Берут ли в армию с синдромом клайнфельтера
Обновлено: 25.06.2024
Здравствуйте, мужу поставили диагноз синдром Клайнфельтера 47, XXY мозаичная форма. Вы работаете с такой проблемой? Мы можем родить здорового ребенка, что для этого нужно? Нам предлагают только.
Ответ врача
Если при синдроме Клайнфельтера имеется мозаицизм (47,XXY/46,XY), то беременность возможна методом ЭКО/ИКСИ. Если же его нет ( весь кариотип содержит только 47,XXY), то зачатия никогда не произойдет и следует рассматривать иные варианты (донорская сперма, усыновление и т. п.).
Здравствуйте, встречаюсь с мужчиной 29 лет и он мне рассказал, что у него ХХУ хромосомы, я в шоке, обследование с ним не проходила, он узнал об этом 10 лет назад, лечения никакие не проводил.
Ответ врача
Здравствуйте!У нас в семье большая проблема.Мужу 28 лет поставили бесплодие.Синдром клайнфельтера, 6% повышенный.Признаки на ли лицо, но не все.Спермограмма - сперматозоидов 0%.Маленькие яички.
Ответ врача
Уважаемая Катерина! Синдром Клайнфельтера заключается в дисгенезии семенных канальцев, гипогонадизме. Это заболевание часто проявляется в подростковом возрасте. Бесплодие при этом заболевании, к сожалению, неизлечимо. С уважением.
Здравствуйте!У нас в семье большая проблема.Мужу поставили бесплодие.Синдром клайнфельтера, 6% повышенный.Признаки на ли лицо, но не все.Спермограмма - сперматозоидов 0%.Маленькие яички.Высокий рост.
Ответ врача
Увы гормональная терапия назначаемая при это болезни не приводит к выздоровлению и улучщению фертильности. В вашем случае два варианта. 1) не делать ничего 2) пожизненная гормональная терапия (которая просто необходима если хотите что бы ваш муж был физически здоров и не имел проблем со скелетом, либидо и мышечной массой). После терапии уидут все его проблемы возможно и психологические, кроме бесплодия.
46 лет муж. синдром Клайнфельтера уменьшение кальция в костной ткани (по рентгену); небольшое ожирение и др. проблемы этой болезни лечение ранее не проводилось можно ли проколоть курс Небидо для.
Ответ врача
К вопросу 117362 Спасибо за ответ. Доктор, мы знаем, что это причина проблемы, мы хотим понять, возможно ли нам иметь детей?
Ответ врача
Уролог Вам не поможет. Необходим специалист по вспомогательным репродуктивным методам (ЭКО, ИКСИ) и генетик.
Здравствуйте! Хотелось бы получить некоторое разъяснение в такой проблеме: при исследовании кариотипа было выявлено, что у мужа XXY набор хромосом, при исследовании спермы(первичном и вторичном).
Ответ врача
К вопросу 117359 Спасибо за ответ. Мы обращались к урологу, нас направили в центр генетики где мы сдали анализы на определение кариотипа и нам установили 47,XXY кариотип.
Ответ врача
В продолжении вопроса 117291 Спасибо за быстрый отзыв по моему вопросу. Ниже привожу полные данные последней спермограммы супруга: Объем эякулята-1,5мл цвет - бело-серый полупрозрачный запах -.
Ответ врача
В спермограмме есть серьезные изменения (снижена концентрация сперматозоидов), которые могут сделать затруднительным возникновение беременность естественным путем. Вам надо обратиться к урологу для обследований и выяснения причины изменений в сперме.
Здравствуйте! Хотелось бы получить некоторое разъяснение в такой проблеме: при исследовании кариотипа было выявлено, что у мужа XXY набор хромосом, при исследовании спермы(первичном и вторичном).
Ответ врача
Здравствуйте. Сыну 16 лет,монорхизм,избыточный вес,гинекомастия с 14 лет засчет жировой ткани. Кариотип в 2006 году анализ Ульяновска 47XXY(15%)/46XY,диагнозтирован синдром Клайнфельтера. Кариотип.
Ответ врача
Здравствуйте,у меня проблема,у меня маленькие яички.Недавно в интеренете прочитал,что это может быть синдром Клайнфельтера,и значит бесплодие.Скажите пожалуйста,так ли это?И вообще с маленькими.
Ответ врача
Уважаемый Д.! Сделайте УЗИ органов мошонки для определения точного размера яичек и обратитесь к урологу для осмотра. Меньше занимайтесь самодиагностикой. Удачи!
В последние 5 лет периодически возникает боль внизу живота справа, вялое мочеиспускание,особенно утром, иногда жжение головки члена и боль в правом яичке. Приступ обычно длится 2-4 дня и боль не.
Ответ врача
Здравствуйте ! Очень Вас Благодарю за ответ №7728! Напомню свой диагноз:в спермограмме не были обнаруженны сперматозоиды,врач определил стерильность в 100% даже в 300%. Лечение:Небидо,драже "Женьшень.
Ответ врача
Уважаемый Сергей! Я Вам посоветовала обратиться в Центр репродукции. Там есть специалисты, которые непосредственно занимаются проблемами мужского бесплодия – урологи, эндокринологи и генетики (для выявления генетических заболеваний). С уважением.
Обновлено: 28.09.2021
Средняя оценка: (Нет оценок)
-
/ / /
- Генетические причины бесплодия (мужского и женского)
Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят полный спектр исследований для выявления причин бесплодия у мужчин и женщин и разрабатывают индивидуальные программы лечения для успешного зачатия.
- До 15% пар страдают бесплодием, причем в 50% оно обусловлено мужским фактором
- В 10 — 15% случаев причинами мужского бесплодия являются генетические нарушения (хромосомные перестройки и генные мутации)
- Примерно в 5% случаев причиной женского бесплодия являются хромосомные аберрации (численные и структурные)
Бесплодным считается брак, в котором женщина не может забеременеть на протяжении 12 месяцев при регулярной половой жизни без контрацепции. Бесплодие может быть обусловлено генетическими особенностями одного или обоих супругов.
Точное выявление причин бесплодия позволяет выбрать правильную тактику лечения и значительно ускорить достижение желанного результата — наступления беременности и рождения ребенка.
Не теряйте время на неэффективное лечение! Пройдите точную диагностику.
Анализы, проводимые для выявления генетических причин мужского бесплодия
- кариотипирование;
- экспертная спермограмма;
- анализ мутаций в гене муковисцидоза (CFTR);
- определение делеций локуса AZF хромосомы Y (регионов а, b, c);
- определение индекса фрагментации хроматина (HALO- или TUNEL-тесты);
- FISH-исследование сперматозоидов — выявление численных хромосомных аномалий (анеуплоидий);
- электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов (ЭМИС);
- определение числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора.
Выявив причины бесплодия и объективно оценив выраженность нарушений, репродуктолог сможет рекомендовать оптимальный для каждой пары метод преодоления бесплодия — заместительная гормональная терапия, искусственная инсеминация, ЭКО с ИКСИ, МЕЗА, ТЕЗА, ПЕЗА, ЭКО с донорской спермой и др. Современные репродуктивные технологии позволяют достичь успеха практически при любой сложности проблемы.
Наши специалисты:
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЁМ ОНЛАЙН-КОНСУЛЬТАЦИЯ
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЁМ ОНЛАЙН-КОНСУЛЬТАЦИЯ
Показания к обследованию
Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:
- выраженной олигозооспермии или азооспермии (обструктивной, необструктивной);
- тератозооспермии;
- астенозооспермии:
- азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте (обструктивная — связана с непроходимостью семявыносящих путей, необструктивная — при нарушении образования сперсматозоидов в яичках),
- олигозооспермия — сниженное количество сперматозоидов в эякуляте. О существенном угнетении сперматогенеза говорят при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл эякулята,
- тератозооспермия — нарушение морфологии сперматозоидов,
- астенозооспермия — нарушение подвижности сперматозоидов.
Генетические факторы бесплодия у мужчин
Генетические причины выраженной олигозооспермии и необструктивной азооспермии:
Генетические причины обструктивной азооспермии
Мутации в гене муковисцидоза CFTR приводят к врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.
Тератозооспермия и астенозооспермия могут быть обусловлены мутациями в отдельных генах или указывать на наличие хромосомных аномалий в кариотипе мужчины, а в сочетании с высокой степенью фрагментации хроматина в сперматозоидах свидетельствуют о нарушении оптимальных условий сперматогенеза и повышенной вероятности наличия численных хромосомных аномалий в сперматозоидах.
Мутации в генах, отвечающих за развитие гонад и их функционирование, в том числе генах, кодирующих гормоны ЛГ, ФСГ и их рецепторы, могут быть причиной бесплодия у мужчин. Однако данные нарушения встречаются настолько редко, что проводить генетические исследования для выявления возможной причины в рамках лечения в клиниках ВРТ не представляется целесообразным. Бесплодие может развиваться как следствие наличия у пациента генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, синдром Нунан, гемохроматоз, анемия Фанкони, бета-талассемия и др.).
К бесплодию у мужчин могут приводить и различные экзогенные факторы облучение, перегрев яичек, курение и чрезмерное потребление алкоголя, перенесенные инфекционные заболевания, производственные яды, лекарства, болезни матери при беременности: сахарный диабет, фенилкетонурия и гипотиреоз, перенесенные инфекционные заболевания.
Анализы, проводимые для выявления генетических причин женского бесплодия
- Кариотпирование
- Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий
- Исследование уровня рецептивности эндометрия
- Исследование мутаций в генах системы гемостаза
- Исследование неравновесной инактивации хромосомы Х
Показания к обследованию
Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:
- бесплодии неясного генеза
- неудачных попытках искусственного оплодотворения, в том числе ЭКО
- нарушении имплантации эмбрионов
- невынашивании беременности
- спонтанных абортах и случаях неразвивающейся беременности в анамнезе
Генетические факторы бесплодия у женщин
Хромосомные нарушения:
- нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза приводят к образованию яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями. После 35 лет доля яйцеклеток с хромосомной патологией возрастает и может достигать 80% после 40 лет. Оплодотворение яйцеклетки с хромосомной патологией приводит к формированию анеуплоидного эмбриона. В большинстве случаев (за исключением трисомии хромосом 13, 18, 21 и численных аномалий половых хромосом) такие эмбрионы рано или поздно останавливаются в развитии, что приводит к самопроизвольному аборту или неразвивающейся беременности. Наличие хромосомной патологии у эмбриона также может быть причиной нарушения имплантации в стенку матки.
- хромосомные аберрации— носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев приводят к образованию анеуплоидных яйцеклеток.
- аномалии числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (45,Х); синдром трисомии хромосомы Х (47,ХХХ), синдром Свайера (46,XY).
- структурные аномалии половых хромосом могут быть причиной первичной недостаточности функции яичников.
Молекулярно-генетические нарушения:
- Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз — повышенное содержание гомоцистеина, повышенная свертываемость крови и склонность к тромбообразованию — могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.
- Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна
- Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой fragile X mental retardation syndrome,FRAXA) является наиболее частой причиной умственной отсталости у мальчиков. Развитие синдрома связано с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG) в промоторной области гена FMR1 хромосомы Х. У здоровых индивидов число этих повторов колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой и клиническому проявлению заболевания. При количестве повторов от 55 до 200 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков. У женщин-носителей предмутационного состояния в случаев развивается синдром раннего истощения яичников.
- Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников — гипогонадотропного гипогонадизма (нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной регулирующей системы). Например, синдром Каллмана и др. состояния.
Также как и в случае мужчин, мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы, в том числе генах половых гормонов и их рецепторов, могут приводить к бесплодию. Бесплодие может быть следствием наличия генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, гемохроматоз, бета-талассемия и др.).
Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, стрессы, перенесенные инфекции, в том числе во время внутриутробного развития, также могут приводить к развитию бесплодия.
Для установления причин бесплодия специалисты Клинического госпиталя на Яузе рекомендуют пройти консультации уролога, акушера-гинеколога, эндокринолога, клинического генетика. Консультация генетика рекомендуется всем парам, обращающимся к помощи ВРТ, и является обязательной при обнаружении той или иной формы генетической патологии у одного из партнеров.
Наши специалисты:
Наши преимущества
- Специалисты.Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
- Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
- Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
- Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.
Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.В самом начале должны открыть правду - в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].
Клиническая картина хромосомных патологий:
- врожденные пороки развития,
- малые аномальные развития,
- умственная отсталость;
- неврологическая,
- психиатрическая,
- гематологическая патология,
- нарушения слуха,
- зрения.
Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:
- 0,8% всех новорождённых,
- 40% новорожденных с множественными пороками развития,
- 15% детей с умственной отсталостью,
- 7% случаев мертворождений,
- ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
- нет лечения социальная дезадаптация
По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование
Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].
Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).
Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).
Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:
Данные: Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [2]
Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].
Инвазивная пренатальная диагностика
Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.
У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:
- Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза - 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
- Внутриутробное инфицирование 0,001%
- У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
- Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
- Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
- Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.
По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство
Читайте также: