Берут ли в армию с аномалией денди уокера

Обновлено: 25.06.2024

Синдром Денди-Уокера – это врожденное недоразвитие ликворных путей, так называемых отверстий Мажанди и Лушка, через которые из желудочков головного мозга оттекает ликвор (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга). При этом внутри черепа (в задней черепной ямке) развивается полость, заполненная ликвором. Часто сочетается с недоразвитием или отсутствием части мозжечка, пороками сердца.

Симптомы синдрома Денди-Уокера у взрослого

• Увеличение размеров головы.
• Выступ костей затылка: затылочные кости словно выпячиваются назад.
• Нарушение координации движений: произвольные движения размашисты, нечетки.
• Шаткость походки.
• Нистагм: непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону.
• Судорожные припадки: приступы непроизвольных движений в конечностях.
• Повышение мышечного тонуса вплоть до спастичности: мышцы постоянно напряжены, верхние конечности полусогнуты, нижние напряжены и разогнуты.
• Умственная неполноценность: человек может не узнавать родственников, с трудом читать и писать (встречается у половины всех больных).

Формы синдрома Денди-Уокера у взрослого

• В зависимости от степени анатомических нарушений выделяют две формы синдрома Денди-Уокера:
  • полная форма — наблюдается полное недоразвитие червя мозжечка (часть мозжечка);
  • неполная форма — наблюдается частичное недоразвитие червя мозжечка (часть мозжечка).
  • синдром Денди-Уокера с гидроцефалией;
  • синдром Денди-Уокера без гидроцефалии.

  Причины синдрома Денди-Уокера у взрослого

  • Точная причина развития синдрома Денди-Уокера неизвестна. Предполагается, что определенную роль играют такие факторы, как:
    • вирусная инфекция (например, краснуха, цитомегаловирусная инфекция);
    • прием алкоголя матерью во время беременности;
    • сахарный диабет у беременной матери.
      Особенно значимо воздействие этих факторов в период с 7 по 10 недели беременности матери, когда идет формирование головного мозга плода.
    • недоразвитие мозжечка, отсутствие одной из его частей – червя мозжечка;
    • окклюзия (перекрытие) отверстий Мажанди и Лушка, через которые из желудочков головного мозга оттекает ликвор (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга);
    • расширение полостей головного мозга (желудочков), что ведет к повышению внутричерепного давления и увеличению головы;
    • наличие полости (кисты) в задней черепной ямке, соединенной с четвертым желудочком.
    • первичное недоразвитие структур головного мозга;
    • повышенная внутриутробная продукция ликвора, что приводит к нарушению развития мозжечка и увеличению задней черепной ямки.

    LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

    Врач невролог поможет при лечении заболевания

    Диагностика синдрома Денди-Уокера у взрослого

    • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
      • с какого возраста появились первые жалобы (нечеткость движений, изменение мышечного тонуса, увеличение головы);
      • были ли в семье случаи подобного заболевания.

      Лечение синдрома Денди-Уокера у взрослого

      Осложнения и последствия синдрома Денди-Уокера у взрослого

      • Сохранение умственного дефекта на всю жизнь.
      • Сохранение неврологического дефекта (нарушение координации движений, повышение мышечного тонуса).
      • Повышенный риск летального исхода.

      Профилактика синдрома Денди-Уокера у взрослого

      • В связи с наследственным характером синдрома Денди-Уокера проводить его профилактику не представляется возможным.

      ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

      Необходима консультация с врачом

      Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.

      Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.

      Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.

      Что делать при синдроме Денди-Уокера?

      • Выбрать подходящего врача невролог
      • Сдать анализы
      • Получить от врача схему лечения
      • Выполнить все рекомендации

      
      

      1. Балычевцева И.В., гадецкая С.Г., Безуглова И.А., Атрощенкова Г.А., Стороженко Л.П., Турпаков А.В., Квач Л.Э., Горбунова О.В.. Клинический случай синдрома Денди — Уокера // Випадок i3 практики – 2011.№3.С136-138

      2. Петрова Л.А., Розанов А.В., Барашнев Ю.И., Панов В.О..Синдром Денди—Уокера у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии.- 2010.№1.С.25-29.

      3. Проценко Е.В., Перетятко Л.П., Фатеева Н.В., Сарыева О.П..Патоморфология гидроцефалии, связанной с аномалиями развития водопровода мозга // Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова- 2018.№3.С337-344

      4. Трубникова Л.И., Азизова Р.Р., Таджиева В.Д., Жданова В.Ю., Измайлова Ф.А., Пигина Г.Р. Диагностическая значимость комплексного исследования врожденных пороков развития центральной нервной системы плода // Ульяновский медико-биологический журнал.-2012.№3.С22-60

      5. Шерстнева О.В., Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития центральной нервной системы // Медицинский совет – 2012. №1. С82-85

      Введение. Пороки развития нервной системы суммарно занимают второе место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой системы, причем около 80 % этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза.

      Аномалия Денди-Уокера (АДУ) объединяет собой триаду симптомов: гипоплазия червя мозга, расширение III желудочка с формированием кисты задней черепной ямки и внутренняя гидроцефалия.[1].

      АДУ – врожденная патология с частотой встречаемости 1 случая на 10000-30000 новорожденных. К причинам приводящим к развитию АДУ относятся:внутриутробное инфицирование вирусами герпеса, краснухи, кори, цитомегаловируса, а также сахарный диабет, метаболические расстройства, ионизирующее излучение, прием беременной антибиотиков, внутриутробные травмы. Нельзя исключить и наследственную предрасположенность, из-за дефекта генов может передаваться по наследству как рецессивный признак. Если первая беременность протекала с формированием этой патологии, то риск повторного порока в последующем возрастает до 25%.[2].

      Постнатальная диагностики, у детей до 1 года основана на нейросонографии, которая позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки. Специфичным методом при АДУ является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.[3,4]

      При диагностики повышенного внутричерепного давления(ВЧД) информативна рентгенография черепа. У детей признаки повышения ВЧД проявляются расширением черепных швов зубцы швов удлиняются, расширяются венечный, стреловидный и иногда ламбдовидный швы. У маленьких детей резко задерживается закрытие родничков. При выраженной гипертензии у детей изменяется конфигурация черепа, основание продавливается вниз (особенно средняя черепная яма), расширяются черепные отверстия, истончаются кости свода, изменяется рельеф их внутренней поверхности. Резко изменяется конфигурация турецкого седла. Череп приобретает форму шара, объем его увеличивается, что несколько компенсирует гипертензию.

      Лечение: проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления, за счет оттока ликвора. Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии.

      Целью нашего исследования является изучение клинико-лабораторных особенностей Аномалии Денди-Уокера.

      Приводим клинический случай

      Пациент С. 5 лет. Рост 117 см, вес 18,5 кг. С диагнозом: Врожденный порок развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС). Аномалия Денди Уокера. Внутренняя прогрессирующая окклюзионная гидроцефалия в стадии декомпенсации. Мозжечковая атаксия. Хронический гастродуоденит в стадии ремиссии. ДЖВП по смешанному типу. Гиперметропический астигматизм прямого типа. Остаточное сходящее косоглазие

      Перенесенные заболевания: ОРВИ. Наследственность по линии матери - Сахарный диабет у бабушки 1 типа, Артериальная гипертензия. В ноябре 2018 года проведен 2 этап операции на глаза. Аллергологический анамнез не отягощен.

      Anamnesis morbi: Динамику окружности головы (ОГ) не проводили. В возрасте 4 лет, впервые было сделано МРТ головного мозга, в связи с жалобами на частые головные боли, а также жалоб на увеличение окружности головы.

      МРТ головного мозга от 20.11.2018г. МР - признаки наиболее характерные для аномалии Денди - Уокера. Внутренней гидроцефалии. Энцефалопатии смешанного генеза.

      На рентгенографии черепа (2 проекции) от 16.11.2018г. выраженная черепно-мозговая гипертензия.

      В ноябре 2018 года консультирован нейрохирургом, на момент осмотра, оперативное лечение не было показано.

      04.01.2019г. повторно консультирован нейрохирургом. Заключение: ВПР. ЦНС. Внутренняя гидроцефалия в стадии компенсации; на момент осмотра оперативное лечение не показано. Консультирован невропатологом, диагноз: Резидуальная энцефалопатия. Гипертензионный синдром. Аномалия Денди-Уокера. Назначено лечение: Пантокальцин в дозировке 250 мг., Магний В6, Ноофен. В динамике без улучшения.

      ЯМРТ от 27.03.2019г.: внутренняя гидроцефалия. В сравнении с 19.11.2018г -отрицательная динамика, за счет расширения боковых желудочков.

      Дано направление на оперативное лечение в ОДКБ.

      Status praesens: Состояние при поступлении в стационар: Средней степени тяжести, тяжесть обусловлена поражением ЦНС. На осмотр реагирует беспокойством. Кожные покровы бледноватые, чистые от сыпи. Слизистые розовые, влажные. Подкожно-жировой слой удовлетворительный. Периферические лимфоузлы не увеличены. Костно-суставная система без деформации. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание проводится по всем полям, пуэрильное, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена, сердечные тоны ясные, ритмичные. Живот правильной формы, симметричен, не вздут, при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличена. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул был 1 раз, оформленный.

      Неврологический статус: сознание ясное, ОГ=54.5 см. ЧМН: Зрачки ОS=OD, фотореакция сохранена. Взгляд не фиксирует. Сухожильные рефлексы вызываются слабо, нижних конечностях. Д=С. мышечный тонус в нижних конечностях снижен, кисти паретичны. Повороты головы в обе стороны. Менингеальные симптомы отрицательные.

      30.03.2019 проведена вентрикулостомия. Операцию перенес успешно. Выписан на 10 день.

      Неврологический статус при выписке: сознание ясное, ОГ=54.0см. Черепно-мозговые нервы: Зрачки ОS=OD, фотореакция сохранена. Взгляд фиксирует. Сухожильные рефлексы вызываютсяD=S. Мышечный тонус в нижних конечностях с положительной динамикой. Самостоятельно ходит. Выполняет пальценосовую пробу. Повороты головы в обе стороны. Менингеальные симптомы отрицательные.

      Результаты и обсуждения: По мнению большинства авторов, гидроцефалия у большинства детей с пороком Денди — Уокера в момент рождения отсутствует и развивается на протяжении первых месяцев жизни [2], что совпадает с данными нашего пациента. В 1 год пациент снят с диспансерного учета невропатологом, следовательно, симптоматика была компенсирована. В раннем детском возрасте до 3 лет клиника гидроцефалии стала прогрессировать, что привело к соответствующим жалобам, запоздалому обращению за медицинской помощью и отсутствие динамического врачебного наблюдения за ребенком на уровне ПМСП.

      В 65 % случаев, по данным R. McLaurin (1985), порок сочетается с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.). У нашего пациента видимых пороков развития и стигм дизэмбриогенеза не обнаружено, что свидетельствует о более благоприятном прогнозе для жизни. С целью выявления наследственной отягощенности рекомендуется выполнить кариотипирование данному ребенку.

      Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики варьирует от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка [4,5]. У нашего пациента необходимо отметить тяжелое поражение мозга и исходом в инвалидность, грубую задержку темпов психомоторного и физического развития.

      По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного.

      Выводы: Пренатальная диагностика гидроцефалии и детальное клинико-лабораторное обследование новорожденных с признаками начинающейся гидроцефалии — залог ранней диагностики синдрома Денди—Уокера, оказания ребенку своевременной медикаментозной помощи, а в дальнейшем – возможной нейрохирургической коррекции врожденного дефекта.

      В статье приводится описание клинического наблюдения синдрома Денди — Уокера.

      Синдром Денди — Уокера, дети.

      Пороки развития нервной системы суммарно занимают второе место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой системы, причем около 80 % этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза. Кроме того, состояния перинатального периода и врожденные аномалии развития в течение многих лет находятся на первом месте в структуре младенческой смертности [3].

      Среди живорожденных детей частота встречаемости синдрома Денди — Уокера (Dandy — Walker) относительно невысока — 1 случай на 25 000–35 000, однако среди детей с врожденной гидроцефалией синдром Денди — Уокера диагностируется значительно чаще — от 3,5 до 12 % случаев и относится к порокам развития задней черепной ямки. Этиология неизвестна. Синдром может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдромы Меккеля (аутосомно-рецессивный путь: микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии — микрофтальмия, гипоплазия зрительного нерва, врожденный порок сердца, крипторхизм, затылочная спинно-мозговая грыжа), Меккеля — Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, различные хромосомные аберрации. Предполагают влияние на развитие этой патологии таких факторов, как вирусная инфекция (CMV, краснуха), алкоголь, диабет беременной [1, 3].

      Впервые синдром был описан в 1914 г. W. Dandy и К. Blackfun в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии, а в 1921 г. вышла работа W. Dandy, в которой он анализировал методы диагностики и лечения этого порока. Через 21 год J. Taggart и A. Walker предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии. Только в 1954 г. С. Benda объединил в названии одного синдрома фамилии двух ученых — W. Dandy и A. Walker [1, 2].

      В классической форме синдром включает в себя следующие проявления: 1) гидроцефалию различной степени; 2) кисту задней черепной ямки, включающую расширенный IV желудочек; 3) агенезию развития червя мозжечка и гипоплазию его полушарий (рис. 1).

      
      

      
      

      По мнению большинства авторов, гидроцефалия у большинства детей с пороком Денди — Уокера в момент рождения отсутствует и развивается на протяжении первых месяцев жизни [2].

      В 65 % случаев, по данным R. McLaurin (1985), порок сочетается с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.).

      Ультразвуковые исследования у детей с синдромом Денди — Уокера выявляют следующую характерную картину: в задней черепной ямке при коронарных и саггитальном сканированиях наблюдается крупное кистовидное образование, включающее IV желудочек; червь мозжечка не определяется (рис. 3, 4); полушария мозжечка резко уменьшены в размерах, раздвинуты; мозжечковый намет смещен вверх; III и боковые желудочки расширены в различной степени.

      
      

      
      

      Дифференциальную диагностику порока Денди — Уокера проводят с ретроцеребральными кистами и расширениями большой цистерны мозга при гипоплазии мозжечка другой этиологии (воспалительной, токсической и др.). Для синдрома Денди — Уокера патогномоничен дефект червя мозжечка, что не отмечается при его гипоплазии, обусловленной другими заболеваниями. Дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами может быть сложной и требует использования компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

      Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного.

      Приводим собственное наблюдение пациента с синдромом Денди — Уокера.

      
      

      Нейросонография от 04.06.10. Структуры мозга не соответствуют анатомическим. Эхогенность повышена. Рисунок борозд и извилин сглажен. Гипоплазия червя и полушарий мозжечка. В задней черепной ямке — киста 47 Ч 60 мм. Эхопризнаки врожденного порока развития головного мозга. Синдром Денди — Уокера.

      Осмотр окулиста: OU — среды прозрачные, глазное дно в пределах нормы.

      Осмотр хирурга: пупочная грыжа.

      Общий анализ крови: Hb — 130 г/л; Эр — 4,0 Т/л; Тр — 280 Г/л (70 : 1000); ЦП — 0,9; Л — 9,6 Г/л; ретикулоциты — 0,0020 Г/л; э — 1; п — 7; с — 72; л — 8; м — 12; СОЭ — 5 мм/час.

      Анализ мочи: норма.

      На основании вышеизложенного был выставлен диагноз: врожденная аномалия развития головного мозга, синдром Денди — Уокера, киста задней черепной ямки. Тетрапарез. Задержка темпов психомоторного развития. Недоношенность I ст. Пупочная грыжа. Гипотрофия I ст.

      С момента поступления в дом ребенка состояние девочки оставалось тяжелым, она получала симптоматическую терапию. На второй неделе пребывания состояние ребенка ухудшилось. Наросла неврологическая симптоматика, вялость, сменяющаяся периодами беспокойства и монотонным криком, снизился аппетит, повысилась температура. Девочка была госпитализирована в реанимационное отделение ОДКБ.

      Несмотря на проводимое лечение, состояние ребенка прогрессивно ухудшалось и больная умерла.

      На аутопсии подтвержден врожденный порок развития головного мозга в виде синдрома Денди — Уокера со смешанной гидроцефалией и атрофией ткани головного мозга, который клинически протекал с тетрапарезом и резкой задержкой всех видов развития. При гистологическом исследовании выявлены двусторонняя очаговая интерстициальная пневмония и серозный лептоменингит, которые расценены как ­осложнения порока развития головного мозга, усугубившие отек ткани мозга с развитием смертельного исхода. Непосредственная причина смерти — отек головного мозга. В данном случае имеет место совпадение клинического и патологоанатомического диагнозов.

      2. Зубарева Е.А., Улезко Е.А. Нейросонография у детей раннего возраста. — Минск: Парадокс, 1994. — 193 с.

      На сервисе СпросиВрача доступна консультация нейрохирурга онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

      
      

      Здравствуйте!
      Только семья принимает решение- принимать ли в семью ребенка инвалида.
      Решение это очень тяжелое и сложное
      Медицинский аспект такой : эти дети тчжелые инвалиды. Затрудняюсь ответить как они живут, такикак все найденные мною подобные пороки плода закончились прерыванием беременности
      Но сейчас другие времена : вышел приказ сохранять любые беременности любой ценой
      Поэтому акушеры, конечно лукавят
      Еще год назад решение было бы однозначным : редукция
      Сейчас есть приказ- все созранять из последних сил
      И никто не хочет идти против прикаща, а потом по прокуратурам ходить
      О семье никто не думает
      О маме; которой надо будет ухаживать за двумя детьми, один из которых безнадежно болен
      О здоровом ребенке, который будет значительно ущемлен из за больного во всем.
      Ну вот как то так
      Я Вам ответила как перинатолог
      Совет : ппреадресуйте Ваш вопрос " врачу неврологу"- неврологи ответят уже именно как клиницисты

      
      

      Здравствуйте. Патология серьезная, инвалидность будет. Точный прогноз по состоянию ребёнка сейчас дать сложно. Из личного опыта: в моей практике один ребёнок с такой аномалией, есть задержка физического, психического и речевого развития, но при этом в пять лет он общается простыми словами , семья адаптировалась и его понимает. и ему вовремя сделали шунтирование , что позволило уменьшить гидроцефалию , поэтому и участки мозга, которые не повреждены развивались. В целом- это тяжелые дети.

      
      

      Здравствуйте, данная патология имеет грубый дефект, поэтому будет инвалидность точно, то, как реьенок будет развиваться и какая будет продолжительность жизни, всё зависит от выраженности патологии. Тут решать вам, если оставите ребенка, то всю жизнь придётся посвятить ему, в большинстве случаев данные дети требуют постоянного постороннего ухода

      
      

      Патология конечно тяжёлая. У меня на участке есть ребёнок 16 лет. Он самостоятельно ходит обслуживает себя. Обучение по специальной программе. Задержка речи и интелектуальных способностей. Ежегодно получают реобелитацию в центре.

      
      

      Здравствуйте.
      Это тяжёлая патология. В большинстве случаев это тяжёлые дети, с задержкой психомоторного развития. Инвалидность будет точно.
      Как будет развиваться Ваш ребёнок, будет ли сам себя обслуживать, будет ли социально адаптирован на данном этапе сказать трудно. Всё зависит от степени выраженности патологии. Но Вы должны быть готовы, что ребёнок будет нуждаться в постоянном уходе.

      
      

      Здравствуйте, Дмитрий. Аномалия Денди-Уокера достаточно серьёзное заболевание, неизлечимое. Но о степени его выраженности говорить сейчас сложно, это будет зависеть от возможностей организма, сопутствующих патологий, доношенности. У кого то это протекает очень тяжело, а кто-то вполне социально адаптирован, и ходит, и говорит. Детям при необходимости проводят оперативное вмешательство, шунтирование, и если есть гидроцефалия то она корректируется. Также будут необходимы посещения реабилитационных центров, массажи, физиопроцедуры.
      Безусловно, это очень тяжело и огромная ответственность.
      А по результатам скринингов крови также есть отклонения? Пройдите несколько докторов узи, иногда возможны ошибки.

      
      

      Здравствуйте патология тяжёлая.
      Редко и малый процент выживаемости.
      С реабилетацией которой требует много средств, ещё можно существовать.

      Читайте также:

        
      • Как вернуться в прошлое чтобы изменить настоящее без возврата
        
      • Особенности устава оон как источника современного международного права
        
      • Нужна ли виза в беларусь гражданам германии
        
      • Хеликобактер пилори берут ли в армию
        
      • Было ли завещание елизаветы петровны