Чем врожденное заболевание отличается от наследства

Обновлено: 16.05.2024

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает "изменение" - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше - не 23 пары, а 23 штуки.
При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов - "мамин" и "папин". (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют "напарников" в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - "уступает" (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их "владелец", без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним "больным" геном, возможны два варианта: (1) за заболевание "отвечает" доминантный ген - тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака - рецессивный ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии "больного" гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей - хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного "больного" гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует "партнер", который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него "здоровую" Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами "рокового" гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее - куда менее однозначно и определенно.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Механизм наследования

Лечебно-реабилитационные меры

Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000

Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза

Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям

Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью

Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям

Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета

Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит

Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700

Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы

Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия

Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания

Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий
Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду
Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа - за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода
Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя - особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром - тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
Никотин. Курение сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии
Воздействие токсических химических веществ

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет "о семейном накоплении" аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%.

Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития

Дефект развития

Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов

Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение

Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава

Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава

При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция.

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание

Хирургическая операция в первые месяцы жизни

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе

Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет

Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.

Врожденный порок сердца

Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток)

При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос "Кто виноват?" не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса - "Что делать?". Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны
семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития
семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями
супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры)
женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет
мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка?

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных "групп риска". Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.

К сожалению, ребенок получает от родителей не только черты внешности и особенности характера, но и болезни, которыми страдали они и их близкие родственники. Учеными выявлено, что передаваться по наследству могут более 6 тысяч заболеваний. Большинство из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут заявить о себе только через поколения. Чаще всего в наследство от родителей человек получает сахарный диабет, псориаз, ожирение, шизофрению, эпилепсию и болезнь Альцгеймера, но передаваться от родителей могут и следующие болезни:

1. Гипертония. Если в вашей семье кто-нибудь страдал гипертонией с юности, если у кого-то из родственников был инфаркт или инсульт до 40 лет, если мать или отец не дожили до 60 лет из-за этих опасных заболеваний, то риск заболеть гипертонической болезнью у вас велика.

Гипертония чаще всего передается по материнской линии, но может наследоваться человеком и по линии обоих родителей. Конечно, повышаться артериальное давление может и у людей, которые не имеют генетической предрасположенности к гипертонии. Но наследственность значительно увеличивает риск развития этой болезни.

Учеными установлено, если у отца случился инфаркт после 55 лет или у матери после 65 лет, и они умерли до 75 лет, то риск развития инфаркта у их сына или дочери для них во много раз ниже, чем если бы они умерли в более раннем возрасте.

2. Онкология. Онкологические заболевания тоже могут носить наследственный характер. Доказано, даже единичный случай онкологии в семье может в 2 раза увеличить риск того, что рак может быть диагностирован у их детей или внуков. При этом установлено, что если у матери или отца был выявлен рак какого-то органа или ткани, то у их детей чаще всего обнаруживается именно эта патология. Связано это с тем, что в роду наследуется примерно одинаковый по строению набор генов с небольшими различиями, поэтому и развиваются злокачественные опухоли в одних и те же областях.

Хромосома 6 как причина сахарного диабета 1 типа

Если в семье бабушка или дедушка умерли от рака, или один из родителей страдает этой болезнью, то стоит насторожиться, а если обнаружили злокачественную опухоль у обоих родителей, то выход в данной ситуации один - это регулярно проходить обследования и сдавать анализы, то есть держать свое здоровье под постоянным контролем.

3. Остеопророз. Остеопороз чаще всего передается от матери к дочери, риск его возникновения увеличивается почти в 3 раза, если мать страдает этой болезнью. Победить наследственную предрасположенность к этой болезни и избежать ее развития можно с помощью правильного питания и регулярных физических упражнений, которые помогут сохранить здоровье костей до преклонного возраста.

4. Сахарный диабет. Если мама и папа страдают сахарным диабетом, то риск развития этой болезни у их ребенка около 70%. Если же болеет только отец, то риск снижается до 10%, если только мать - до 7%. Поэтому если у вас диагностировали сахарный диабет, то почти всегда причина этого генетическая предрасположенность к этому заболеванию. При этом чем ближе степень родства, тем выше риск.

Часто бывает так, что родители здоровые, а их дети болеют сахарным диабетом. Причина этого в том, что эта болезнь нередко передается через поколение - от бабушек и дедушек. Унаследовать ребенок может оба типа диабета, но чаще передается по наследству инсулинозависимовая форма. Сахарный диабет сегодня хорошо поддается лечению, если держать его под постоянным контролем и соблюдать все рекомендации врачей.

5. Близорукость. Вы, наверно, замечали, если мама или папа носит очки, то их ребенок тоже в их возрасте не может обходиться без них. Причина этого - наследственная предрасположенность к близорукости. Установлено, если родители в детстве страдали близорукостью, то риск ухудшения зрения у их детей в начальных классах возрастает в 23 раза. Вместе с тем, передачи близорукости от родителей к детям можно избежать, если ограничить ребенка от чрезмерной зрительной нагрузки и регулярно выполнять упражнения, направленные на укрепление глазных мышц.

*Локализация на хромосоме. Известные гены, отвечающие за развитие онкологического заболевания.

6. Аллергия. Если оба родителя страдают аллергией, то в 80% случаев у их ребенка возникает атопический дерматит или "детская экзема". Если же аллергией страдает только один из родителей, то вероятность развития этих болезней у ребенка составляет 50%. При этом важно знать, что по наследству передается не аллергия, а способность организма противостоять воздействию неблагоприятных факторов.

Наличие наследственной предрасположенности вовсе не значит, что человек обязательно заболеет аллергией. Многое зависит от целого ряда факторов. Например, аллергия на укусы комаров, пчел, ос и прочих насекомых в 100% случаев передается по наследству даже в тех случаях, если такой реакцией страдает только один из родителей. А вот бронхиальная астма, которая тоже является разновидностью аллергии, передается по наследству, только если будут созданы условия для развития патологической реакции.

7. Мигрень. Ученые определили, что причиной возникновения мигрени тоже является наследственная предрасположенность. При этом если мигренью страдает только один из родителей, то риск развития этого заболевания у ребенка составляет 14%, а если больны оба родителя, то мигрень грозит их потомству в 80% случаев. Ведь особенности сосудистого строения у родителей и детей обычно схожи, а это значит, риск развития болезни сосудов у детей по аналогичной схеме, что и у родителей, заметно возрастает.

Поэтому можно смело утверждать, что по наследству могут передаваться также варикоз, тромбофлебит, болезни почек, гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. К сожалению, наследственность нельзя устранить или изменить. Ее приходится принять как должный факт и действовать, чтобы не допустить развития генетических заболеваний. А для этого важно держать свое здоровье под постоянным контролем.

Об олигофрении - умственной отсталости (также известной как малоумие и задержка умственного развития) долгое время старались умалчивать, эта тема была почти запретной. А если что и говорилось, то акцент делался на психологических и физиологических особенностях людей с таким отклонением. Но сейчас многое поменялось, и на первое место вышли их потребности, цели.

Суть проблемы

Умственная отсталость – это серьезные ограничения в навыках, необходимых для повседневной жизни человек, социальной и интеллектуальной деятельности. Такие индивиды испытывают проблемы с речью, развитием моторики, интеллектом, адаптацией, эмоционально-волевой сферой, не могут нормально взаимодействовать с окружающей средой.

Кроме этого, такое заболевание сейчас не считается психическим. И не нужно путать ее с инвалидностью по развитию. Последняя охватывает более широкую сферу, но связанную весьма тесно с первой: аутистические расстройства, паралич мозга и т.д.

Олигофрения – хроническое заболевание не прогрессирующего характера, возникающее вследствие патологии головного мозга во внутриутробном периоде или после рождения (до трех лет).

Несмотря на достижения современной медицины и серьезные профилактические мероприятия, она не может дать стопроцентную гарантию того, что это заболевание не появится. Сейчас от 1 до 3% людей во всем мире страдает УО, но большая часть – легкой формой (75%).

Причины

Интеллектуальная инвалидность – результат генетических заболеваний и множества других факторов, вернее, их совокупности: поведенческих, биомедицинских, социальных, образовательных.

Причины

Факторы

биомедицинские

социальные

поведенческие

образовательные

Внутриутробное развитие плода (пренатальные)

-возраст родителей;
-заболевания у матери;
-хромосомные нарушения;
-врожденные синдромы

нищенское существование матери, она подвергалась насилию, плохо питалась, не имела доступ к медуслугам

родители употребляли алкоголь, табак, наркотики

родители не подготовлены к появлению ребенка, когнитивно недееспособны

Рождение ребенка (перинатальные)

плохой уход за малышом

отказ от ребенка

отсутствие медицинского наблюдения

Дальнейшая жизнь (постнатальные)

-плохое воспитание;
-травмы мозга;
-дегенеративные заболевания;
-эпилепсия;
-менингоэнцефалит

-бедность;
-плохие взаимоотношения в семье

-домашнее насилие, жесткость к ребенку, егоизоляция;
-несоблюдение мер безопасности;
-плохое поведение

-некачественное медобслуживание и поздняя диагностика заболеваний;
-недостаток воспитания;
-отсутствие поддержки со
стороны других членов семьи

любые генетические сбои – мутации генов, их дисфункция, хромосомные аномалии;
наследственные отклонения развития;
недоедание;
инфекционные болезни матери в период беременности – сифилис, краснуха, ВИЧ, герпес, токсоплазмоз и т.п.;
преждевременные роды;
проблемные роды – асфиксия, механические травмы, гипоксия, асфиксия плода;
недостаточное воспитание ребенка с рождения, родители уделяли ему мало времени;
токсическое воздействие на плод, ведущее к поражению головного мозга – употребление родителями сильных препаратов, наркотиков, спиртных напитков, табакокурение. Сюда же относится радиация;
инфекционные заболевания ребенка;
травма черепа;
болезни, затрагивающие мозг – энцефалит, коклюш, менингит, ветряная оспа;
утопление.

Степени умственной отсталости

Интеллектуальную инвалидность разделяют на 4 стадии. Такая классификация отталкивается от специальных тестов и базируется на коэффициенте уровня интеллекта IQ:

легкая (дебилизм) – IQ от 70 до 50. У такого индивида имеются нарушения абстрактного мышления и его гибкости, кратковременной памяти. Но он нормально, хоть и медленно, говорит и понимает, что ему говорят. Часто такого человека невозможно отличить от других. Но он не в состоянии использовать полученные академические навыки, к примеру, управления финансами и т.д. В социальных взаимодействиях он отстает от своих однолеток, поэтому может попасть под чужое негативное влияние. Повседневные простые задачи он может выполнять сам, а вот более сложные требуют посторонней помощи;
умеренная (не сильно выраженная имбецильность) – IQ 49–35. Человек нуждается в постоянном непрерывном патронаже, в том числе и для установления межличностных отношений. Устная речь очень простая, и он не всегда правильно интерпретирует то, что слышит;
тяжелая (имбецильность выраженная) – IQ от 34 до 20. Человек плохо понимает речь, числа, понятие времени ему не доступно – для него все происходит здесь и сейчас. Говорит односложно, лексика ограничена. Нуждается в постоянном наблюдении и уходе в плане гигиены, одежды, питании;
глубокая (идиотия) – уровень IQ менее 20. Речь, ее понимание и языка жестов весьма ограничено, но простые слова и указания, а также свои желания и свои эмоции выражать с помощью невербальной коммуникации в состоянии. Присутствуют серьезные сенсорные и моторные проблемы. Полностью зависимы от других.

Следует отметить, что при длительном и настойчивом обучении людей с любой степенью малоумия можно достичь выполнения ими базовых навыков.

Диагностические критерии

Согласно DSM-5 (пятой редакции Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам) интеллектуальная инвалидность относится к расстройствам нейроразвития, характеризуется и определяется такими симптомами:

Дефицит интеллектуального функционирования. Трудности с абстрактным мышлением, рассуждениями, принятием решений, обучаемостью. Все это должно подтверждаться соответствующими тестами.
Дефицит адаптивного поведения. Несоответствие принятым культурным и социальным стандартам, невозможность жить самостоятельно, пониженная социальная ответственность, трудности с общением. То есть, индивид не может общаться и обслуживать себя, нуждается в опеке, где бы он ни находился.
Человеку затрудняется выполнять задания, требующие памяти, внимания, речи, письма, чтения, математических рассуждений, не в состоянии получить практические навыки.
Проблемы в социальной сфере. Не имеет навыков социализации – общения с людьми, не может подружиться и поддерживать отношения. Не понимает своих чувств и мыслей.
Проблемы в практической области. Слабая степень обучаемости навыкам, неконтролируемость собственного поведения, не способность ухода за собой, безответственность и т.п.

Другие признаки

Вместе с упомянутыми критериями определить наличие какой-либо стадии УО можно по следующим признакам.

В первичный период развития здоровый ребенок овладевает простыми навыками, которые по мере взросления хорошо осваиваются и переходят к более сложным. Адаптивные и интеллектуальные проблемы становятся заметны в процессе развития ребенка. Когда они проявятся, зависят от вида, причины и степени умственной отсталости.

Этапы развития (моторика, речь, социализация) детей с интеллектуальной инвалидностью такие же, как и у здоровых, но проходят заметно медленнее, то есть, определенного уровня они достигают намного позже. При легкой форме умственной отсталости отставание от сверстников становится заметным только при начале обучения в школе (трудности с обучаемостью), а при тяжелой – в первые годы жизни.

Как правило, если интеллектуальная инвалидность передана по наследству (генами), то это сказывается на внешнем виде человека.

У олигофренов чаще встречаются физические, неврологические и другие проблемы со здоровьем. Для таких индивидов также обычны нарушения сна, тревожные расстройства, шизофрения. Распространены диабет, ожирение, заболевания передающиеся половым путем, эпилепсия.

Люди с легкой и умеренной степенью интеллектуальной инвалидностью говорят намного хуже своих сверстников, как младшие по возрасту. Чем выше уровень расстройства, чем хуже речь.

Нарушения поведения, свойственные олигофренам, связано с дискомфортом, испытываемым ими при общении, невозможности довести до других свои мысли, с недопониманием их желаний и потребностей. Кроме этого, они страдают от социальной изоляции. Отсюда и вытекают проявления волнения, тревожности, нервозности и т.д.

Синдромы, скомбинированные с разными степенями УО

Синдром Дауна – самая частая генетическая причина интеллектуального расстройства. Вызывается хромосомной аномалией – если в норме их 46, то в этом случае существует непарная 47 хромосома. Людей с таким синдромом можно определить по аномально укороченному черепу, плоскому лицу, коротким рукам и ногам, низкому росту, маленькому рту. Они плохо перерабатывают полученную информацию и запоминают ее, у них отсутствует понятие времени и пространства, речь скудная. При этом такие индивиды хорошо адаптируются в социуме.

Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы). Вторая по распространенности генетическая причина умственной отсталости. Распознается по таким внешним особенностям: повышенной подвижности суставов, лицо удлиненное, подбородок увеличен, лоб высокий, уши большие, оттопыренные. Говорить начинают поздно, но плохо, или вообще не разговаривают. Очень стеснительны, гиперакативны, невнимательны, постоянно двигают руками и кусают их. У мужчин такой категории когнитивных нарушений больше, чем у женщин.

Синдром Ангельмана (счастливой куклы или Петрушки). Вызван изменением в 15 хромосоме. Очень светлые глаза с характерными пятнами на радужке и волосы, голова небольшая, подбородок выдвинут вперед, рот крупный, зубы редкие и длинные. Сильное отставание в психомоторном развитии, значительное нарушение речи, движения (плохо держит равновесие, ходит на негнущихся ногах). Часто улыбается и даже смеется без повода.

Синдром Прадера–Вилли. Характеризуется отсутствием отцовской копии хромосомы 15 и рядом других нарушений. Низкий рост, руки и ноги маленькие, страдает компульсивным перееданием, и, как следствие, ожирением. Проблемы с кратковременной памятью, речью, обработкой информации.

Синдром Лежёна (кошачьего крика или 5p синдром). Очень редкое и тяжелое заболевание, причиной которого является отсутствие короткого плеча 5 хромосомы. Голова маленькая, лицо круглое, нижняя челюсть недоразвита переносица широкая, потому глаза расположены далеко друг от друга. Ступни вывернуты, руки маленькие. Гортань недоразвита, имеются проблемы со зрением, в частности, косоглазие. Часто плачет, при этом издает звук, похожий на мяуканье котенка. Моторное развитие происходит с задержкой, способность к вниманию ограничено.

Кроме упомянутых синдромов, интеллектуальная инвалидность может сосуществовать с ДЦП, глухотой и слепотой, аутистическими расстройствами, эпилепсией и другими соматическими и психическими заболеваниями.

Дети с интеллектуальной инвалидностью

Общество должно быть толерантно людям с умственной отсталостью, необходимы специальный подход и педагоги, знающие специфику работы, способные дать интеллектуальным инвалидам образование и помочь реализоваться.

Дети с УО нуждаются в поддержке окружающих, особенно родителей, которые должны обеспечить таким чадам психологический комфорт, развитие, улучшить качество жизни.

У младенцев довольно тяжело выявить умственную отсталость, особенно ее легкую форму, так как они почти не отличаются от других. Но активность у них нарушена: они поздно начинают держать головку, лепетать, сидеть, ползать.

Но по мере взросления, когда ребенок начинает ходить в садик, становится заметно, что он испытывает трудности с соблюдением режима дня, общением со сверстниками, овладением новыми навыками. К примеру, трехлетний малыш не может сам собрать пирамидку, хотя много раз повторял это с воспитательницей. Одногруппникам это удалось после 1–2 занятий.

Дети-олигофрены не любознательны, они не могут долго усидеть на одном месте, но устают очень быстро. Речь их скудна, они путают буквы (особенно согласные). Так как фонематический слух и анализ у них развивается слабо, они неправильно произносят слова, а потом – неправильно и пишут. Отстает в развитии слуховое различение и артикуляционный речевой аппарат – отсюда невнятная речь.

Ребенок не может сконцентрироваться и что-то запомнить. Это отрицательно влияет на познавательную активность и мыслительную деятельность. Малыш не видит и не слышит, что ему говорят из-за нарушения внимания.

Учеба таким детям дается тяжело: они медленно усваивают материал, потому что не запоминают его и не могут воспроизвести полученную информацию. Усвоенный после многократных повторений навык или знания они не могут применить и быстро забывают.

Вербально (словесно) чувства ребенок выразить не в состоянии, потому что плохо владеет речью, но зато выражают эмоции мимикой, касаниями, жестами. Сопереживать он не способен. Воля у него слабая, потому он доверчив к любому человеку, легко внушаем, а это весьма опасно.

Без промедления обращайтесь к специалисту (неврологу), если ваш ребенок ведет себя необычно или вы не понимаете, что с ним происходит. Польза от этого двойная – в лучшем случае развеются все сомнения в адекватности вашего чада, а в худшем (что, впрочем, тоже неплохо) – ранняя диагностика позволит незамедлительно принять меры к решению проблемы. Это позволит лучше социализировать такого ребенка и адаптировать к жизни.

Врач осмотрит маленького пациента, расспросит родителей о симптомах, когда они появились, о практических и социальных навыках ребенка, адаптивном поведении и т.д. Обязательно проводится тест на интеллект, позволяющий выяснить, насколько малыш обучаем, может решать задачи и абстрактно мыслить. IQ ниже 70 может свидетельствовать о наличии интеллектуальной инвалидности и его уровне.

Советы родителям

Мамам и папам особенных детей можно дать такие рекомендации:

Конечно же, услышать такой диагноз для своего ребенка – это ужасный удар, вызывающий негативные мысли. Возникает чувство вины, обиды на судьбу, злость, отчаяние, тоска. Но все же придется принять этот факт, смирится с ним, а хорошей поддержкой может стать общение с другими родителями, имеющим подобной проблемой. Неплохо и посетить психолога.
Нужно четко разделить свои возможности с тем, что сделать невозможно и, не опуская рук, искать пути решения задач и средства.
Консультируйтесь со специалистами. Целесообразно также собрать как можно больше информации из серьезных источников об умственной отсталости, чем и как можно помочь ребенку, что конкретно следует предпринять, куда обращаться. Опыт семей с ребенком-олигофреном бесценен, общайтесь с ними.
Узнайте об услугах, которые оказываются на государственном и общественном уровне семьям с детьми с умственной отсталостью, и пользуйтесь ими.
Думайте не об ограничениях, а о возможностях своего ребенка, что он может и что ему нужно, чем его порадовать. В ваших силах помочь ему стать самостоятельным и социализироваться, насколько это возможно.
Ни в коем случае не изолируйте свое чадо от других людей, ни детей, ни взрослых.
Несмотря на то, что уровень развития вашего ребенка на определенных этапах ниже, чем у сверстников, общаться с ним нужно не как с малышом, а в соответствии с возрастом.
Необходимо регулярно проводить развивающие и обучающие занятия. Цель обучения – социальная адаптация, то есть ребенок должен овладеть речью, письмом, бытовой самостоятельности.

Не ждите чего-то особенного от всех ваших усилий, какого-то сверхрезультата, радуйтесь самому малому прогрессу. Но и останавливаться на достигнутом не следует. Даже если вы понимаете свое чадо по отдельным словам, для коммуникации с другими и социальной адаптации этого мало. Двигайтесь дальше, не опускайте руки и не потакайте лени ребенка.

Для уменьшения вероятности рождения умственно отсталого ребенка беременной женщине следует:

НЕ пить, курить и принимать наркотики;
принимать фолиевую кислоту;
регулярно посещать врача;
придерживаться диеты, содержащей овощи и фрукты, цельные зерна, продукты с низким содержанием насыщенных жиров.

После рождения ребенка:

провести скрининг малыша – это позволит выявить болезни, способные спровоцировать умственную отсталость;
регулярно ходить на прием к педиатру;
делать все положенные по графику прививки;
разрешать ему кататься на велосипеде только в шлеме, а в автомобиле до положенного возраста возить исключительно в автокресле;
исключить контакт чада с бытовой химией и красками на основе свинца.

Сопровождение специалистами

Ребенку с интеллектуальной инвалидностью необходимо комплексное сопровождение на протяжении всего детства следующих специалистов:

детского психолога и психиатра;
логопеда;
невролога;
дефектолога.

Если существуют и другие нарушения (слепота, глухота, ДЦП, расстройства аутистического спектра), то к вышеупомянутым профессионалам добавляются реабилитолог, окулист, массажист, преподаватель ЛФК.

Излечима ли олигофрения

Лечение и коррекция этого заболевания – дело непростое, для этого понадобится много сил, времени, терпения. К тому же, при разных уровнях умственной отсталости и возрасте пациента требуется своя методика. Однако если тактика выбрана правильно, положительный результат становится заметным уже через пару месяцев.

К сожалению, полное избавление от интеллектуальной инвалидности невозможно. Все дело в том, что повреждены определенные отделы головного мозга. Нервная система, к которой он принадлежит, формируется в период внутриутробного развития плода. После появления ребенка на свет ее клетки почти не делятся и не способны регенерироваться. То есть, поврежденные нейроны не восстановятся и умственная отсталость остается у человека до конца жизни, хотя и не прогрессируя.

Но, как уже упоминалось, дети с легкой степенью заболевания отлично поддаются коррекции, получают навыки самообслуживания, образование и могут вполне нормально работать, выполняя несложные задачи.

Поддержка людей с УО

Это заболевание развивается по-разному, но очень важно как можно раньше ее диагностировать. В этом случае специалисты начнут работать с таким пациентом вплотную в раннем возрасте, что значительно улучшает его состояние и качество его жизни.

Такая помощь обязательно персонализирована, то есть, она планируется с учетом индивидуальных особенностей больного, его потребностей и желаний. Люди с данным диагнозом не одинаковы, поэтому и помощь для каждого из таких индивидов в жизненной сфере и определенной деятельности должна иметь свой вид и интенсивность.

— Разберемся, что же такое иммунитет (врожденный, приобретенный). Как организована иммунная защита нашего организма?
Иммунитет - это способность иммунной системы защищать наш макроорганизм от действия любых чужеродных микроорганизмов. Иммунная система контролирует уничтожение поврежденных клеток либо клеток устаревших, тем самым защищает нас от онкологических заболеваний.

Врожденный иммунитет - который передается по наследству, генетически от родителей к детям. Именно с наследуемым дефектом во врожденном иммунитете связана семейная предрасположенность к развитию иммунозависимых заболеваний (аллергии, иммунодефицита, опухолей). Приобретенный иммунитет - формируется на протяжении всей жизни и является отражением его индивидуального опыта взаимодействия с антигенами окружающей среды.
Природный иммунитет делится также на естественный и искусственный. Например, переболев краснухой, мы приобретем длительный иммунитет. Краснухой второй раз мы уже не заболеем. Это пример естественного иммунитета. Искусственный иммунитета в свою очередь делится на пассивный и активный. Когда врач вводит вакцину, у человека формируется активный искусственный иммунитет. В течение двух-трех недель формируется иммунный ответ на введение вакцины. Пассивный иммунитет создается в том случае, когда нужно быстро среагировать на какую-то проблему. В таких ситуациях вводятся гамма-глобулины или анатоксины, иммунный ответ развивается в течение суток,но он кратковременный.

— Причины снижения иммунитета у взрослых и детей?
Прежде всего основными причинами являются гиподинамия, неправильное несбалансированное питание, недостаточное пребывание на свежем воздухе. В комплексе это все приводит к ослаблению иммунитета. В таких случаях обязательно нужно употреблять продукты, которые помогут нашей иммунной системе правильно функционировать, — белковые продукты(мясо, рыба), то из чего в последующем будут формироваться антитела. И тут следует вспомнить про вегетарианство и веганство. Вегетарианцы и веганы очень уязвимы, так как не употребляют в пищу мясо, следовательно, в их организм не поступает полезных элементов, а ведь строительные материалы должны поступать. Необходима нам также клетчатка, овес (влияет на уровень лейкоцитов).Не стоит забывать тот факт, что 70 % иммунной системы находятся в кишечнике, поэтому в рационе очень важны кисло-молочные продукты.

— Лучшая поддержка для иммунитета – это?

эмоциональный комфорт ;
минимизация стрессов;
активный образ жизни ;
рациональное правильное питание (белки, жиры, углеводы);

— При поддержание тех или иных система, какое должно быть питание?
Если, например, у пациента есть проблемы с печенью и желчевыводящими путями, то обязательно стоит обратить внимание на режим питания - частое дробное питание (5 раз в сутки), из рациона такого пациента необходимо исключить острые, жаренные, соленые и копченые продукты. Проблема современного офисного сотрудника - не кушаем в течение дня, а вечером наедаемся. Это неправильно! Если есть проблемы с кишечником, в рационе должны обязательно присутствовать кисло-молочные продукты, можно приобрести йогуртницы и с их помощью делать самостоятельно домашние йогурты. Обязательны в рационе любого человека овощи и фрукты, так как это кладезь витаминов.

— Несложные советы бодрости?
Это прежде всего режим! Из напитков лучше всего выбрать зеленый чай с имбирем, гвоздикой, лимоном. К слову, получится отличный иммунный коктейль. Утро лучше начинать не с кофе, а цитрусового фреша. Цитрусовые активируют и бодрят. У кофе, например, есть мочегонный эффект, соответственно, ни о какой бодрости через час после выпитого кофе говорить нельзя.

— ТОП-7 продуктов для поддержания иммунитета?

мясо;
рыба;
морепродукты;
цитрусовые;
орехи;
овес;
брокколи

— Травяные чаи, чеснок, мед, баня и сауна помогут в поддержании иммунитета?
Для поддержания работы нормальной работы системы все будет в плюс. НО, если есть онко настороженность, сердечно-сосудистые заболевания, кожные проблемы, нужно быть осторожным с банями и саунами, посещать их с разрешением врача. Травяные чаи, чеснок, мед полезныдля поддержания здоровой системы (то есть в том случаи, когда нет никаких патологических нарушений).

— Нужно ли принимать медикаменты для поддержания иммунитета?
Только по назначению врача! Когда идет какой-то сбой в работе иммунной системы, необходимо прийти на консультацию к иммунологу. Доктор исследует иммунный статус, при необходимости направит на дополнительное обследование и в случае обнаружения каких-либо дефектов иммунной системы, назначит необходимые медикаменты.

Читайте также: