Чем обусловлен цвет глаз и как он наследуется

Обновлено: 02.07.2024

Гетерохромия и причины ее возникновения

Причины возникновения гетерохромии

Цвет глаз формируется в первые два года жизни ребенка. То есть тот цвет, с которым он родился, со временем может измениться. За это отвечает пигмент меланин. Цвет радужки будет зависеть от того, как и в каком количестве в ней распределится данный пигмент. Если меланина много, глаза имеют темный цвет, и наоборот – в светлых глазах количество меланина снижено.

При гетерохромии принцип равномерного распределения меланина нарушен. Наблюдается повышенная концентрация меланина – либо в одной из радужек, что приводит к глазам разного цвета, либо на определенном участке радужки, тогда глаз будет двухцветным.

Гетерохромия бывает врожденной и приобретенной. Врожденное (или генетическое) различие в цвете глаз, как правило, вызвано наследственными особенностями. Также гетерохромия может свидетельствовать о наличии каких-либо сопутствующих заболеваний или быть следствием врожденных аномалий. Так, например, разницу в цвете глаз может провоцировать поражение шейного симпатического нерва, в медицине известное как синдром Горнера.

Приобретенная гетерохромия появляется как результат травмы, вследствие возникновения опухоли или воспаления. Также на изменение цвета могут влиять некоторые глазные капли. В этом случае следует проконсультироваться со специалистом.

Виды гетерохромии

В зависимости от окраски глаза гетерохромию делят на четыре вида.

Полная гетерохромия

Самый распространенный тип, для которого характерен разный, но равномерный окрас глаз. Например, один глаз человека при этом типе гетерохромии голубой, другой – зеленый или карий. В этом случае нет никакой связи между цветом глаз и какими-либо заболеваниями или патологиями, это просто особенность внешности, которая не влияет на остроту зрения и здоровье глаз в целом.

На фото – полная гетерохромия

Частичная гетерохромия

Данный тип также называют секторным. В этом случае разные цвета присутствуют на одной радужке. То есть часть глаза окрашена в один цвет, часть – в другой. Цвета при этом могут делить визуально радужку пополам или по сегментам.

Пример частичной (секторной) гетерохромии

Такая ситуация возникает вследствие сбоев при формировании цвета глаз во младенческом возрасте из-за неравномерного распределения меланина. В процессе взросления это может измениться – пигменту свойственно перераспределятся по мере изменения организма, в этом случае глаза в конечном счете приобретают одинаковый или близкий друг к другу цвет.

Однако так случается не всегда, если в период взросления пигмент не распределится, разница в цвете глаз останется.

Центральная гетерохромия

Центральный, или кольцевой, тип также встречается достаточно часто. В этом случае наблюдается наличие разноокрашеных кругов на радужке, расположенных вокруг зрачка. То есть круги имеют отличный от цвета радужки окрас.

Центральная гетерохромия встречается достаточно часто

Металлозная гетерохромия

Особый тип гетерохромии, характерный для людей, которые занимаются обработкой металлов. Данная деятельность сопряжена с различными рисками для глаз, в том числе с попаданием мелких частиц металлов. Если их вовремя не удалить, а с микроскопическими частицами обычно так и происходит, металл начнет окисляться, выделяя определенный пигмент. Одновременно с этим глаз воспалится.

Опасна ли гетерохромия

Специалисты утверждают, что врожденная гетерохромия, не отягощенная сопутствующими заболеваниями, никакой опасности для здоровья не представляет. Фактически это просто особенность внешности, которая не влияет ни на остроту зрения, ни на возможное развитие проблем в будущем.

Однако чтобы убедиться в том, что генетическая гетерохромия не вызвана какими-либо нарушениями в организме, стоит регулярно проходить медицинское обследование. Так, например, разница в цвете глаз может указывать на наличие нейрофиброматоза.

Что же касается приобретенной гетерохромии, любое изменение в цвете глаз должно насторожить. Следует немедленно обратиться к специалисту для выявления причины изменений и ее устранения.

Как избавиться от гетерохромии

Лечение гетерохромии приобретенного типа может быть как консервативным, так и хирургическим, и направлено оно в первую очередь на устранение основной причины возникновения аномалии. Стоит отметить, что не всегда после выздоровления удается вернуть прежний цвет глаз.

Итоги

Мы выяснили, что врожденная гетерохромия появляется из-за неравномерного распределения меланина. Она может быть как самостоятельным явлением, которое не требует никакого вмешательства, так и симптомом различных патологий. Для исключения последнего стоит пройти полное медицинское обследование.

Также возможна приобретенная гетерохромия, которая появляется из-за травм, опухолей, под воздействием некоторых лекарственных препаратов или при попадании в глаза металлических частиц. В этом случае лечение направлено на устранение причины гетерохромии. Однако даже после полного выздоровления далеко не всегда можно вернуть врожденный цвет глаз.

У младенцев часто наблюдается гетерохромия, поскольку окончательно цвет глаз формируется только к двум годам.

Генетические заболевания – патологии, возникающие в результате изменений в генетическом коде. В офтальмологии есть ряд заболеваний, риск которых повышается при влиянии наследственного фактора.

В основе патологической наследственности – мутации генов у одного или обоих родителей. Мутации обычно происходят под влиянием неблагоприятных агентов:

лекарства;
наркотики;
канцерогены;
экологические катастрофы и др.

Ученые выделяют физические (радиация, излучения), химические (нитраты, алкоголь) и биологические провокаторы развития генных мутаций. Среди внешних факторов можно выделить:

родственные браки;
возраст родителей (младше 16 и старше 40 лет);
тяжелые роды.

При этом важно учитывать, что для проявления и развития многих наследственных заболеваний могут требоваться также внешние факторы: образ жизни, экология.

Виды генетических заболеваний глаз

В офтальмологии наследственные заболевания глаз делят на три категории.

1. К первой категории относят особенности, которые заметны внешне, но не требуют лечения.

Например: гетерохромия (разный цвет радужных оболочек глаз), дальтонизм (цветовая слепота, при которой больной не может различать один или несколько цветов), близорукость.

2. Ко второй категории относят заболевания, связанные с другими патологиями.

Эта категория включает:

альбинизм – сниженная выработка пигмента радужной оболочки;
синдром Франческетти – отсутствие мейбомиевых желез, сужение глазной щели, выворот нижних век;
синдром Дауна – сниженное зрение, характерный разрез век, пятна Брушфильда;
синдром Марфана – выраженная миопия, уплощение роговицы, деструкция стекловидного тела и др.

Патологии из этой группы протекают с множественными изменениями в организме, связанными не только с органами зрения.

3. Врожденные патологии, требующие хирургического лечения.

Самыми распространенными заболеваниями из этой группы являются врожденная глаукома и катаракта. В первом случае речь идет об увеличение внутриглазного давления, которая приводит к быстрому поражению зрительного нерва, во втором – о помутнении хрусталика глаза.

Некоторые заболевания проявляются сразу после рождения:

альбинизм;
анофтальм;
дальтонизм;
микрофтальм;
ретролентальная фиброплазия;
врожденные глаукома и катаракта.

Другие (ретинобластома, близорукость) проявляются в первые годы жизни, а третьи нередко возникают лишь после 20 лет (заболевания сетчатки глаза, глаукома).

Диагностика и лечение генетических заболеваний глаз

В медицине описано более 500 генов, мутация которых способна вызывать патологии органов зрения. Правильно поставленный диагноз поможет определить верную тактику лечения и значительно изменить прогноз.

Любые заболевания органов зрения, в том числе, связанные с наследственным фактором, требуют обращения к врачу для подтверждения диагноза, наблюдения, оперативного вмешательства. Важно, что при многих патологиях зрение можно восстановить или улучшить консервативными методами. Например, миопию у ребенка можно устранить с помощью индивидуально подобранных капель и гимнастики.

Дальтонизм – наверное, одно из самых известных офтальмологических заболеваний: ему посвящены и анекдоты, и афоризмы. При этом чаще всего они не отражают сути заболевания: поэтому в сознании людей оно часто ассоциируется с несвойственными для него симптомами и особенностями.

О том, что же на самом деле представляет собой дальтонизм, каковы его природа и механизмы, какие бывают виды дальтонизма и есть ли способы его вылечить – в нашей статье.

Дальтонизм – что это такое

Дальтонизм – или цветовая слепота – это состояние, при котором частично или полностью теряется возможность различать цвета. Степень аномалии варьируется – для некоторых ограничения касаются всего одного цвета, а кто-тоже видит мир черно-белым.

Вопреки распространенному мнению, восприятие дальтоников не подменяет один цвет другим: они не видят желтые цветы синими, а красный зонтик – голубым. В их картине мира некоторые цвета как бы сливаются, приближаются друг к другу, другие же остаются сохранными. Конечно, цветовосприятиебудет зависеть от типов дефекта, о которых мы поговорим ниже.

Феномен дальтонизма назван в честь английского метеоролога, химика, физика Джона Дальтона, жившего в 18 веке. Только в 26 лет ученый вдруг понял, что воспринимает краски иначе, чем остальные: причем это открытие подарил ему собственный пиджак. Дальтон был твердо уверен, что используемая им деталь гардероба – серого цвета, а на самом деле одежда была темно-красной. Ученый развил тему и на основании своих ощущений описал, как страдающие от той же особенности воспринимают мир.

Правильнее называть дальтонизм не заболеванием, а особенностью организма или дефектом зрения: он не представляет угрозы здоровью пациента. Их отличие от обычных людей заключается лишь в том, что некоторые цвета – и, соответственно, общую картину окружающего мира – они видят иначе.

Механизм аномалии

Формы и виды дальтонизма

В некоторых случаях в колбочках могут быть представлены все три пигмента, однако активность одного из них понижена. В этом случае речь идет об аномальной трихромазии.

Аномальная трихромазия бывает трёх видов:

Еще один вариант – отсутствие одного из трех пигментов (чаще – красного, гораздо реже – синего). Такое состояние называется дихромазией.

В зависимости от того, какой из пигментов отсутствует, выделяют:

протанопию (когда нет красного пигмента);
дейтеранопию (отсутствует зеленый пигмент);
тританопию (не хватает синего пигмента).

Самым редким проявлением заболевания считается полное отсутствие в колбочках всех трех пигментов – монохромазия или ахромазия.

Причины дальтонизма

Дальтонизм – достаточно распространенное состояние: по статистике каждый восьмой мужчина сталкивается с нарушением цветовосприятия. Вероятность дальтонизма у женщин гораздо меньше: это случается всего в 0,4 случаях из 100.

Причины дальтонизма могут быть генетическими или приобретенными.

Ген дальтонизма сцеплен с X-хромосомой: аномалия передается по женской линии. Если мама ребенка – дальтоник, ее сын унаследует ту же особенность, а дочь станет носительницей и передаст своим детям. В тех редких случаях, когда оба родителя – дальтоники, ребенок будет страдать от дефектов цветовосприятия. Феномен, объясняющий, как наследуется признак дальтонизма, называется сцепленным наследованием.

Полная цветовая слепота может быть только наследственной. Частота ее проявления – 1 случай на миллион.

Кроме того, генетический дальтонизм может быть связан с такими патологиями как дистрофия колбочек и амавроз Лебера.

Приобретенная форма дальтонизма связана с травмами, старением, заболеваниями зрительного нерва, диабетом. В этом случае аномалия затронет только пораженный глаз и будет иметь тенденцию к ухудшению.

Диагностика дальтонизма

При подозрении на нарушения цветовосприятия офтальмологи пользуются специальными таблицами, аномалоскопами Нагеля и Рабкина, мерцательными фонарями и другими методами.

Полихроматические таблицы (Ишихара, Юстовой, Рабкина) выглядят как организованное скопление разноразмерных кружков основного и дополнительного цветов одинаковой яркости. Часть кружков образовывают на фоне остальных извивающуюся линию, фигуру или цифру. Некоторые таблицы позволяют не только выявить дефект, но и определить тип дальтонизма и его степень.

Метод Хольмгрена. Пациенту предлагают выбрать из 133 мотков разноцветной шерсти такие, которые относятся к одному цвету, но разным оттенкам.

Коррекция дальтонизма

Если же патология стала следствием повреждения головного мозга, для лечения может быть назначено хирургическое вмешательство.

Для коррекции можно использовать специальную оптику – очки или линзы, которая, усиливает восприятие основных цветов, приближая зрение дальтоника к нормальному. Существуют также специальные высокотехнологичные кибернетические приспособления и программное обеспечение, помогающее дальтоникам при работе. Однако полностью превратить дальтонизм в нормальное зрение не получится.

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Читайте также: