Генетическая консультация медико этические проблемы генетическая информация как собственность

Обновлено: 25.04.2024

Если существуют два или более способа сделать что-либо, причем использование одного из этих способов ведет к катастрофе, то кто-нибудь изберет именно этот способ.

Закон Мэрфи

То, что полезно по своей природе и сущности, нельзя отвергать из-за какого-то зла, наличествующего в нем побочно.

Ибн-Рушд (Аверроэс)

Но теперь ясно, что евгеника в свое время стала одним из стимулов зарождения и развития генетики человека и ее важной части — медицинской генетики. Поставленные евгеникой цели — освободить геном человека от вредных наследственных мутаций и обогатить его ценными для физического и умственного развития генами — остаются актуальными и сегодня. Однако для этого только теперь наступило время. Сейчас можно провести параллель между ранними евгеническими соблазнами и реальными возможностями манипулировать с генетическим аппаратом человека, появившимися в самом конце предыдущего века.

Очевидно, что для лечения человека вполне приемлемы и новые лекарства, разработанные на основе знания о структуре генома, и методы генной терапии на уровне соматических клеток, и современные способы диагностики. Все это не вызывает особых споров. Тем не менее, новое знание и новые возможности породили достаточно большое число новых этических проблем. Остановимся на некоторых из них.

Естественно, не хотелось бы и в третьем тысячелетии вновь наступать на одни и те же грабли. По этой причине, чтобы в будущем избежать негативного развития событий, различные специалисты уже сейчас интенсивно трудятся над выработкой необходимой законодательной базы. В настоящее время, чтобы уберечь человека от дискриминации, удалось выработать ряд этических и правовых норм, которые должны если не предотвратить полностью, то, по крайней мере, существенно нейтрализовать негативные последствия. Основная из них заключается в том, что информация о генах определенного индивидуума не может быть передана третьим лицам без его ведома. Даже если кто-то захочет использовать ее для исследовательских целей, он прежде должен будет проинформировать об этом конкретного человека и получить его согласие. В частности, Конгресс США уже принял ряд законов, запрещающих возможные злоупотребления в этой области. Конфиденциальность наследственной информации каждого человека считается одним из неотъемлемых прав личности.

Однако надо понимать, что все это не может остановить начавшийся процесс. Всегда найдутся (например, в странах второго мира, или на необитаемом острове, или, в конце концов, на корабле в мировом океане) авантюристы, которые за большие деньги клонируют все-таки определенного богатого и очень амбициозного человека, или его погибшего, но сильно любимого ребенка, или какую-нибудь выдающуюся личность прошлого. И это, по-видимому, неизбежно. Несмотря на все возражения, протесты и запреты клонирование человека произойдет в самое ближайшее время. Безусловно, уже мы с вами будем свидетелями этого события и невольными наблюдателями за реальными его последствиями.

Сторонники клонирования часто задают саркастический вопрос: если запрещаем клонирование людей, может быть, одновременно нужно запретить и рождение естественных близнецов? Но это, конечно же, не вопрос, а попытка подмены понятий. Более существенен другой вопрос: являются ли все клетки человека его неотъемлемой собственностью, с которой он может делать что угодно, вплоть до выращивания из них собственных копий, а вот другим без его разрешения ничего делать с его клетками не разрешено? Если ответить утвердительно на последний вопрос, то многие люди могли бы подать иски на лаборатории и клиники, где в экспериментах используются различные клетки их самих или клетки их родственников или, наконец, абортивный материал. Один из примеров тому — раковые клетки HeLa, которые были получены из карциномы шейки матки некой Хелены, американки африканского происхождения, скончавшейся в далеких 50-х годах XX в. в США. С тех пор в десятках биологических и медицинских институтов мира проделаны сотни тысяч опытов на этих клетках, что происходило без всякого согласия на то ее самой и ее родственников.

Пока вокруг клонирования и манипуляций с эмбриональными стволовыми клетками человека идут научные дискуссии, в США было принято чисто фарисейское решение. Президент разрешил финансирование из бюджета США исследований на основе использования уже существующих стволовых клеточных линий человека, поскольку эмбрионы, из которых были созданы существующие стволовые клеточные линии, уже уничтожены и не способны далее развиваться в человеческие существа и, следовательно, грех человекоубийства не будет довлеть над исследователями. Европа в целом пока не поддержала это начинание, хотя нельзя думать, что это навсегда.

Это неминуемо будет приводить к прогрессирующему ухудшению человеческого генофонда. Вот еще одна этическая дилемма, которая стоит перед человечеством.

Колоссальные достижения в познании структуры генетического аппарата человека и, в не столь уж далекой перспективе, возникновение подходов к направленному его изменению с новой остротой ставят вечные вопросы: что же такое человек, насколько пластична или, напротив, консервативна его генетическая природа, что можно и что нельзя насильственно менять в нем, какова биологическая опасность искусственных геномных манипуляций для вида гомо сапиенс, не станет ли теперь реальностью целенаправленное изменение человеческой расы, о котором мечтали евгеники? Пока реальных предпосылок к этому не видно, хотя теоретически такую возможность исключить нельзя. При решении подобных вопросов нам приходится полагаться не только на знания, которые открывает наука, но и на то, что мы, люди, считаем морально дозволенным в воздействии на человеческий геном. Думается, что человечеству хватит мудрости и здравого смысла, чтобы обратить в свою пользу результаты, достигнутые в изучении генома человека.

Один из главных действующих лиц в геномном проекте Крег Вентер считает, что для полного определения функций всех генов может потребоваться около ста лет, а до тех пор о заметных направленных изменениях в геноме говорить не приходится. Но такая оценка не может успокаивать, т. к. ненаправленные изменения, в том числе и вредные, теоретически и практически могут быть осуществлены уже сейчас.

Существуют также опасения относительно того, не могут ли новые данные о геноме человека быть использованы для создания биологического оружия нового типа, например, опасного только для некоторых популяций или рас? Вопрос вполне правомерный, и пока на него нет однозначного ответа. Вместе с тем, имеющиеся данные о различиях в структуре геномов разных популяций людей указывают пока на отсутствие возможности появления такого оружия. Ряд ученых считает, что гораздо большую опасность для человечества могут представлять данные по определению структур ДНКовых текстов многочисленных болезнетворных бактерий и вирусов. Тем не менее, в этих случаях подобный вопрос почему-то практически не возникает.

В нашей стране все перечисленные выше проблемы имеют свою специфику. У нас генетика долгое время пробивала себе законное место под солнцем. Да и вообще вся естественная наука, не связанная напрямую с военной проблематикой, большую часть XX века не была у нас в почете. Однако времена постепенно меняются и генетику не только признали как науку, но и стали ориентироваться на ее достижения.

Из Всемирной декларации о геноме человека и правах человека

Исследования генома человека открывают широкие перспективы в области улучшения здоровья и процветания каждого человека и всего человечества в целом.

Применение генетических исследований должно, однако, регулироваться надлежащим образом для защиты от евгенической практики, которая идет вразрез с человеческим достоинством и правами человека.

Результаты исследования генома человека ни в коем случае не должны быть использованы в военных или агрессивных целях…

Геном человека есть составная часть общего достояния человечества.

Геном каждого человека представляет его особую генетическую индивидуальность.

Личность человека не может быть сведена только лишь к его генетическим характеристикам. Каждый имеет право на уважение его прав и достоинств вне зависимости от этих характеристик…

В области биологических и генетических исследований защита личности будет гарантировать неприкосновенность человечества как вида, а также уважение достоинства, свободы и прав каждого из его членов.

Каждый имеет право извлекать пользу из достижений биологии и генетики…

Никакие достижения в области биологии и генетики не должны превалировать над уважением человеческого достоинства и прав человека…

Никакое воздействие на геном человека (в научных ли, терапевтических или диагностических целях) не может быть предпринято без строгой предварительной оценки возможных последствий, а также без предварительного свободного согласия заинтересованного лица…

Никто не может быть подвергнут дискриминации на основании генетических характеристик…

Генетические данные, связанные с конкретным человеком, хранящиеся или обрабатывающиеся в исследовательских или любых других целях, должны быть защищены от третьих лиц.

Каждый человек имеет право на справедливую компенсацию ущерба, явившегося прямым результатом воздействия на его геном.

Государства обеспечивают интеллектуальные и материальные условия, благоприятствующие исследованию генома человека настолько, насколько это исследование способствует продвижению в познании, облегчению страданий, улучшению здоровья и процветанию человека и человечества в целом.

Исследования в биологии и генетике влекут за собой особую ответственность, требуют от ученых тщательности, осторожности и интеллектуальной честности.

Государства должны гарантировать действенную помощь гражданам, семьям и группам населения, нетрудоспособным или подверженным болезням из-за аномалий генетического характера.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

Тема 10. ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ЭТИКА И ЭКОЛОГИЧЕСКИЙ ГУМАНИЗМ

Тема 10. ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ЭТИКА И ЭКОЛОГИЧЕСКИЙ ГУМАНИЗМ В личностном плане основной причиной экологического кризиса являются ценности, которыми руководствуется современный человек. Можно ли изменить их, каким образом это сделать и каким должны быть новые ценности –

Глава XV Половая этика или половая мораль

Глава XV Половая этика или половая мораль Не легко указать разграничивающую линию между моралью и правом. Прежнее представление о праве, в связи со взглядом на судебную кару, как на искупление, должно было обеспечить более правильное определение этих разграничивающих

ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ (Этика + Генетика = ГенЭтика)

ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ (Этика + Генетика = ГенЭтика) Если существуют два или более способа сделать что-либо, причем использование одного из этих способов ведет к катастрофе, то кто-нибудь изберет именно этот способ. Закон Мэрфи То, что полезно по своей природе и сущности,

8.3. Генетика и проблемы эволюционной теории

8.3. Генетика и проблемы эволюционной теории Теория эволюции является одновременно и философией, и методологией современной биологии. Такое особое ее положение предопределило сложность и остроту проблем, связанных с эволюционным учением.У истоков дарвинизма ключевой

ГЛАВА 9. ЭТИКА ВЛАДЕЛЬЦА ВЫСТАВОЧНОЙ СОБАКИ

ГЛАВА 9. ЭТИКА ВЛАДЕЛЬЦА ВЫСТАВОЧНОЙ СОБАКИ Высокий имидж (статус, общественное положение) владельцу выставочной собаки придает, конечно, уровень классности собаки, но без соблюдения норм этики, принятых в приличном обществе собаководов, владельцу нечего и думать о

Проблемы макроэволюции

Проблемы макроэволюции В рамках макроэволюции рассматривается широкий круг вопросов, касающихся закономерностей эволюции таксонов. Это анализ филогенетических изменений органов в связи с их функцией, анализ основных типов филогенеза и факторов, их определяющих,

Глава 16: Эволюционная этика

Глава 16: Эволюционная этика Другой вопрос — что желательно преподавать, — все согласны с общей утилитарностью. Старые и бесполезные заметки (недатировано) Значит, наше происхождение — источник наших злых страстей!! Дьявол в обличье бабуина — вот наш прадед. Записная

Этика Дарвина и Милля

Этика Дарвина и Милля Дарвин и Милль не только видели проблему в почти одинаковых терминах. Решение её они также видели почти одинаково. Оба полагали, что вселенная, во всех известных ипостасях, безбожна, и единственное мыслимое место, где можно найти источник морали, —

Грядущая этика

Грядущая этика По-настоящему внушительная угроза, исходящая от научного просвещения, лежит в моральном, а не юридическом царстве. Проблема состоит не в том, что чувство справедливости, страж взаимного альтруизма, сломается полностью. Даже люди предельно беспристрастные

Проблемы

Проблемы Современные проблемы — экологические, политические, социальные, бытовые — в конечном счете представляют собой различные аспекты конфликтности человеческого существования, в основе которой лежит конкуренция между отдельными людьми, экономическими

В ходе научных разработок и применения генных технологий выявился ряд серьезных этических проблем, связанных с вмешательством в механизмы сохранения разнообразных форм жизни на Земле, прежде всего – жизни человека.

Многие вопросы этих проблем нашли свои ответы в международных и отечественных этико-правовых документах. Свою позицию по этическим проблемам применения генных технологий выразили представители ряда религиозных конфессий. Но многие вопросы еще не нашли однозначных решений и являются предметом дискуссий.

В настоящее время в области разработки и использования генных технологий существует ряд проблем, вызывающих этические опасения. Это проблема использования генных технологий для улучшения природы человека; проблема доступа различных слоев населения к возможности их использования; проблема генетического скрининга населения и генетической паспортизации населения; проблема сохранения тайны генетической информации; проблема коммерциализации процесса использования генетической информации и генных технологий; проблемы научных исследований в области разработки и совершенствования генных технологий; проблемы трансгенных растений и животных.

В евгенике существуют два направления - негативная евгеника и позитивная евгеника.

Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества (например, финансовые) для воспроизводства людей, в наибольшей степени имеющих какие-либо ценные для общества качества.

В настоящее время допустимые методы влияния на механизмы наследственности человека используются после генетического консультирования и диагностики.

Медико-генетическое консультирование – это вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней, который оказывается в медико-генети-ческих консультациях и специализированных научно-исследова-тельских медицинских институтах. Оно представляет собой обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, поражёнными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможности проявления или повторения в семье наследственного заболевания. Главная его цель заключается в предупреждении рождения больного ребёнка.

Основными задачами медико-генетического консультирования являются определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования; объяснение обратившимся за консультацией в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.

Генетическая диагностика осуществляется на различных стадиях жизни организма человека в форме предымплантационной и пренатальной диагностики, а также ДНК-диагностики человека (с рождения до конца жизни). В каждом случае возникают свои этические проблемы.

Метод предымплантационной генетической диагностики, разработанный в Институте репродуктивной генетики в Чикаго группой ученых под руководством доктора Ю. Верлинского, предполагает проведение генетического анализа ДНК одной из клеток зародыша, полученного методом искусственного оплодотворения in vitro, достигшего в развитии стадии 8 клеток и еще не имплантированного в полость матки. При отсутствии патологического гена зародыш переносится в полость матки и продолжает свое развитие. При ее наличии эмбрион уничтожается и это вызывает ряд этических возражений, обусловленных неопределенностью статуса эмбриона.

Пренатальная диагностика – это генетическая диагностика на этапе внутриутробного развития человека с целью выявления имеющейся генетической патологии или генетической предрасположенности к возникновению в будущем заболеваний, значительно изменяющих качество жизни человека. Она неизбежно влечет за собой обсуждение вопроса о целесообразности продолжения беременности.

ДНК – диагностика человека на различных этапах его жизни применяется с целью выявления генетической обусловленности имеющегося заболевания, а также при анализе органов и тканей, предназначенных для трансплантации.

Использование ДНК-диагностики позволяет выявить наличие заболеваний, вызванных генетической патологией, и предрасположенность к ряду соматических и психических заболеваний. Выявление предрасположенности к развитию того или иного заболевания позволяет принять соответствующие профилактические меры. Она затрагивает область жизненных ценностей и стратегий поведения только одного человека, который принимает решение о том, как использовать полученную им информацию о собственном здоровье.

При генетической диагностике ДНК взрослого человека на первый план выходит проблема сохранения тайны медицинской информации и проблемы использования полученной генетической информации. Возможности современных генетических технологий, позволяющих получать информацию об имеющихся у человека аномалиях генетического аппарата и связанной с этим вероятности развития того или иного заболевания, ставят вопрос о необходимости и желательности для пациента этой информации. Этот вопрос является частью более широкого этико-философского вопроса о желательности для человека знания своего будущего, особенно неприятного. Хочет ли человек знать, что он неизбежно заболеет и какой именно болезнью? Хочет ли человек знать время своей смерти? Эти вопросы имеют большое значение для понимания потребностей людей в тех или иных биомедицинских технологиях и организации их применения на практике. В реальной жизни человек в подавляющем большинстве случаев подвергается медико-генети-ческому обследованию в соответствии со своим добровольным, осознанным решением, т.е. желая получить эту информацию о себе.

Медико-генетическое консультирование и диагностика проводятся в соответствии с принципами добровольного информированного согласия, с обязательным соблюдением правила конфиденциальности.

Массовое обследование (скрининг) населения. С появлением пренатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний. Скрининг позволяет выявить супружеские пары с высокой степенью риска и контролировать каждое их зачатие, исследуя развивающийся плод. Так, например, выявляют серповидноклеточную анемию, часто встречающуюся у выходцев из Западной Африки. Это имеет большое значение для охраны здоровья граждан государства.

Генная терапия осуществляется в двух формах: соматическая генная терапия и зародышевая генная терапия.

Соматическая генная терапия представляет собой такое вмешательство в генетический аппарат человека, в результате которого приобретенные свойства проявляются на клеточном уровне и не передаются по наследству. Этот вид терапии разрешен во всех странах мира, владеющих данной технологией.

Зародышевая генная терапия предполагает вмешательство в генетический аппарат эмбриона на различных стадиях его развития. Этот вид генной терапии находится в настоящее время на стадии научных исследований и разработок. По мнению многих исследователей, он представляет опасность неизвестных, непрогнозируемых при помощи средств современной науки последствий не только для развития самого человека, но и отдаленных последствий для его потомства.

Многие специалисты отмечают, что граница между генной терапией и позитивной евгеникой трудно определима. Д. Нейсбит считает, что по мере того, как пренатальная генная терапия станет усложняться и совершенствоваться, родители почувствуют искушение не допускать никакого отставания своих детей от нормы. Активное использование генной терапии может привести к изменению социокультурных и медико-биологических норм – норм анатомо-физиологических, психологических, эстетических, моральных и др.

Генная инженерия является направлением современной науки, в котором разрабатываются технологии кардинального изменения и конструирования генетического аппарата человека и других живых организмов.

Проблема доступа различных слоев населения к возможности использования генных технологий является частным случаем проблемы социальной справедливости в области современной биомедицины. Общепризнано существование неравенства различных слоев населения в доступе к новым биотехнологиям, которое определяется преимущественно экономическими и социально-политическими факторами. Известно, чем более наукоемким, технологически сложным и соответственно дорогим по материальным затратам является лечебно-диагностический метод, тем меньшему количеству людей он доступен.

В настоящее время медико-генетическое консультирование стало доступно практически всем желающим и нуждающимся в нем. Методы генной терапии продолжают оставаться на стадии научных исследований и разработок и применяются очень избирательно. Генная инженерия – область определения возможностей использования генных технологий для модификаций организма человека.

Врачебную тайну составляет не только информация, полученная в процессе генетической диагностики и консультирования, но и факт обращения в медицинское учреждение, предоставляющее услуги по генетической диагностике и консультированию. Пациент имеет право получить информацию о результатах ДНК-диагностики, наличии заболевания, прогнозе и методах лечения в доступной для него форме, также как и в других случаях обращения за медицинской помощью. Необходимым предварительным условием любого вмешательства в геном человека, как и других медицинских вмешательств, является информированное добровольное согласие гражданина. Данное условие оказывается трудно выполнимым в случаях, когда речь идет о пренатальной и предымплантационной диагностике, причем согласие от родителей, родственников или доверенных лиц не может считаться в полной мере правомочным, поскольку окончательно не определен ни моральный, ни правовой статус человеческого эмбриона.

В США дискриминация, основанная на генетической информации, уже существует сегодня в страховом деле и на рынке труда. Активными сторонниками идентификации ДНК являются правоохранительные организации В тридцати двух штатах США ФБР уже создало новую национальную базу данных по генетической информации, получившую название Национальный ДНК-идентифика-ционный индекс, в котором содержатся ДНК-профили осужденных преступников. В настоящее время во многих американских корпорациях вошло в практику получение генетической информации о своих потенциальных и работающих сотрудниках.

Проблема использования генетической информации в развитых странах приводит к противоречию в области предоставления медицинских услуг населения. Д. Нейсбит отмечает, что в то время как ученые генетики учатся идентифицировать и лечить определенные наследственные заболевания, страховые компании используют ту же самую информацию для того, чтобы отказать в медицинском страховании этих заболеваний [10].

Проблема сохранения тайны генетической информации является актуальной этико-правовой проблемой в связи с тем, что в современном обществе все большее признание находит право человека на сохранение в тайне информации, касающейся его личности, принцип уважения прав и достоинства личности, а генетическая информация затрагивает все области жизнедеятельности человека – от физического здоровья до реализации его прав и свобод в обществе. Образцы ДНК являются более значимыми сведениями о человеке, чем отпечатки пальцев или традиционные медицинские данные. ДНК, имеющаяся в базе данных в настоящее время позволяет идентифицировать 4000 генетических маркеров, определяющих предрасположенность к некоторым психическим, эндокринологическим, онкологическим заболеваниям, склонность к алкоголизму и т.д.

При создании банков генетической информации о представителях тех или иных групп населения возникает опасность ее неправомерного использования, что может привести к различным видам дискриминации этих групп населения.

Этические проблемы создания трансгенных растений и животных возникли в результате широкого использования методов генной инженерии в области улучшения качества растений и животных, которые используются человеком в его жизнедеятельности. Трансгенные организмы являются продуктом деятельности человека по генетической модификации исходных природных организмов путем переноса генов организма одного вида другому.

Достаточно хорошо отработаны методы переноса чужеродных генов для домашних животных. Таких животных создают с целью получения в больших количествах белков, имеющих применение в медицине. Проводятся эксперименты по получению вида кошек, шерсть которых была бы лишена белка, вызывающего аллергию. В 2001 году исследователи Орегонского центра изучения приматов (США) сообщили о создании тренсгенной обезьяны [12].

Создание и использование человеком трансгенных организмов, особенно в качестве пищевых продуктов, вызывает у специалистов большие опасения в связи с недостаточной изученностью их влияния на здоровье человека. Использование трансгенных продуктов является по сути, внедрением в практику научных разработок, безопасность которых научно недостаточно обоснована.

Клопфер М. и Кольбе А. выделяют четыре принципа отношения к генофонду человека: принцип сохранности генетических условий зарождения жизни, принцип сохранности генетических условий свободного развития личностных качеств, принцип сохранности информационного самоопределения личности, принцип сохранности равенства в отношении условий работы с генофондом.

Следование принципу сохранности генетических условий зарождения жизни приводит к выводу о том, что манипуляции с геномом, которые определяют генетические условия зарождения жизни, исключают или значительно ограничивают самостоятельное жизненное целеполагание личности, которое предписано ему его достоинством, и должны быть полностью отвергнуты. Таким образом, образование гибридов, любые формы евгеники, клонирование оказываются абсолютно недопустимыми.

Принцип сохранности информационного самоопределения личности вытекает из учета права человека на знание или незнание своего индивидуального генетического фонда. Из этого принципа следует недопустимость любого диагностического анализа индивидуального генетического фонда человека без его согласия, предоставление человеку информации о его генетических особенностях, противоречащей праву на незнание, разглашение тайны индивидуальной генетической информации.

Генные технологии в религиозном аспекте предстают как способы деятельности человека, направленные на преобразование того, что создано Богом - человека, животных, растений. При этом возникает вопрос: человек стремится играть роль Бога или выполняет предназначение Божье?

Человек, созданный по образу и подобию Божьему, обладает способностью творить. Генные технологии могут рассматриваться как выполнение человеком своего предназначения в мире - совершенствования всего существующего в мире, в том числе и человека. Следовательно, сделать человека при помощи генных технологий умнее, здоровее, сильнее – это действовать в соответствии с намерениями Бога.

Противоположным этому является мнение о том, что человек, вторгаясь в основы жизни, тем самым пытается обрести власть над жизнью, причем руководствуется при этом некой моделью идеального человека, желаемых качеств животных, растений и т.д., которая формируется в обществе в определенных культурно-исторических условиях.

Особое мнение имеют представители буддистской религии. Это связано с тем, что в буддизме нет верховного божественного правителя, в дела которого человек может вмешиваться. Существует только всеобщий мировой порядок, естественный ход событий. Поэтому для буддистов проблема использования генных технологий – это проблема целесообразности, необходимости и степени изменений, которые можно внести в естественных ход жизни.

В Конвенции (статья 14) также зафиксирован запрет на использование генных технологий с целью выбора пола, кроме случаев, когда это обусловлено наследственным заболеванием, связанным с полом.

Таким образом, на уровне правовых норм закреплены требования к проведению генетических исследований и использованию генных технологий, соответствующие главным этическим принципам и нормам современной биомедицины.

Литература:

1. Гуськов Е.П. К 100-летию генетики: от истока до устья – впереди океан. / Генетика. Эволюция. Культура: Избранные труды. Ростов н/д.: Изд-во СКНЦ ВШ ЮФУ, 2007. - С. 19.

2. Гуськов Е.П., Жданов Ю.А. Метахимия природы (К 50-летию открытия структуры ДНК) / Генетика. Эволюция. Культура: Избранные труды. Ростов н/д.: Изд-во СКНЦ ВШ ЮФУ, 2007, с. 28.

3. Нейсбит Д. Высокая технология, глубокая гуманность: технологии и наши поиски смысла / Джон Нейсбит при участии Наны Нейсбит и Дугласа Филипса; пер. с англ. А.Н. Анваера. – М.: АСТ: Транзиткнига, 2005, с. 187.

4. Добжанский Ф. Мифы о генетическом предопределении и о Tabula rasa // Человек. 2000. № 1. С. 10-25

6. Захаров И.А. Этические аспекты последних достижений экспериментальной генетики / Евгеника в дискурсе глобальных проблем современности. – М.: Канон+, 2005, с.170.

7. Нейсбит Д. Высокая технология, глубокая гуманность…, с. 185.

10. Там же, с. 203.

11. Гуськов Е.П., Жданов Ю.А. Метахимия природы…, с. 28

12. Захаров И.А. Этические аспекты последних достижений экспериментальной генетики / Евгеника в дискурсе глобальных проблем современности. – М.: Канон+, 2005, с.172.

15. Нейсбит Д. Высокая технология, глубокая гуманность…, с. 190.

17. Врачебные ассоциации, медицинская этика и общемедицинские проблемы. Сборник официальных документов. – М., 1995, с. 73-74.

Существенную часть в структуре заболеваемости и смертности человека в настоящее время составляют наследственные болезни. По данным McKusick, их уже известно свыше 4000 [12], и этот список постоянно увеличивается. Подавляющее большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, являясь неизлечимыми страданиями. Важным является также тот факт, что эти заболевания поражают чаще лиц трудоспособного возраста и довольно быстро приводят к инвалидизации больных, а нередко и к смерти в раннем возрасте. Наследственные болезни нервной системы характеризуются, как правило, особой тяжестью клинических проявлений и неуклонно прогрессирующим течением. На содержание и уход за больными, страдающими наследственными заболеваниями, все развитые государства расходуют огромные средства. Это определяет не только медицинскую, но и большую социально-экономическую значимость проблемы.

При отсутствии радикальных методов лечения подавляющего большинства наследственных болезней практика проведения медико-генетического консультирования позволяет рационально решать вопросы деторождения и планирования семьи при наличии высокого генетического риска. Являясь одним из видов высокоспециализированной помощи населению, медико-генетическое консультирование способствует снижению так называемого "генетического груза" в человеческой популяции, что, в конечном счете, является фактором, стабилизирующим и уменьшающим наследственную патологию. Теория и практика такого консультирования сложна и многопланова, она вбирает в себя достижения не только медицинской генетики, но и других отраслей знаний: экономики, демографии, математики, психологии, социологии, философии, этики и права.

Вопросам морально-этического порядка при проведении медико-генетического консультирования в последние годы придается особое значение. Это связано, в первую очередь, с общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека, защиты его интересов. Спектр этических проблем, возникающих при проведении консультирования, весьма широк. Но, бесспорно, в наиболее концентрированном виде он представлен в практике проведения консультирования пациентов, страдающих хореей Гентингтона (ХГ) и лиц из отягощенных семей, принадлежащих к "группе риска".

Актуальность проведения медико-генетического консультирования при ХГ обусловлена тем, что это одна из самых распространенных и наиболее хорошо изученных моногенных наследственных болезней нервной системы, встречающаяся с частотой 7-12 случаев на 100 000 населения [7]. ХГ - неуклонно прогрессирующее заболевание, неизлечимое на сегодняшний день. Клиническая картина ХГ хорошо известна, в типичных случаях она представлена постепенно прогрессирующими хореическими гиперкинезами и нарушениями в эмоционально-волевой и интеллектуально-мнестической сферах с развитием глубокой деменции вследствие гибели нейронов базальных ганглиев, в первую очередь, полосатого тела [7]. Деменция носит подкорковый характер, прогрессируя вплоть до распада личности и утраты элементарных навыков самообслуживания. ХГ наследуется по аутосомно-доминантному типу - женщины и мужчины имеют равные шансы заболеть, в среднем 50% детей больного родителя наследуют ген заболевания, передача мутантного гена в роду происходит без пропуска поколений [12]. Характерной чертой наследования заболевания является практически 100%-ная пенетрантность гена ХГ, то есть неизбежное развитие заболевания у индивидуума, унаследовавшего ген ХГ от больного родителя. Клиническая картина развивается обычно на 4-5-ом десятилетиях жизни (хотя существует и ювенильная форма), в старших возрастных группах ХГ встречается реже. До момента дебюта болезни человек, унаследовавший мутантный ген заболевания от больного родителя, остается практически здоровым, являясь асимптомным носителем гена заболевания, как правило, успевая обзавестись собственной семьей и детьми. Клинически здоровые дети больных ХГ составляют хорошо очерченную группу риска лиц, имеющих 50%-ную вероятность носительства патологического гена.

Ген ХГ картирован на коротком плече 4-oй хромосомы [8], причем это было одно их первых наследственных заболеваний нервной системы, локализация гена которого была установлена с помощью изучения генетического сцепления. В 1993 г. после напряженного 10-летнего поиска, проводимого международной исследовательской группой под руководством J.Gusella, ген заболевания был идентифицирован. В основе мутации лежал необычный феномен "экспансии" тринуклеотидных CAG-повторов (триплетов цитозин-аденин-гуанин) [16]. Как оказалось, нормальные аллели данного гена содержат менее 30 повторов, а у больных ХГ и асимптомных носителей число "триплетов" в мутантном аллеле, согласно последним данным, выше 36 и в редких случаях может превышать 100 и больше [11, 15]. Различными группами исследователей было показано, что с увеличением числа копий CAG-повторов снижается возраст начала хореи Гентингтона [5], возраст дебюта отдельных клинических симптомов и возраст смерти [2], а также ускоряется темп прогрессирования заболевания [9]. Появление мутации, как предполагается, происходит через "промежуточный аллель" с числом тринуклеотидных повторов от 30 до 35; носители такого аллеля остаются фенотипически здоровыми людьми на протяжении всей жизни и могут передать его своим детям, у которых количество CAG-повторов достигнет уже уровня экспансии (свыше 36), что и приведет к развитию заболевания [4, 15]. Таким образом, расшифровка молекулярно-генетических механизмов наследственной передачи и развития заболевания в 80-90-ые годы пролила свет на ряд клинико-генетических феноменов, свойственных ХГ, дав надежную основу для проведения медико-генетического консультирования.

С 1983 года для верификации диагноза и пресимптомного ДНК-тестирования применялась непрямая ДНК-диагностика с достоверностью результата 95-98% и необходимостью обследования большого числа кровных родственников (так называемый, анализ сцепления). В 2-5% случаев при проведении непрямой ДНК-диагностики сохраняется вероятность рекомбинаций в процессе кроссинговера, что не обеспечивает абсолютной точности тестирования. После открытия гена в 1993г. была разработана высокоточная прямая ДНК-диагностика с практически 100%-ной вероятностью обнаружения экспансии тринуклеотидных повторов у больных ХГ и доклинических носителей; такая диагностика требует исследования только ДНК тестируемого лица.

Причиной появления целого ряда этических проблем при проведении медико-генетического консультирования семей, отягощенных ХГ, стало именно внедрение в практику методов, пригодных для пресимптомного ДНК-тестирования. Эти проблемы вызвали острейшую дискуссию не только среди специалистов-генетиков, но и среди социологов, юристов, психологов, законодателей, непосредственно членов семей больных, страдающих ХГ. Трудно найти еще одно заболевание, при котором бы существовали целые этические кодексы для врачей, осуществляющих медико-генетическое консультирование, и даже специально созданная Комиссия при Конгрессе США.

Трудноразрешимая этическая проблема возникает также при подозрении на мутацию de novo в семье, не отягощенной ХГ, поскольку наличие наследственного заболевания при видимом отсутствии "наследственности" нередко с недоверием встречается тестируемыми лицами. Сложнейшим является и решение вопроса о возможности тестирования не-совершеннолетних детей по просьбе родителей (либо в случае усыновления), поскольку позитивный ответ может привести к такому решению вопросов наследства, имущества, образования и др., которые будут ущемлять права ребенка. Весьма сложными в этическом плане являются проблемы пренатальной ДНК-диагностики, а также желание пройти пресимптомное тестирование лицами с 25% риском наличия гена ХГ, то есть в случае, когда их родители клинически здоровы и не тестировались, а кто-либо из бабушек и дедушек болен ХГ. Понятие "25%-го риска наличия гена" нередко применяется в зарубежной литературе, посвященной этико-правовым проблемам ДНК-диагностики носительства гена ХГ [3] и имеет важное значение с этической точки зрения применительно к практике медико-генетического консультирования лиц из семей, отягощенных ХГ.

Весь комплекс проблем был обсужден на совместной конференции Всемирной Ассоциации ХГ (IHA - непрофессиональной организации, состоящей в основном из членов семей с ХГ в анамнезе) и профессиональной Международной группы по изучению ХГ при Всемирной Федерации Неврологии, состоявшейся в 1985г. во Франции. Решения и рекомендации по всему спектру вопросов были окончательно приняты на аналогичной конференции в Канаде (1989) и опубликованы в виде своеобразного свода этических правил, которым должны следовать как лица, осуществляющие пресимптомную ДНК-диагностику, так и индивидуумы, проходящие это тестирование [17]. Данный протокол был уточнен и расширен в 1994 г., после идентификации гена ХГ и разработки метода прямой ДНК-диагностики ХГ [10]. Специально оговаривается, что тщательное выполнение рекомендаций крайне желательно и служит интересам как врача, так и тестируемого лица. Документ рекомендован для стран всего мира, где возможно проведение подобной работы с учетом местных особенностей. Основополагающими этическими принципами проведения медико-генетического консультирования при ХГ были признаны следующие:

Как видно из приведенного протокола, основное значение придается максимальному соблюдению прав личности, в том числе возможности получения достоверной информации и необходимой психологической поддержки; таким образом, предотвращается ухудшение качества жизни при получении испытуемым позитивного результата тестирования.

Из протокола нетрудно заметить, что работа с тестируемым лицом во многом направлена на формирование у него собственного мнения о необходимости прохождения тестирования без какого-либо нажима извне. В случае позитивного результата тестируемый самостоятельно решает вопрос о целесообразности дальнейшего деторождения, любые категорические запреты в этом случае недопустимы.

Таким образом, мы видим, сколь сложны морально-этические проблемы, возникающие в процессе медико-генетического консультирования в семьях с ХГ. Следует отметить, что большую помощь в решении всех возникающих вопросов на международном уровне оказывают уже упомянутые выше международные организации. Ими выпускается большое количество разнообразных печатных изданий, рассылаемых региональным организациям, в которых этические проблемы занимают одно из центральных мест. Красной нитью проводится мысль о необходимости всяческой поддержки в улучшении качества жизни больных и членов их семей, чтобы они чувствовали себя полноправными членами общества. Организуются всевозможные общественные и спортивные мероприятия, конкурсы, фестивали и т.д.

Врачи-генетики России, работающие с семьями, отягощенными ХГ, естественно, сталкиваются с аналогичными проблемами морально-этического порядка. Их решение должно проводится на основе всего накопленного бесценного мирового опыта с учетом специфики российского менталитета и той общественно-экономической ситуации, в которой находится сейчас Россия.

В 1993г на базе нейрогенетического отделения НИИ неврологии РАМН при активном содействии специалистов отделения создана Ассоциация помощи больным хореей Гентингтона России, интегрированная в рамки IHA. В настоящее время проводятся исследования по разработке оригинальных этических критериев, базирующихся на рекомендациях IHA и Международной Исследовательской Группы по изучению гена ХГ а также законов Российской Федерации об охране здоровья граждан [1]. При отделении функционирует ДНК-лаборатория, разработан эффективный протокол прямой ДНК-диагностики носительства гена ХГ. Тестируемые лица предварительно подвергаются всестороннему клиническому и нейропсихологическому обследованию с установлением профиля личности.

По нашему мнению, наиболее "опасны" в плане аффективных психических реакций и неадекватного восприятия результатов тестирования лица с маскированной или явной депрессией, а также длительное время наблюдавшие больных с ХГ в собственных семьях, имеющие плохой преморбидный психологический фон. С такими лицами должна проводится серьезная подготовительная работа. В некоторых случаях, по-видимому, оптимальным выходом является отказ тестируемого от дальнейшего обследования. Также проводится постоянный мониторинг неврологического и психологического статуса больных и членов их семей с целью максимальной адаптации больных ХГ и выявленных асимптомных носителей гена ХГ к новым условиям жизни.

Осознавая важность данной проблемы, на основании приобретенного нами опыта мы можем предложить следующую примерную схему проведения медико-генетического консультирования в семьях, отягощенных хореей Гентингтона:

Мы считаем, что примененный подход является важнейшим шагом к решению указанных морально-этических проблем, представляя собой первый в нашей стране опыт создания такой комплексной системы медико-генетического консультирования.

Таким образом, в практике работы с семьями, отягощенными ХГ, как в зеркале, отразились сложнейшие этические вопросы медико-генетического консультирования, требующие своего решения. Способы и пути поиска этих решений не лежат в стороне от общечеловеческих и общесоциальных проблем. Успехи проводимого на самом современном уровне медико-генетического консультирования, в конечном счете, будут способствовать укреплению нравственного здоровья общества, а в этом залог дальнейшего развития медицинской науки и практики.

Резюме

Наследственные заболевания нервной системы составляют существенную часть в структуре заболеваемости и смертности человека. Они характеризуются особой тяжестью клинических проявлений и, как правило, неуклонным прогрессированием патологического процесса. Медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией нервной системы, позволяет реально снизить риск передачи патологического гена в последующих поколениях. Особое значение имеет практика медико-генетического консультирования в семьях, отягощенных хореей Гентингтона - одним из наиболее тяжело и драматично протекающих наследственных неврологических заболеваний. Специфические клинико-генетические особенности страдания и возможность применения прямой ДНК-диагностики для выявления носительства патологического гена на пресимптомной стадии порождают целый ряд проблем морально-этического порядка в процессе проведения медико-генетического консультирования. В последние годы этико-правовые вопросы находятся в центре внимания разнообразных международных и региональных организаций, имеющих непосредственное отношение к научным исследованиям и разработке концепций борьбы с распространением хореи Гентингтона в популяции. Основными этическими принципами медико-генетического консультирования семей, отягощенных хореей Гентингтона, признаны добровольность, полная информированность тестируемого лица об особенностях течения заболевания и его исходах, целях и возможных результатах ДНК-диагностики, конфиденциальность. Эти и другие принципы закреплены в соответствующих документах, рекомендованных для использования во всех странах, где возможно проведение прямой ДНК-диагностики носительства гена хореи Гентингтона. В России, под эгидой созданной в 1993г. на базе нейрогенетического отделения НИИ неврологии РАМН Ассоциации помощи больным хореей Гентингтона, проводится разработка собственных принципов медико-генетического консультирования семей с хореей Гентингтона в анамнезе с использованием всего накопленного мирового опыта и с учетом специфики текущей социально-экономической ситуации в России.

Литература

Автор: Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Никольская Н.Н., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Бодарева Э.А.

Источник: Русский Медицинский Журнал, 2002, N2 НИИ неврологии РАМН, Москва.

Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения и не должна быть использована в качестве советов или рекомендаций по лечению

При всем многообразии содержательного наполнения евгенических программ первой половины 20го века во всех них без труда можно обнаружить в качестве общей предпосылки безусловную ценность рода (неважно, в виде расы или политического класса) в сравнении с индивидом, который рассматривается в качестве малозначимого средства. Одновременно, с современной точки зрения, "научные" доказательства превосходства той или иной расы, которые во множестве использовались евгениками первой половины 20го века, носят статистически недостоверный характер.

Евгеника на пороге нового старта

Опыт довоенной евгеники свидетельствует о том, насколько смесь генетического знания и невежество могут служить в качестве инструмента репрессивной политики государства, а также насколько легко учёные могут соучаствовать в репрессивной политике, придавая ей шарм респектабельной легитимности. Наука и научное знание оказалось средством для распространения и политической реализации самых тёмных предрассудков толпы.

В более цивилизованных формах евгеника как направление государственной политики совсем недавно реализовывалась в Сингапуре. С 1982 года благодаря личной активной заинтересованности премьер-министра Ли Куан Ю (Li Kuan Yew), в стране действовала особая программа, стимулировавшая плодовитость образованных женщин и стремившаяся ограничить её среди необразованных. Политика правительства Сингапура включала добровольные меры позитивной и негативной евгеники. К мероприятиям позитивной евгеники относился компьютерный подбор пар, брак между которыми способен произвести, с точки зрения экспертов, наиболее одарённое потомство; круизы в "лодках любви" для одиноких образованных женщин со специально отобранными по интеллектуальным и генетическим качествам мужчинами. Существовали также разнообразные финансовые льготы, как и привилегии для рожденных с помощью селекции детей при поступлении в университет и элитарные школы.

Меры негативной евгеники носили также добровольный характер. Убеждающими или скорее принуждающими аргументами служили финансовые соображения. Правительство предоставляло безвозмездную ссуду женщине для приобретения дешевой квартиры в построенном за счёт государства доме при соблюдении следующих условий: возраст до 30 лет, не более двух детей, невысокий уровень образования, доход не выше $300 в месяц и согласие на стерилизацию. Несмотря на достаточно жесткие условия, эта мера пользуется большой популярностью среди женщин с низким уровнем образования и дохода. В целом, однако, реальных результатов евгеническая программа, продолжавшая строиться на базе селекционного метода, в Сингапуре не добилась. Впоследствии руководство страны отказалось от нее.

Достижения современной генетики, связанные с расшифровкой генома человека, созданием эффективных методов генетического тестирования индивидов и скринирования популяции, а также генетической терапии переводят вопрос о евгенике в новую плоскость. Пока нет серьезных государственных евгенических программ. Однако можно сказать, что евгенические идеи получают старт для нового витка развития в форме либеральной евгеники. Ее субъектом является не государство, преследующее общие интересы, а отдельный гражданин, использующий свои ресурсы и достижения генетики для обеспечения более высокого качества жизни своих непосредственных потомков. Естественно, что объектом либеральной евгеники становится не генофонд нации, а геномы будущих детей и внуков, заказанных своими родителями. Вместо плана уже сейчас действуют рыночные механизмы. Граждане покупают медико-генетические услуги в современном "генетическом супермаркете" (особый отдел общемедицинского супермаркета) и, так же как в других сферах рыночного хозяйства, участвуют в формировании кооперативных эффектов, которые в будущем смогут повлиять на формирование новых генетических качеств наших потомков. Попытка государства целенаправленно отбирать наиболее биологически приспособленных индивидов во времена классической евгеники вылилась в различные формы политического насилия. Но это не значит, что "либеральный" выбор желаемых качеств отдельного человека не будет содержать в себе насилия. Все знают, насколько непросты отношения между отцами и детьми. Вряд ли будут возражения по поводу попыток родителей избавить детей от носительства генов, определяющих развитие тяжелых наследственных заболевания. Но все вторжения, касающиеся улучшения нормальных геномов, могут вызвать самые резкие возражения со стороны потомков. Родители, мечтая о карьере баскетболиста для сына, генетически обеспечат ему высокий рост, но он может захотеть стать кем-то другим и рост окажется помехой. Чтобы избежать подобного рода конфликтов, можно предположить, что общим принципом либеральной евгеники должен стать принцип, ориентирующий геномные манипуляции на обеспечение максимально богатых возможностей самореализации потомков. Эти проблемы подробнее рассмотрены в рамках пятой темы.

О моральных проблемах современной медицинской генетики

Моральные проблемы генетики во многом напоминают те, которые возникают в других разделах биомедицинской науки. Однако есть и определенные особенности, связанные со спецификой объекта генетических исследований и манипуляций. Можно выделить четыре специфические черты.

Во-первых, страдающим "субъектом" является не только индивид (пациент), как это имеет место в медицине, но и группа (семья, род, популяция). Если генетик, скажем, обнаруживает присутствие гена, вызывающего ту или иную патологию, то с определенной вероятностью можно допустить его наличие и у близких родственников пациента. Поскольку страдающий субъект, таким образом, как бы раздваивается, то всегда существуют предпосылки для конфликта между правом индивида на конфиденциальность генетической информации и правом его родственников на обладание общей с этим индивидом информацией.

Во-вторых, существует значительный разрыв между числом наследственных заболеваний, которые можно диагностировать, и числом заболеваний, которые можно эффективно лечить. Насколько полезно знать пациенту о наличии у него гена, могущего раньше или позже вызвать болезнь, от которой пока нет спасения? К примеру, такого тяжелого наследственного заболевания, которое развивается не сразу, а в более позднем возрасте, как хорея Гентингтона. Информация о наличии у человека ее генов может нанести ему серьезную психологическую травму, испортить тот период жизни, который он мог бы провести вполне благополучно, если бы не знал о своем фатальном диагнозе. Насколько целесообразно не только для индивида, но и для общества тратить ресурсы на создание и широкое применение диагностических тестов, выявляющих такие генетические аномалии?

В-третьих, предметом заботы врача-генетика зачастую является здоровье и благополучие еще не рожденного или даже не зачатого индивида. Развитие генетики непосредственно связано с идеей справедливого распределения ресурсов между живущими людьми и будущими поколениями. Можно ли и если да, то в какой мере, считать существующим ребенка, который еще только может родиться? Имеет ли он право на то, чтобы для охраны его здоровья часть средств общество брало у тех, кто уже живет? Ответить на эти вопросы не просто, но и оставлять их без внимания тоже нельзя, ведь общество, которое не заинтересовано в развитии и применении генетики, фактически не заинтересовано в своем будущем.

В-четвертых, существует разрыв между вероятностным стилем мышления в генетике и тем механистическим стилем, который характерен для публичного представления научных, в том числе генетических знаний. С какими бы проблемами генетики мы ни сталкивались, практически везде приходится иметь дело не с однозначной, а с вероятностной информацией.

Принятие в подобных случаях морально обоснованных решений требует и от врача-генетика, и от пациента (клиента) умения "взвешивать" вероятностные оценки, учитывать не только прямые, но и отдаленные последствия того или иного выбора в процессе генетического консультирования. Этической нормой при этом считается так называемое "недирективное консультирование", когда специалист не навязывает свое мнение клиенту (или клиентам), а предоставляет ему (им) в доступной форме информацию о риске развития того или иного генетического расстройства. Человек сам должен принять ответственное решение.

Медико-генетическая информация: моральные проблемы получения и использования

Медицинская генетика использует многочисленные методы, но главными из них являются генеалогический анализ, тестирование и скринирование носительства генетической патологии, генотерапия. Применение каждого из этих методов связано с определёнными морально-этическими проблемами. Одно из центральных мест занимает проблема конфиденциальности генетической информации.

Читайте также: