AAX H X H (гаметы AX H ); ♂aaX h Y (гаметы aX h , aY);

2) генотипы и пол детей: ♀AaX H X h ; ♂AaX H Y;

3) фенотипы детей: внешне нормальная по обеим аллелям девочка, но носительница генов альбинизма и гемофилии; внешне нормальный по обеим аллелям мальчик, но носитель гена альбинизма.

Оцените это решение в баллах:

Дано: А — здоров, а — альбинизм; Х H — здоров, Х h — гемофилия. ААХ H Х H — женщина. F₁ — ? P — ? Решение: так как отец болен альбинизмом и гемофилией, его генотип ааХ h Y, генотип матери ААХ H Х H по условию

P: женщина - ААХ H Х H и мужчина - ааХ h Y гаметы: АХ H и аХ h аY Ответ: F₁: ААХ H Х h — девочка с нормальным цветом кожи и носитель гемофилии (не больна); АаХ H Y — мальчик с нормальным цветом кожи, гемофилией не болен. Вероятность рождения детей

1 : 1 или 50% на 50%.

Оцените это решение в баллах:

Дано: А–нормальн. меланин, а–отсутствие меланина;. ХH – норма, Х h – гемофилия.

P: ААХ H Х H и ааХ h Y.

Генотипы P и F₁, пол и фенотип F₁ – ?

P: ААХ H Х H и ааХ h Y

G: АХ H аY и аХ h

F₁: ААХ H Х h – нормальный меланин, носитель;

АаХ H Y – нормальный меланин, норма.

Оцените это решение в баллах:

Задание № 12075

У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

Отец женщины страдал ихтиозом, значит, X b она получила от него; отец мужчины не имел катаракты, значит, по первому признаку отец мужчины аа, мужчина соответсвенно Аа, т. к. имеет катаркту.

Мама — ааX В X b ; папа — AaX В Y

Р: ♀ ааX В X b x ♂ AaX В Y

♂: AX В ; aX В ; AY ; aY

F1: AaX В X В — девочка с катарактой и нормальной кожей

АаХ В Х b — девочка с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Х В — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

aaX В X b — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

АаХ В Y — мальчик с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Y — мальчик с нормальным зрением и нормальной кожей

AaX b Y — мальчик с катарактой и ихтиозом

aaX b Y — мальчик с нормальным зрением и ихтиозом

В этой задаче проявляется закон независимого наследования признаков и признака, сцепленного с полом.

Оцените это решение в баллах:

Задание № 12076

При скрещивании растения кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена (гены сцеплены), потомство оказалось с гладкими окрашенными семенами. При дальнейшем анализирующем скрещивании гибрида из F1 получены растения с семенами: 7115 с гладкими окрашенными, 7327 с морщинистыми неокрашенными, 218 с морщинистыми окрашенными, 289 с гладкими неокрашенными. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства F1, F2. Какой закон наследственности проявляется в F2? Объясните, на чём основан Ваш ответ.

Доминантные признаки — гладкие и окрашенные семена, т. к. в первом поколении получили все семена — гладкие и окрашенные.

Т. к. при образовании второго поколения анализирующее скрещивание, значит, полученные гибрид (АВ//ав) скрещивают с ав//ав

F2: АаВв — гладкие окрашенные (7115)

аавв — морщинистые неокрашенные (7327)

Аавв — гладкие неокрашенные (289)

ааВв — морщинистые окрашенные (218)

В F2 проявляется закон сцепленного наследования. В потомстве получается больше особей с генотипами родителей и небольшая часть со смешанными признаками, что говорит о том, что идет кроссинговер.

У человека есть разные типы клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие световых лучей различных длин волн. Палочки обеспечивают черно-белое зрение, колбочки — цветное. Передача цвета во всей известной системе RGB (red, green, blue — красный, зеленый, синий) заключается в том, что есть пиксели с основными цветами. Аналогично в сетчатке есть колбочки, которые воспринимают красный, зеленый или синий в зависимости от имеющегося у них светочувствительного пигмента. Затем происходит интеграция цветового сигнала, обработанного на уровне сетчатки, в вышележащих структурах головного мозга. Путем смешения трех основных цветов получаются отдельные оттенки.

Причины дальтонизма

Можно выделить две основные причины дальтонизма. В одном случае он является наследственным, генетически обусловленным заболеванием. В другом случае цветовая слепота может быть приобретенным нарушением функционирования колбочек, воспринимающих различные цвета. Говоря о дальтонизме, мы обычно подразумеваем его наследственную форму, но если развиваются заболевания сетчатки или вследствие травмы глазного яблока повреждается значительное количество колбочек, цветовое зрение тоже может пострадать.

При наследственной форме дальтонизма из-за генетического нарушения отсутствуют пигменты, воспринимающие тот или иной цвет. Если нет пигмента в том типе колбочек, который отвечает за зеленый цвет, человек не может воспринимать зеленый. Пигмент может не отсутствовать совсем: его выработка может быть значительно ниже нормы. В этом случае восприятие данного цвета ухудшится. Дефекты в структуре световоспринимающей части пигмента тоже могут вызывать нарушения цветного зрения.

Типы дальтонизма

Иллюстрация распределения колбочек у человека с нормальным зрением (слева) и с протанопической дихромазией (справа). // Wikipedia Commons

Очень редко встречаются ситуации, когда человек вообще не различает цветов и видит черно-белым зрением. В этом случае колбочки могут присутствовать, но не выполнять свои функции. Гипотетически можно предположить ситуацию, когда образование колбочек нарушено, а популяция этого типа клеток в сетчатке снижена. Но когда речь идет о классическом дальтонизме, подразумевают именно отсутствие того или иного пигмента или снижение его количества в фоторецепторах.

Как наследуется дальтонизм

Тем или иным нарушением цветового восприятия страдает до 10% людей. По статистике, в зависимости от страны минимум 2–5% популяции будет страдать дальтонизмом, из них женщины будут составлять меньше 1%.

Приобретенный дальтонизм

Травма глаза — классическая и самая простая причина приобретенного дальтонизма. Заболевание также могут вызвать болезни сетчатки, связанные с нарушением ее структуры, и любые болезни глаза с интенсивным воспалительным процессом. Не обязательно, чтобы именно сетчатка была повреждена: на цветное зрение также могут повлиять повреждения зрительного нерва. Отростки ганглионарных клеток сетчатки переходят в зрительный нерв, и, если зрительный нерв поражен, есть вероятность ухудшения цветового восприятия.

При наследственном дальтонизме мы понимаем, какого конкретно пигмента мало или какие пигменты отсутствуют. Например, человек не может видеть красный цвет, а остальные в состоянии комбинировать из зеленого и синего. Если это приобретенный дальтонизм, то невоспринимаемый цвет сложно дифференцировать, и могут быть различные градации нарушений цветового восприятия.

С возрастом зрение имеет тенденцию к ухудшению. Это касается и цветовосприятия. Прогрессирование катаракты и помутнение хрусталика затрудняют попадание лучей света на сетчатку, в то время как сама сетчатка по-прежнему может функционировать нормально.

Можно ли вылечить дальтонизм

Приобретенный дальтонизм можно скорректировать, но это зависит от конкретного клинического случая. Если это связано исключительно с помутнением хрусталика, то после его замены человек опять начнет видеть нормально. Если это связано с повреждением сетчатки, нормальное зрение восстановить гораздо сложнее. Сетчатка у человека не способна к полноценному восстановлению структуры и функций.

При наследственной форме дальтонизма восстановить цветовосприятие невозможно, потому что это врожденный дефект. Существуют способы коррекции — например, специальные очки, которые акцентируют цвета и позволяют улучшить качество жизни людей с дальтонизмом.

В 2009 году в журнале Nature вышла статья, авторы которой применяли молекулярно-генетический метод и внедряли с вирусом в качестве вектора гены в клетки сетчатки, что позволяло вызывать появление необходимых пигментов у обезьян-дальтоников. Обезьяны-дальтоники, по данным этой статьи, начинали различать цвета. Это прогрессивная и современная форма коррекции зрения при дальтонизме, но после публикации прошло уже десять лет, и мы пока не видим, чтобы подобные процедуры входили в клиническую практику. Необходимо убедиться в безопасности и устойчивой эффективности такого метода для человека. Можно оптимистично ожидать, что такая процедура коррекции дальтонизма с помощью молекулярно-генетических методов станет доступна в ближайшие 15–20 лет.

Диагностика дальтонизма

Когда пациент приходит к офтальмологу проверить зрение, ему показывают карточки с пятнышками разных цветов, на которых изображены, как правило, цифры. Это полихроматические таблицы Рабкина. Благодаря тому, на какой карточке человек может или не может различить цифры, можно дифференцировать, с отсутствием какого пигмента связан его дальтонизм. Это самый простой метод выявления дальтонизма.

Люди с нормальным зрением видят на этой картинке число 74, многие люди с нарушением цветовосприятия видят 21, а те, у кого полная цветовая слепота, могут вообще не различить цифр. // Wikipedia Commons

Более объективная методика — электроретинография. Это оценка электрической активности сетчатки. При этом используются так называемые цветовые карандаши: в глаз светят красным, синим, зеленым, и в ответ на цветовые вспышки в сетчатке наблюдается определенная электрическая активность. Если электрическая активность не наблюдается или снижена в ответ на конкретный цветовой стимул, мы делаем вывод, что с колбочками, которые воспринимают конкретный тип цвета, что-то не так. Этот метод особенно важен для диагностики дальтонизма у маленьких детей, которые еще не могут говорить.

Дальтонизм у других биологических видов

Цветное зрение у животных устроено не так, как у человека. По сравнению с человеком многие животные — дальтоники и различают максимум два цвета. Колбочки собак, например, способны воспринимать желтый и синий цвета, а кошки страдают красно-зеленой слепотой. Птицы тетрахроматы, и, помимо красного, зеленого и синего, они способны различать еще и ультрафиолетовый цвет. У членистоногих глаза устроены совсем иначе. Несмотря на это, пчелы, например, являются трихроматами, как и люди, но видят не в системе RGB, а различают желтый, синий и ультрафиолетовый цвета.

Паук-скакунчик Marpissa muscosa // Wikipedia Commons

У пауков-скакунов восемь пар глаз, самая большая из которых позволяет видеть в очень высоком разрешении. Остальные, более мелкие пары глаз используются для осуществления периферического зрения и обнаружения движения. Зрительные пигменты пауков-скакунов позволяют воспринимать широкий спектр цветов вплоть до ультрафиолета, поэтому в некоторых случаях они могут различить даже большее число деталей, чем мы.

Автор — Алексей Ердяков, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет фундаментальной медицины

Читайте также: